تقريرك المرضي عن الورم البطاني الوعائي الظهاري

بواسطة جايسون واسرمان دكتوراه في الطب دكتوراه FRCPC
15 تشرين الثاني، 2023

الورم البطاني الوعائي الظهاري (EHE) هو نوع نادر من السرطان يتكون من الخلايا البطانية، وهي الخلايا المتخصصة الموجودة عادة داخل الأوعية الدموية.

أين يوجد هذا النوع من السرطان عادة في الجسم؟

تشمل المواقع الشائعة لـ EHE الرئتين والكبد والعظام والأنسجة الرخوة.

ما هي أعراض ورم بطاني وعائي ظهاري؟

تعتمد أعراض EHE على حجم الورم وموقعه في الجسم. تشمل الأعراض المرتبطة بأورام الرئتين السعال وضيق التنفس وألم الصدر. قد تسبب أورام العظام ألمًا وتورمًا في العظم المصاب. إذا تركت دون علاج، يمكن للأورام الكبيرة أن تسبب كسر العظام. تميل الأورام التي تنشأ في مواقع الكبد والأنسجة الرخوة إلى عدم التسبب في أي أعراض، وتميل هذه الأورام إلى اكتشافها بالصدفة عند إجراء التصوير لسبب آخر.

ما الذي يسبب ورم بطاني وعائي ظهاري؟

تحتوي معظم EHEs على تغير جيني يسمى الإزاحة مما يؤدي إلى اندماج جينين، WWTR1 وCAMTR1. يقوم جين WWTR1:CAMTR1 غير الطبيعي بتنشيط المسار الجزيئي الذي يتسبب في تحول الخلايا البطانية إلى خلايا سرطانية. تحتوي أقلية من EHEs على إزفاء بديل يتضمن الجينات YAP1 وTFE3. يقوم الجين YAP1: TFE3 غير الطبيعي أيضًا بتنشيط المسار الذي يتسبب في تحول الخلايا البطانية إلى خلايا سرطانية. في هذا الوقت، لا يعرف الأطباء سبب إصابة بعض الأشخاص بهذه التغيرات الجينية.

كيف يتم هذا التشخيص؟

لا يمكن تشخيص مرض EHE إلا بعد فحص أنسجة الورم تحت المجهر من قبل أخصائي علم الأمراض.

كيف يبدو الورم البطاني الوعائي الظهاري تحت المجهر؟

عند فحصه تحت المجهر، يتكون EHE من خلايا ورم مستديرة إلى بيضاوية الشكل مرتبة في مجموعات تسمى الأعشاش أو العقيدات. توصف الخلايا السرطانية في EHE بأنها "ظهاريلأنها تبدو أقل شبهاً بالخلايا البطانية الطبيعية وأكثر شبهاً بالخلايا البطانية الخلايا الظهارية وجدت على سطح معظم الأعضاء. غالبًا ما تظهر الخلايا السرطانية باللون الوردي بسبب السيتوبلازم يحتوي (جسم) الخلية على كمية معتدلة من المادة اليوزينية (الوردية). من السمات الفريدة لـ EHE وجود ثقوب صغيرة في سيتوبلازم الخلايا. غالبًا ما توصف هذه الثقوب بأنها فجوات داخل السيتوبلازم أو تشبه اللومينا الجزء الداخلي من الأوعية الدموية وقد يحتوي بعضها على كريات الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء). غالبًا ما توجد الأوعية الدموية بما في ذلك الشرايين والأوردة والشعيرات الدموية منتشرة في جميع أنحاء الورم، وغالبًا ما تتشبث الخلايا السرطانية بالجدران الخارجية للأوعية الدموية.

ما الاختبارات الأخرى التي يمكن إجراؤها لتأكيد التشخيص؟

المناعية

الكيمياء الهيستولوجية المناعية (IHC) هو اختبار يسمح لعلماء الأمراض بتحديد أنواع مختلفة من الخلايا بناءً على المواد الكيميائية (عادةً البروتينات) التي تصنعها الخلايا. تسمى الخلايا التي تصنع المادة الكيميائية محل الاهتمام إيجابية أو متفاعلة بينما تسمى الخلايا التي لا تنتج المادة الكيميائية سلبية أو غير تفاعلية.

عادة ما تكون الخلايا السرطانية في الورم البطاني الوعائي الظهاري إيجابية بالنسبة للعلامات الكيميائية المناعية التالية:

• ERG
• CD31
• CD34
• CAMTA1 (أورام ذات اندماج WWTR1:CAMTR1)
• TFE3 (أورام ذات اندماج YAP1:TFE3)

قد تكون بعض الأورام البطانية الوعائية الظهارية إيجابية بالنسبة للعلامات الكيميائية المناعية التالية:

• السيتوكيراتينات منخفضة الوزن الجزيئي (سيتوكيراتين 7 و السيتوكيراتين 8/18)

تسلسل الجيل القادم

تسلسل الجيل التالي (NGS) هو اختبار جزيئي يسمح لعلماء الأمراض بالبحث بسرعة عن أعداد كبيرة من التغيرات الجينية في نفس الوقت. غالبًا ما يقوم علماء الأمراض بإجراء NGS على EHE لتأكيد وجود أحد النقلتين المعروفتين بارتباطهما بهذا الورم - WWTR1:CAMTR1 وYAP1:TFE3.