الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (RET)

اطبع هذه المقالة

متلازمة الأورام الصماء المتعددة من النوع الثاني ، والتي تُختصر عادةً إلى MEN2، هي حالة وراثية تزيد من خطر الإصابة بالأورام في العديد من الغدد المنتجة للهرمونات. وتنتج هذه المتلازمة عن تغير في جين واحد ، هو RET . ويُصاب جميع المصابين تقريبًا بسرطان الغدة الدرقية النخاعي ، وهو نوع من سرطان الغدة الدرقية، كما يُصاب العديد منهم أيضًا بأورام في الغدد الكظرية أو الغدد جارات الدرقية.

يتميز مرض MEN2 عن الحالات الأخرى في هذا القسم بطريقتين.

يتعلق الأمر الأول بالجين. تعمل جميع جينات السرطان الوراثية تقريبًا عن طريق فقدان وظيفة وقائية. أما جين RET فيعمل بطريقة معاكسة: إذ يُفعّل التغيير الموروث الجين بشكل دائم بدلًا من تعطيله. هذا الاختلاف يفسر سبب ظهور سرطان الغدة الدرقية النخاعي مبكرًا وبشكل متكرر، كما يفسر أيضًا قدرة الدواء على تثبيط البروتين المفرط النشاط بشكل مباشر.

أما الأمر الثاني فيتعلق بالإجراءات المتخذة حيال ذلك. نظرًا لإمكانية استئصال الغدة الدرقية، ولأن الإصابة بالسرطان شبه حتمية، يُعدّ استئصال الغدة الدرقية وقائيًا في مرحلة الطفولة إجراءً قياسيًا . وفي حالات التغيرات الجينية عالية الخطورة، يُجرى هذا الاستئصال خلال السنة الأولى من العمر. نادرًا ما تُتخذ قرارات طبية في هذه المرحلة المبكرة، وسيتم توضيح أسباب هذا التوقيت لاحقًا.

هذه المقالة موجهة للأشخاص الذين يحملون طفرة في جين RET سواء تم تشخيص إصابتهم بالسرطان أم لا، وللآباء الذين يتخذون قرارات نيابة عن طفلهم.

ما وظيفة جين RET؟

يحمل جين RET تعليمات لبروتين موجود على سطح بعض الخلايا، يستقبل إشارات النمو من الخارج. في الظروف الطبيعية، ينشط هذا البروتين عند وصول الإشارة، ثم يتوقف عن العمل بعد ذلك. وهو ضروري أثناء النمو، وخاصةً للجهاز العصبي والكليتين.

يُعدّ RET جينًا أوليًا مُسرطنًا، أي أن النسخة الطبيعية منه غير ضارة، ولكن قد يؤدي تغيير ما إلى فرط نشاط البروتين. وهذا عكس عمل جين كابت الورم، حيث يُزيل التغيير فيه آلية الحماية. في متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (MEN2)، يُثبّت التغيير الموروث بروتين RET في وضع التشغيل، فتتلقى الخلايا المصابة تعليمات مستمرة بالنمو سواءً وصلت إشارة أم لا.

تترتب على ذلك ثلاث نتائج عملية، وهي تتخلل كامل هذا المقال:

لا يلزم تغيير سوى نسخة واحدة. لأن البروتين المُعدَّل ضارٌّ فعلياً وليس غائباً فحسب، فإن وجود نسخة واحدة مُعدَّلة منه يكفي. لا حاجة لحدوث تغيير ثانٍ في الخلية، وهذا هو سبب ظهور السرطان مبكراً لدى معظم الناس.
إن مكان حدوث التغيير له أهمية بالغة. تؤدي المواقع المختلفة في الجين إلى زيادة نشاط البروتين بدرجات متفاوتة. وهذا يخلق ارتباطًا وثيقًا بين التغير المحدد وكيفية تطور المرض، ولهذا السبب يعتمد العلاج على النتيجة الدقيقة وليس على التشخيص وحده.
يمكن للدواء أن يمنع عمل البروتين. يُعد البروتين المفرط النشاط هدفًا. الأدوية التي تثبطه RET تمت الموافقة عليها الآن لعلاج سرطان الغدة الدرقية النخاعي المتقدم.

الخلايا الأكثر تضرراً هي خلايا C في الغدة الدرقية، والتي تنتج عادةً هرموناً يُسمى الكالسيتونين . تُسبب هذه الخلايا سرطان الغدة الدرقية النخاعي، ويُمكن استخدام الكالسيتونين الذي تُفرزه في فحص الدم لتتبع المرض بدقة.

الشكلان لمرض الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني

ينقسم مرض MEN2 إلى شكلين، يشتركان في سرطان الغدة الدرقية ولكنهما يختلفان في كل شيء آخر تقريبًا.

رجال2أ

يمثل متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع 2A ما يقارب 95% من الحالات. وتشمل هذه المتلازمة ما يلي:

سرطان الغدة الدرقية النخاعي — في جميع حاملي المرض تقريباً، يظهر المرض عادةً في مرحلة الطفولة أو بداية مرحلة البلوغ.
ورم القواتم - ورم في الغدة الكظرية، يصيب حوالي 50% من حاملي المرض، وغالباً ما يؤثر على كلتا الغدتين. تفرز هذه الأورام هرمونات يمكن أن تسبب نوبات من ارتفاع ضغط الدم والصداع والتعرق والخفقان.
فرط نشاط الغدد جارات الدرقية — في حوالي 20% إلى 30% من الحالات، عادة ما يكون السبب هو تضخم غدة واحدة أو أكثر أو ورم الغدة الجار درقية، مما يؤدي إلى رفع مستوى الكالسيوم في الدم.

تظهر على بعض العائلات المصابة بمتلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني أ (MEN2A) أعراض إضافية، منها: بقعة جلدية سميكة ومثيرة للحكة بين لوحي الكتف ناتجة عن ترسبات الأميلويد ، أو داء هيرشسبرونغ، وهو مرض معوي موجود منذ الولادة. وكانت العائلات التي يُعد سرطان الغدة الدرقية النخاعي العرض الوحيد فيها تُصنف سابقًا بشكل منفصل على أنها سرطان الغدة الدرقية النخاعي العائلي، ولكنها تُعتبر الآن جزءًا من متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني أ (MEN2A).

MEN2B

يمثل متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني ب (MEN2B) حوالي 5% من الحالات، وهي الشكل الأكثر خطورة. وتشمل الأعراض ما يلي:

سرطان الغدة الدرقية النخاعي — في جميع حاملي المرض تقريباً، وفي وقت أبكر بكثير مما هو عليه في MEN2A. وقد تم العثور عليه عند الرضع الذين لم تتجاوز أعمارهم أسابيع قليلة.
ورم القواتم - في حوالي 50%، كما هو الحال في MEN2A.
لا يوجد تورط في الغدة جار الدرقية — لا تعتبر الغدد جارات الدرقية المفرطة النشاط جزءًا من متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني ب (MEN2B).
السمات الجسدية الموجودة منذ الطفولة المبكرة — نتوءات صغيرة تُسمى الأورام العصبية المخاطية على الشفاه واللسان، شفاه سميكة، بنية طويلة ونحيلة مع أطراف طويلة ومفاصل رخوة، و أورام العقد العصبية في جدار الأمعاء، مما يسبب الإمساك أو مشاكل هضمية أخرى منذ الطفولة.

تظهر هذه السمات الجسدية عادةً قبل ظهور السرطان، ويُعدّ التعرّف عليها من أهمّ ما يُمكن للطبيب فعله في هذه الحالة. ينشأ ما يقارب ثلاثة أرباع حالات متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني ب (MEN2B) من تغيير جيني جديد وليس وراثيًا، لذا لا يوجد عادةً تاريخ عائلي يُثير الشك، وتُعدّ العلامات الجسدية الدليل الوحيد. أكثر من 95% من حالات MEN2B ناتجة عن تغيير واحد في موضع في الجين يُعرف باسم M918T.

كيف يتم تقدير المخاطر ولماذا يُعدّ التغيير الجيني المحدد مهمًا

في معظم متلازمات السرطان الوراثية، تتراوح قيم المخاطر ضمن نطاقات واسعة، ويؤثر التاريخ العائلي على هذه القيم. أما متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (MEN2) فهي مختلفة. فالعلاقة بين التغير المحدد في جين RET وسلوك المرض وثيقة لدرجة أن خطة العلاج تُحدد بالكامل تقريبًا بناءً على نتائج التقرير.

يتم تصنيف التغيرات إلى ثلاث فئات، بناءً على مدى سرعة تطور سرطان الغدة الدرقية النخاعي ومدى موثوقيته:

أعلى مستوى من المخاطر — يُعد التغيير M918T السبب الرئيسي لمعظم حالات MEN2B. ويتطور سرطان الغدة الدرقية النخاعي في وقت مبكر، وقد تم الإبلاغ عن انتشاره إلى الغدد الليمفاوية في السنة الأولى من العمر.
مخاطرة عالية — تحدث تغيرات في الموضع 634، وهو السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع 2A الكلاسيكية، بالإضافة إلى التغير A883F. عادةً ما يتطور السرطان في مرحلة الطفولة المبكرة.
مخاطرة معتدلة — جميع الآخرين RET التغيرات. يتطور السرطان عمومًا في وقت لاحق، وأحيانًا لا يتطور إلا في مرحلة البلوغ، ويكون سلوكه أقل قابلية للتنبؤ.

هناك مؤهلان ينتميان إلى هذه الفئات.

يختلف السلوك داخل كل مجموعة. فبعض الأشخاص الذين لديهم تغيرات متوسطة الخطورة يُصابون بالسرطان في مرحلة الطفولة، بينما يصل آخرون إلى منتصف العمر دون إصابتهم به، لذا فإن تصنيف المجموعة يُحدد نقطة انطلاق وليس جدولًا زمنيًا ثابتًا. كما تشير الدراسات الحديثة إلى أنه بمجرد تطور سرطان الغدة الدرقية النخاعي، فإن العمر الذي يُكتشف فيه المرض يُنبئ بالنتائج بشكل أفضل من تصنيف المخاطر، مما يُعزز الحجة المؤيدة للتدخل المبكر بدلًا من إضعافها.

تُبيّن إحصائيات سرطان الغدة الدرقية النخاعي أيضًا ما يحدث في حال عدم العلاج. وقد ساهمت جراحة الغدة الدرقية الوقائية في خفض الوفيات الناجمة عن هذا السرطان لدى حاملي جين RET من حوالي 15-20% إلى حوالي 5%. إن قراءة حامل الجين بأن السرطان بات وشيكًا تعني قراءة المسار الطبيعي لحالةٍ صُممت الرعاية الحالية لإيقافها.

من يجب اختباره؟

يُقدّم الاختبار الجيني لمرض RET في الحالات التالية:

يتم تشخيص سرطان الغدة الدرقية النخاعي في أي عمر. ربع هذه السرطانات تقريباً وراثية، ويوصى بإجراء الفحص لكل شخص تم تشخيصه بغض النظر عن التاريخ العائلي.
يحمل أحد الوالدين أو الأخوة أو الأطفال RET تغييرأو تم تشخيص إصابته بمتلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (MEN2).
تم تشخيص ورم القواتموخاصة في سن مبكرة أو عندما يؤثر على كلتا الغدتين الكظريتين.
تتواجد السمات الجسدية لمتلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع 2ب، بما في ذلك الأورام العصبية المخاطية، أو سماكة الشفاه، أو مشاكل الأمعاء غير المبررة منذ الطفولة.
تم الإبلاغ عن تضخم الخلايا C في عينة الغدة الدرقية، مما يعني زيادة عدد الخلايا التي ينشأ منها سرطان الغدة الدرقية النخاعي.

كيفية إجراء الاختبار

يُجرى اختبار الخط الجرثومي على عينة من الدم أو اللعاب، ويفحص الحمض النووي الذي وُلد به الشخص. يقوم المختبر بتسلسل جين RET ، عادةً كجزء من مجموعة جينات، باستخدام تقنية التسلسل من الجيل التالي.

الأهم في التقرير ليس مجرد وجود تغيير، بل تحديد نوع هذا التغيير . فبما أن موقعه يحدد فئة المخاطر، وبالتالي توقيت الجراحة، يجب أن يذكر التقرير الكودون المحدد. إذا ذكر التقرير تغييراً ولم يُحدد لك فئة المخاطر التي يندرج تحتها، فاسأل عن ذلك.

تُستخدم تحاليل الدم بالتزامن مع نتائج التحليل الجيني، وليس بدلاً منها. يقيس الكالسيتونين نشاط خلايا C، ويرتفع مستواه قبل ظهور السرطان، مما يساعد في تحديد توقيت الجراحة ضمن الفترة الزمنية التي يحددها التحليل الجيني. تشمل بقية إجراءات المتابعة تحاليل الدم أو البول للهرمونات التي يفرزها ورم القواتم، وتحاليل الكالسيوم في الدم لقياس مستوى الكالسيوم في الغدد جارات الدرقية.

كيفية الإبلاغ عن النتائج

متغير ممرض أو يُحتمل أن يكون ممرضاً — تغيير معروف، أو متوقع بشدة، أن يُحدث تغييرًا RET فرط نشاط البروتين. هذا يؤكد الإصابة بمتلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (MEN2)، ويجب أن يحدد التقرير الموضع المحدد.
صيغة ذات دلالة غير مؤكدة — تم اكتشاف تغيير، لكن تأثيره غير معروف. هذا هو لست نتيجة إيجابية. يتم التعامل معها كما لو كانت سلبية، مع مراقبة مسترشدة بالتاريخ العائلي، ولا تُعتبر أبدًا أساسًا لاستئصال الغدة الدرقية لدى الطفل. مقالنا حول متغيرات ذات أهمية غير مؤكدة يشرح هذه النتيجة بالتفصيل.
حميد أو من المحتمل أن يكون حميداً — فرق غير ضار، لا يتم الإبلاغ عنه عادةً.
لم يتم تحديد أي متغير — لم يتم العثور على أي تغيير في الجينات التي تم اختبارها.

ماذا تعني النتيجة

يؤكد وجود طفرة جينية ممرضة أو يُحتمل أن تكون ممرضة الإصابة بمتلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (MEN2). ويحدد هذا التغير الجيني فئة الخطورة، والعمر الذي يُخطط فيه لإجراء جراحة الغدة الدرقية، والغدد الأخرى التي تحتاج إلى مراقبة. ولكل طفل، وشقيقه، ووالديه فرصة بنسبة 50% لحمل نفس الطفرة.

النتيجة السلبية تعني شيئين مختلفين:

سلبي حقيقي — هناك تغير جيني محدد معروف في عائلتك، وقد جاءت نتيجة فحصك سلبية لهذا التغير تحديدًا. لم ترثه، ولست بحاجة إلى جراحة وقائية أو متابعة، ولن يرثه أبناؤك منك. بالنسبة لطفل في عائلة مصابة، تُنهي هذه النتيجة ما كان سيصبح لولاها مراقبة طبية مدى الحياة.
سلبي غير مفيد — لم يُلاحظ أي تغيير لدى أي فرد من أفراد العائلة. في حالة تشخيص سرطان الغدة الدرقية النخاعي، فهذا يعني على الأرجح أن السرطان ليس وراثيًا. عندما يكون النمط العائلي واضحًا ولم يُلاحظ أي تغيير، قد يُنصح بالمتابعة بناءً على التاريخ العائلي.

التغيرات الجينية في الخلايا الجرثومية مقابل التغيرات الجسدية في جين RET

يوجد تغيير وراثي في الحمض النووي الذي يولد به الشخص، وهو موجود في كل خلية، ويمكن أن ينتقل إلى الأطفال. هذا هو متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (MEN2).

يحدث التغير الجسدي داخل الورم أثناء الحياة، ولا يوجد إلا في خلايا الورم، ولا يمكن توريثه.

يحمل ما يقارب نصف حالات سرطان الغدة الدرقية النخاعي غير الوراثي طفرة جينية جسدية في جين RET داخل الورم، وغالبًا ما تكون هذه الطفرة هي نفسها طفرة M918T التي تُسبب متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني ب (MEN2B) عند وراثتها. ولذلك، فإنّ هذه الطفرة تحمل دلالات مختلفة تمامًا بحسب موقعها. ولا يُثبت وجود طفرة في جين RET في تقرير تسلسل الورم الإصابة بمتلازمة MEN2، ويتطلب تأكيد ذلك إجراء فحص جيني منفصل على الدم أو اللعاب. ونظرًا لأن ربع حالات سرطان الغدة الدرقية النخاعي تكون وراثية، يُنصح بإجراء هذا الفحص لكل من تم تشخيصه بهذه المتلازمة.

يلعب جين RET دورًا في السرطان بطريقة ثالثة تُثير بعض اللبس. ففي بعض أنواع سرطان الغدة الدرقية والرئة، يندمج جزء من جين RET مع جين آخر، مُشكلاً ما يُعرف بالاندماج الجيني. هذه أحداث جسدية لا ترتبط بالوراثة، وقد تناولناها بالتفصيل في مقالنا حول طفرات واندماجات جين RET في سرطان الغدة الدرقية.

المراقبة والحد من المخاطر

الاستئصال الوقائي للغدة الدرقية

يُعدّ هذا التدخل العلاجي الأساسي في متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (MEN2)، ويختلف منطق استخدامه عن الجراحة الوقائية في المتلازمات الوراثية الأخرى. إذ يتطور سرطان الغدة الدرقية النخاعي لدى جميع حاملي الجين تقريبًا، ويمكن أن ينتشر إلى الغدد الليمفاوية في وقت مبكر جدًا، ويصعب علاجه بمجرد انتشاره. ويُعدّ استئصال الغدة قبل تطور السرطان إجراءً فعالًا للغاية، ويمكن تعويض هرمون الغدة الدرقية الذي تُنتجه عن طريق تناول قرص يوميًا.

يتبع التوقيت فئة المخاطر:

أعلى المخاطر (M918T، MEN2B) — يُجرى استئصال الغدة الدرقية بالكامل خلال السنة الأولى من العمر، ويفضل خلال الأشهر الأولى. يكون مستوى الكالسيتونين مرتفعًا بشكل طبيعي لدى حديثي الولادة، لذا لا يُعتد به لتحديد التوقيت المناسب في هذه الفئة.
خطر مرتفع (الكودون 634، A883F) — استئصال الغدة الدرقية بالكامل في سن الخامسة أو قبلها، وفي وقت أبكر إذا ارتفع مستوى الكالسيتونين.
مخاطرة معتدلة — يتم قياس الكالسيتونين كل ستة إلى اثني عشر شهرًا بدءًا من سن الخامسة تقريبًا، مع إجراء الجراحة في مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ، ويتم تحديد التوقيت بناءً على الوقت الذي يبدأ فيه الكالسيتونين في الارتفاع.

يعتمد استئصال العقد اللمفاوية في الرقبة في نفس وقت الجراحة على فئة الخطورة ومستوى الكالسيتونين قبل الجراحة. يزيد استئصالها من مخاطر العملية، لذا يُجرى فقط عند وجود احتمال كبير لانتشار المرض، وليس بشكل روتيني.

إن عواقب هذه الجراحة دائمة وتستحق شرحًا وافيًا. يجب عليك تناول هرمون الغدة الدرقية يوميًا مدى الحياة، ويتم تعديل الجرعة بناءً على نتائج تحاليل الدم. تقع الغدد جارات الدرقية ملاصقة للغدة الدرقية، وقد تتعرض للإصابة أو الاستئصال أثناء العملية، مما قد يستدعي تناول الكالسيوم وفيتامين د بشكل دائم. يمر العصب المغذي للحنجرة بمحاذاة الغدة الدرقية، وقد يتأثر، مما يؤدي إلى تغير الصوت. في أيدي الجراحين ذوي الخبرة، تُعد هذه المضاعفات نادرة، وهذا أحد أهم الأسباب التي تجعل جراحة الأطفال تُجرى على يد جراح متمرس.

مراقبة الغدد الكظرية

يُجرى فحص ورم القواتم باستخدام اختبارات الدم أو البول لقياس الهرمونات التي تفرزها هذه الأورام، وعادةً ما يُجرى هذا الفحص سنوياً. ويبدأ الفحص عادةً في سن الحادية عشرة تقريباً للأشخاص المصنفين ضمن فئتي الخطر العالي والخطر المرتفع، وفي سن السادسة عشرة تقريباً للأشخاص المصنفين ضمن فئة الخطر المتوسط.

يُعدّ اكتشاف ورم القواتم قبل ظهور الأعراض أمرًا بالغ الأهمية لسببٍ وجيه: إذ يُمكن أن يُؤدي عدم تشخيص ورم القواتم إلى ارتفاعٍ خطير في ضغط الدم أثناء أي عملية جراحية أو خلال فترة الحمل. ولذلك، يُجرى الفحص قبل التخطيط لأي جراحة أخرى. عند اكتشاف الورم، تُستأصل الغدة الكظرية، ويسعى الجراحون إلى الحفاظ على جزءٍ منها كلما أمكن، لأن هذه الأورام غالبًا ما تُصيب كلا الجانبين.

مراقبة الغدد جارات الدرقية

في حالة متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع 2أ، يُجرى فحص مستوى الكالسيوم في الدم سنوياً بدءاً من نفس عمر فحص الغدة الكظرية. يُصاب عدد قليل من المرضى بفرط نشاط الغدد جارات الدرقية، وعادةً ما يكون هذا الفرط طفيفاً. ويتمثل العلاج في استئصال الغدد المصابة، وغالباً ما يتم ذلك في نفس عملية جراحة الغدة الدرقية إذا كانت المشكلة موجودة مسبقاً.

إذا تطور السرطان

يُشفى سرطان الغدة الدرقية النخاعي، الذي يُكتشف مبكرًا ويكون محصورًا في الغدة الدرقية، عادةً بالجراحة. أما في حال انتشاره أو عودته، فإن الأدوية التي تثبط بروتين RET ، بما في ذلك سيلبيركاتينيب وبرالستينيب، فعالة وتُعدّ العلاج المُفضّل حاليًا. تعمل هذه الأدوية بكفاءة عالية في هذه الحالة لأنها تستهدف الخلل الدقيق المُسبّب للسرطان. يُستخدم الكالسيتونين وعلامة دموية أخرى بعد ذلك لمراقبة عودة المرض.

فحص أفراد الأسرة

يُورث مرض MEN2 بنمط وراثي سائد، أي أن نسخة واحدة متغيرة من الجين تُسببه. لكل طفل، أو شقيق، أو أحد والدي حامل المرض فرصة بنسبة 50% لحمل نفس التغير، وينتقل المرض عبر الآباء والأمهات على حد سواء.

يخضع الأطفال للفحص في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، ولا يُؤجل هذا الفحص. والسبب هو نفسه بالنسبة للجراحة: ففي حالة التغيرات الجينية عالية الخطورة، تُجرى العملية في السنة الأولى من العمر، وفي حالة التغيرات عالية الخطورة قبل سن الخامسة. يُعد الفحص عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة إجراءً روتينياً عندما يكون أحد الوالدين حاملاً للطفرة الجينية، وفي العائلات التي لديها تاريخ مرضي لمتلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (MEN2B)، قد يخضع المولود الجديد للفحص في غضون أسابيع. يُعد هذا من بين أصغر الأعمار التي يُقدم فيها الفحص الجيني للكشف عن خطر الإصابة بالسرطان، والسبب هو أن الطفل الذي تكون نتيجة فحصه إيجابية يحتاج إلى جراحة، بينما الطفل الذي تكون نتيجة فحصه سلبية لا يحتاج إلى أي شيء على الإطلاق.

لأن ما يقارب ثلاثة أرباع حالات متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع 2ب (MEN2B) تنشأ عن طفرة جينية جديدة، فإن والدي الطفل المصاب عادةً لا يكونان مصابين. ومع ذلك، قد يُعرض إجراء الفحص، إذ قد يحمل أحد الوالدين الطفرة في بعض خلاياه فقط.

قد يتساءل بعض الأشخاص الذين يخططون لتكوين أسرة عما إذا كان بإمكانهم تجنب حدوث هذا التغيير في أطفالهم. تتوفر في العديد من المراكز خدمات الفحص الجيني قبل الزرع، حيث يتم فحص الأجنة المُخصبة بتقنية التلقيح الصناعي قبل نقلها، بالإضافة إلى الفحوصات الجينية قبل الولادة. ويمكن لأخصائي علم الوراثة وأخصائي الخصوبة مناقشة هذه الخيارات معًا.

ماذا حدث بعد ذلك

بالنسبة للشخص الذي تم تشخيص إصابته بسرطان الغدة الدرقية النخاعي، يتم ترتيب اختبار الخط الجرثومي على الفور، لأن النتيجة تحدد ما إذا كان الأقارب بحاجة إلى إجراء اختبار وما إذا كان يجب فحص الغدد الكظرية قبل أي جراحة أخرى.

بالنسبة للحامل الذي تم تحديده من خلال اختبار العائلة، فإن العمل هو التخطيط لجراحة الغدة الدرقية في العمر الذي تشير إليه فئة المخاطر، وإنشاء مراقبة للغدد الكظرية وجارات الدرقية.

يتولى فريق طبي عادةً تنسيق الرعاية، بما في ذلك طب الغدد الصماء وجراحة الغدد الصماء وعلم الوراثة؛ وبالنسبة للأطفال، يتولى ذلك طبيب غدد صماء متخصص في طب الأطفال وجراح أطفال. ويُعدّ الإحالة إلى مركز متخصص في علاج هذه الحالة إجراءً روتينياً، إذ تستفيد قرارات التوقيت والجراحة نفسها من الخبرة.

للعائلات دورٌ بالغ الأهمية في هذه الحالة، إذ يتخذ الآباء قراراتٍ تخص الرضع والأطفال الصغار، وغالبًا ما يحملون هم أنفسهم الطفرة الجينية نفسها. ويُعدّ الدعم النفسي إجراءً روتينيًا في المراكز المتخصصة، كما تربط منظمات مرضى متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع الثاني (MEN2) العائلات التي تواجه القرارات نفسها.

أسئلة لطرح طبيبك

أي نوع محدد RET تم رصد التغيير، وفي أي فئة من فئات المخاطر يندرج؟
هل أعاني من متلازمة الورم الصماوي المتعدد من النوع 2A أم النوع 2B، وماذا يعني ذلك بالنسبة للغدد المتأثرة؟
في أي عمر يجب إجراء جراحة الغدة الدرقية في حالتي، أو في حالة طفلي؟
ما هو مستوى الكالسيتونين لدي، وكيف سيتم استخدامه لتحديد التوقيت؟
هل سيتم استئصال الغدد الليمفاوية في الرقبة خلال نفس العملية؟
ما هي مخاطر الجراحة، وكم عدد هذه العمليات التي يجريها الجراح كل عام؟
ما الذي سيتضمنه العلاج التعويضي لهرمون الغدة الدرقية بعد الجراحة؟
متى يجب أن يبدأ فحص ورم القواتم، وكم مرة يجب إجراؤه؟
هل ينبغي فحص غددي الكظرية قبل أي عملية جراحية أخرى أو قبل الحمل؟
متى يجب فحص الغدد جارات الدرقية ومستوى الكالسيوم في الدم؟
أي من أقاربي يجب فحصه، وفي أي عمر يجب فحص أطفالي؟
هل ينبغي علينا مراجعة مركز متخصص في هذه الحالة؟
إذا تطور السرطان أو عاد، فهل... RETهل يُعدّ استخدام الأدوية المثبطة خيارًا متاحًا؟
هل تتوفر خدمات الدعم النفسي أو منظمات رعاية المرضى لعائلتي؟