متلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS): فهم تقرير علم الأمراض الخاص بك

رئيس التحرير: ديفيد لي، طبيب
27 يونيو، 2026

متلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS) هي مجموعة من سرطانات الدم التي تصيب نخاع العظم، وهو النسيج الإسفنجي داخل العظام حيث تُصنع خلايا الدم الجديدة. في حالة MDS، ينتج نخاع العظم خلايا دم لا تتطور أو لا تؤدي وظيفتها بشكل صحيح، لذا يُدمّر الكثير منها قبل أن تتمكن من أداء وظيفتها. ونتيجة لذلك، غالبًا ما يعاني المصابون بـ MDS من انخفاض في عدد خلايا الدم السليمة. كما تزيد MDS من خطر الإصابة بابيضاض الدم النخاعي الحاد (AML) ، وهو سرطان دم سريع النمو، مع العلم أنه لا يُصاب به جميع المصابين بـ MDS. في أحدث تصنيف لمنظمة الصحة العالمية، يُشار إلى هذه المجموعة من الأمراض أيضًا باسم أورام خلل التنسج النخاعي، ولكن لا يزال يُستخدم الاختصار MDS.

ستساعدك هذه المقالة على فهم النتائج الواردة في تقرير علم الأمراض الخاص بك لمتلازمة خلل التنسج النخاعي، وماذا يعني كل مصطلح، ولماذا هو مهم لرعايتك.

ما هي الخلايا التي توجد عادة في الدم؟

يحتوي الدم الطبيعي على عدة أنواع من الخلايا، ولكل منها دور مهم:

خلايا الدم الحمراء نقل الأكسجين من الرئتين إلى باقي أجزاء الجسم.
خلايا الدم البيضاء، بما فيها العدلات, الخلايا الليمفاويةوالخلايا الوحيدة، هي جزء من الجهاز المناعي وتحارب العدوى.
الصفائح الدموية تساعد على وقف النزيف عن طريق تكوين جلطات دموية بعد الإصابة.

تُصنع هذه الخلايا في نخاع العظم من خلال عملية تُسمى تكوين الدم. في متلازمة خلل التنسج النخاعي، تتعطل هذه العملية، مما يؤدي إلى إنتاج عدد أقل من الخلايا السليمة.

ما هي أعراض متلازمة خلل التنسج النخاعي؟

تعتمد أعراض متلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS) على نوع خلايا الدم التي تعاني من نقص. لا تظهر أعراض على العديد من الأشخاص في البداية، ويتم تشخيصهم بعد أن يُظهر فحص الدم الروتيني انخفاضًا في عدد الخلايا.

فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء) — قد يسبب التعب والضعف وضيق التنفس أو ألم في الصدر.
نقص العدلات (انخفاض عدد العدلات) — يجعل العدوى أكثر احتمالاً وأحياناً أكثر خطورة.
نقص الصفيحات الدموية (انخفاض عدد الصفائح الدموية) — يزيد من خطر الإصابة بالكدمات والنزيف.
نقص جميع أنواع خلايا الدم (انخفاض جميع أنواع الخلايا الثلاثة) — قد يسبب مجموعة من الأعراض المذكورة أعلاه.

ما الذي يسبب متلازمة خلل التنسج النقوي؟

تبدأ متلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS) عندما يحدث تغير جيني في خلية نخاع عظمية غير ناضجة. هذا التغير عادةً لا يكون وراثيًا، بل يحدث خلال حياة الشخص. ومع تكاثر الخلية غير الطبيعية، تُنتج المزيد من الخلايا التي تحمل نفس التغير، والتي تحل تدريجيًا محل الخلايا السليمة في نخاع العظم. ومع تقدم متلازمة خلل التنسج النخاعي، قد تظهر تغيرات جينية إضافية، مما قد يجعل المرض أكثر تقدمًا أو يزيد من احتمالية تحوله إلى ابيضاض الدم النخاعي الحاد.

تحدث معظم الحالات تلقائيًا مع التقدم في السن، لكن يزداد الخطر لدى الأشخاص الذين سبق لهم تلقي العلاج الكيميائي أو الإشعاعي لنوع آخر من السرطان. عندما يتطور متلازمة خلل التنسج النخاعي بعد هذه العلاجات، تُصنف بشكل منفصل على أنها ورم نخاعي مرتبط بالعلاج، والذي يميل إلى أن يكون أقل استجابة للعلاج. وفي حالات نادرة، يكون الاستعداد الوراثي موجودًا في العائلات.

كيف يتم التشخيص؟

يبدأ تشخيص متلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS) عادةً عندما يُظهر فحص الدم انخفاضًا في عدد نوع واحد أو أكثر من خلايا الدم. وقد تُظهر مسحة الدم، وهي طبقة رقيقة من الدم تُفحص تحت المجهر، خلايا غير طبيعية في الحجم أو الشكل أو المظهر. ولتأكيد التشخيص، تُجرى خزعة وسحب عينة من نخاع العظم ، حيث تُؤخذ عينات صغيرة من نخاع العظم ويفحصها أخصائي علم الأمراض.

يبحث أخصائي علم الأمراض عن نمو غير طبيعي للخلايا (الموصوف في القسم التالي)، ويحسب نسبة الخلايا غير الناضجة، والتي تُسمى الخلايا الأرومية، ويستخدم صبغة الحديد للكشف عن الأرومات الحديدية الحلقية . يُجرى تحليل النمط النووي، وفي كثير من الحالات، يُجرى تسلسل الجيل التالي (NGS) للكشف عن التغيرات الكروموسومية والجينية، مما يساعد في تصنيف المرض وتوجيه العلاج. ولأن العديد من الحالات الأخرى قد تُسبب انخفاض تعداد الدم أو ظهور خلايا غير طبيعية، لا يتم التشخيص إلا بعد استبعاد هذه الأسباب الأخرى (الموصوفة لاحقًا في هذه المقالة).

كيف يبدو متلازمة خلل التنسج النخاعي تحت المجهر؟

عند فحص نخاع العظم في متلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS)، يبحث أخصائي علم الأمراض عن خلل التنسج ، أي وجود خلايا غير طبيعية في الشكل أو الحجم أو اللون. يُطلق على الحالة التي يظهر فيها نوع واحد فقط من خلايا الدم بشكل غير طبيعي اسم خلل التنسج أحادي السلالة؛ أما الحالة التي يظهر فيها نوعان أو أكثر بشكل غير طبيعي فتُسمى خلل التنسج متعدد السلالات. ولتأكيد تشخيص متلازمة خلل التنسج النخاعي، يجب أن تُظهر 10% على الأقل من الخلايا في نوع معين من الخلايا خلل التنسج.

يبحث أخصائي علم الأمراض أيضًا عن سمتين مهمتين أخريين. الخلايا الأرومية الحلقية هي خلايا دم حمراء غير ناضجة تحتوي على فائض من الحديد يشكل حلقة حول النواة، ويمكن رؤيتها باستخدام صبغة حديدية خاصة. أما الخلايا الأرومية فهي خلايا غير ناضجة للغاية تتطور عادةً إلى خلايا دم ناضجة؛ ويُعدّ حساب نسبة الخلايا الأرومية أمرًا بالغ الأهمية، لأن ارتفاع عددها يشير إلى احتمال اقتراب المرض من الإصابة بسرطان الدم الحاد.

ما هي التغيرات الجينية والتشوهات الكروموسومية التي يتم العثور عليها في متلازمة خلل التنسج النخاعي؟

يُعدّ الفحص الجيني جزءًا أساسيًا من تقييم متلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS). يفحص النمط النووي الكروموسومات (التركيبات التي تحمل الحمض النووي DNA) بحثًا عن أجزاء مفقودة أو زائدة. ترتبط بعض التغيرات الكروموسومية، مثل حذف جزء من الكروموسوم 5 (يُسمى del(5q))، بتوقعات أفضل واستجابة جيدة لعلاجات محددة، بينما ترتبط تغيرات أخرى، مثل فقدان الكروموسوم 7، بخطر أكبر. عندما تُكتشف ثلاثة تشوهات أو أكثر معًا، يُطلق على ذلك النمط النووي المعقد، وعادةً ما يشير إلى مرض ذي خطورة عالية.

يكشف تسلسل الجيل التالي عن طفرات جينية صغيرة لا يمكن رؤيتها في النمط النووي. تُعدّ الطفرات في جينات مثل SF3B1 وTP53 وASXL1 وSRSF2 وRUNX1 شائعة في متلازمة خلل التنسج النخاعي. يؤثر بعض هذه الطفرات بشكل مباشر على تصنيف المرض وتوقعات سير المرض؛ فعلى سبيل المثال، ترتبط طفرة SF3B1 بتوقعات أفضل، بينما ترتبط التغيرات التي تصيب كلا نسختي جين TP53 بزيادة خطر الإصابة بالمرض. سيتضمن تقريرك قائمة بأي تغيرات في الكروموسومات أو الجينات التي تم اكتشافها.

ما هي أنواع متلازمة خلل التنسج النخاعي؟

يصنف الأطباء متلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS) إلى أنواع بناءً على مظهر الخلايا، وعدد الخلايا الأرومية، والتغيرات الجينية الموجودة. وفي أحدث تصنيف لمنظمة الصحة العالمية، تُجمع الأنواع بطريقتين.

أنواع محددة بتغير جيني معين:

متلازمة خلل التنسج النخاعي مع انخفاض عدد الخلايا الأرومية وحذف معزول للكروموسوم 5q — يُعرَّف هذا المرض بفقدان جزء من الكروموسوم 5. وعادةً ما يكون له مآل جيد ويستجيب في كثير من الأحيان لدواء معين.
متلازمة خلل التنسج النخاعي مع انخفاض عدد الخلايا الأرومية وطفرة SF3B1 — عادة ما يرتبط ذلك بوجود أرومات حديدية حلقية الشكل وتوقعات أكثر إيجابية.
متلازمة خلل التنسج النخاعي مع تعطيل جين TP53 ثنائي الأليل (نسختين) — يُعرَّف هذا النوع بتغيرات تؤثر على نسختي جين TP53. وهو نوع أكثر خطورة، إذ تزيد احتمالية تطوره إلى سرطان الدم الحاد.

تُحدد الأنواع من خلال مظهر الخلايا وعدد الانفجارات:

نظام إدارة الصفائح الدموية مع انفجارات منخفضة — يوجد خلل التنسج، لكن عدد الخلايا الأرومية ليس متزايداً.
متلازمة خلل التنسج النخاعي ناقصة التنسج — يحتوي نخاع العظم على عدد أقل من الخلايا مما كان متوقعاً.
متلازمة خلل التنسج النخاعي مع زيادة في الخلايا الأرومية — ينقسم متلازمة خلل التنسج النخاعي إلى نوعين: MDS-IB1 (حيث تتراوح نسبة الخلايا الأرومية في نخاع العظم بين 5 و9%، أو بين 2 و4% في الدم) وMDS-IB2 (حيث تتراوح نسبة الخلايا الأرومية في نخاع العظم بين 10 و19%، أو بين 5 و19% في الدم، أو وجود تراكيب تُسمى أجسام آوير). إذا بلغت نسبة الخلايا الأرومية 20% أو أكثر، يتغير التشخيص من متلازمة خلل التنسج النخاعي إلى ابيضاض الدم النخاعي الحاد.
متلازمة خلل التنسج النخاعي المصحوبة بالتليف — توجد ندوب في نخاع العظم، وهو ما يرتبط بزيادة المخاطر.

قد ترى مصطلحات قديمة في تقريرك، مثل "متلازمة خلل التنسج النخاعي مع خلل التنسج أحادي أو متعدد السلالات"، أو "متلازمة خلل التنسج النخاعي مع الأرومات الحديدية الحلقية"، أو "متلازمة خلل التنسج النخاعي مع زيادة الأرومات (MDS-EB)". تصف هذه المصطلحات نفس الأمراض باستخدام نظام التصنيف السابق، وقد تظل تظهر أثناء الانتقال إلى المصطلحات الأحدث.

هل بعض أشكال مرض خلل التنسج النقوي وراثية؟

معظم المصابين بمتلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS) لا يعانون من عوامل وراثية، وتُسمى هذه الحالات بالحالات المتفرقة. في حالات نادرة، قد يرث بعض الأشخاص تغيرات جينية (طفرات في الخلايا الجنسية) تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة خلل التنسج النخاعي أو أمراض نخاع العظم الأخرى. إذا كان لدى أفراد آخرين من العائلة حالات مشابهة أو انخفاض مستمر في تعداد الدم، فقد يوصي الطبيب بإجراء فحص جيني للبحث عن سبب وراثي.

ما هو مآل متلازمة خلل التنسج النخاعي؟

تختلف مآل متلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS) اختلافًا كبيرًا. يعاني بعض المرضى من مرض خفيف يبقى مستقرًا لسنوات، بينما يعاني آخرون من مرض أكثر خطورة يتطور بسرعة أكبر. يصاب حوالي 30% من المرضى في نهاية المطاف بابيضاض الدم النخاعي الحاد. ولتقدير المخاطر وتوجيه العلاج، يستخدم الأطباء أنظمة تسجيل النقاط، وأكثرها شيوعًا هو نظام تسجيل النقاط الدولي المنقح للتنبؤ بالنتائج (IPSS-R) والنسخة الجزيئية الأحدث (IPSS-M)، والتي تجمع بين عدد الخلايا الأرومية، والتغيرات الكروموسومية، ودرجة انخفاض تعداد الدم، والطفرات الجينية. تصنف هذه النقاط متلازمة خلل التنسج النخاعي إلى مجموعات منخفضة الخطورة وأخرى عالية الخطورة. يُعد النمط النووي المعقد والتغيرات التي تؤثر على نسختي جين TP53 من بين السمات المرتبطة بارتفاع الخطورة. يعتمد مآلك على مجموعة هذه العوامل الخاصة بك، والتي يمكن لفريق الرعاية الخاص بك شرحها في سياق تقريرك المحدد.

ماذا يحدث بعد تشخيص متلازمة خلل التنسج النخاعي؟

بعد تشخيص متلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS)، تساعد درجة المخاطر في توجيه العلاج، الذي يختلف باختلاف مستوى الخطورة. وتؤثر النتائج المرضية والوراثية على العديد من القرارات.

الرعاية الداعمة — عمليات نقل الدم لعلاج فقر الدم أو انخفاض عدد الصفائح الدموية، وعلاج الالتهابات، والأدوية لإزالة الحديد الزائد عند الحاجة إلى عمليات نقل دم متعددة.
علاج فقر الدم (مرض أقل خطورة) — يمكن للأدوية التي تحفز إنتاج خلايا الدم الحمراء (عوامل تحفيز تكوين الكريات الحمراء) ودواء يسمى لوسباتيرسيبت أن يقلل من الحاجة إلى عمليات نقل الدم.
ليناليدوميد — فعال بشكل خاص في حالات متلازمة خلل التنسج النخاعي مع تغيير del(5q) المعزول.
عوامل نقص مثيلة الحمض النووي (مرض أكثر خطورة) — يمكن لأدوية مثل أزاسيتيدين وديسيتابين أن تحسن تعداد الدم وتؤخر تطور سرطان الدم.
زرع الخلايا الجذعية (نخاع العظم) — إن عملية زرع الخلايا المكونة للدم من متبرع هي العلاج الوحيد الذي يمكنه علاج متلازمة خلل التنسج النخاعي، ويتم اعتبارها بشكل عام للمرضى الأكثر عرضة للخطر والذين يتمتعون بصحة جيدة بما يكفي.

يتولى فريق متخصص في أمراض الدم تقديم الرعاية، وتساعد فحوصات الدم الدورية والمتابعة على مراقبة المرض. كما يمكن مناقشة إمكانية المشاركة في التجارب السريرية للعلاجات الحديثة. ويتخذ فريق الرعاية قرارات العلاج بالتشاور مع المريض، بناءً على النتائج المحددة في التقرير.

حالات أخرى يمكن أن تبدو مثل متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS)

هناك عدة حالات أخرى قد تُسبب انخفاض تعداد الدم أو ظهور خلايا دم غير طبيعية، ويجب استبعادها قبل تأكيد متلازمة خلل التنسج النخاعي (MDS). تشمل هذه الحالات نقص فيتامين ب12 أو النحاس، وبعض الأدوية، وتعاطي الكحول، والتسمم بالمعادن الثقيلة، والعدوى، وأمراض المناعة الذاتية. كما أن بعض أنواع سرطان نخاع العظم، مثل ابيضاض الدم النخاعي الأحادي المزمن، قد تُشابه متلازمة خلل التنسج النخاعي. يُراجع طبيبك تاريخك الطبي ونتائج فحوصاتك بدقة لاستبعاد هذه الاحتمالات.

أسئلة لطرح طبيبك

ما نوع MDS الذي أستخدمه؟
ماذا أظهرت فحوصات الكروموسومات والجينات الخاصة بي، وكيف تؤثر على نظرتي للحياة؟
هل أُعتبر من ذوي المخاطر المنخفضة أم العالية، وما هو نظام التقييم الذي تم استخدامه؟
هل لديّ فائض من الخلايا اللمفاوية، وماذا يعني ذلك بالنسبة لخطر إصابتي بسرطان الدم الحاد؟
هل لدي أي من التغييرات التي تؤثر على العلاج، مثل حذف (5q)، أو طفرة SF3B1، أو تغيير TP53؟
هل سأحتاج إلى عمليات نقل دم، وكيف سيتم التحكم في مستويات الحديد؟
ما هي خيارات العلاج المتاحة لي، وما هي فوائدها وآثارها الجانبية؟
هل يمكنني الاستفادة من دواء لتحسين تعداد الدم؟
هل ينبغي تقييمي لإجراء عملية زرع الخلايا الجذعية؟
هل يجب على أفراد عائلتي إجراء اختبارات لمعرفة الأمراض الوراثية المرتبطة بمتلازمة خلل التنسج النقوي؟
هل هناك تجارب سريرية ينبغي عليّ أخذها بعين الاعتبار؟