المؤشرات الحيوية والاختبارات الجينية

ما هو المؤشر الحيوي؟

مقدمة عن المؤشرات الحيوية والاختبارات الجزيئية في السرطان - ما هي المؤشرات الحيوية، وكيف يتم اختبارها، وكيف تستخدم النتائج لتوجيه التشخيص والتنبؤ والعلاج.

ابدأ من هنا إذا كنت جديدًا في اختبار المؤشرات الحيوية، أو إذا كنت ترغب في فهم ما يعنيه قسم الاختبارات الجزيئية في تقرير علم الأمراض الخاص بك بالفعل.

فهم الاختبارات الجينية في السرطان

نظرة عامة على الاختبارات الجينية الجسدية والوراثية - الفرق بين اختبار الحمض النووي للورم واختبار الحمض النووي الموروث، وما يمكن توقعه من الاختبارات الجينية الوراثية، وماذا تعني النتيجة لك ولعائلتك.

ابدأ من هنا إذا تمت إحالتك لإجراء اختبار جيني، أو إذا أثار طبيب الأورام الخاص بك احتمال الإصابة بمتلازمة سرطان وراثية، أو إذا كنت ترغب في فهم ما إذا كان سرطانك قد يكون له سبب وراثي.

مستقبلات الإستروجين (ER) ومستقبلات البروجسترون (PR) في سرطان الثدي

دليل لاختبار مستقبلات الهرمونات في سرطان الثدي، بما في ذلك كيفية الإبلاغ عن النتائج وماذا تعني بالنسبة للعلاج بحجب الهرمونات.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الثدي الخاص بك يتضمن نتائج ER و PR، أو درجة Allred أو H-score، أو توصية باستخدام تاموكسيفين أو مثبط الأروماتاز.

HER2 في سرطان الثدي

دليل لاختبار HER2 في سرطان الثدي عن طريق الكيمياء المناعية و FISH، بما في ذلك نتائج HER2-إيجابية، و HER2-منخفضة، و HER2-سلبية.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الثدي الخاص بك يتضمن درجة HER2 IHC (0 أو 1+ أو 2+ أو 3+)، أو نتيجة FISH، أو توصية باستخدام تراستوزوماب أو علاج آخر يستهدف HER2.

كي-67 في سرطان الثدي

دليل حول Ki-67 كعلامة تكاثر في سرطان الثدي، بما في ذلك كيفية التعبير عن النتيجة كنسبة مئوية وماذا تعني النتيجة المرتفعة أو المنخفضة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الثدي الخاص بك يتضمن مؤشر Ki-67 أو معدل التكاثر، أو إذا استخدم طبيبك نتيجة Ki-67 لتوجيه القرارات المتعلقة بالعلاج الكيميائي.

BRCA1 وBRCA2 في سرطان الثدي

دليل حول طفرات BRCA1 و BRCA2 في سرطان الثدي، بما في ذلك الفرق بين الاختبار الجسدي والاختبار الجرثومي، وماذا تعني النتيجة الإيجابية للعلاج، والآثار المترتبة على أفراد الأسرة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا أوصى طبيبك بإجراء اختبار BRCA، أو إذا ذكر تقريرك طفرة BRCA1 أو BRCA2، أو إذا تمت إحالتك إلى مستشار وراثي.

الاختبارات الجينية في سرطان الثدي (Oncotype DX، Prosigna، MammaPrint)

دليل لاختبارات التعبير الجيني المتعددة المستخدمة لتقدير خطر تكرار الإصابة وتوجيه قرارات العلاج الكيميائي في المراحل المبكرة من سرطان الثدي الإيجابي لمستقبلات الهرمونات.

قد تجد هذا مفيدًا إذا طلب طبيبك نتيجة Oncotype DX لتكرار الإصابة، أو نتيجة Prosigna (PAM50) للمخاطر، أو نتيجة MammaPrint لتحديد ما إذا كانت هناك حاجة للعلاج الكيميائي.

PD-L1 في سرطان الثدي ثلاثي السلبية (قريبًا)

دليل لاختبار PD-L1 في سرطان الثدي ثلاثي السلبية، بما في ذلك النتيجة الإيجابية المجمعة (CPS) ودورها في اختيار المرضى للعلاج المناعي.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الثدي ثلاثي السلبية وكان تقريرك يتضمن نتيجة PD-L1 أو درجة CPS، أو إذا ناقش طبيبك دواء بيمبروليزوماب.

طفرات EGFR في سرطان الرئة

دليل لاختبار طفرة EGFR في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة، بما في ذلك أنواع الطفرات الشائعة (حذف الإكسون 19، L858R، إدخال الإكسون 20) والعلاجات الموجهة لـ EGFR.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الرئة الخاص بك يتضمن نتائج اختبار طفرة EGFR، أو إذا ناقش طبيبك أوسيمرتينيب أو إرلوتينيب أو مثبط EGFR آخر.

إعادة ترتيب جين ALK في سرطان الرئة

دليل لاختبار إعادة ترتيب جين ALK في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة، وكيفية اكتشافه بواسطة تقنية التهجين الفلوري في الموقع (FISH) أو الكيمياء المناعية النسيجية، والعلاجات الموجهة لجين ALK.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الرئة الخاص بك يتضمن نتيجة ALK FISH أو ALK immunohistochemistry، أو إذا ناقش طبيبك أليكتينيب أو كريزوتينيب أو مثبط ALK آخر.

إعادة ترتيب ROS1 في سرطان الرئة

دليل لاختبار إعادة ترتيب جين ROS1 في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة والعلاجات الموجهة المتاحة للأورام الإيجابية لـ ROS1.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الرئة الخاص بك يتضمن نتيجة ROS1، أو إذا ناقش طبيبك استخدام إنتركتينيب أو كريزوتينيب لعلاج سرطان إيجابي لـ ROS1.

طفرات جين KRAS في سرطان الرئة

دليل لاختبار طفرة KRAS في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة، مع التركيز على طفرة KRAS G12C والعلاجات الموجهة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان الرئة الخاص بك طفرة KRAS، وخاصة KRAS G12C، أو إذا ناقش طبيبك سوتوراسيب أو أداجراسيب.

تغيرات MET في سرطان الرئة

دليل حول طفرات تخطي الإكسون 14 في جين MET وتضخيم جين MET في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة، والعلاجات الموجهة المتاحة للأورام المتغيرة في جين MET.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان الرئة الخاص بك طفرة في الإكسون 14 من جين MET أو تضخيم جين MET، أو إذا ناقش طبيبك دواء تيبوتينيب أو كابماتينيب.

اندماجات جين RET في سرطان الرئة

دليل لاختبار اندماج جين RET في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة والعلاجات الموجهة المتاحة للأورام الإيجابية لـ RET.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان الرئة الخاص بك اندماج RET، أو إذا ناقش طبيبك سيلبيركاتينيب أو برالسيتينيب.

طفرات جين BRAF في سرطان الرئة

دليل حول طفرة BRAF V600E وغيرها من طفرات BRAF في سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة والعلاجات الموجهة المتاحة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان الرئة الخاص بك طفرة BRAF، أو إذا ناقش طبيبك دابرافينيب وتراميتينيب.

إصلاح عدم تطابق الحمض النووي (MMR) وعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) في سرطان القولون والمستقيم

دليل لاختبارات MMR و MSI في سرطان القولون والمستقيم، بما في ذلك dMMR مقابل pMMR، و MSI-H مقابل MSS، وفحص متلازمة لينش، ودورها في اختيار العلاج المناعي.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان القولون والمستقيم الخاص بك يتضمن نتائج الفحص المناعي النسيجي لـ MMR، أو اختبار MSI، أو اختبار مثيلة MLH1، أو مناقشة متلازمة لينش.

طفرات KRAS وNRAS في سرطان القولون والمستقيم

دليل لاختبار طفرة RAS في سرطان القولون والمستقيم، ولماذا تتنبأ طفرات KRAS وNRAS بمقاومة العلاجات المضادة لـEGFR، وماذا تعني نتيجة النوع البري.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان القولون والمستقيم الخاص بك يتضمن نتائج طفرة KRAS أو NRAS، أو إذا ناقش طبيبك دواء سيتوكسيماب أو بانيتوموماب.

طفرات جين BRAF في سرطان القولون والمستقيم

دليل لاختبار طفرة BRAF V600E في سرطان القولون والمستقيم، ودورها كعلامة تنبؤية وأهميتها في تقييم متلازمة لينش، وخيارات العلاج الموجه.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان القولون والمستقيم الخاص بك طفرة BRAF V600E، أو إذا ناقش طبيبك العلاج القائم على إنكورافينيب أو استخدم حالة BRAF لتفسير نتيجة MMR الخاصة بك.

HER2 في سرطان القولون والمستقيم

دليل لاختبار تضخيم HER2 والإفراط في التعبير عنه في سرطان القولون والمستقيم والدور الناشئ للعلاج الموجه لـ HER2.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان القولون والمستقيم الخاص بك يتضمن نتائج اختبار HER2، أو إذا ناقش طبيبك العلاج القائم على تراستوزوماب لسرطان القولون والمستقيم الإيجابي لـ HER2.

BRCA1 وBRCA2 في سرطان البروستاتا (قريبًا)

دليل حول طفرات BRCA1 و BRCA2 في سرطان البروستاتا، ودورها في إصلاح إعادة التركيب المتماثل، والعلاجات الموجهة المتاحة لسرطان البروستاتا المتحول BRCA.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان البروستاتا الخاص بك يتضمن اختبار HRR أو اختبار طفرة BRCA، أو إذا ناقش طبيبك دواء أولاباريب أو روكاباريب.

إصلاح عدم تطابق الحمض النووي (MMR) وعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) في سرطان البروستاتا (قريبًا)

دليل لاختبارات MMR و MSI في سرطان البروستاتا ودور حالة dMMR/MSI-H في اختيار المرضى للعلاج المناعي.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان البروستاتا الخاص بك يتضمن نتائج اختبار MMR أو MSI، أو إذا ناقش طبيبك دواء بيمبروليزوماب لعلاج سرطان البروستاتا ذي MSI العالي.

مستقبلات الأندروجين (AR) ومتغيرات التضفير لمستقبلات الأندروجين في سرطان البروستاتا (قريبًا)

دليل لاختبار مستقبلات الأندروجين والكشف عن متغيرات الربط AR-V7 في سرطان البروستاتا وماذا تعني هذه النتائج لقرارات العلاج الهرموني.

قد تجد هذا مفيدًا إذا ذكر تقرير سرطان البروستاتا الخاص بك التعبير عن مستقبلات الأندروجين أو اختبار AR-V7، أو إذا كان طبيبك يقرر بين إنزالوتاميد، وأبيراتيرون، والعلاج الكيميائي القائم على التاكسان.

طفرات جين BRAF في سرطان الجلد (قريبًا)

دليل لاختبار طفرات BRAF V600E و V600K في سرطان الجلد والعلاجات الموجهة المتاحة للأمراض التي تحمل طفرات BRAF.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الجلد الخاص بك يتضمن اختبار طفرة BRAF، أو إذا ناقش طبيبك دابرافينيب وتراميتينيب أو فيمورافينيب وكوبيميتينيب.

PD-L1 والحمل الطفري للورم (TMB) في سرطان الجلد (قريبًا)

دليل حول PD-L1 و TMB كعلامات حيوية تنبؤية للاستجابة للعلاج المناعي في سرطان الجلد.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير الورم الميلانيني الخاص بك يتضمن اختبار PD-L1 أو نتائج عبء الطفرات الورمية، أو إذا ناقش طبيبك بيمبروليزوماب أو نيفولوماب أو إيبيليموماب.

طفرات جين KIT في سرطان الجلد (قريبًا)

دليل حول طفرات KIT في الأنواع الفرعية من سرطان الجلد الطرفي والمخاطي والعلاجات الموجهة المتاحة لسرطان الجلد ذي الطفرة KIT.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير الورم الميلانيني الخاص بك طفرة KIT، خاصة إذا كنت تعاني من الورم الميلانيني الطرفي أو الورم الميلانيني المخاطي.

طفرات جين BRAF في سرطان الغدة الدرقية

دليل لاختبار طفرة BRAF V600E في سرطان الغدة الدرقية الحليمي، ودورها كعلامة تشخيصية وتنبؤية، وخيارات العلاج الموجه للمرض المتقدم.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان الغدة الدرقية الخاص بك يتضمن اختبار طفرة BRAF، أو إذا ناقش طبيبك حالة BRAF فيما يتعلق بخطر تكرار الإصابة أو الأهلية للعلاج الموجه.

طفرات واندماجات جين RET في سرطان الغدة الدرقية

دليل حول طفرات RET في سرطان الغدة الدرقية النخاعي وعمليات اندماج RET في سرطان الغدة الدرقية الحليمي، والعلاجات الموجهة المتاحة لسرطانات الغدة الدرقية المتغيرة RET.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الغدة الدرقية النخاعي أو الحليمي، وحدد تقريرك طفرة أو اندماجًا في جين RET، أو إذا ناقش طبيبك دواء سيلبيركاتينيب أو برالسيتينيب.

طفرات RAS في سرطان الغدة الدرقية

دليل حول طفرات NRAS و HRAS و KRAS في سرطان الغدة الدرقية، ودورها في تشخيص عقيدات الغدة الدرقية غير المحددة، وأهميتها التنبؤية.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقريرك عن خزعة الغدة الدرقية بالإبرة الدقيقة أو التقرير الجراحي يتضمن اختبار طفرة RAS، أو إذا تم تحديد طفرة RAS في لوحة جزيئية مثل ThyroSeq أو Afirma.

HER2 في سرطان المعدة وسرطان المريء والمعدة (قريبًا)

دليل لاختبار HER2 في سرطان الغدد المعدية وسرطان المريء والمعدة، بما في ذلك كيفية اختلاف تسجيل HER2 عن سرطان الثدي والعلاجات الموجهة المتاحة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تعاني من سرطان المعدة أو سرطان المريء والمعدة وكان تقريرك يتضمن نتائج HER2، أو إذا ناقش طبيبك التراستوزوماب أو التراستوزوماب-ديروكسيتكان.

PD-L1 في سرطان المعدة وسرطان المريء والمعدة (قريبًا)

دليل لاختبار PD-L1 عن طريق النتيجة الإيجابية المجمعة (CPS) في سرطان المعدة وسرطان المريء المعدي ودوره في اختيار العلاج المناعي.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان المعدة أو سرطان المريء والمعدة يتضمن نتيجة PD-L1 CPS، أو إذا ناقش طبيبك نيفولوماب أو بيمبروليزوماب.

إصلاح عدم تطابق الحمض النووي (MMR) وعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) في سرطانات الجهاز الهضمي (قريبًا)

دليل لاختبارات MMR و MSI في جميع أنواع سرطانات الجهاز الهضمي بما في ذلك سرطان المعدة والأمعاء الدقيقة والبنكرياس، وآثارها على العلاج المناعي وفحص متلازمة لينش.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الجهاز الهضمي وكان تقريرك يتضمن نتائج اختبار MMR المناعي النسيجي أو اختبار MSI.

طفرات جين KRAS في سرطان البنكرياس (قريبًا)

دليل لاختبار طفرة KRAS في سرطان غدي قنوي البنكرياس، ولماذا تعد طفرات KRAS شبه عالمية في هذا السرطان، والعلاجات الناشئة التي تستهدف KRAS.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان البنكرياس وكان تقريرك يتضمن نتائج الاختبارات الجزيئية، أو إذا ناقش طبيبك العلاجات التي تستهدف جين KRAS أو أهلية المشاركة في التجارب السريرية.

BRCA1 وBRCA2 في سرطان البنكرياس (قريبًا)

دليل حول طفرات BRCA1 و BRCA2 في سرطان البنكرياس، ودورها في اختيار المرضى للعلاج بمثبط PARP، وتأثيراتها على أفراد الأسرة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان البنكرياس وحدد تقريرك طفرة BRCA1 أو BRCA2، أو إذا ناقش طبيبك العلاج الوقائي بالأولاباريب.

إصلاح عدم تطابق الحمض النووي (MMR) في سرطان بطانة الرحم

دليل لاختبار إصلاح عدم تطابق الحمض النووي في سرطان بطانة الرحم، ودوره كمصنف تنبؤي في نظام التصنيف الجزيئي TCGA، وفحص متلازمة لينش، واختيار العلاج المناعي.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان بطانة الرحم وكان تقريرك يتضمن نتائج الفحص المناعي النسيجي لـ MMR أو يذكر dMMR أو pMMR أو متلازمة لينش.

طفرات POLE في سرطان بطانة الرحم

دليل لطفرات مجال الإكسونوكلياز POLE (بوليميراز الحمض النووي إبسيلون) في سرطان بطانة الرحم، ولماذا تتمتع الأورام المتحولة POLE بتشخيص ممتاز على الرغم من الدرجة العالية، ودور POLE في التصنيف الجزيئي لسرطان بطانة الرحم.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير سرطان بطانة الرحم الخاص بك طفرة POLE أو صنف ورمك على أنه POLE-ultramutated، أو إذا ناقش طبيبك كيف تؤثر نتيجة POLE على خطة العلاج الخاصة بك.

p53 في سرطان بطانة الرحم

دليل لفحص المناعة النسيجية لـ p53 واختبار طفرة TP53 في سرطان بطانة الرحم، وماذا يعني التعبير غير الطبيعي لـ p53، ودوره في التصنيف الجزيئي وتشخيص سرطان بطانة الرحم.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان بطانة الرحم الخاص بك يتضمن نتائج الكيمياء المناعية p53 أو اختبار طفرة TP53، أو إذا تم تصنيف الورم الخاص بك على أنه p53-غير طبيعي.

BRCA1 وBRCA2 في سرطان المبيض

دليل لاختبار طفرات BRCA1 و BRCA2 في سرطان المبيض المصلي عالي الدرجة، واختبار نقص إعادة التركيب المتماثل (HRD)، والعلاج بمثبط PARP، والآثار المترتبة على أفراد الأسرة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان المبيض وحدد تقريرك أو اختبارك الجيني طفرة BRCA1 أو BRCA2، أو إذا ناقش طبيبك دواء أولاباريب أو نيراباريب أو روكاباريب.

نقص إعادة التركيب المتماثل (HRD) في سرطان المبيض

دليل لاختبار HRD في سرطان المبيض، وماذا تعني درجات عدم الاستقرار الجيني، وكيف يؤثر وضع HRD بخلاف طفرات BRCA على أهلية مثبط PARP.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير سرطان المبيض الخاص بك يتضمن درجة HRD أو اختبار عدم استقرار الجينوم أو إشارات إلى حالة تشبه BRCA أو كفاءة إعادة التركيب المتماثل.

BCR::ABL1 (كروموسوم فيلادلفيا) في سرطان الدم النخاعي المزمن

دليل لجين الاندماج BCR::ABL1 وكروموسوم فيلادلفيا في سرطان الدم النخاعي المزمن، وكيفية اكتشافه ومراقبته، ومثبطات التيروزين كيناز المستخدمة لعلاج سرطان الدم النخاعي المزمن.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم النخاعي المزمن (CML) وكان تقريرك يتضمن نتائج تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) لـ BCR::ABL1، أو اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH)، أو النمط النووي الذي يظهر كروموسوم فيلادلفيا، أو إذا ناقش طبيبك الإيماتينيب أو الداساتينيب أو النيلوتينيب.

طفرات FLT3 في ابيضاض الدم النخاعي الحاد

دليل حول طفرات FLT3-ITD و FLT3-TKD في ابيضاض الدم النخاعي الحاد، وماذا تعني النسبة الأليلية العالية، والعلاجات التي تستهدف FLT3 والمتاحة الآن.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم النخاعي الحاد (AML) وحدد الاختبار الجزيئي الخاص بك طفرة FLT3، أو إذا ناقش طبيبك ميدوستاورين أو كويزارتينيب أو جيلتيريتينيب.

طفرات NPM1 في ابيضاض الدم النخاعي الحاد

دليل حول طفرات NPM1 في ابيضاض الدم النخاعي الحاد، ولماذا يتمتع ابيضاض الدم النخاعي الحاد ذو الطفرة NPM1 بتوقعات جيدة نسبياً، وكيف يتم استخدام NPM1 لمراقبة المرض المتبقي بعد العلاج.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم النخاعي الحاد (AML) وحدد الاختبار الجزيئي الخاص بك طفرة NPM1، أو إذا كان طبيبك يستخدم تفاعل البوليميراز المتسلسل NPM1 لمراقبة استجابتك للعلاج.

طفرات IDH1 و IDH2 في ابيضاض الدم النخاعي الحاد

دليل حول طفرات IDH1 و IDH2 في ابيضاض الدم النخاعي الحاد، وأهميتها التنبؤية، ومثبطات IDH المستهدفة المتاحة الآن.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم النخاعي الحاد (AML) وحدد الاختبار الجزيئي الخاص بك طفرة IDH1 أو IDH2، أو إذا ناقش طبيبك دواء إيفوسيدينيب أو إيناسيدينيب.

طفرات JAK2 في الأورام التكاثرية النخاعية

دليل لطفرة JAK2 V617F وطفرات JAK2 exon 12 في كثرة الحمر الحقيقية، وكثرة الصفيحات الأساسية، والتليف النخاعي الأولي، ودور مثبطات JAK في العلاج.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تعاني من كثرة الحمر الحقيقية، أو كثرة الصفيحات الأساسية، أو التليف النخاعي، وكان تقريرك يتضمن نتائج اختبار طفرة JAK2، أو إذا ناقش طبيبك دواء روكسوليتينيب أو فيدراتينيب.

طفرات الكالريتيكولين (CALR) في الأورام التكاثرية النخاعية

دليل لطفرات CALR في كثرة الصفيحات الأساسية والتليف النخاعي الأولي، وماذا تعني طفرات CALR من النوع 1 والنوع 2، وأهميتها التنبؤية.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت تعاني من كثرة الصفيحات الأساسية أو التليف النخاعي وحدد تقريرك طفرة CALR، أو إذا كانت نتيجة اختبار JAK2 سلبية وتم اختبار CALR كبديل.

طفرات TP53 في سرطانات الدم

دليل حول طفرات TP53 في سرطان الدم، وسرطان الغدد الليمفاوية، والورم النخاعي المتعدد، ولماذا ترتبط طفرات TP53 بأمراض أكثر شراسة ومقاومة للعلاج، والعلاجات الناشئة التي تستهدف السرطانات التي تعاني من نقص p53.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم وحدد الاختبار الجزيئي الخاص بك طفرة TP53، أو إذا ناقش طبيبك كيف تؤثر حالة TP53 على تشخيصك أو خيارات العلاج.

حذف الكروموسوم 17p وطفرة TP53 في ابيضاض الدم الليمفاوي المزمن

دليل لاختبار حذف 17p وطفرة TP53 في سرطان الدم الليمفاوي المزمن، ولماذا تتنبأ هذه النتائج بمقاومة العلاج الكيميائي القياسي، والعلاجات المستهدفة الموصى بها لسرطان الدم الليمفاوي المزمن عالي الخطورة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم الليمفاوي المزمن (CLL) وحددت لوحة FISH أو الاختبار الجزيئي حذفًا في 17p أو طفرة TP53، أو إذا ناقش طبيبك إيبروتينيب أو فينيتوكلاكس أو أكالابروتينيب.

حالة طفرة IGHV في ابيضاض الدم الليمفاوي المزمن

دليل لحالة طفرة IGHV في سرطان الدم الليمفاوي المزمن، والفرق بين IGHV المتحور وغير المتحور، ولماذا يعتبر هذا الاختبار أحد أقوى المؤشرات التنبؤية في سرطان الدم الليمفاوي المزمن.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كنت مصابًا بسرطان الدم الليمفاوي المزمن (CLL) وكان تقريرك يتضمن حالة طفرة IGHV، أو إذا ناقش طبيبك كيف تؤثر حالة IGHV على تشخيصك على المدى الطويل ونهج العلاج.

العبء الطفري للورم (TMB)

دليل حول عبء الطفرات الورمية كعلامة حيوية شاملة للسرطان للاستجابة للعلاج المناعي، وكيفية قياسه، وماذا تعني نتيجة TMB المرتفعة أو المنخفضة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير السرطان الخاص بك يتضمن نتيجة TMB معبر عنها بالطفرات لكل ميغابايت، أو إذا ناقش طبيبك TMB كجزء من تقييم أهلية العلاج المناعي.

إصلاح عدم التطابق (MMR) وعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) عبر أنواع السرطان

دليل حول dMMR و MSI-H كعلامات حيوية مستقلة عن الورم للعلاج المناعي، ويغطي كيف يؤدي MSI-H إلى أهلية pembrolizumab بغض النظر عن نوع السرطان وماذا يعني هذا بالنسبة لفحص متلازمة Lynch.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير السرطان الخاص بك dMMR أو MSI-H وناقش طبيبك أهلية العلاج المناعي بناءً على هذه النتائج بغض النظر عن موقع السرطان الأساسي.

اختبار PD-L1 في السرطان

نظرة عامة على PD-L1 كعلامة حيوية لعلاج مثبطات نقاط التفتيش المناعية عبر أنواع السرطان المختلفة، بما في ذلك كيفية اختباره، وكيفية عمل أنظمة التسجيل المختلفة، وقيود PD-L1 كعلامة تنبؤية.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير السرطان الخاص بك يتضمن نتيجة PD-L1 وتريد أن تفهم كيف يعمل اختبار PD-L1 عبر أنواع السرطان المختلفة وسياقات العلاج.

اندماجات NTRK في السرطان

دليل حول اندماجات NTRK1 وNTRK2 وNTRK3 كعلامات حيوية مستقلة عن الورم لعلاج مثبطات TRK، والتي توجد في العديد من أنواع السرطان، بما في ذلك سرطان الرئة والغدة الدرقية والقولون والمستقيم والغدة اللعابية وغيرها.

قد تجد هذا مفيدًا إذا حدد تقرير السرطان الخاص بك اندماج NTRK، أو إذا ناقش طبيبك اللاروتريكتينيب أو الإنتريكتينيب كخيارات علاجية موجهة غير مرتبطة بنوع الورم.

فهم تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) في علاج السرطان (قريبًا)

نظرة عامة على لوحات التسلسل من الجيل التالي المستخدمة في تشخيص السرطان والتخطيط للعلاج، بما في ذلك ما تبحث عنه اختبارات NGS، وكيفية الإبلاغ عن النتائج، وماذا تعني المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة.

قد تجد هذا مفيدًا إذا كان تقرير السرطان الخاص بك يتضمن نتيجة NGS أو نتيجة تحليل جينومي شامل، أو إذا تلقيت تقريرًا من اختبار مثل FoundationOne أو MSK-IMPACT أو لوحة مجلس الأورام الجزيئية التابعة للمستشفى.

الخزعة السائلة والحمض النووي للورم المنتشر (ctDNA) (قريبًا)

دليل للخزعة السائلة واختبار الحمض النووي الورمي المتداول، وكيفية اكتشاف وتحليل الحمض النووي الورمي المتداول في مجرى الدم، واستخدامات الحمض النووي الورمي المتداول في تشخيص السرطان ومراقبته والكشف عن المرض المتبقي.

قد تجد هذا مفيدًا إذا طلب طبيبك إجراء اختبار للكشف عن السرطان يعتمد على الدم مثل Guardant360 أو FoundationOne Liquid أو لوحة ctDNA مماثلة، أو ناقش الخزعة السائلة كبديل أو مكمل لاختبار الأنسجة.

ألا ترى المؤشر الحيوي الخاص بك مدرجاً؟

تُضاف أدلة جديدة للعلامات الحيوية بانتظام مع تطور الاختبارات. في هذه الأثناء، فإن دليلنا قاموس علم الأمراض يُعرّف العديد من المصطلحات المتعلقة بالعلامات الحيوية، و أوسلريمكن لروبوت الدردشة الخاص بنا في مجال علم الأمراض أن يساعدك في شرح نتائج المؤشرات الحيوية المحددة من تقريرك بلغة بسيطة.