الساركوما العضلية المخططة الجنينية

بواسطة جايسون واسرمان دكتوراه في الطب دكتوراه FRCPC
23 يوليو، 2024

خلفيّة:

الساركوما العضلية المخططة الجنينية (ERMS) هي خبيث (سرطاني) ورم الأنسجة الرخوة الذي ينشأ من خلايا العضلات والهيكل العظمي غير الناضجة. وهو النوع الأكثر شيوعاً ساركوما عضلية، وهو ما يمثل حوالي 60-70٪ من جميع الحالات. يؤثر هذا النوع من السرطان في الغالب على الأطفال، عادةً أولئك الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات. تحدث الساركوما العضلية المخططة الجنينية عادة في منطقة الرأس والرقبة، والجهاز البولي التناسلي، وبدرجة أقل في الأطراف والجذع.

ما هي أعراض الساركوما العضلية المخططة الجنينية؟

تختلف أعراض الساركوما العضلية المخططة الجنينية اعتمادًا على موقع الورم. تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

1. منطقة الرأس والرقبة: كتلة مرئية أو محسوسة، واحتقان بالأنف، ونزيف، وصعوبات في البلع، وانتفاخ العين.
2. الجهاز البولي التناسلي: صعوبة في التبول، ووجود دم في البول، وكتلة واضحة في البطن، وعند البنات كتلة تبرز من المهبل.
3. الأطراف والجذع: كتلة أو تورم وألم ونطاق محدود من الحركة.

يمكن أن تشمل الأعراض العامة الأخرى التعب، وفقدان الوزن، والحمى إذا انتشر السرطان.

ما هي أسباب الساركوما العضلية المخططة الجنينية؟

السبب الدقيق للساركوما العضلية المخططة الجنينية ليس مفهومًا جيدًا، ولكن يُعتقد أن هناك عدة عوامل تساهم في تطوره:

1. الطفرات الجينية: التغيرات الجينية غير الطبيعية التي تنظم نمو الخلايا وتمايزها يمكن أن تؤدي إلى السرطان. ارتبطت التغيرات الجينية المحددة، مثل الطفرات في جين TP53 أو وجود جين الاندماج PAX3-FKHR، بالساركوما العضلية المخططة.
2. المتلازمات الموروثة: تزيد بعض المتلازمات الوراثية، مثل متلازمة لي-فروميني، ومتلازمة بيكويث-فيدمان، ومتلازمة كوستيلو، من خطر الإصابة بالساركوما العضلية المخططة الجنينية.
3. العوامل البيئية: على الرغم من أن التعرض لبعض المواد الكيميائية أو الإشعاعات ليس أمرًا مؤكدًا، إلا أنه قد يلعب دورًا في تطور ساركوما الأنسجة الرخوة، بما في ذلك الساركوما العضلية المخططة الجنينية.

كيف يتم هذا التشخيص؟

عادة ما يتم التشخيص الأول للساركوما العضلية المخططة الجنينية بعد إزالة عينة صغيرة من الورم في إجراء يسمى خزعة. يتم بعد ذلك إرسال أنسجة الخزعة إلى أخصائي علم الأمراض، الذي يقوم بفحصها تحت المجهر. بعد أن يقوم أخصائي علم الأمراض بتشخيص الساركوما العضلية المخططة الجنينية، غالبًا ما يتم علاج المرضى أولاً بالعلاج الكيميائي و/أو العلاج الإشعاعي، تليها الجراحة. ثم تتم إزالة الورم بشكل كامل استئصال عينة وإرسالها إلى علم الأمراض لفحصها.

المظاهر المجهرية لهذا الورم

عند فحصه تحت المجهر، يتكون الورم من خلايا عضلية غير ناضجة تسمى الخلايا العضلية المخططة. ال نواة (الجزء الذي يحمل المادة الوراثية للخلية) عادة ما يكون صغيرًا ومستديرًا مفرط اللون (أزرق غامق). قد تكون النواة غريبة الأطوار (مدفوعة إلى جانب الخلية)، وكمية صغيرة من اللون الوردي السيتوبلازم (المادة الموجودة داخل جسم الخلية) ويمكن رؤيتها بجانبها.

المناعية

المناعية هو اختبار خاص يسمح لأخصائيي علم الأمراض بالبحث عن أنواع معينة من البروتينات داخل الخلايا. يستخدم علماء الأمراض نتائج هذا الاختبار لتحديد وظيفة الخلية ومكان ظهور الخلية في الجسم. عندما يتم إجراء الكيمياء النسيجية المناعية على الساركوما العضلية المخططة الجنينية ، تكون الخلايا السرطانية عادةً إيجابية لعلامات العضلات مثل com.desminو myogenin و MyoD1.

الاختبارات الجزيئية

الاختبارات الجزيئية مثل التألق في الموقع التهجين (FISH) or تسلسل الجيل القادم (NGS) يمكن إجراؤها للبحث عن تغييرات وراثية محددة. السبب الرئيسي لإجراء هذه الأنواع من الاختبارات على الساركوما العضلية المخططة الجنينية هو المساعدة في استبعاد الأنواع الأخرى من الساركوما العضلية المخططة التي يمكن أن تبدو متشابهة جدًا عند فحصها تحت المجهر. على سبيل المثال، الساركوما العضلية المخططة السنخية يحتوي على تغير جيني يشمل جين FOXO1، لكن هذا التغيير لا يظهر في الساركوما العضلية المخططة الجنينية.

الصف

يستخدم علماء الأمراض نظام التصنيف التابع للاتحاد الفرنسي لمراكز السرطان Sarcoma Group (FNCLCC) لتعيين درجة لمعظم أنواع سرطانات الأنسجة الرخوة. ومع ذلك، لا يتم تطبيق هذا النظام بشكل شائع على الساركوما العضلية المخططة الجنينية.

حجم الورم

يعد حجم الورم مهمًا لأن الأورام التي يقل حجمها عن 5 سم تكون أقل عرضة للانتشار إلى أجزاء أخرى من الجسم وترتبط بحالة أفضل. المراجع. يستخدم حجم الورم أيضًا لتحديد مرحلة الورم المرضي (pT).

تأثير العلاج

إذا تلقيت علاجًا كيميائيًا و/أو علاجًا إشعاعيًا قبل إجراء عملية إزالة الورم، فسيقوم أخصائي علم الأمراض الخاص بك بفحص جميع الأنسجة المرسلة إلى قسم علم الأمراض لمعرفة مقدار الورم الذي كان لا يزال على قيد الحياة في وقت إزالته من الجسم. يستخدم علماء الأمراض مصطلح قابل للحياة لوصف الأنسجة التي كانت لا تزال على قيد الحياة عند إزالتها من الجسم. في المقابل، يستخدم علماء الأمراض مصطلح غير قابل للحياة لوصف الأنسجة التي لم تكن حية عند إزالتها من الجسم. في أغلب الأحيان، سيصف أخصائي علم الأمراض النسبة المئوية للأورام غير القابلة للحياة.

غزو ​​العجان

يستخدم علماء الأمراض مصطلح "الغزو حول العصب" لوصف الحالة التي تلتصق فيها الخلايا السرطانية بالعصب أو تغزوه. "الغزو داخل العصب" هو مصطلح ذو صلة يشير على وجه التحديد إلى الخلايا السرطانية الموجودة داخل العصب. تتكون الأعصاب، التي تشبه الأسلاك الطويلة، من مجموعات من الخلايا تعرف باسم الخلايا العصبية. تنقل هذه الأعصاب الموجودة في جميع أنحاء الجسم معلومات مثل درجة الحرارة والضغط والألم بين الجسم والدماغ. يعد وجود الغزو حول العصب أمرًا مهمًا لأنه يسمح للخلايا السرطانية بالانتقال على طول العصب إلى الأعضاء والأنسجة القريبة، مما يزيد من خطر تكرار الورم بعد الجراحة.

غزو ​​الأوعية الدموية اللمفاوية

يحدث غزو الأوعية اللمفاوية عندما تغزو الخلايا السرطانية وعاءً دمويًا أو قناة لمفاوية. الأوعية الدموية، وهي أنابيب رفيعة تحمل الدم في جميع أنحاء الجسم، تتناقض مع القنوات اللمفاوية، التي تحمل سائلًا يسمى اللمف بدلاً من الدم. وتتصل هذه القنوات اللمفاوية بأعضاء مناعية صغيرة تعرف باسم الليمفاوية العقد مبعثر في كل الجسد. يعد غزو الأوعية اللمفاوية مهمًا لأنه يمكّن الخلايا السرطانية من الانتشار إلى أجزاء أخرى من الجسم، بما في ذلك العقد الليمفاوية أو الرئتين، عبر الدم أو الأوعية اللمفاوية. على هذا النحو، يرتبط غزو الأوعية اللمفاوية بزيادة خطر الإصابة بالمرض النقيلي المرض.

هوامش

في علم الأمراض، الهامش هو حافة الأنسجة التي تمت إزالتها أثناء جراحة الورم. تعتبر حالة الهامش في تقرير علم الأمراض مهمة لأنها تشير إلى ما إذا كان الورم بأكمله قد تمت إزالته أو ما إذا كان قد تم ترك بعض منه. تساعد هذه المعلومات في تحديد الحاجة لمزيد من العلاج.

عادةً ما يقوم علماء الأمراض بتقييم الهوامش بعد إجراء عملية جراحية، مثل استئصال or استئصال، الذي يزيل الورم بأكمله. لا يتم عادةً تقييم الهوامش بعد أ خزعة، والذي يزيل جزءًا فقط من الورم. يختلف عدد الهوامش المبلغ عنها وحجمها - مقدار الأنسجة الطبيعية الموجودة بين الورم والحافة المقطوعة - بناءً على نوع النسيج وموقع الورم.

يقوم علماء الأمراض بفحص الهوامش للتحقق من وجود خلايا سرطانية عند الحافة المقطوعة للأنسجة. يشير الهامش الإيجابي، حيث توجد الخلايا السرطانية، إلى احتمال بقاء بعض أنواع السرطان في الجسم. في المقابل، يشير الهامش السلبي، مع عدم وجود خلايا ورم عند الحافة، إلى أن الورم قد تمت إزالته بالكامل. تقوم بعض التقارير أيضًا بقياس المسافة بين أقرب الخلايا السرطانية والهامش، حتى لو كانت جميع الهوامش سلبية.

العقد الليمفاوية

العقد الليمفاوية هي أعضاء مناعية صغيرة موجودة في جميع أنحاء الجسم. يمكن أن تنتشر الخلايا السرطانية من الورم إلى العقد الليمفاوية عبر الأوعية اللمفاوية الصغيرة. لهذا السبب، تتم عادة إزالة العقد الليمفاوية وفحصها تحت المجهر للبحث عن الخلايا السرطانية. تسمى حركة الخلايا السرطانية من الورم إلى جزء آخر من الجسم، مثل العقدة الليمفاوية، أ ورم خبيث.

تنتشر الخلايا السرطانية عادةً أولًا إلى العقد الليمفاوية القريبة من الورم، على الرغم من إمكانية إصابة العقد الليمفاوية البعيدة عن الورم أيضًا. لهذا السبب، عادة ما تكون العقد الليمفاوية الأولى التي تمت إزالتها قريبة من الورم. عادةً ما تتم إزالة العقد الليمفاوية البعيدة عن الورم فقط إذا كانت متضخمة وكان هناك شك سريري كبير في احتمال وجود خلايا سرطانية في العقدة الليمفاوية.

إذا تمت إزالة أي عقد ليمفاوية من جسمك، فسيتم فحصها تحت المجهر من قبل أخصائي علم الأمراض، وسيتم وصف نتائج هذا الفحص في تقريرك. فحص العقد الليمفاوية مهم لسببين. أولاً، تحدد هذه المعلومات المرحلة العقدية المرضية (pN). ثانيًا، يؤدي العثور على خلايا سرطانية في العقدة الليمفاوية إلى زيادة خطر العثور على خلايا سرطانية في أجزاء أخرى من الجسم في المستقبل. ونتيجة لذلك، سيستخدم طبيبك هذه المعلومات عند تحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى علاج إضافي، مثل العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي أو العلاج المناعي.

بعض التعريفات المفيدة:

• إيجابي: إيجابية تعني وجود خلايا سرطانية في العقدة الليمفاوية التي يتم فحصها.
• سلبي: السلبية تعني عدم وجود خلايا سرطانية في العقدة الليمفاوية التي يتم فحصها.
• ايداع: يصف مصطلح الودائع مجموعة من الخلايا السرطانية داخل العقدة الليمفاوية. تتضمن بعض التقارير حجم الإيداع الأكبر. مصطلح مماثل هو "التركيز".
• التمديد الخارجي: التمديد الخارجي يعني أن الخلايا السرطانية قد اخترقت الكبسولة الموجودة على السطح الخارجي للعقدة الليمفاوية وانتشرت في الأنسجة المحيطة.

المرحلة المرضية (pTNM)

تعتمد المرحلة المرضية للساركوما العضلية المخططة الجنينية على نظام التدريج TNM، وهو نظام معترف به دوليًا تم إنشاؤه بواسطة اللجنة الأمريكية المشتركة لمكافحة السرطان. يستخدم هذا النظام معلومات حول الورم الرئيسي (T) ، الغدد الليمفاوية (N) وبعيدة النقيلي المرض (M) لتحديد المرحلة المرضية الكاملة (pTNM). سيقوم أخصائي علم الأمراض الخاص بك بفحص الأنسجة المقدمة وإعطاء كل جزء رقمًا. بشكل عام ، يعني الرقم الأعلى مرضًا أكثر تقدمًا وأسوأ المراجع.

مرحلة الورم (pT)

تعتمد مرحلة الورم في الساركوما العضلية المخططة الجنينية على حجم الورم وامتداد الورم إلى الأنسجة المحيطة. يختلف نظام التدريج المستخدم أيضًا بناءً على جزء الجسم المعني. على سبيل المثال، سيتم إعطاء الورم الذي يبلغ طوله 5 سنتيمترات والذي يبدأ في الرأس مرحلة ورم مختلفة عن الورم الذي يبدأ عميقًا في الجزء الخلفي من البطن (خلف الصفاق). ومع ذلك، في معظم مواقع الجسم، تتضمن مرحلة الورم حجم الورم وما إذا كان الورم قد نما إلى أجزاء الجسم المحيطة.

الرأس والرقبة

• T1 - لا يزيد حجم الورم عن 2 سم.
• T2 - حجم الورم ما بين 2 و 4 سم.
• T3 - حجم الورم أكبر من 4 سم.
• T4 - نما الورم إلى الأنسجة المحيطة مثل عظام الوجه أو الجمجمة أو العين أو الأوعية الدموية الأكبر في الرقبة أو الدماغ.

الصدر أو الظهر أو المعدة والذراعين أو الساقين (الجذع والأطراف)

• T1 - لا يزيد حجم الورم عن 5 سم.
• T2 - حجم الورم ما بين 5 و 10 سم.
• T3 - حجم الورم ما بين 10 و 15 سم.
• T4 - حجم الورم أكبر من 15 سم.

البطن والأعضاء داخل الصدر (الأعضاء الصدرية الحشوية)

• T1 - يظهر الورم في عضو واحد فقط.
• T2 – نمو الورم إلى النسيج الضام المحيط بالعضو الذي بدأ منه.
• T3 - نما الورم إلى عضو آخر على الأقل.
• T4 - تم العثور على أورام متعددة.

خلف الصفاق (الفراغ الموجود في مؤخرة تجويف البطن)

• T1 - لا يزيد حجم الورم عن 5 سم.
• T2 - حجم الورم ما بين 5 و 10 سم.
• T3 - حجم الورم ما بين 10 و 15 سم.
• T4 - حجم الورم أكبر من 15 سم.

الأنسجة حول العين (المدار)

• T1 - لا يزيد حجم الورم عن 2 سم.
• T2 - حجم الورم أكبر من 2 سم ولكنه لم ينمو في العظام المحيطة بالعين.
• T3 - نما الورم في العظام المحيطة بالعين أو عظام الجمجمة الأخرى.
• T4 - نما الورم في العين (الكرة الأرضية) أو الأنسجة المحيطة بها مثل الجفون أو الجيوب الأنفية أو الدماغ.

المرحلة العقدية (pN)

يتم إعطاء الساركوما العضلية المخططة الجنينية مرحلة عقدية من 0 أو 1 بناءً على وجود أو عدم وجود خلايا ورم في واحدة أو أكثر الغدد الليمفاوية. إذا لم تظهر أي خلايا ورمية في أي عقد ليمفاوية ، فإن المرحلة العقدية هي N0. إذا لم يتم إرسال العقد الليمفاوية للفحص المرضي ، فلا يمكن تحديد المرحلة العقدية ، ويتم إدراج المرحلة العقدية على أنها NX. إذا تم العثور على الخلايا السرطانية في أي عقد ليمفاوية ، فسيتم إدراج المرحلة العقدية على أنها N1.

حول هذا المقال

كتب الأطباء هذه المقالة لمساعدتك على قراءة وفهم تقرير الحالة المرضية الخاص بك. إذا كان لديك أسئلة إضافية، تواصل معنا.

موارد مفيدة أخرى

أطلس علم الأمراض