تقريرك المرضي عن الورم البطاني الوعائي الظهاري

أين يتطور الورم الوعائي الظهاري؟

يمكن أن ينشأ الورم الوعائي الظهاري في أي عضو تقريبًا، ولكنه يصيب الكبد والرئتين والأنسجة الرخوة في أغلب الأحيان.

عادةً ما تكون أورام الجلد والأنسجة الرخوة السطحية آفاتٍ مفردة، بينما تكون أورام الأعضاء الداخلية أو العظام متعددة البؤر في كثير من الأحيان، أي أنها تظهر على شكل آفات متعددة عند التشخيص. وفي بعض المرضى، تمثل الآفات في أعضاء مختلفة انتشارًا من ورم أصلي واحد، وليس أورامًا مستقلة منفصلة.

ما هي أعراض ورم بطاني وعائي ظهاري؟

تعتمد أعراض ورم الأوعية الدموية الظهاري على مكان تطور الورم.

عندما ينشأ الورم في الأنسجة الرخوة، فإنه غالباً ما يظهر على شكل كتلة مؤلمة. أما الأورام التي تنشأ من الأوعية الدموية الكبيرة أو بالقرب منها، فقد تسبب أعراضاً مرتبطة بانسداد تدفق الدم، مثل تورم أو التهاب الأوردة المجاورة.

تختلف الأعراض المرتبطة بإصابة الكبد، وقد تشمل عدم الراحة في البطن، وفقدان الوزن، أو تراكم السوائل في البطن. ولأن هذا الورم قد ينمو ببطء، فإن بعض المرضى لا تظهر عليهم أعراض تُذكر في البداية.

من يصاب بورم وعائي دموي ظهاري الشكل؟

يمكن أن يظهر هذا الورم في أي عمر تقريبًا، ولكنه يصيب البالغين في أغلب الأحيان، ونادرًا ما يصيب الأطفال. وتُظهر الأورام التي تصيب الأعضاء الداخلية غلبة طفيفة لدى الإناث. كما أن مجموعة فرعية من الأورام التي تحمل تغيرًا جينيًا محددًا (موصوف أدناه) تميل إلى الظهور لدى المرضى الأصغر سنًا.

ما الذي يسبب الورم الوعائي الدموي الظهاري؟

تنتج معظم أورام الأوعية الدموية الظهارية عن اندماج جيني مكتسب ، حيث يتحد جينان معًا بشكل غير طبيعي. ويؤدي هذا الاندماج الجيني إلى تغيير سلوك الخلايا من خلال تغيير البروتينات التي تنتجها.

في أكثر من 90% من الحالات، تحتوي الخلايا السرطانية على اندماج جيني بين WWTR1 وCAMTA1. يُعطّل هذا الاندماج نظام التحكم الخلوي الطبيعي المعروف باسم مسار Hippo، مما يُبقي إشارات تعزيز النمو نشطة في حين يجب إيقافها.

توجد مجموعة أصغر من الأورام تحتوي على اندماج مختلف، YAP1–TFE3، والذي يؤدي إلى تأثيرات مماثلة محفزة للنمو ولكنه يرتبط بخصائص مجهرية مختلفة إلى حد ما وقد يتصرف بشكل أكثر عدوانية.

تعتبر هذه التغيرات الجينية متفرقة، مما يعني أنها تحدث بالصدفة وليست موروثة.

كيف يتم التشخيص؟

يتم التشخيص عن طريق فحص أنسجة الورم تحت المجهر وتأكيد النتائج باستخدام الكيمياء المناعية ، وفي حالات مختارة، الاختبارات الجزيئية.

التصوير

تساعد الدراسات التصويرية، مثل التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي، في تحديد موقع المرض ومدى انتشاره. غالبًا ما تكون الأورام في الأنسجة الرخوة العميقة أو الأعضاء الداخلية أكبر حجمًا من الآفات السطحية، وقد تشمل الأوعية الدموية.

السمات المجهرية (المرضية)

تحت المجهر، يُظهر الورم الوعائي الظهاري نمطًا مميزًا يعكس أصله من الأوعية الدموية. غالبًا ما ينمو الورم داخل الأوعية الدموية وحولها، ويتوسع، وأحيانًا يسد جدار الوعاء قبل أن ينتشر إلى الأنسجة المجاورة.

تتميز خلايا الورم عادةً بأنها ظهارية الشكل ، أي أنها مستديرة ذات سيتوبلازم وردي (حمضي) بكمية معتدلة. أما النوى فهي مستديرة ذات كروماتين دقيق ونويات صغيرة أو غير واضحة. تحتوي العديد من الخلايا على فجوات داخلية صغيرة، قد تدل على تكوين مبكر للأوعية الدموية، وتحتوي أحيانًا على خلايا دم حمراء.

تنمو الخلايا في حبال أو أعشاش صغيرة ضمن نسيج ضام مخاطي زجاجي أو ليفي مميز، ذي مظهر زجاجي أو ندبي. في بعض الحالات، قد يكون هذا النسيج الضام كثيفًا لدرجة أنه يحجب خلايا الورم جزئيًا. وقد تُلاحظ مناطق نزف، أو تغيرات كيسية، أو تصلب، أو حتى تكوّن عظمي.

تُظهر معظم الأورام حدًا أدنى من التغيرات الخلوية غير النمطية وعددًا قليلًا جدًا من الخلايا المنقسمة. مع ذلك، تُظهر مجموعة فرعية صغيرة من الحالات سمات أكثر عدوانية، بما في ذلك زيادة عدم انتظام النواة، وارتفاع النشاط الانقسامي ، ونمو صلب يشبه الصفيحة، ومناطق من نخر الورم (موت الخلايا). قد تُشبه هذه الأورام ساركوما الأوعية الدموية ، لكن وجود مناطق ورم وعائي دموي ظهاري كلاسيكي أو مؤشرات جينية محددة يدعم التشخيص الصحيح. غالبًا ما ترتبط الأورام ذات هذه السمات غير النمطية بسلوك عدواني.

غالباً ما تبدو الأورام التي تحمل طفرة اندماج YAP1-TFE3 مختلفة. فهي أكثر عرضة لتكوين فراغات وعائية متطورة، وتتميز بخلايا ورمية ذات سيتوبلازم وردي أكثر إشراقاً ونمو أكثر صلابة، وهي سمات لا تظهر عادةً في الشكل الكلاسيكي.

المناعية

تستخدم تقنية الكيمياء المناعية صبغات خاصة لتحديد البروتينات التي تنتجها الخلايا السرطانية.

عادةً ما تعبر خلايا الورم الوعائي البطاني الظهاري عن علامات بطانية، بما في ذلك CD31 وCD34 وFLI1 وERG وD2-40 (بودوبلانين).

تُظهر العديد من الأورام تلوينًا نوويًا قويًا لبروتين CAMTA1، مما يدعم وجود اندماج جيني بين WWTR1 وCAMTA1. وتُظهر الأورام التي تحمل اندماجًا جينيًا بين YAP1 وTFE3 تعبيرًا نوويًا عن TFE3، على الرغم من إمكانية ملاحظة تلوين TFE3 في حالات أخرى أيضًا.

تظهر بعض الأورام تعبيرًا منخفض المستوى عن الكيراتين، مما قد يؤدي إلى الخلط بينها وبين السرطان، ولكن عادة ما يكون تلوين EMA غائبًا أو ضعيفًا.

الاختبار الجزيئي

يمكن للاختبارات الجزيئية تحديد اندماجات جينات WWTR1–CAMTA1 أو YAP1–TFE3. وتُعد هذه الاختبارات مفيدة بشكل خاص في الحالات المعقدة أو عندما يُظهر الورم سمات غير نمطية. ويساعد تحديد أحد هذه الاندماجات على التمييز بين ورم الأوعية الدموية الظهاري وأورام الأوعية الدموية الأخرى.

كيف يتم تصنيف مراحل ورم الأوعية الدموية الظهاري؟

لا يوجد نظام تصنيف TNM واحد ينطبق على جميع الحالات.

• يتم تصنيف الأورام التي تنشأ في الأنسجة الرخوة للجذع أو الأطراف باستخدام أنظمة تصنيف الأورام اللحمية للأنسجة الرخوة القياسية.

• بالنسبة للأورام الموجودة في البطن أو الصدر، لا يُطبّق نظام تصنيف TNM الرسمي. بدلاً من ذلك، يُسجّل الأطباء حجم أكبر ورم ويُقيّمون عدد الأعضاء المصابة.

ما هو مآل حالة الشخص المصاب بورم وعائي دموي ظهاري؟

تختلف التوقعات بالنسبة للمريض الذي تم تشخيص إصابته بورم وعائي دموي ظهاري الشكل تبعاً لموقع الورم وحجمه ومعدل نموه.

قد تتصرف أورام الأنسجة الرخوة بطريقة بطيئة، ولكن حوالي 20% منها قد تنتشر، ويتوفى ما يقارب 15-20% من المرضى بسبب هذا المرض. وتكون الأورام الأكبر حجماً وتلك ذات النشاط الانقسامي العالي أكثر عرضة للفشل.

قد تكون الأورام التي تحمل طفرة اندماج جيني YAP1-TFE3 أكثر عرضة للانتشار، على الرغم من محدودية البيانات المتوفرة. وتميل الأورام التي تنشأ في الرئة أو العظام إلى أن يكون مآلها أسوأ من تلك التي تنشأ في الأنسجة الرخوة، بينما تتمتع الأورام التي تقتصر على الجلد بمآل ممتاز.

من المهم الإشارة إلى أن الأورام التي تبدو عادية تحت المجهر يمكن أن تنتشر في بعض الأحيان، لذا فإن المتابعة طويلة الأمد ضرورية.

أسئلة لطرح طبيبك

• أين بدأ الورم، وما هي الأعضاء المتضررة؟
• هل يحتوي الورم الخاص بي على اندماج جيني WWTR1–CAMTA1 أو YAP1–TFE3؟
• هل يُظهر الورم لدي أي سمات مرتبطة بالسلوك العدواني؟
• ما هي خيارات العلاج الموصى بها لحالتي؟
• كم مرة سأحتاج إلى إجراء فحوصات تصويرية أو اختبارات متابعة؟