المؤشرات الحيوية والاختبارات الجينية

ما هو المؤشر الحيوي؟

مقدمة عن المؤشرات الحيوية والاختبارات الجزيئية في السرطان - ما هي المؤشرات الحيوية، وكيف يتم اختبارها، وكيف تستخدم النتائج لتوجيه التشخيص والتنبؤ والعلاج.

ابدأ من هنا إذا كنت جديدًا في اختبار المؤشرات الحيوية، أو إذا كنت ترغب في فهم ما يعنيه قسم الاختبارات الجزيئية في تقرير علم الأمراض الخاص بك بالفعل.

فهم الاختبارات الجينية في السرطان

نظرة عامة على الاختبارات الجينية الجسدية والوراثية - الفرق بين اختبار الحمض النووي للورم واختبار الحمض النووي الموروث، وما يمكن توقعه من الاختبارات الجينية الوراثية، وماذا تعني النتيجة لك ولعائلتك.

ابدأ من هنا إذا تمت إحالتك لإجراء اختبار جيني، أو إذا أثار طبيب الأورام الخاص بك احتمال الإصابة بمتلازمة سرطان وراثية، أو إذا كنت ترغب في فهم ما إذا كان سرطانك قد يكون له سبب وراثي.

فهم تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) في علاج السرطان

نظرة عامة على لوحات التسلسل من الجيل التالي المستخدمة في تشخيص السرطان والتخطيط للعلاج، بما في ذلك ما تبحث عنه اختبارات NGS، وكيفية الإبلاغ عن النتائج، وماذا تعني المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة.

ابدأ من هنا إذا كان تقرير السرطان الخاص بك يتضمن نتيجة NGS أو نتيجة تحليل جينومي شامل، أو إذا تلقيت تقريرًا من اختبار مثل FoundationOne أو MSK-IMPACT أو لوحة مجلس الأورام الجزيئية التابعة للمستشفى.

الخزعة السائلة والحمض النووي للورم المنتشر (ctDNA)

دليل للخزعة السائلة واختبار الحمض النووي الورمي المتداول، وكيفية اكتشاف وتحليل الحمض النووي الورمي المتداول في مجرى الدم، واستخدامات الحمض النووي الورمي المتداول في تشخيص السرطان ومراقبته والكشف عن المرض المتبقي.

ابدأ من هنا إذا طلب طبيبك إجراء اختبار للكشف عن السرطان يعتمد على الدم مثل Guardant360 أو FoundationOne Liquid أو لوحة ctDNA مماثلة، أو ناقش الخزعة السائلة كبديل أو مكمل لاختبار الأنسجة.

مستقبلات الإستروجين (ER) ومستقبلات البروجسترون (PR) في سرطان الثدي

دليل لاختبار مستقبلات الهرمونات في سرطان الثدي، بما في ذلك كيفية الإبلاغ عن النتائج وماذا تعني بالنسبة للعلاج بحجب الهرمونات.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الثدي الخاص بك يتضمن نتائج ER و PR، أو درجة Allred أو H-score، أو توصية باستخدام تاموكسيفين أو مثبط الأروماتاز.

HER2 في سرطان الثدي

دليل لاختبار HER2 في سرطان الثدي عن طريق الكيمياء المناعية و FISH، بما في ذلك نتائج HER2-إيجابية، و HER2-منخفضة، و HER2-سلبية.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الثدي الخاص بك يتضمن درجة HER2 IHC (0 أو 1+ أو 2+ أو 3+)، أو نتيجة FISH، أو توصية باستخدام تراستوزوماب أو علاج آخر يستهدف HER2.

كي-67 في سرطان الثدي

دليل حول Ki-67 كعلامة تكاثر في سرطان الثدي، بما في ذلك كيفية التعبير عن النتيجة كنسبة مئوية وماذا تعني النتيجة المرتفعة أو المنخفضة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الثدي الخاص بك يتضمن مؤشر Ki-67 أو معدل التكاثر، أو إذا استخدم طبيبك نتيجة Ki-67 لتوجيه القرارات المتعلقة بالعلاج الكيميائي.

BRCA1 وBRCA2 في سرطان الثدي

دليل حول طفرات BRCA1 و BRCA2 في سرطان الثدي، بما في ذلك الفرق بين الاختبار الجسدي والاختبار الجرثومي، وماذا تعني النتيجة الإيجابية للعلاج، والآثار المترتبة على أفراد الأسرة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا أوصى طبيبك بإجراء اختبار BRCA، أو إذا ذكر تقريرك طفرة BRCA1 أو BRCA2، أو إذا تمت إحالتك إلى مستشار وراثي.

الاختبارات الجينية في سرطان الثدي (Oncotype DX، Prosigna، MammaPrint)

دليل لاختبارات التعبير الجيني المتعددة المستخدمة لتقدير خطر تكرار الإصابة وتوجيه قرارات العلاج الكيميائي في المراحل المبكرة من سرطان الثدي الإيجابي لمستقبلات الهرمونات.

قد تجد هذا مفيدًا إذا طلب طبيبك نتيجة Oncotype DX لتكرار الإصابة، أو نتيجة Prosigna (PAM50) للمخاطر، أو نتيجة MammaPrint لتحديد ما إذا كانت هناك حاجة للعلاج الكيميائي.

PD-L1 في سرطان الثدي ثلاثي السلبية

دليل لاختبار PD-L1 في سرطان الثدي ثلاثي السلبية، بما في ذلك النتيجة الإيجابية المجمعة (CPS) ودورها في اختيار المرضى للعلاج المناعي.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الثدي ثلاثي السلبية وكان تقريرك يتضمن نتيجة PD-L1 أو درجة CPS، أو إذا ناقش طبيبك دواء بيمبروليزوماب.

طفرات EGFR في سرطان الرئة

دليل لاختبار طفرة EGFR في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة، بما في ذلك أنواع الطفرات الشائعة (حذف الإكسون 19، L858R، إدخال الإكسون 20) والعلاجات الموجهة لـ EGFR.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الرئة الخاص بك يتضمن نتائج اختبار طفرة EGFR، أو إذا ناقش طبيبك أوسيمرتينيب أو إرلوتينيب أو مثبط EGFR آخر.

إعادة ترتيب جين ALK في سرطان الرئة

دليل لاختبار إعادة ترتيب جين ALK في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة، وكيفية اكتشافه بواسطة تقنية التهجين الفلوري في الموقع (FISH) أو الكيمياء المناعية النسيجية، والعلاجات الموجهة لجين ALK.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الرئة الخاص بك يتضمن نتيجة ALK FISH أو ALK immunohistochemistry، أو إذا ناقش طبيبك أليكتينيب أو كريزوتينيب أو مثبط ALK آخر.

إعادة ترتيب ROS1 في سرطان الرئة

دليل لاختبار إعادة ترتيب جين ROS1 في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة والعلاجات الموجهة المتاحة للأورام الإيجابية لـ ROS1.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الرئة الخاص بك يتضمن نتيجة ROS1، أو إذا ناقش طبيبك استخدام إنتركتينيب أو كريزوتينيب لعلاج سرطان إيجابي لـ ROS1.

طفرات جين KRAS في سرطان الرئة

دليل لاختبار طفرة KRAS في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة، مع التركيز على طفرة KRAS G12C والعلاجات الموجهة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان الرئة الخاص بك طفرة KRAS، وخاصة KRAS G12C، أو إذا ناقش طبيبك سوتوراسيب أو أداجراسيب.

تغيرات MET في سرطان الرئة

دليل حول طفرات تخطي الإكسون 14 في جين MET وتضخيم جين MET في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة، والعلاجات الموجهة المتاحة للأورام المتغيرة في جين MET.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان الرئة الخاص بك طفرة في الإكسون 14 من جين MET أو تضخيم جين MET، أو إذا ناقش طبيبك دواء تيبوتينيب أو كابماتينيب.

اندماجات جين RET في سرطان الرئة

دليل لاختبار اندماج جين RET في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة والعلاجات الموجهة المتاحة للأورام الإيجابية لـ RET.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان الرئة الخاص بك اندماج RET، أو إذا ناقش طبيبك سيلبيركاتينيب أو برالسيتينيب.

طفرات جين BRAF في سرطان الرئة

دليل حول طفرة BRAF V600E وغيرها من طفرات BRAF في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة والعلاجات الموجهة المتاحة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان الرئة الخاص بك طفرة BRAF، أو إذا ناقش طبيبك دابرافينيب وتراميتينيب.

إصلاح عدم تطابق الحمض النووي (MMR) وعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) في سرطان القولون والمستقيم

دليل لاختبارات MMR و MSI في سرطان القولون والمستقيم، بما في ذلك dMMR مقابل pMMR، و MSI-H مقابل MSS، وفحص متلازمة لينش، ودورها في اختيار العلاج المناعي.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان القولون والمستقيم الخاص بك يتضمن نتائج الفحص المناعي النسيجي لـ MMR، أو اختبار MSI، أو اختبار مثيلة MLH1، أو مناقشة متلازمة لينش.

طفرات KRAS وNRAS في سرطان القولون والمستقيم

دليل لاختبار طفرة RAS في سرطان القولون والمستقيم، ولماذا تتنبأ طفرات KRAS وNRAS بمقاومة العلاجات المضادة لـEGFR، وماذا تعني نتيجة النوع البري.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان القولون والمستقيم الخاص بك يتضمن نتائج طفرة KRAS أو NRAS، أو إذا ناقش طبيبك دواء سيتوكسيماب أو بانيتوموماب.

طفرات جين BRAF في سرطان القولون والمستقيم

دليل لاختبار طفرة BRAF V600E في سرطان القولون والمستقيم، ودورها كعلامة تنبؤية وأهميتها في تقييم متلازمة لينش، وخيارات العلاج الموجه.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان القولون والمستقيم الخاص بك طفرة BRAF V600E، أو إذا ناقش طبيبك العلاج القائم على إنكورافينيب أو استخدم حالة BRAF لتفسير نتيجة MMR الخاصة بك.

HER2 في سرطان القولون والمستقيم

دليل لاختبار تضخيم HER2 والإفراط في التعبير عنه في سرطان القولون والمستقيم والدور الناشئ للعلاج الموجه لـ HER2.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان القولون والمستقيم الخاص بك يتضمن نتائج اختبار HER2، أو إذا ناقش طبيبك العلاج القائم على تراستوزوماب لسرطان القولون والمستقيم الإيجابي لـ HER2.

BRCA1 وBRCA2 في سرطان البروستاتا

دليل حول طفرات BRCA1 و BRCA2 في سرطان البروستاتا، ودورها في إصلاح إعادة التركيب المتماثل، والعلاجات الموجهة المتاحة لسرطان البروستاتا المتحول BRCA.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان البروستاتا الخاص بك يتضمن اختبار HRR أو اختبار طفرة BRCA، أو إذا ناقش طبيبك دواء أولاباريب أو روكاباريب.

إصلاح عدم تطابق الحمض النووي (MMR) وعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) في سرطان البروستاتا

دليل لاختبارات MMR و MSI في سرطان البروستاتا ودور حالة dMMR/MSI-H في اختيار المرضى للعلاج المناعي.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان البروستاتا الخاص بك يتضمن نتائج اختبار MMR أو MSI، أو إذا ناقش طبيبك دواء بيمبروليزوماب لعلاج سرطان البروستاتا ذي MSI العالي.

مستقبلات الأندروجين (AR) ومتغيرات التضفير لمستقبلات الأندروجين في سرطان البروستاتا

دليل لاختبار مستقبلات الأندروجين والكشف عن متغيرات الربط AR-V7 في سرطان البروستاتا وماذا تعني هذه النتائج لقرارات العلاج الهرموني.

قد تجد هذا مفيدًا إذا ذكر تقرير سرطان البروستاتا الخاص بك التعبير عن مستقبلات الأندروجين أو اختبار AR-V7، أو إذا كان طبيبك يقرر بين إنزالوتاميد، وأبيراتيرون، والعلاج الكيميائي القائم على التاكسان.

طفرات جين BRAF في سرطان الجلد الميلانيني

دليل لاختبار طفرات BRAF V600E و V600K في سرطان الجلد والعلاجات الموجهة المتاحة للأمراض التي تحمل طفرات BRAF.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الجلد الخاص بك يتضمن اختبار طفرة BRAF، أو إذا ناقش طبيبك دابرافينيب وتراميتينيب أو فيمورافينيب وكوبيميتينيب.

PD-L1 والحمل الطفري للورم (TMB) في سرطان الجلد الميلانيني

دليل حول PD-L1 و TMB كعلامات حيوية تنبؤية للاستجابة للعلاج المناعي في سرطان الجلد.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير الورم الميلانيني الخاص بك يتضمن اختبار PD-L1 أو نتائج عبء الطفرات الورمية، أو إذا ناقش طبيبك بيمبروليزوماب أو نيفولوماب أو إيبيليموماب.

طفرات جين KIT في سرطان الجلد الميلانيني

دليل حول طفرات KIT في الأنواع الفرعية من سرطان الجلد الطرفي والمخاطي والعلاجات الموجهة المتاحة لسرطان الجلد ذي الطفرة KIT.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير الورم الميلانيني الخاص بك طفرة KIT، خاصة إذا كنت تعاني من الورم الميلانيني الطرفي أو الورم الميلانيني المخاطي.

طفرات جين BRAF في سرطان الغدة الدرقية

دليل لاختبار طفرة BRAF V600E في سرطان الغدة الدرقية الحليمي، ودورها كعلامة تشخيصية وتنبؤية، وخيارات العلاج الموجه للمرض المتقدم.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الغدة الدرقية الخاص بك يتضمن اختبار طفرة BRAF، أو إذا ناقش طبيبك حالة BRAF فيما يتعلق بخطر تكرار الإصابة أو الأهلية للعلاج الموجه.

طفرات واندماجات جين RET في سرطان الغدة الدرقية

دليل حول طفرات RET في سرطان الغدة الدرقية النخاعي وعمليات اندماج RET في سرطان الغدة الدرقية الحليمي، والعلاجات الموجهة المتاحة لسرطانات الغدة الدرقية المتغيرة RET.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الغدة الدرقية النخاعي أو الحليمي، وحدد تقريرك طفرة أو اندماجًا في جين RET، أو إذا ناقش طبيبك دواء سيلبيركاتينيب أو برالسيتينيب.

طفرات RAS في سرطان الغدة الدرقية

دليل حول طفرات NRAS و HRAS و KRAS في سرطان الغدة الدرقية، ودورها في تشخيص عقيدات الغدة الدرقية غير المحددة، وأهميتها التنبؤية.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقريرك عن خزعة الغدة الدرقية بالإبرة الدقيقة أو التقرير الجراحي يتضمن اختبار طفرة RAS، أو إذا تم تحديد طفرة RAS في لوحة جزيئية مثل ThyroSeq أو Afirma.

HER2 في سرطان المعدة وسرطان المريء والمعدة

دليل لاختبار HER2 في سرطان الغدد المعدية وسرطان المريء والمعدة، بما في ذلك كيفية اختلاف تسجيل HER2 عن سرطان الثدي والعلاجات الموجهة المتاحة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تعاني من سرطان المعدة أو سرطان المريء والمعدة وكان تقريرك يتضمن نتائج HER2، أو إذا ناقش طبيبك التراستوزوماب أو التراستوزوماب-ديروكسيتكان.

PD-L1 في سرطان المعدة وسرطان المريء والمعدة

دليل لاختبار PD-L1 عن طريق النتيجة الإيجابية المجمعة (CPS) في سرطان المعدة وسرطان المريء المعدي ودوره في اختيار العلاج المناعي.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان المعدة أو سرطان المريء والمعدة يتضمن نتيجة PD-L1 CPS، أو إذا ناقش طبيبك نيفولوماب أو بيمبروليزوماب.

كلودين 18.2 في سرطان المعدة وسرطان المريء والمعدة

دليل لاختبار كلودين 18.2 بواسطة الكيمياء المناعية في سرطان المعدة وسرطان المريء والمعدة، وماذا تعني عتبة التلوين بنسبة 75٪، ودورها في اختيار المرضى للعلاج الموجه لكلودين 18.2.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تعاني من سرطان المعدة أو سرطان المريء والمعدة السلبي لـ HER2 وكان تقريرك يتضمن نتيجة كلودين 18.2، أو إذا ناقش طبيبك زولبيتكسيماب (فيلوي).

إصلاح عدم تطابق الحمض النووي (MMR) وعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) في سرطانات الجهاز الهضمي

دليل لاختبارات MMR و MSI في جميع أنواع سرطانات الجهاز الهضمي بما في ذلك سرطان المعدة والأمعاء الدقيقة والبنكرياس، وآثارها على العلاج المناعي وفحص متلازمة لينش.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الجهاز الهضمي وكان تقريرك يتضمن نتائج اختبار MMR المناعي النسيجي أو اختبار MSI.

طفرات KRAS في سرطان البنكرياس

دليل لاختبار طفرة KRAS في سرطان غدي قنوي البنكرياس، ولماذا تعد طفرات KRAS شبه عالمية في هذا السرطان، والعلاجات الناشئة التي تستهدف KRAS.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان البنكرياس وكان تقريرك يتضمن نتائج الاختبارات الجزيئية، أو إذا ناقش طبيبك العلاجات التي تستهدف جين KRAS أو أهلية المشاركة في التجارب السريرية.

BRCA1 وBRCA2 في سرطان البنكرياس

دليل حول طفرات BRCA1 و BRCA2 في سرطان البنكرياس، ودورها في اختيار المرضى للعلاج بمثبط PARP، وتأثيراتها على أفراد الأسرة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان البنكرياس وحدد تقريرك طفرة BRCA1 أو BRCA2، أو إذا ناقش طبيبك العلاج الوقائي بالأولاباريب.

إصلاح عدم تطابق الحمض النووي (MMR) في سرطان بطانة الرحم

دليل لاختبار إصلاح عدم تطابق الحمض النووي في سرطان بطانة الرحم، ودوره كمصنف تنبؤي في نظام التصنيف الجزيئي TCGA، وفحص متلازمة لينش، واختيار العلاج المناعي.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان بطانة الرحم وكان تقريرك يتضمن نتائج الفحص المناعي النسيجي لـ MMR أو يذكر dMMR أو pMMR أو متلازمة لينش.

طفرات POLE في سرطان بطانة الرحم

دليل لطفرات مجال الإكسونوكلياز POLE (بوليميراز الحمض النووي إبسيلون) في سرطان بطانة الرحم، ولماذا تتمتع الأورام المتحولة POLE بتشخيص ممتاز على الرغم من الدرجة العالية، ودور POLE في التصنيف الجزيئي لسرطان بطانة الرحم.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان بطانة الرحم الخاص بك طفرة POLE أو صنف ورمك على أنه POLE-ultramutated، أو إذا ناقش طبيبك كيف تؤثر نتيجة POLE على خطة العلاج الخاصة بك.

p53 في سرطان بطانة الرحم

دليل لفحص المناعة النسيجية لـ p53 واختبار طفرة TP53 في سرطان بطانة الرحم، وماذا يعني التعبير غير الطبيعي لـ p53، ودوره في التصنيف الجزيئي وتشخيص سرطان بطانة الرحم.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان بطانة الرحم الخاص بك يتضمن نتائج الكيمياء المناعية p53 أو اختبار طفرة TP53، أو إذا تم تصنيف الورم الخاص بك على أنه p53-غير طبيعي.

BRCA1 وBRCA2 في سرطان المبيض

دليل لاختبار طفرات BRCA1 و BRCA2 في سرطان المبيض المصلي عالي الدرجة، واختبار نقص إعادة التركيب المتماثل (HRD)، والعلاج بمثبط PARP، والآثار المترتبة على أفراد الأسرة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان المبيض وحدد تقريرك أو اختبارك الجيني طفرة BRCA1 أو BRCA2، أو إذا ناقش طبيبك دواء أولاباريب أو نيراباريب أو روكاباريب.

نقص إعادة التركيب المتماثل (HRD) في سرطان المبيض

دليل لاختبار HRD في سرطان المبيض، وماذا تعني درجات عدم الاستقرار الجيني، وكيف يؤثر وضع HRD بخلاف طفرات BRCA على أهلية مثبط PARP.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان المبيض الخاص بك يتضمن درجة HRD أو اختبار عدم استقرار الجينوم أو إشارات إلى حالة تشبه BRCA أو كفاءة إعادة التركيب المتماثل.

BCR::ABL1 (كروموسوم فيلادلفيا) في سرطان الدم النخاعي المزمن

دليل لجين الاندماج BCR::ABL1 وكروموسوم فيلادلفيا في سرطان الدم النخاعي المزمن، وكيفية اكتشافه ومراقبته، ومثبطات التيروزين كيناز المستخدمة لعلاج سرطان الدم النخاعي المزمن.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم النخاعي المزمن (CML) وكان تقريرك يتضمن نتائج تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) لـ BCR::ABL1، أو اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH)، أو النمط النووي الذي يظهر كروموسوم فيلادلفيا، أو إذا ناقش طبيبك الإيماتينيب أو الداساتينيب أو النيلوتينيب.

طفرات FLT3 في ابيضاض الدم النخاعي الحاد

دليل حول طفرات FLT3-ITD و FLT3-TKD في ابيضاض الدم النخاعي الحاد، وماذا تعني النسبة الأليلية العالية، والعلاجات التي تستهدف FLT3 والمتاحة الآن.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم النخاعي الحاد (AML) وحدد الاختبار الجزيئي الخاص بك طفرة FLT3، أو إذا ناقش طبيبك ميدوستاورين أو كويزارتينيب أو جيلتيريتينيب.

طفرات NPM1 في ابيضاض الدم النخاعي الحاد

دليل حول طفرات NPM1 في ابيضاض الدم النخاعي الحاد، ولماذا يتمتع ابيضاض الدم النخاعي الحاد ذو الطفرة NPM1 بتوقعات جيدة نسبياً، وكيف يتم استخدام NPM1 لمراقبة المرض المتبقي بعد العلاج.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم النخاعي الحاد (AML) وحدد الاختبار الجزيئي الخاص بك طفرة NPM1، أو إذا كان طبيبك يستخدم تفاعل البوليميراز المتسلسل NPM1 لمراقبة استجابتك للعلاج.

طفرات IDH1 و IDH2 في ابيضاض الدم النخاعي الحاد

دليل حول طفرات IDH1 و IDH2 في ابيضاض الدم النخاعي الحاد، وأهميتها التنبؤية، ومثبطات IDH المستهدفة المتاحة الآن.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم النخاعي الحاد (AML) وحدد الاختبار الجزيئي الخاص بك طفرة IDH1 أو IDH2، أو إذا ناقش طبيبك دواء إيفوسيدينيب أو إيناسيدينيب.

طفرات JAK2 في الأورام التكاثرية النخاعية

دليل لطفرة JAK2 V617F وطفرات JAK2 exon 12 في كثرة الحمر الحقيقية، وكثرة الصفيحات الأساسية، والتليف النخاعي الأولي، ودور مثبطات JAK في العلاج.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تعاني من كثرة الحمر الحقيقية، أو كثرة الصفيحات الأساسية، أو التليف النخاعي، وكان تقريرك يتضمن نتائج اختبار طفرة JAK2، أو إذا ناقش طبيبك دواء روكسوليتينيب أو فيدراتينيب.

طفرات الكالريتيكولين (CALR) في الأورام التكاثرية النخاعية

دليل لطفرات CALR في كثرة الصفيحات الأساسية والتليف النخاعي الأولي، وماذا تعني طفرات CALR من النوع 1 والنوع 2، وأهميتها التنبؤية.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تعاني من كثرة الصفيحات الأساسية أو التليف النخاعي وحدد تقريرك طفرة CALR، أو إذا كانت نتيجة اختبار JAK2 سلبية وتم اختبار CALR كبديل.

طفرات TP53 في سرطانات الدم

دليل حول طفرات TP53 في سرطان الدم، وسرطان الغدد الليمفاوية، والورم النخاعي المتعدد، ولماذا ترتبط طفرات TP53 بأمراض أكثر شراسة ومقاومة للعلاج، والعلاجات الناشئة التي تستهدف السرطانات التي تعاني من نقص p53.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم وحدد الاختبار الجزيئي الخاص بك طفرة TP53، أو إذا ناقش طبيبك كيف تؤثر حالة TP53 على تشخيصك أو خيارات العلاج.

حذف الكروموسوم 17p وطفرة TP53 في ابيضاض الدم الليمفاوي المزمن

دليل لاختبار حذف 17p وطفرة TP53 في سرطان الدم الليمفاوي المزمن، ولماذا تتنبأ هذه النتائج بمقاومة العلاج الكيميائي القياسي، والعلاجات المستهدفة الموصى بها لسرطان الدم الليمفاوي المزمن عالي الخطورة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم الليمفاوي المزمن (CLL) وحددت لوحة FISH أو الاختبار الجزيئي حذفًا في 17p أو طفرة TP53، أو إذا ناقش طبيبك إيبروتينيب أو فينيتوكلاكس أو أكالابروتينيب.

حالة طفرة IGHV في ابيضاض الدم الليمفاوي المزمن

دليل لحالة طفرة IGHV في سرطان الدم الليمفاوي المزمن، والفرق بين IGHV المتحور وغير المتحور، ولماذا يعتبر هذا الاختبار أحد أقوى المؤشرات التنبؤية في سرطان الدم الليمفاوي المزمن.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم الليمفاوي المزمن (CLL) وكان تقريرك يتضمن حالة طفرة IGHV، أو إذا ناقش طبيبك كيف تؤثر حالة IGHV على تشخيصك على المدى الطويل ونهج العلاج.

العبء الطفري للورم (TMB)

دليل حول عبء الطفرات الورمية كعلامة حيوية شاملة للسرطان للاستجابة للعلاج المناعي، وكيفية قياسه، وماذا تعني نتيجة TMB المرتفعة أو المنخفضة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير السرطان الخاص بك يتضمن نتيجة TMB معبر عنها بالطفرات لكل ميغابايت، أو إذا ناقش طبيبك TMB كجزء من تقييم أهلية العلاج المناعي.

إصلاح عدم التطابق (MMR) وعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) عبر أنواع السرطان

دليل حول dMMR و MSI-H كعلامات حيوية مستقلة عن الورم للعلاج المناعي، ويغطي كيف يؤدي MSI-H إلى أهلية pembrolizumab بغض النظر عن نوع السرطان وماذا يعني هذا بالنسبة لفحص متلازمة Lynch.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير السرطان الخاص بك dMMR أو MSI-H وناقش طبيبك أهلية العلاج المناعي بناءً على هذه النتائج بغض النظر عن موقع السرطان الأساسي.

اختبار PD-L1 في السرطان

نظرة عامة على PD-L1 كعلامة حيوية لعلاج مثبطات نقاط التفتيش المناعية عبر أنواع السرطان المختلفة، بما في ذلك كيفية اختباره، وكيفية عمل أنظمة التسجيل المختلفة، وقيود PD-L1 كعلامة تنبؤية.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير السرطان الخاص بك يتضمن نتيجة PD-L1 وتريد أن تفهم كيف يعمل اختبار PD-L1 عبر أنواع السرطان المختلفة وسياقات العلاج.

اندماجات NTRK في السرطان

دليل حول اندماجات NTRK1 وNTRK2 وNTRK3 كعلامات حيوية مستقلة عن الورم لعلاج مثبطات TRK، والتي توجد في العديد من أنواع السرطان، بما في ذلك سرطان الرئة والغدة الدرقية والقولون والمستقيم والغدة اللعابية وغيرها.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير السرطان الخاص بك اندماج NTRK، أو إذا ناقش طبيبك اللاروتريكتينيب أو الإنتريكتينيب كخيارات علاجية موجهة غير مرتبطة بنوع الورم.

ما هي متلازمة السرطان الوراثي؟

مقدمة عن مخاطر الإصابة بالسرطان الوراثي، تغطي ما يعنيه حمل تغيير جيني، وكيفية تقدير المخاطر مدى الحياة، ولماذا يمكن أن تعني النتيجة نفسها أشياء مختلفة في عائلات مختلفة.

ابدأ من هنا إذا قيل لك أنك تحمل تغييراً جينياً وراثياً، أو إذا تم تشخيص أحد أقاربك بمتلازمة سرطان وراثية، أو إذا كنت تفكر في إجراء اختبار جيني.

متغيرات ذات أهمية غير مؤكدة (VUS)

دليل لما يعنيه عندما يكتشف الاختبار الجيني تغييراً غير معروف التأثير، ولماذا لا يعتبر المتغير ذو الأهمية غير المؤكدة نتيجة إيجابية، وكيف يتم إعادة تصنيف هذه المتغيرات بمرور الوقت.

ابدأ من هنا إذا أبلغ اختبارك الجيني عن وجود متغير ذي دلالة غير مؤكدة، أو إذا قيل لك أنه تم العثور على تغيير ولكن معناه غير واضح.

متلازمة لينش (MLH1، MSH2، MSH6، PMS2، EPCAM)

متلازمة السرطان الوراثي الأكثر شيوعًا، تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم، وسرطان الرحم، وسرطان المبيض، وسرطان المعدة، وسرطان المسالك البولية. يشرح هذا الدليل كيف تختلف المخاطر بين الجينات الخمسة وما هي الفحوصات الموصى بها لكل منها.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في MLH1 أو MSH2 أو MSH6 أو PMS2 أو EPCAM، أو إذا ذكر تقريرك متلازمة لينش أو HNPCC، أو إذا أظهر الورم لديك فقدانًا في إصلاح عدم التطابق.

متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية (BRCA1، BRCA2)

دليل للتغيرات الجينية الموروثة BRCA1 و BRCA2، يغطي المخاطر مدى الحياة للنساء والرجال، وفحص الثدي والمبيض، والجراحة لتقليل المخاطر، وماذا تعني النتيجة لأفراد الأسرة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في جين BRCA1 أو BRCA2، أو إذا كنت تفكر في إجراء جراحة لتقليل المخاطر، أو إذا كانت نتيجة اختبار أحد الأقارب إيجابية وأنت تفكر في إجراء الاختبار.

متلازمة سرطان المعدة المنتشر الوراثي وسرطان الثدي الفصيصي (CDH1)

دليل للتغيرات الوراثية في جين CDH1، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان المعدة المنتشر وسرطان الثدي الفصيصي، بما في ذلك الاختيار بين الاستئصال الوقائي للمعدة والمراقبة بالمنظار.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في جين CDH1، أو إذا ذكر تقريرك سرطان الخلايا الحلقية أو سرطان المعدة المنتشر، أو إذا كان سرطان الثدي الفصيصي منتشرًا في عائلتك.

الجينات ذات المخاطر المتوسطة في نتائج فحص اللوحة (CHEK2، ATM، وغيرها)

دليل للجينات التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان بشكل معتدل بدلاً من بشكل كبير، ولماذا تتم إدارتها عادةً عن طريق الفحص بدلاً من الجراحة، وماذا تعني النتيجة للأقارب.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حددت لوحة الجينات الخاصة بك تغييرًا في CHEK2 أو ATM أو جين آخر متوسط ​​الخطورة، وقيل لك أن خطر إصابتك بالمرض متزايد ولكنه ليس مرتفعًا.

متلازمة لي-فراوميني (TP53)

دليل حول التغيرات الجينية الموروثة في جين TP53، والتي تزيد من خطر الإصابة بالعديد من أنواع السرطان التي تبدأ في مرحلة الطفولة، وبرامج فحص التصوير بالرنين المغناطيسي لكامل الجسم المستخدمة لاكتشافها مبكراً.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا وراثيًا في جين TP53، أو إذا أثارت طفرة TP53 في تقرير الورم تساؤلًا حول ما إذا كان من الممكن أن تكون وراثية.

داء السلائل الورمي الغدي العائلي (APC) وداء السلائل المرتبط بجين MUTYH

دليل للحالات الوراثية التي تسبب أعدادًا كبيرة من سلائل القولون، بما في ذلك متى يتم التفكير في إزالة القولون وما هي الفحوصات اللازمة للمعدة والأمعاء الدقيقة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في جين APC أو MUTYH، أو إذا تم تشخيص إصابتك بداء السلائل الورمي الغدي العائلي أو داء السلائل الورمي الغدي العائلي المخفف، أو إذا تم العثور على العديد من السلائل أثناء تنظير القولون.

الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (RET)

دليل حول التغيرات الوراثية في جين RET، والتي تسبب سرطان الغدة الدرقية النخاعي والأورام ذات الصلة، ولماذا يتم تقديم الاستئصال الوقائي للغدة الدرقية في مرحلة الطفولة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في جين RET، أو إذا كان سرطان الغدة الدرقية النخاعي أو ورم القواتم منتشرًا في عائلتك.

الورم الصماوي المتعدد من النوع 1 (MEN1)

دليل للتغيرات الجينية الموروثة لمتلازمة MEN1، والتي تسبب أورام الغدد جارات الدرقية والغدة النخامية والبنكرياس، والمراقبة مدى الحياة المستخدمة لإدارتها.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغيير MEN1، أو إذا تم تشخيص إصابتك بورم عصبي صماوي في الغدة الدرقية أو الغدة النخامية أو البنكرياس.

متلازمة فون هيبل لينداو (VHL)

دليل للتغيرات الجينية الوراثية لـ VHL، والتي تسبب سرطان الكلى، والورم الوعائي الدموي، وورم القواتم، والعلاج الموجه المتاح الآن للأورام المرتبطة بـ VHL.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في جين VHL، أو إذا ناقش طبيبك استخدام بيلزوتيفان لعلاج ورم مرتبط بجين VHL.

الورم الوراثي للخلايا شبه العقدية وورم القواتم (SDHB، SDHD، SDHC، SDHA)

دليل للتغيرات الوراثية في جينات SDH، التي تسبب ورم الخلايا شبه العقدية، وورم القواتم، وبعض أورام اللحمة المعدية المعوية، والتصوير المستخدم لمراقبة حاملي هذه الجينات.

قد تجد هذا مفيدًا إذا ذكر تقريرك نقص SDH أو فقدان SDHB، أو إذا كان ورم الخلايا شبه العقدية أو ورم القواتم منتشرًا في عائلتك.

PALB2 وخطر الإصابة بسرطان الثدي الوراثي (قريبًا)

دليل للتغيرات الجينية الموروثة في جين PALB2، والتي باتت الآن معروفة بأنها تحمل خطر الإصابة بسرطان الثدي يقترب من خطر الإصابة بسرطان BRCA2، إلى جانب زيادات طفيفة في خطر الإصابة بسرطان المبيض وسرطان البنكرياس.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حددت لوحة الجينات الخاصة بك تغييرًا في جين PALB2، أو إذا قيل لك أن خطر إصابتك مشابه لخطر الإصابة بـ BRCA ولكن الجين المعني مختلف.

متلازمة بوتز جيغرز (STK11) (قريبًا)

دليل للتغيرات الجينية الموروثة STK11، والتي تسبب بقعًا صبغية مميزة على الشفاه والفم، وظهور سلائل في جميع أنحاء الجهاز الهضمي، وارتفاع خطر الإصابة بالعديد من أنواع السرطان مدى الحياة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في STK11، أو إذا كانت لديك بقع داكنة على شفتيك أو لثتك، أو إذا كنت تعاني من سلائل أو انسداد معوي في مرحلة الطفولة.

متلازمة ورم هامارتوما PTEN (متلازمة كودن) (قريبًا)

دليل للتغيرات الجينية الموروثة في جين PTEN، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والغدة الدرقية والرحم والكلى، إلى جانب السمات الجلدية المميزة وحجم الرأس الأكبر من المتوسط.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في جين PTEN، أو إذا تم تشخيصك بمتلازمة كودن أو قيل لك أن النتائج الجلدية دفعت إلى إجراء اختبار جيني.

متلازمة السلائل الشبابية (SMAD4، BMPR1A) (قريبًا)

دليل حول التغيرات الجينية الموروثة في SMAD4 و BMPR1A، والتي تسبب الأورام الحميدة في جميع أنحاء الجهاز الهضمي، ولماذا يحتاج الأشخاص الذين يعانون من تغيير في SMAD4 أيضًا إلى فحص حالة الأوعية الدموية المنفصلة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في SMAD4 أو BMPR1A، أو إذا تم العثور على سلائل صغيرة في القولون أثناء تنظير القولون.

متلازمة سرطان الجلد وسرطان البنكرياس الوراثي (CDKN2A) (قريبًا)

دليل للتغيرات الجينية الموروثة في جين CDKN2A، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد وسرطان البنكرياس، وفحص الجلد والبنكرياس المقدم لحاملي هذا الجين.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في جين CDKN2A، أو إذا كان سرطان الجلد وسرطان البنكرياس موجودين في عائلتك.

ورم الشبكية وجين RB1 (قريبًا)

دليل حول التغيرات الوراثية في جين RB1، والتي تسبب سرطان العين في مرحلة الطفولة المبكرة، وخطر الإصابة بسرطانات ثانوية يحملها الناجون إلى مرحلة البلوغ.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت أنت أو طفلك تحملان تغييرًا في جين RB1، أو إذا كنت قد عولجت من ورم الشبكية في طفولتك وتريد فهم المخاطر طويلة المدى.

الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) (قريبًا)

دليل للتغيرات الجينية الوراثية لمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول، يغطي السمات الجلدية والعصبية للمرض وأنواع السرطان التي يكون حاملو المرض أكثر عرضة للإصابة بها.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في جين NF1، أو إذا ذكر تقريرك وجود ورم ليفي عصبي أو ورم خبيث في غمد العصب المحيطي.

متلازمات سرطان الكلى الوراثية (FH، FLCN، MET) (قريبًا)

دليل للحالات الوراثية التي تسبب سرطان الكلى، بما في ذلك الورم العضلي الأملس الوراثي وسرطان الخلايا الكلوية ومتلازمة بيرت-هوغ-دوبيه، والتصوير المستخدم لمراقبة حاملي هذه الأمراض.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل طفرة FH ​​أو FLCN أو MET، أو إذا حدث سرطان الكلى في سن مبكرة أو لدى أكثر من فرد من أفراد الأسرة.

متلازمة الاستعداد للأورام المرتبطة بجين BAP1 (قريبًا)

دليل للتغيرات الوراثية في جين BAP1، والتي تزيد من خطر الإصابة بورم المتوسطة، وسرطان الجلد في العين، وسرطان الكلى، وأورام جلدية مميزة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا ذكر تقريرك فقدان BAP1، أو إذا تم تشخيص إصابتك بسرطان الجلد العيني أو ورم الظهارة المتوسطة في سن مبكرة.

متلازمة التصلب الحدبي (TSC1، TSC2) (قريبًا)

دليل للتغيرات الجينية الموروثة TSC1 و TSC2، والتي تسبب أورامًا غير سرطانية في الدماغ والكلى والقلب والجلد، والعلاجات الموجهة المتاحة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت أنت أو طفلك تحمل تغييرًا في TSC1 أو TSC2، أو إذا ذكر تقريرك ورمًا وعائيًا عضليًا شحميًا أو ورمًا نجميًا عملاقًا تحت البطانة.

متلازمة DICER1 (قريبًا)

دليل للتغيرات الوراثية في جين DICER1، والتي تسبب مجموعة مميزة من الأورام عند الأطفال والشباب، بما في ذلك أورام الرئة والكلى والمبيض والغدة الدرقية.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت أنت أو طفلك تحمل تغييرًا في جين DICER1، أو إذا ذكر تقريرك ورم الأرومة الجنبية الرئوية، أو ورم خلايا سيرتولي-ليديغ، أو تضخم الغدة الدرقية متعدد العقد في مرحلة الطفولة.

نقص إصلاح عدم تطابق الحمض النووي الدستوري (CMMRD) (قريبًا)

دليل للحالة النادرة الناتجة عن وراثة جين إصلاح عدم التطابق غير العامل من كلا الوالدين، والذي يسبب السرطانات في مرحلة الطفولة ويتطلب الفحص من سن مبكرة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا تم تشخيص طفلك بمرض CMMRD، أو إذا ظهرت بقع القهوة بالحليب جنبًا إلى جنب مع سرطان الطفولة، أو إذا كان كلا الوالدين يحملان تغييرًا جينيًا لمتلازمة لينش.

سرطان الدم الوراثي والاستعداد لفشل نخاع العظم (RUNX1، GATA2، فقر الدم فانكوني) (قريبًا)

دليل للحالات الوراثية التي تهيئ للإصابة بسرطان الدم وفشل نخاع العظم، ولماذا تغير نتيجة الخط الجرثومي تخطيط العلاج الكيميائي واختيار متبرع الخلايا الجذعية.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تحمل تغييرًا في RUNX1 أو GATA2، أو إذا تم تشخيص إصابتك بفقر الدم فانكوني، أو إذا كان يتم النظر في أحد أفراد الأسرة كمتبرع بالخلايا الجذعية.

ألا ترى المؤشر الحيوي الخاص بك مدرجاً؟

تُضاف أدلة جديدة للعلامات الحيوية بانتظام مع تطور الاختبارات. في هذه الأثناء، يُعرّف قاموس علم الأمراض لدينا العديد من المصطلحات المتعلقة بالعلامات الحيوية، ويمكن لبرنامج أوسلر ، وهو برنامج دردشة آلي خاص بعلم الأمراض، أن يساعدك في شرح نتائج العلامات الحيوية المحددة من تقريرك بلغة بسيطة.