اللوكيميا النخاعية الحادة (AML)

بقلم جيسون واسرمان، دكتور في الطب، زميل الكلية الملكية للأطباء والجراحين الكنديين، وديفيد لي، دكتور في الطب
12 كانون الأول، 2024

---

تم تصميم هذه المقالة لمساعدتك على فهم تقرير علم الأمراض الخاص بك فيما يتعلق بسرطان الدم النقوي الحاد (AML). يشرح كل قسم جانبًا مهمًا من التشخيص وما يعنيه بالنسبة لك.

ما هو ابيضاض الدم النخاعي الحاد؟

سرطان الدم النقوي الحاد (AML) هو نوع من سرطان الدم يبدأ في نخاع العظم، وهو النسيج الرخو داخل العظام الذي يصنع خلايا الدم. في سرطان الدم النقوي الحاد، تبدأ خلايا الدم غير الناضجة التي تسمى انفجارات تنمو بشكل لا يمكن السيطرة عليه، مما يمنع نخاع العظم من إنتاج الخلايا الطبيعية. خلايا الدم الحمراء, خلايا الدم البيضاء، والصفائح الدموية. يمكن أن ينتشر هذا النمو السريع للخلايا غير الطبيعية إلى أجزاء أخرى من الجسم، بما في ذلك الدم والطحال والكبد والدماغ. يُطلق على سرطان الدم النقوي الحاد اسم "الحاد" لأنه يتطور بسرعة إذا لم يتم علاجه.

ما هي أعراض سرطان الدم النقوي الحاد؟

تظهر أعراض سرطان الدم النقوي الحاد لأن الخلايا غير الطبيعية تزاحم الخلايا السليمة في نخاع العظم، مما يؤدي إلى انخفاض عدد خلايا الدم.

تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

• أشعر بالتعب الشديد أو الضعف.
• التعرض للكدمات أو النزيف بسهولة، بما في ذلك نزيف الأنف المتكرر أو نزيف اللثة.
• العدوى المستمرة.
• حمى بدون سبب واضح.
• آلام العظام أو المفاصل.
• تورم الغدد الليمفاوية.
• جلد شاحب.

يمكن أن تتطور هذه الأعراض بسرعة وتصبح شديدة على مدى أيام أو أسابيع.

ما هي أسباب سرطان الدم النقوي الحاد؟

يحدث سرطان الدم النقوي الحاد عندما يتغير الحمض النووي داخل خلايا نخاع العظم، مما يؤدي إلى نمو غير منضبط. تؤثر هذه التغييرات على الجينات التي تتحكم في كيفية نمو الخلايا أو انقسامها أو موتها. قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بسرطان الدم النقوي الحاد عوامل خطر، بما في ذلك متلازمات وراثية محددة، أو التعرض للمواد الكيميائية، أو الإشعاع، أو علاجات السرطان السابقة. في حالات أخرى، يتطور سرطان الدم النقوي الحاد لدى الأشخاص الذين ليس لديهم أي عوامل خطر واضحة.

كيف يتم تشخيص سرطان الدم النقوي الحاد؟

علم الأمراض يتم تشخيص سرطان الدم النقوي الحاد عن طريق فحص عينات الدم ونخاع العظم. قد يظهر اختبار الدم المسمى تعداد الدم الكامل (CBC) أعدادًا كبيرة من انفجارات (خلايا غير ناضجة) أو عدد قليل من خلايا الدم الطبيعية. نخاع العظم خزعة غالبًا ما يكون من الضروري إجراء فحص لتأكيد التشخيص. في هذا الإجراء، يتم إزالة عينة صغيرة من نخاع العظم وفحصها تحت المجهر.

يستخدم أخصائيو علم الأمراض اختبارات إضافية لتحديد التغيرات في كروموسومات أو جينات أو بروتينات خلايا سرطان الدم. تساعد هذه الاختبارات في تأكيد التشخيص وتحديد النوع الفرعي لسرطان الدم النقوي الحاد.

ما هي الانفجارات، ولماذا تعتبر نسبة الانفجارات كبيرة؟

الخلايا الانفجارية هي خلايا دموية غير ناضجة توجد عادة بأعداد صغيرة جدًا في نخاع العظم، حيث يتم إنتاج خلايا الدم. هذه الخلايا غير الناضجة من المفترض أن تنمو وتتطور إلى خلايا ناضجة. خلايا الدم الحمراء, خلايا الدم البيضاءفي معظم حالات ابيضاض الدم النقوي الحاد، تتكاثر الخلايا الانفجارية بشكل لا يمكن السيطرة عليه ولكنها تفشل في النضج بشكل صحيح. تعد نسبة الخلايا الانفجارية مؤشرًا مهمًا لشدة المرض. تشكل الخلايا الانفجارية عادة أقل من 5% من الخلايا في نخاع العظم السليم. في ابيضاض الدم النقوي الحاد، يرتفع عدد الخلايا الانفجارية إلى 20% أو أكثر، مما يعطل إنتاج خلايا الدم السليمة ويؤدي إلى أعراض مثل التعب والنزيف والالتهابات. يساعد مراقبة نسبة الخلايا الانفجارية الأطباء أيضًا في تقييم مدى استجابة المرض للعلاج.

أنواع فرعية من سرطان الدم النقوي الحاد

يقسم علماء الأمراض سرطان الدم النقوي الحاد إلى أنواع فرعية بناءً على التغيرات الجزيئية أو الجينية في خلايا سرطان الدم. يمكن أن تشمل هذه التغييرات الاندماجات (عندما يندمج جينان في واحد)، أو الطفرات (التغييرات في الحمض النووي)، أو إعادة الترتيب (عندما يتم نقل جزء من الجين). معرفة النوع الفرعي أمر مهم لأنه يؤثر على كل من العلاج والاستجابة. المراجععندما لا يتم العثور على أي تغيرات جينية محددة، يقوم علماء الأمراض بتصنيف سرطان الدم النقوي الحاد من خلال النظر إلى كيفية ظهور خلايا سرطان الدم تحت المجهر. فيما يلي بعض الأنواع الفرعية الرئيسية لسرطان الدم النقوي الحاد، والتي سيتم استكشاف كل منها بالتفصيل.

الأنواع الفرعية ذات التغيرات الجزيئية المحددة

ابيضاض الدم النقوي الحاد مع اندماج PML::RARA

سرطان الدم النقوي الحاد (APL) هو نوع فرعي من سرطان الدم النقوي الحاد يحدث عندما يندمج جينان - PML و RARA - مما يعطل نمو خلايا الدم الطبيعية. يمنع هذا الاندماج نضوج خلايا الدم البيضاء، مما يؤدي إلى تراكم الخلايا النقوية غير الطبيعية في نخاع العظم والدم. يصيب APL عادةً الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 59 عامًا ويمثل حوالي 5-8٪ من حالات سرطان الدم النقوي الحاد في الأفراد الأصغر سنًا. قد يعاني مرضى APL من أعراض مثل التعب والالتهابات والنزيف أو الكدمات بسهولة، وغالبًا ما يعانون من انخفاض تعداد خلايا الدم البيضاء (قلة الكريات البيض). ومع ذلك، في بعض الحالات، يصاب المرضى بتعداد مرتفع للغاية من خلايا الدم البيضاء، وخاصة في النوع الفرعي المسمى APL الحبيبي الدقيق.

من بين المخاوف الرئيسية في APL اضطراب تخثر الدم المعروف باسم التخثر المنتشر داخل الأوعية الدموية (DIC). يحدث DIC بسبب مزيج من انخفاض عدد الصفائح الدموية (قلة الصفيحات) والتحلل المفرط للجلطات، مما يؤدي إلى نزيف حاد يمكن أن يهدد الحياة إذا لم يتم إدارته مبكرًا. غالبًا ما تظهر اختبارات الدم علامات مشاكل التخثر هذه، والمراقبة الدقيقة أثناء العلاج أمر بالغ الأهمية. يتم تأكيد تشخيص APL من خلال اكتشاف اندماج PML :: RARA من خلال الاختبارات الجزيئية أو ملاحظة الخلايا النخاعية غير الطبيعية ذات الحبيبات الكبيرة أو حزم قضبان Auer - هياكل فريدة على شكل إبرة - تحت المجهر.

مع العلاج الحديث، فإن تشخيص APL ممتاز. عادة ما يتم علاج المرضى منخفضي ومتوسطي الخطورة بمزيج من حمض الريتينويك الكامل (ATRA) وثلاثي أكسيد الزرنيخ (ATO) دون الحاجة إلى العلاج الكيميائي التقليدي. هذا النهج فعال للغاية، حيث يحقق أكثر من 90٪ من المرضى شفاءً طويل الأمد. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من مرض عالي الخطورة، يمكن استخدام العلاج الكيميائي الإضافي جنبًا إلى جنب مع ATRA وثلاثي أكسيد الزرنيخ. بفضل هذه التطورات، يعتبر APL الآن أحد أكثر أشكال سرطان الدم قابلية للشفاء.

سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج RUNX1::RUNX1T1

سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج RUNX1::RUNX1T1 هو نوع فرعي من سرطان الدم النقوي الحاد الناجم عن اندماج جينين: RUNX1، الذي ينظم نمو خلايا الدم الطبيعية، وRUNX1T1، وهو جين يحد من نمو الخلايا. يمنع هذا الاندماج نضوج خلايا الدم البيضاء، مما يتسبب في ظهور خلايا غير ناضجة، تسمى انفجارات، لتتراكم في نخاع العظم والدم. يشكل سرطان الدم النقوي الحاد مع RUNX1::RUNX1T1 حوالي 1-5٪ من حالات سرطان الدم النقوي الحاد، وهو أكثر شيوعًا لدى الأفراد من أصل أفريقي أمريكي أو شرق آسيوي. قد يعاني المرضى من التعب والالتهابات المستمرة وسهولة الإصابة بالكدمات والنزيف. يصاب بعض الأفراد بتضخم الأعضاء أو الساركوما النقوية، وهي أورام صلبة من خلايا الدم غير الناضجة خارج نخاع العظم.

غالبًا ما تكشف اختبارات الدم الخاصة بسرطان الدم النقوي الحاد باستخدام RUNX1::RUNX1T1 عن مستويات عالية من انفجارات وخلايا غير ناضجة أخرى، مع ظهور بعض المرضى خلل التنسج ميزات مثل غير طبيعية نووي الأشكال في العدلاتتحت المجهر، قد تحتوي خلايا سرطان الدم على قضبان أوير - هياكل تشبه الإبر داخل السيتوبلازمتعبر هذه الانفجارات عن بروتينات محددة، بما في ذلك CD34 والميلوبيروكسيديز، إلى جانب بعض العلامات التي تظهر عادة في الخلايا الليمفاوية، مثل CD19يمكن أن تؤثر الطفرات الإضافية، وخاصة في جين KIT، على نتائج العلاج والتشخيص.

عادةً ما يستجيب سرطان الدم النقوي الحاد مع RUNX1::RUNX1T1 بشكل جيد للعلاج الكيميائي المكثف، مثل جرعات عالية من السيتارابين. ويحقق معظم المرضى شفاءً طويل الأمد بالعلاج المناسب. ومع ذلك، قد يحتاج الأفراد الذين لديهم عوامل خطر إضافية، مثل الطفرات الجينية المحددة أو ارتفاع عدد الخلايا اللمفاوية بعد العلاج الأولي، إلى علاج أكثر قوة مثل زراعة الخلايا الجذعية. يعد الرصد المستمر للمرض المتبقي أمرًا ضروريًا، حيث يمكن أن يساعد الاكتشاف المبكر لخلايا سرطان الدم المتبقية بعد العلاج في منع الانتكاس وتحسين البقاء على قيد الحياة.

سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج CBFB::MYH11

يحدث سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج CBFB::MYH11 عندما ينضم جينان، CBFB وMYH11، معًا، مما يعطل نمو خلايا الدم الطبيعية. يتداخل هذا الاندماج الجيني مع وظيفة بروتينات عامل ربط النواة، والتي تعد ضرورية لتنظيم كيفية نمو الخلايا النقوية ونضجها. يشكل سرطان الدم النقوي الحاد مع CBFB::MYH11 ما بين 5% و8% من حالات سرطان الدم النقوي الحاد، ويؤثر في المقام الأول على الأفراد الأصغر سنًا، مع حدوث أعلى بين الأشخاص من أصل أوروبي. غالبًا ما يعاني المرضى من أعراض مثل التعب، وسهولة الإصابة بالكدمات، والالتهابات، والنزيف، وعادة ما يعانون من ارتفاع ضغط الدم. خلايا الدم البيضاء وقد يصاب البعض أيضًا بأورام ساركومية نخاعية - أورام صلبة تتكون من خلايا الدم غير الناضجة.

تظهر عينات الدم ونخاع العظم من المرضى المصابين زيادة في الخلايا غير الناضجة، غالبًا مع وجود تشوهات الحمضات، وهو نوع من خلايا الدم البيضاء التي تحتوي على حبيبات أرجوانية داكنة كبيرة الحجم بشكل غير عادي. قد تحتوي هذه العينات أيضًا على خلايا انفجارية تعبر عن علامات مثل CD34, KIT، والميلوبيروكسيديز، إلى جانب الخلايا الوحيدة الناضجة التي تعبر عن علامات مثل CD14 وCD64. تؤكد الاختبارات الجزيئية اندماج CBFB::MYH11 أو التغيرات الصبغية ذات الصلة، مثل inv(16) أو t(16;16). قد تؤثر الطفرات الإضافية، بما في ذلك التغيرات في جينات RAS وKIT، على نتائج العلاج.

عادةً ما يستجيب سرطان الدم النقوي الحاد مع CBFB::MYH11 بشكل جيد لأنظمة العلاج الكيميائي التي تتضمن جرعات عالية من السيتارابين. أثناء العلاج، قد يستفيد بعض المرضى أيضًا من إضافة علاجات مستهدفة، مثل gemtuzumab ozogamicin. يحقق معظم المرضى هدوءًا طويل الأمد، مع معدلات بقاء تبلغ حوالي 50% لدى البالغين. ومع ذلك، فإن وجود طفرات جينية محددة أو هدوء غير كامل بعد العلاج الأولي قد يزيد من خطر الانتكاس، مما يتطلب علاجًا أكثر كثافة. تساعد المراقبة المنتظمة للمرض المتبقي البسيط في تحديد العلامات المبكرة للانتكاس وتوجيه استراتيجيات العلاج الأخرى.

سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج DEK::NUP214

سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج جين DEK::NUP214 هو نوع فرعي نادر يحدث بسبب اندماج جينين: DEK، الذي ينظم نمو الخلايا، وNUP214، الذي يلعب دورًا في نقل الجزيئات داخل الخلية. يتداخل هذا الاندماج مع وظائف البروتين الطبيعية، مما يساهم في تطور سرطان الدم. يشكل سرطان الدم النقوي الحاد مع DEK::NUP214 حوالي 1% من حالات سرطان الدم النقوي الحاد لدى البالغين و0.6-1.7% لدى الأطفال، ومتوسط ​​عمر التشخيص بين 10-13 سنة لدى الأطفال و35-51 سنة لدى البالغين. غالبًا ما تشمل الأعراض التعب وفقر الدم وسهولة الإصابة بالكدمات والنزيف والالتهابات. قد يعاني بعض المرضى من ارتفاع ضغط الدم. خلايا الدم البيضاء عدد كريات الدم البيضاء (زيادة عدد كريات الدم البيضاء)، في حين يعاني البعض الآخر من انخفاض عدد جميع خلايا الدم (قلة الكريات الشاملة).

في نخاع العظام وعينات الدم، غالبًا ما تظهر خلايا سرطان الدم نموًا غير طبيعي، بما في ذلك النمو الشاذ- شكل وبنية الخلية غير المنتظمة. قد توجد خلايا نقوية غير طبيعية وخلايا انفجارية، وأحيانًا تكون لها سمات تشبه ورم خلل التنسج النقوي (MDS). عادة ما تعبر الخلايا اللوكيمية عن بروتينات مثل CD13 وCD33 و CD34، والميلوبيروكسيديز، ولكن يمكن أيضًا اكتشاف علامات أخرى مثل CD7 وCD15. يتم تأكيد هذا النوع الفرعي من خلال اكتشاف جين الاندماج من خلال الاختبارات الجزيئية أو تحديد الشذوذ الكروموسومي t(6؛9). ترتبط طفرات FLT3، التي توجد غالبًا في هذا النوع الفرعي، بانتكاس أسرع ولكنها لا تؤثر بشكل كبير على البقاء على قيد الحياة بشكل عام.

سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج DEK::NUP214 يحمل صفة سيئة المراجع، حيث يعاني العديد من المرضى من الانتكاس على الرغم من العلاج. يبلغ متوسط ​​البقاء على قيد الحياة للمرضى المصابين بسرطان الدم النقوي الحاد حوالي 13 شهرًا، وتوفر عملية زرع الخلايا الجذعية الخيفية أفضل فرصة لتحسين النتائج. بدون عملية زرع، فإن البقاء على قيد الحياة بعد 45 شهرًا أمر نادر الحدوث. ونظرًا للطبيعة العدوانية لهذا النوع الفرعي، فإن التشخيص المبكر والمراقبة الدقيقة لتقدم المرض أمران بالغي الأهمية. قد تشمل استراتيجيات العلاج العلاج الكيميائي المكثف، وفي بعض الحالات، العلاجات البحثية التي تستهدف طفرة FLT3.

سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج RBM15::MRTFA

سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج RBM15::MRTFA هو نوع فرعي نادر من سرطان الدم النقوي الحاد الذي يصيب في المقام الأول الرضع والأطفال الصغار. يتميز هذا الشكل من سرطان الدم النقوي الحاد بالتمايز الضخم للصفيحات، مما يعني أن خلايا سرطان الدم تشبه الخلايا غير الناضجة المنتجة للصفائح الدموية. يمثل أقل من 1٪ من حالات سرطان الدم النقوي الحاد بشكل عام ولكنه يشكل 10-12٪ من حالات سرطان الدم النقوي الحاد عند الأطفال. غالبًا ما يعاني المرضى من تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال)، الأنيميا، انخفاض عدد الصفائح الدموية (قلة الصفيحات الدموية)، وارتفاع طفيف في ضغط الدم. تعداد خلايا الدم البيضاءقد يظهر لدى الأطفال أيضًا مرض خارج النخاع، مع نمو غير طبيعي لخلايا الدم خارج نخاع العظم، مما يؤدي في بعض الأحيان إلى حالات مثل متلازمة بود كياري، التي تؤثر على الكبد.

تحتوي عينات الدم ونخاع العظم من الأفراد المصابين عادةً على خلايا غير ناضجة ذات شكل دائري أو غير منتظم. نوى وقاعدة مميزة السيتوبلازمغالبًا ما تفتقر هذه الخلايا إلى الحبيبات ولكنها قد تحتوي على نتوءات سيتوبلازمية تسمى الفقاعات. بسبب تليف في نخاع العظم، قد يكون من الصعب الحصول على نتائج دقيقة انفجار العد، يتطلب خزعة للحصول على تشخيص كامل، تعبر خلايا اللوكيميا عن علامات الصفائح الدموية، مثل CD41 وCD61، مما يؤكد أصلها متعدد الصفيحات. عادة ما تكون هذه الخلايا سلبية لميلوبيروكسيديز والعلامات الأخرى النموذجية للأنواع الفرعية لسرطان الدم النقوي الحاد غير متعدد الصفيحات.

سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج RBM15 :: MRTFA له نتائج غير متوقعة المراجعتشير الدراسات إلى نتائج متفاوتة، حيث تظهر بعضها معدلات بقاء معتدلة بينما يبلغ البعض الآخر عن معدلات بقاء أقل دون أحداث. وفي المرضى الأطفال، لوحظ معدل بقاء لمدة أربع سنوات يبلغ حوالي 70٪. ومع ذلك، قد تعمل عوامل إضافية، مثل النمط النووي ثنائي الصبغيات (كروموسومات إضافية)، على تحسين النتائج. يتضمن العلاج عادةً العلاج الكيميائي المكثف، والمراقبة الدقيقة ضرورية بسبب خطر الانتكاس. التشخيص المبكر والتأكيد الجزيئي لاندماج RBM15::MRTFA أمران بالغ الأهمية للتخطيط للعلاج المناسب.

سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج BCR::ABL1

سرطان الدم النقوي الحاد مع اندماج BCR::ABL1 هو نوع فرعي نادر من سرطان الدم النقوي الحاد الناجم عن اندماج جينين، BCR وABL1، مما يؤدي إلى تكوين بروتين غير طبيعي مع نشاط كيناز التيروزين المستمر. ينشأ هذا النوع الفرعي من جديد، مما يعني أنه يحدث دون أي أعراض سابقة. سرطان الدم النخاعي المزمن (CML). يشكل سرطان الدم النقوي الحاد مع BCR::ABL1 أقل من 0.5% من جميع حالات سرطان الدم النقوي الحاد ويصيب البالغين عادةً، مع حدوث أعلى لدى الرجال. غالبًا ما تشمل الأعراض التعب وفقر الدم وسهولة الإصابة بالكدمات أو النزيف والالتهابات. قد يعاني المرضى أيضًا من ارتفاع ضغط الدم. تعداد خلايا الدم البيضاء (زيادة عدد كريات الدم البيضاء)، على الرغم من أن تضخم الطحال -الذي يُرى عادةً في سرطان الدم النخاعي المزمن- نادر في هذا النوع الفرعي.

تظهر عينات الدم ونخاع العظم زيادة انفجارات، والتي تتجاوز غالبًا 20%، مع اختلافات واسعة في أنواع الخلايا، بما في ذلك الخلايا الوحيدة أو الخلايا قليلة التمايز. تعبر هذه الخلايا عن علامات مثل CD34وCD13 وCD33، والتي تؤكد أصلها النخاعي. يحدد الاختبار الجزيئي اندماج BCR::ABL1 أو الشذوذ الكروموسومي المرتبط به t(9;22). يرتبط هذا الجين المندمج أيضًا بطفرات أخرى، مثل طفرات مسار RUNX1 أو RAS، والتي يمكن أن تؤثر على نتائج العلاج وتعقد مسار المرض.

سرطان الدم النقوي الحاد مع BCR::ABL1 يحمل ضعفًا المراجعيبلغ متوسط ​​البقاء على قيد الحياة أقل من تسعة أشهر بدون علاج قوي. غالبًا ما يكون العلاج الكيميائي القياسي لسرطان الدم النقوي الحاد وحده غير فعال، وتظهر مثبطات التيروزين كيناز، مثل داساتينيب، نجاحًا محدودًا ما لم يتم دمجها مع العلاج الكيميائي. يوفر زرع الخلايا الجذعية الخيفية أفضل فرصة للبقاء على قيد الحياة على المدى الطويل، حيث تُظهر الدراسات معدلات بقاء مماثلة لتلك الخاصة بسرطان الدم النقوي الحاد متوسط ​​الخطورة. يعد التعرف المبكر ونهج العلاج الشخصي أمرًا ضروريًا لتحسين النتائج في هذا الشكل العدواني من سرطان الدم.

سرطان الدم النقوي الحاد مع إعادة ترتيب KMT2A

سرطان الدم النقوي الحاد مع إعادة ترتيب KMT2A هو نوع من سرطان الدم الناجم عن تغيرات في جين KMT2A الموجود على الكروموسوم 11. يمكن أن يندمج هذا الجين مع أكثر من 80 جينًا شريكًا مختلفًا، مما يعطل نمو خلايا الدم الطبيعية ويؤدي إلى نمو غير منضبط للخلايا غير الناضجة. يحدث هذا النوع الفرعي في أي عمر ولكنه شائع بشكل خاص عند الأطفال، حيث يمثل 20٪ من حالات سرطان الدم النقوي الحاد عند الأطفال وأكثر من 50٪ من الحالات عند الرضع. ويشكل 2-3٪ فقط من حالات سرطان الدم النقوي الحاد عند البالغين. تشمل الأعراض التعب والالتهابات والنزيف وارتفاع ضغط الدم. خلايا الدم البيضاء يعاني العديد من المرضى أيضًا من إصابة خارج النخاع، مثل تورم اللثة، أو آفات الجلد، أو تضخم الكبد أو الطحال.

تظهر عينات الدم ونخاع العظم مستويات عالية من الخلايا غير الناضجة، غالبًا مع سمات التمايز وحيدة الخلية أو وحيدة الخلية النقوية. غالبًا ما تعبر الخلايا المصابة بسرطان الدم عن علامات مثل CD33 وCD65 وHLA-DR، مع تعبير متغير عن CD34 KIT. إن أحد النتائج الفريدة في هذا النوع الفرعي هو وجود NG2 (CSPG4) على سطح الخلية. في الأطفال، يمكن أن تظهر إعادة ترتيب KMT2A بأشكال متنوعة، تشبه أحيانًا سرطان الدم الليمفاوي الحاد. يؤكد الاختبار الجيني وجود إعادة ترتيب KMT2A، وقد يتم أيضًا العثور على طفرات إضافية، مثل تلك الموجودة في جينات مسار RAS أو FLT3. تؤثر هذه الطفرات على استجابة العلاج وتطور المرض.

إنّ المراجع يعتمد حدوث سرطان الدم النقوي الحاد مع إعادة ترتيب جين KMT2A على شريك الاندماج المحدد. في البالغين، يكون لدى المرضى المصابين باندماج جين KMT2A::MLLT3 خطر متوسط ​​للانتكاس، في حين ترتبط عمليات إعادة ترتيب جين KMT2A الأخرى بنتائج أسوأ. في الأطفال، تختلف الأهمية التنبؤية، حيث ترتبط بعض عمليات الاندماج بخطر أعلى للانتكاس. يتضمن العلاج العلاج الكيميائي المكثف، وفي الحالات عالية الخطورة، قد تكون هناك حاجة إلى زرع الخلايا الجذعية الخيفية. التشخيص المبكر والمراقبة الجينية الدقيقة ضروريان لتوجيه العلاج وتحسين النتائج للمرضى المصابين بهذا النوع الفرعي العدواني من سرطان الدم النقوي الحاد.

سرطان الدم النقوي الحاد مع إعادة ترتيب MECOM

سرطان الدم النقوي الحاد مع إعادة ترتيب MECOM هو نوع فرعي نادر وعدواني من سرطان الدم النقوي الحاد يتميز بتغيرات في جين MECOM الموجود على الكروموسوم 3. غالبًا ما تتضمن عمليات إعادة الترتيب هذه عمليات نقل، مثل inv(3) أو t(3؛3)، والتي تعطل نمو خلايا الدم الطبيعية عن طريق الإفراط في تنشيط جين EVI1، وهو عامل نسخ مرتبط بسرطان الدم. يؤثر سرطان الدم النقوي الحاد مع إعادة ترتيب MECOM على جميع الفئات العمرية ولكنه أكثر شيوعًا بين البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 18 و40 عامًا. قد تشمل الأعراض فقر الدم وانخفاض أو ارتفاع عدد الصفائح الدموية وارتفاع ضغط الدم. خلايا الدم البيضاء تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال) أمر شائع، ويعاني بعض المرضى من زيادة انفجارات في الدم أو نخاع العظم.

غالبًا ما تظهر عينات الدم ونخاع العظم من المرضى المصابين خلل التنسج الخلايا، وخاصة الخلايا الصفيحية غير الطبيعية - الخلايا المنتجة للصفائح الدموية - والتي قد تكون صغيرة أو غير مفصصة أو ثنائية الفص. نوى. غالبًا ما يتم ملاحظة خلل التنسج متعدد الأنساب، والذي يشمل كلاً من أحمر وخلايا الدم البيضاء الأولية. عادةً ما تعبر خلايا اللوكيميا في هذا النوع الفرعي عن علامات مثل CD34وCD33 وCD13 وKIT. يؤكد الاختبار الجزيئي وجود إعادة ترتيب MECOM، والتي غالبًا ما تنطوي على النقل inv(3) أو t(3؛3). غالبًا ما يتم العثور على طفرات إضافية، مثل تلك الموجودة في مسار RAS أو جين FLT3، ويمكن أن تؤثر على تقدم المرض.

سرطان الدم النقوي الحاد مع إعادة ترتيب MECOM له تأثير ضعيف المراجع، مع فترات بقاء قصيرة، بغض النظر عن عدد الخلايا اللمفاوية الموجودة عند التشخيص. غالبًا ما يكون المرض مقاومًا للعلاج الكيميائي التقليدي، كما تؤدي التشوهات الجينية الإضافية، مثل تعدد الصبغي 7 أو النمط النووي المعقد، إلى تفاقم النتائج. وعلى الرغم من أن بعض الحالات قد تستجيب للعلاج المكثف، إلا أن البقاء على قيد الحياة يظل محدودًا. التشخيص المبكر والمراقبة الجزيئية واستكشاف زراعة الخلايا الجذعية المحتملة أمر ضروري لإدارة هذا النوع الفرعي العدواني من سرطان الدم.

سرطان الدم النقوي الحاد مع إعادة ترتيب NUP98

سرطان الدم النقوي الحاد مع إعادة ترتيب NUP98 هو نوع فرعي من سرطان الدم النقوي الحاد يتميز بالانتقالات التي تشمل جين NUP98 على الكروموسوم 11 وجينات شريكة مختلفة. تعمل هذه التغيرات الجينية على تعطيل نمو خلايا الدم الطبيعية وتعزيز سرطان الدم عن طريق تغيير النسخ والتنظيم الجيني. يحدث هذا النوع الفرعي بشكل أكثر تكرارًا عند الأطفال، ويمثل 2-4.8٪ من حالات سرطان الدم النقوي الحاد عند الأطفال، ويرتبط بشركاء اندماج محددين مثل NUP98 :: KDM5A عند الأطفال الأصغر سنًا و NUP98 :: NSD1، وهو أكثر شيوعًا عند الأولاد. قد تشمل الأعراض التعب وفقر الدم وسهولة الإصابة بالكدمات والالتهابات، وغالبًا ما يعاني المرضى من ارتفاع عدد خلايا الدم البيضاء أو علامات أخرى لإنتاج الدم غير الطبيعي.

تظهر عينات الدم ونخاع العظم من المرضى الذين يعانون من إعادة ترتيب NUP98 عادةً نسبة عالية انفجار العد، مع بعض الحالات التي تظهر فيها سمات التمايز النقوي أو الوحيدي. غالبًا ما يُلاحظ التمايز الضخم النواة عند الأطفال الأصغر سنًا، في حين أن التمايز الكريات الحمراء شائع في حالات الأطفال. عادةً ما تعبر خلايا اللوكيميا عن علامات مثل CD34، CD13، CD33، والميلوبيروكسيديز، إلى جانب علامات إضافية مثل CD41 وCD71، تعكس تنوع أنواع الخلايا المعنية. الاختبار الجزيئي ضروري، حيث أن النمط النووي التقليدي قد لا يكشف دائمًا عن إعادة ترتيب NUP98. FISH، RT-PCR، وتسلسل الحمض النووي الريبي هي الطرق التشخيصية المفضلة لتحديد الاندماجات، مثل NUP98::NSD1 وNUP98::KDM5A.

يرتبط سرطان الدم النقوي الحاد مع إعادة ترتيب NUP98 بضعف المراجع، وخاصة في الحالات التي تحتوي على طفرات إضافية في التضاعف الداخلي للجين FLT3 (ITD)، مما يزيد من خطر الانتكاس ويقلل من البقاء على قيد الحياة. غالبًا ما يوجد هذا الترتيب الجديد في سرطان الدم النخاعي الحاد المقاوم، مما يعقد العلاج للمرضى الأطفال. يوصى بزراعة الخلايا الجذعية الخيفية للمرضى الذين يحققون هدوء المرض، حيث توفر أفضل فرصة للبقاء على قيد الحياة على المدى الطويل. التشخيص المبكر والاختبارات الجينية الشاملة واستراتيجيات العلاج الشخصية ضرورية لإدارة هذا النوع الفرعي العدواني.

سرطان الدم النقوي الحاد مع طفرة في الجين NPM1

سرطان الدم النقوي الحاد مع طفرة NPM1 هو نوع فرعي من سرطان الدم النقوي الحاد يتميز بطفرات جين النوكليوفوسمين 1 (NPM1). تتسبب هذه الطفرات في بروتين NPM1، الموجود عادة في الخلية نواة، لتتراكم بشكل غير طبيعي في السيتوبلازم. يشكل سرطان الدم النقوي الحاد مع طفرة NPM1 ما يقرب من ثلث حالات سرطان الدم النقوي الحاد لدى البالغين، مع ذروة الإصابة لدى البالغين في منتصف العمر وغلبة الإناث. غالبًا ما يعاني المرضى من أعراض مثل الأنيمياالتعب، وسهولة الإصابة بالكدمات. تظهر العديد من الحالات ارتفاعًا في خلايا الدم البيضاء وقد يصاب بعض المرضى أيضًا بالساركوما النخاعية - وهي عبارة عن مجموعات تشبه الورم من خلايا سرطان الدم خارج نخاع العظم، وتشمل مواقع مثل الجلد أو الغدد الليمفاوية.

تظهر عينات الدم ونخاع العظم في هذا النوع الفرعي عادةً زيادة انفجارات، غالبًا مع ميزات التمايز النقوي أو الوحيدي. السمة الفريدة هي وجود الانفجارات ذات الشكل الكأسي نووي الشكل، وهو خاص للغاية لطفرة NPM1 عندما يتم رؤيتها في أكثر من 10% من الخلايا. غالبًا ما تعبر خلايا اللوكيميا عن علامات مثل CD33، مجموعة (CD117)، والميلوبيروكسيديز، مع وجود العديد من الحالات التي تفتقر إلى CD34 إن الاختبار الجزيئي ضروري لتأكيد وجود طفرات NPM1، والتي توجد عادة في الإكسون 12 من الجين. غالبًا ما تحدث طفرات إضافية، مثل تلك الموجودة في جينات FLT3 أو RAS أو DNMT3A، ويمكن أن تؤثر على تطور المرض واستجابة العلاج.

عادةً ما يكون لسرطان الدم النقوي الحاد مع طفرة NPM1 تأثير إيجابي المراجع، وخاصة في المرضى الذين لا يعانون من طفرات التكرار الداخلي للجين FLT3 (ITD) أو نسب أليل FLT3 ITD منخفضة. غالبًا ما يستجيب هؤلاء المرضى جيدًا للعلاج الكيميائي التحريضي. ومع ذلك، قد يحتاج أولئك الذين لديهم مستويات عالية من التكرار الداخلي للجين FLT3 إلى علاج أكثر كثافة ومراقبة دقيقة. يعد الاختبار الجزيئي للطفرات المتبقية في NPM1 بعد العلاج مهمًا لتوجيه العلاج، حيث ترتبط المستويات الأعلى من النسخة المتحورة بزيادة خطر الانتكاس. في المرضى الأكبر سنًا أو أولئك الذين لديهم ملفات جينية معقدة، أظهرت استراتيجيات العلاج الأحدث، مثل عوامل تقليل الميثيل مع فينيتوكلاتكس، نتائج واعدة. يعد التشخيص المبكر وأساليب العلاج الشخصية ضرورية لتحسين النتائج في هذا النوع الفرعي من سرطان الدم النخاعي الحاد.

سرطان الدم النقوي الحاد مع طفرة CEBPA

سرطان الدم النقوي الحاد مع طفرة CEBPA هو نوع فرعي مميز من سرطان الدم النقوي الحاد يتميز بطفرات في جين CEBPA، والذي يلعب دورًا حاسمًا في تطور الخلايا النقوية. تحدث هذه الحالة في شكلين: طفرة CEBPA ثنائية الأليلات (biCEBPA) أو طفرة واحدة محصورة في منطقة bZIP من الجين (smbZIP-CEBPA). يرتبط كلا الشكلين بزيادة خلايا الدم البيضاء يعد مرض biCEBPA من الأمراض الشائعة التي تصيب الأفراد الأصغر سنًا. وعادة ما يعاني المرضى من أعراض فشل نخاع العظم، بما في ذلك التعب والكدمات أو النزيف والالتهابات المتكررة. قد ترتبط بعض حالات biCEBPA بمتغير وراثي، مما يستلزم تقديم المشورة الوراثية للأسر المصابة.

تظهر عينات الدم ونخاع العظم من المرضى الذين يعانون من طفرات CEBPA عادةً زيادة في الخلايا النخاعية غير الناضجة أو انفجارات، في بعض الأحيان مع وجود أدلة على النضج. النمو الشاذ- التطور غير الطبيعي لخلايا الدم - أمر شائع، وخاصة فيما يتعلق بالخلايا الحبيبية والخلايا الصفيحية (سلائف الصفائح الدموية). غالبًا ما تعبر الخلايا المصابة بسرطان الدم عن علامات مثل CD13، CD34، وCD33، كما تظهر العديد من الحالات أيضًا تعبيرًا عن CD7، وهو أمر غير معتاد في معظم أنواع سرطان الدم النقوي الحاد. يعد اختبار طفرات CEBPA أمرًا ضروريًا للتشخيص، مع استخدام تقنيات التسلسل من الجيل التالي أو القائمة على تفاعل البوليميراز المتسلسل لتحديد كل من الطفرات ثنائية الأليلات وbZIP.

يرتبط سرطان الدم النقوي الحاد مع طفرة CEBPA عمومًا بنتائج إيجابية المراجع، وخاصة في المرضى الذين يعانون من طفرات biCEBPA أو smbZIP-CEBPA. يميل هؤلاء المرضى إلى الاستجابة بشكل جيد للعلاج الكيميائي التحريضي القياسي، وتكون نتائجهم مماثلة لنتائج الأفراد المصابين بسرطان الدم النقوي الحاد بعامل الربط الأساسي، والذي يُعتبر أيضًا نوعًا فرعيًا مواتيًا للمخاطر. يوفر مراقبة طفرات CEBPA معلومات قيمة لتصنيف المخاطر وتخطيط العلاج. يعد التشخيص المبكر وأساليب العلاج الشخصية أمرًا بالغ الأهمية لتحسين النتائج، وخاصة للمرضى الأصغر سنًا وأولئك الذين لديهم استعداد عائلي.

سرطان الدم النقوي الحاد المرتبط بخلل التنسج النقوي

سرطان الدم النقوي الحاد المرتبط بخلل التنسج النقوي هو نوع من سرطان الدم النقوي الحاد يتميز بتشوهات وراثية أو جزيئية محددة مرتبطة عادة بحالات مرضية سابقة متلازمات خلل التنسج النقوي (MDS) أو الأورام النقوية النقوية/التكاثرية النقوية (MDS/MPN). يمكن أن يتطور ابيضاض الدم النقوي الحاد-MR إما في البداية أو بعد تاريخ من هذه الحالات السابقة. غالبًا ما يعاني المرضى من أعراض ناجمة عن فشل نخاع العظم، مثل التعب الشديد والالتهابات والنزيف، بسبب انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء, خلايا الدم البيضاءوعلى الرغم من أن سرطان الدم النقوي الحاد يصيب في المقام الأول الدم ونخاع العظام، فإنه قد يؤثر في بعض الأحيان على أنسجة أخرى، مما يؤدي إلى الساركوما النقوية.

يكشف فحص الدم ونخاع العظم عادةً عن زيادة في الخلايا غير الناضجة تسمى انفجارات، إلى جانب وجود أدلة على تطور غير طبيعي لخلايا الدم، والمعروف باسم خلل التنسج متعدد الأنساب. قد تشمل التشوهات العدلات مع نمو غير مكتمل أو ذو شكل غير طبيعي نوى, خلايا الدم الحمراء مع نضج معيب، وخلايا منتجة للصفائح الدموية صغيرة أو غير طبيعية تسمى الخلايا الصفيحية. التدفق الخلوي يمكن الكشف عن الخلايا الانفجارية التي تعبر عن علامات مثل CD34, مجموعة (CD117)، وHLA-DR. يعد الاختبار الخلوي والجزيئي أمرًا بالغ الأهمية للتشخيص، حيث ترتبط التشوهات الكروموسومية والطفرات الجينية المحددة، بما في ذلك التغيرات في TP53 وASXL1 وSRSF2، غالبًا بسرطان الدم النقوي الحاد-MR.

سرطان الدم النقوي الحاد-MR له نتائج سيئة بشكل عام المراجعمع معدلات أقل للشفاء التام مقارنة بأنواع أخرى من سرطان الدم النقوي الحاد. غالبًا ما يتم توجيه خيارات العلاج وفقًا للصحة العامة للمريض والطفرات المحددة الموجودة. بعض المرضى الذين يعانون من مستويات منخفضة من انفجارات قد يستفيد مرضى سرطان الدم النقوي الحاد قليل الخلايا (MR) من استراتيجيات علاجية مماثلة لتلك المستخدمة في حالات خلل التنسج النقوي عالية الخطورة. ترتبط الطفرات في الجين TP53، والتي تُرى عادةً في سرطان الدم النقوي الحاد (MR)، بنتائج أسوأ، خاصةً عند دمجها مع تغيرات كروموسومية معقدة. يعد التعرف المبكر واستراتيجيات العلاج الشخصية أمرًا ضروريًا لتحسين النتائج للمرضى المصابين بسرطان الدم النقوي الحاد (MR).

الأنواع الفرعية التي لا تحتوي على تغيرات جزيئية محددة

سرطان الدم النقوي الحاد مع الحد الأدنى من التمايز

سرطان الدم النقوي الحاد مع الحد الأدنى من التمايز هو نوع نادر من سرطان الدم النقوي الحاد الذي لا يظهر أي دليل مورفولوجي أو كيميائي خلوي للتمايز النقوي ولكن يمكن التعرف عليه من خلال علامات مناعية محددة. وعادة ما يشمل الدم ونخاع العظام، حيث زيادة في الخلايا غير الناضجة. خلايا الدم البيضاء أو انفجاراتيُلاحظ وجود هذا النوع من سرطان الدم النقوي الحاد. يتميز هذا النوع من سرطان الدم النقوي الحاد بأنه يفتقر إلى التشوهات الجينية المحددة التي تظهر في الأنواع الفرعية الأخرى من سرطان الدم النقوي الحاد. يعاني المرضى من أعراض مثل التعب والالتهابات والنزيف بسبب انخفاض مستويات الحديد في الدم. خلايا الدم الحمراء، انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية نتيجة لفشل نخاع العظم.

تحدث معظم الحالات لدى البالغين، مع غلبة طفيفة للذكور، ومتوسط ​​العمر عند التشخيص يتراوح بين 50 و60 عامًا. وعلى الرغم من أن السبب الدقيق غير معروف، تشير الدراسات الحديثة إلى أن عمليات إعادة الترتيب التي تنطوي على جين BCL11B قد تلعب دورًا في بعض الأحيان. ترتبط عمليات إعادة الترتيب هذه، مثل ZEB2::BCL11B وCDK6::BCL11B، بطفرات أخرى، بما في ذلك التكرارات الداخلية المترادفة لـ FLT3 (ITD) والتغيرات في المنظمات فوق الجينية مثل DNMT3A وTET2.

من الناحية النسيجية، يكون نخاع العظم عادةً مفرط الخلية مع أوراق من متباينة بشكل سيئ الانفجارات. هذه الانفجارات متوسطة الحجم، ذات شكل دائري أو مسنن قليلاً نوى، وتفتقر إلى حبيبات مرئية أو قضبان أوير، والتي تُرى عادةً في أنواع أخرى من سرطان الدم النقوي الحاد. عند تحديد النمط المناعي، تعبر الخلايا الانفجارية عن علامات مرتبطة بالنخاع مثل CD13 وCD33 و CD117، إلى جانب علامات الخلايا الجذعية مثل CD34 و HLA-DR. ومع ذلك، فهي سلبية لميلوبيروكسيديز والبقع الكيميائية الخلوية الأخرى، مما يشير إلى عدم وجود تمايز نخاعي.

غالبًا ما يظهر سرطان الدم النقوي الحاد مع الحد الأدنى من التمايز مع النمط النووي غير الطبيعي، بما في ذلك التثلث الصبغي والتغيرات الكروموسومية البنيوية. تشمل الطفرات الجينية الشائعة RUNX1 وASXL1 وDNMT3A، إلى جانب الطفرات في جينات الوصل مثل SRSF2. وفي حين لوحظ وجود إعادة ترتيب لجين BCL11B، إلا أن تأثير ذلك على التشخيص لا يزال غير واضح.

بسبب ندرتها، البيانات عنها المراجع إن نتائج العلاج محدودة. يميل سرطان الدم النقوي الحاد ذو التمايز الضئيل إلى أن يكون عدوانيًا، ويتبع العلاج عادةً بروتوكولات مماثلة لتلك الخاصة بأنواع أخرى من سرطان الدم النقوي الحاد. ومع ذلك، فإن تحديد التغيرات الجينية الأساسية قد يوفر رؤى حول طرق العلاج الفردية في المستقبل. يعد التشخيص المبكر والدقيق باستخدام النمط المناعي والاختبار الجزيئي أمرًا ضروريًا لإدارة المرض بشكل فعال.

سرطان الدم النقوي الحاد مع النضوج

سرطان الدم النقوي الحاد مع النضج هو نوع فرعي من سرطان الدم النقوي الحاد يتميز بالتمايز النقوي مع النضج الحبيبي ولكن بدون تشوهات وراثية محددة. يعاني المرضى عادة من التعب والضعف والأعراض المرتبطة بفشل نخاع العظم، مثل الأنيميا، قلة الصفيحات الدموية، وقلة العدلات. زيادة عدد الكريات البيضاء مع زيادة انفجارات يتم ملاحظتها بشكل متكرر في فحوصات الدم، ولكن الخلايا الوحيدة تشكل أقل من 20% من خلايا نخاع العظم.

مجهريًا، نخاع العظم هو مفرط الخلية، مع وجود خلايا انفجارية تحتوي أحيانًا على حبيبات محبة للون الأزرق أو قضبان أوير. تظهر ما لا يقل عن 10% من خلايا النخاع نضجًا حبيبيًا، بما في ذلك الخلايا الأولية للنخاع، والخلايا النخاعية، والخلايا الناضجة. العدلات. مناعيا كيميائيا، تعبر الانفجارات عن علامات النخاع العظمي مثل CD13 وCD33 و CD117، مع CD34 وHLA-DR. تُرى علامات نضج الخلايا الحبيبية، مثل CD11b وCD15 وCD65، بشكل شائع، في حين أن علامات الخلايا الوحيدة مثل CD14 وCD64 نادرة. تكون الخلايا الانفجارية إيجابية لميلوبيروكسيديز وسودان بلاك بي، ولكن استريز كلورو أسيتات النفثول AS-D يكون سلبيًا عادةً.

لا يزال سبب سرطان الدم النقوي الحاد مع النضج غير معروف. معظم الحالات لديها نمط كروموسومي طبيعي، على الرغم من أن البعض قد يظهر ثلاثيات الصبغيات أو تشوهات كروموسومية بنيوية. الطفرات في الجينات مثل ASXL1 وRUNX1 وIDH2 شائعة، في حين أن طفرات FLT3 أقل شيوعًا. معلومات متعلقة المراجع محدودة، ولكن النتائج قد تختلف على أساس وجود طفرات متزامنة محددة.

سرطان الدم النقوي الحاد بدون نضوج

سرطان الدم النقوي الحاد بدون نضوج هو نوع من سرطان الدم حيث انفجارات (غير ناضج خلايا الدم البيضاء) تنمو بشكل لا يمكن السيطرة عليه ولكنها لا تنضج بشكل صحيح. وعادة ما تسبب هذه الحالة أعراضًا مثل التعب والضعف وسهولة الإصابة بالكدمات أو النزيف والالتهابات بسبب انخفاض مستويات السكر في الدم. خلايا الدم الحمراءوالصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء السليمة. وغالبًا ما تُظهر فحوصات الدم عددًا كبيرًا من الخلايا غير الطبيعية المنتشرة في مجرى الدم.

تحت المجهر، تظهر عينات نخاع العظم من هؤلاء المرضى نموًا مفرطًا لخلايا الدم البيضاء غير الناضجة مع تطور ضئيل جدًا إلى خلايا ناضجة. قد يكون لهذه الخلايا مظهر شاحب رمادي-أزرق، مع احتواء بعضها على هياكل صغيرة تسمى قضبان أوير. معظم الخلايا تكون إيجابية للبروتينات التي تحددها كخلايا نخاعية غير ناضجة (مثل CD13 وCD33 و CD117)، وبعضها يعبر أيضًا عن بروتينات مثل CD34 ومع ذلك، تفتقر الخلايا عادة إلى علامات لخلايا الدم الأكثر تطورًا مثل الخلايا الوحيدة (CD14، CD64) أو الخلايا الحبيبية الناضجة (CD15، CD65).

السبب الدقيق لسرطان الدم النقوي الحاد دون نضوج غير معروف. لا تظهر حوالي ثلثي الحالات أي تغييرات كبيرة في الكروموسومات (الهياكل التي تحمل الجينات)، وهو ما يسمى "النمط النووي الطبيعي". في بعض الحالات، قد يتم العثور على كروموسومات إضافية أو مفقودة. قد يكشف الاختبار الجيني لخلايا سرطان الدم هذه عن تغييرات في جينات معينة، مثل DNMT3A أو RUNX1 أو FLT3، مما يؤثر على تقدم المرض. يستخدم الأطباء هذه النتائج الجينية للمساعدة في توجيه العلاج. المراجع (النتيجة المحتملة) يمكن أن تختلف، وهناك حاجة إلى المزيد من البحث لفهم أفضل الطرق لعلاج هذا النوع من سرطان الدم النخاعي الحاد.

ماذا يعني إذا تم وصف نخاع العظم بأنه مفرط الخلايا؟

عندما يوصف نخاع العظم بأنه مفرط الخلية، وهذا يعني أن هناك عددًا كبيرًا من الخلايا موجودًا بالنسبة لعمر المريض. يحتوي نخاع العظم عادةً على مزيج من خلايا الدم النامية والخلايا الدهنية. في نخاع العظم المفرط الخلايا، يتغير هذا التوازن، ويصبح هناك عدد أكبر من خلايا الدم النامية عن المعتاد. في سرطان الدم النقوي الحاد، يصبح نخاع العظم مفرط الخلايا بسبب التراكم السريع للخلايا. انفجارات، مما يؤدي إلى تهميش الخلايا السليمة. وقد يؤدي هذا إلى انخفاض عدد الخلايا العاملة. خلايا الدم الحمراء, خلايا الدم البيضاء، والصفائح الدموية، مما يسبب أعراض مثل الأنيميا، والالتهابات، والنزيف.

ماذا يعني إذا تم وصف نخاع العظم بأنه طبيعي الخلايا؟

يحتوي نخاع العظم الطبيعي على النسبة المتوقعة من الخلايا إلى الدهون بالنسبة لعمر الشخص. يجب أن يحتوي حوالي 30-50% من نخاع العظم لدى البالغين على خلايا دموية نامية، بينما يتكون الباقي من خلايا دهنية. يعني نخاع العظم الطبيعي أن نخاع العظم يعمل كما هو متوقع، دون زيادة أو نقص في الخلايا. يمكن أن يكون العثور على نخاع عظم طبيعي أثناء العلاج أو بعده علامة إيجابية لدى الأشخاص المصابين بسرطان الدم النقوي الحاد، مما يشير إلى أن نخاع العظم يتعافى وينتج خلايا دم صحية.

ماذا يعني تكون الدم الثلاثي، ولماذا هو مهم؟

ثلاثي النسب عملية تصنيع كريات الدم يشير إلى الإنتاج الطبيعي لجميع الأنواع الثلاثة الرئيسية من خلايا الدم: خلايا الدم الحمراء (التي تحمل الأكسجين)، خلايا الدم البيضاء (التي تقاوم العدوى)، والصفائح الدموية (التي تساعد على تخثر الدم). في نخاع العظم السليم، يتم إنتاج كل هذه الأنواع الثلاثة من خلايا الدم بكميات مناسبة. عندما يعطل سرطان الدم النقوي الحاد تكوين الدم الثلاثي، لا يستطيع الجسم الحفاظ على مستويات طبيعية من هذه الخلايا، مما يؤدي إلى أعراض مثل فقر الدم والالتهابات وسهولة الكدمات أو النزيف. يساعد تقييم تكوين الدم الثلاثي الأطباء على فهم ما إذا كان نخاع العظم يعمل بشكل طبيعي أو تأثر بسرطان الدم أو اضطرابات نخاع العظم الأخرى.

موارد مفيدة أخرى:

الجمعية الأمريكية لسرطان الدم والليمفوما