تقريرك المرضي لمتلازمة خلل التنسج النقوي (MDS)

بواسطة Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
18 أغسطس 2025

متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS) هو مجموعة من الأمراض التي تصيب نخاع العظم، وهو النسيج الإسفنجي داخل العظام حيث تُصنع خلايا الدم الجديدة. في متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS)، يُنتج نخاع العظم خلايا دم غير طبيعية لا تعمل بشكل صحيح. لهذا السبب، غالبًا ما يعاني المصابون بمتلازمة خلل التنسج النقوي من انخفاض في عدد خلايا الدم السليمة.

كما يزيد مرض خلل التنسج النقوي أيضًا من خطر الإصابة ابيضاض الدم النخاعي الحاد (AML)، وهو نوع من سرطان الدم. لا يُصاب كل شخص مصاب بخلل التنسج النقوي الحاد (MDS) بسرطان الدم النخاعي الحاد (AML)، ولكن خطر الإصابة أعلى منه لدى عامة السكان.

ما هي الخلايا التي توجد عادة في الدم؟

يحتوي الدم الطبيعي على عدة أنواع من الخلايا، ولكل منها دور مهم:

• خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) نقل الأكسجين من الرئتين إلى الجسم وإرجاع ثاني أكسيد الكربون إلى الرئتين ليتم الزفير.

• خلايا الدم البيضاء (WBCs) هي جزء من الجهاز المناعي. وتشمل الأنواع العدلات, الخلايا الليمفاوية، والخلايا الوحيدة، التي تحارب العدوى وتساعد الجسم على الشفاء.

• تساعد الصفائح الدموية على إيقاف النزيف عن طريق تكوين جلطات دموية بعد الإصابة.

تُصنع هذه الخلايا في نخاع العظم من خلال عملية تُسمى تكوين الدم. تُعيق أمراض مثل خلل التنسج النقوي هذه العملية، مما يؤدي إلى إنتاج عدد أقل من الخلايا السليمة.

ما هي الحالات الطبية المرتبطة بمتلازمة خلل التنسج النقوي؟

تعتمد أعراض ومضاعفات مرض خلل التنسج النقوي على خلايا الدم المنخفضة أو غير الطبيعية:

• الأنيميا يحدث عندما يكون هناك عدد قليل جدًا خلايا الدم الحمراءقد يشعر الأشخاص المصابون بفقر الدم بالتعب والضعف وضيق التنفس أو ألم في الصدر.

• يحدث نقص العدلات عندما العدلات منخفضة. وهذا يزيد من احتمالية الإصابة بالعدوى، وأحيانًا يزيد من خطورتها.

• يحدث نقص الصفيحات الدموية عندما يكون عدد الصفائح الدموية منخفضًا. وهذا يزيد من خطر الإصابة بالكدمات، أو النزيف بعد الإصابة، أو النزيف التلقائي.

• نقص الكريات الدموية هو عندما تكون جميع أنواع خلايا الدم الثلاثة (خلايا الدم الحمراء، خلايا الدم البيضاء(والصفائح الدموية). قد يُسبب هذا مجموعة من الأعراض المذكورة أعلاه.

ما الذي يسبب متلازمة خلل التنسج النقوي؟

يبدأ مرض خلل التنسج النقوي المتعدد (MDS) عندما يتطور تغير وراثي في خلية نخاع عظم غير ناضجة. هذا التغير لا يُورث عادةً، بل يحدث خلال حياة الشخص. مع تكاثر الخلية الشاذة، تُنتج المزيد من الخلايا بنفس التغير. مع مرور الوقت، تحل هذه الخلايا الشاذة محل الخلايا السليمة في نخاع العظم.

مع تقدم مرض خلل التنسج النقوي المتعدد، قد تظهر تغيرات جينية جديدة، مما يجعل المرض أكثر عدوانية أو أكثر عرضة للتحول إلى سرطان الدم النخاعي الحاد.

كيف يتم تشخيص مرض خلل التنسج النقوي (MDS)؟

يتم تشخيص مرض خلل التنسج النقوي عادة بعد خزعة نخاع العظم و طموح، وهو إجراء يتم فيه إزالة عينة صغيرة من نخاع العظم وفحصها تحت المجهر بواسطة إخصائي علم الأمراض.

قد تُجرى اختبارات إضافية، مثل فحص النمط النووي، للبحث عن أي تغيرات جينية في الكروموسومات. في بعض الحالات، تسلسل الجيل القادم (NGS) يتم استخدامه للكشف عن الجينات الأصغر الطفرات لا يمكن رصدها في النمط النووي. تساعد هذه النتائج الجينية في تصنيف متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS) وتوجيه قرارات العلاج.

السمات المجهرية لمتلازمة خلل التنسج النقوي

عند فحص نخاع العظم، يبحث أخصائي علم الأمراض عن أي نمو غير طبيعي لخلايا الدم. إذا بدت الخلايا غير طبيعية في الشكل أو الحجم أو اللون، يُسمى ذلك النمو الشاذ.

• خلل التنسج أحادي النسل يعني أن نوعًا واحدًا فقط من خلايا الدم يبدو غير طبيعي.

• خلل التنسج متعدد الأنساب يعني أن نوعين أو أكثر من خلايا الدم تبدو غير طبيعية.

لتشخيص مرض خلل التنسج النقوي، يجب أن تظهر نسبة خلل التنسج في 10% على الأقل من الخلايا في سلالة خلوية معينة.

ما هو النمط النووي ولماذا هو مهم؟

النمط النووي هو فحصٌ للكروموسومات (الهياكل الموجودة في الخلايا التي تحمل الحمض النووي). قد تشمل التشوهات كروموسومات مفقودة أو زائدة، أو قطعًا مكسورة، أو أجزاءً متبادلة بين الكروموسومات.

• ترتبط بعض التشوهات بتوقعات أفضل واستجابة أفضل للعلاج.

• ويشير البعض الآخر إلى نتيجة أسوأ أو فرصة أكبر للتطور إلى سرطان الدم الحاد.

عندما يتم العثور على ثلاثة أو أكثر من التشوهات، فإن هذا يسمى النمط النووي المعقد وعادة ما يشير إلى مرض أكثر عدوانية.

نظرًا لأن هذه التغييرات توفر معلومات قيمة حول التشخيص والعلاج، فإن النمط النووي يعد جزءًا أساسيًا من تقييم متلازمة خلل التنسج النقوي.

أنواع متلازمات خلل التنسج النقوي

يصنف الأطباء متلازمة خلل التنسج النقوي إلى أنواع مختلفة بناءً على الخلايا غير الطبيعية وعددها انفجارات (الخلايا غير الناضجة) موجودة، وما هي التغيرات الجينية التي تم العثور عليها.

تشمل أنواع MDS ما يلي:

• MDS مع خلل التنسج أحادي النسل.

• MDS مع خلل التنسج متعدد الأنساب.

• MDS مع الخلايا الجذعية الحلقية.

• MDS مع الانفجارات الزائدة.

• MDS مع حذف معزول للكروموسوم 5q.

يتم تصنيف متلازمة خلل التنسج النقوي التي تتطور بعد العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي على أنها ورم نخاعي نخاعي مرتبط بالعلاج، والذي يتم النظر إليه بشكل منفصل لأنه غالبًا ما يتصرف بشكل أكثر عدوانية.

هل بعض أشكال مرض خلل التنسج النقوي وراثية؟

معظم المصابين بمتلازمة خلل التنسج النقوي لا يعانون من خطر وراثي. تُسمى هذه الحالات حالات متفرقة.

نادرًا ما يرث بعض الأشخاص تغيرات جينية (تُسمى طفرات الخلايا الجرثومية) تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي (MDS) أو غيرها من أمراض نخاع العظم. إذا شُخِّص أفراد آخرون من العائلة بحالات مشابهة أو انخفاض مستمر في تعداد الدم، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحص جيني للتحقق من وجود طفرة وراثية.

ما هي الخلايا السيدروبلاستية الحلقية؟

حلقة الأرومة الحديدية هي خلايا دم حمراء غير ناضجة تحتوي على نسبة عالية من الحديد. يُشكّل الحديد حلقة حول النواة (مركز التحكم في الخلية).

يُشخَّص مرض خلل التنسج النقوي المصاحب للخلايا الحديدية الحلقية إذا أظهرت أكثر من 15% من خلايا الدم الحمراء غير الناضجة في نخاع العظم هذا النمط الحلقي. في بعض الحالات، يُمكن التشخيص إذا كانت 5% على الأقل من هذه الخلايا خلايا حديدية حلقية وكان لدى المريض تحول في جين يسمى SF3B1.

يجب استبعاد الأسباب الأخرى لمرض الخلايا الجذعية الحلقية، مثل نقص النحاس، أو الأدوية، أو السموم، قبل تأكيد الإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي.

ماذا يعني MDS مع الانفجارات الزائدة؟

انفجارات هي خلايا غير ناضجة للغاية في نخاع العظم تتطور إلى خلايا دم ناضجة. في متلازمة خلل التنسج النقوي، يُعدّ وجود عدد كبير جدًا من الأرومات علامة على أن المرض قد يتطور إلى سرطان الدم الحاد.

• يتم تشخيص MDS-EB1 عندما يتم رؤية 2-4% من الانفجارات في الدم أو 5-9% في نخاع العظم.

• يتم تشخيص MDS-EB2 عندما يتم رؤية 5-19% من الانفجارات في الدم أو 10-19% في نخاع العظم، أو إذا كانت الانفجارات تحتوي على هياكل تسمى قضبان Auer.

إذا شكلت الخلايا الانفجارية 20% أو أكثر من الخلايا، يتغير التشخيص من متلازمة خلل التنسج النقوي إلى سرطان الدم النخاعي الحاد.

حالات أخرى يمكن أن تبدو مثل متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS)

هناك العديد من الحالات الأخرى التي قد تُسبب خلايا دموية غير طبيعية المظهر أو انخفاض تعداد الدم، بما في ذلك نقص فيتامين ب12 أو النحاس، وبعض الأدوية، وتعاطي الكحول، والتسمم بالمعادن الثقيلة، والالتهابات، وأمراض المناعة الذاتية. كما قد تُشبه أنواع أخرى من سرطانات نخاع العظم، مثل سرطان الدم النقوي المزمن، متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS). سيراجع طبيبك تاريخك المرضي ونتائج فحوصاتك بعناية لاستبعاد هذه الاحتمالات.

أسئلة لطرح طبيبك

إذا تم تشخيصك بمتلازمة خلل التنسج النقوي، فقد ترغب في طرح الأسئلة التالية على طبيبك:

• ما نوع MDS الذي أستخدمه؟

• ماذا تظهر نتائج اختباراتي الجينية، وكيف تؤثر على تشخيصي؟

• هل لديّ فائض من الخلايا اللمفاوية، وماذا يعني ذلك بالنسبة لخطر إصابتي بسرطان الدم الحاد؟

• ما هي خيارات العلاج المتاحة لي، وما هي فوائدها المحتملة وآثارها الجانبية؟

• هل يجب على أفراد عائلتي إجراء اختبارات لمعرفة الأمراض الوراثية المرتبطة بمتلازمة خلل التنسج النقوي؟