تقريرك المرضي عن الساركوما النقوية

بواسطة جايسون واسرمان دكتوراه في الطب دكتوراه FRCPC
12 كانون الثاني 2025

الساركوما النقوية هي نوع من السرطان يتطور من مجموعة من الخلايا المكونة للدم تسمى النقوية انفجاراتتنمو هذه الخلايا وتنضج عادةً في نخاع العظم، وهو النسيج الإسفنجي داخل عظامنا. في الساركوما النخاعية، تشكل الخلايا النخاعية غير الطبيعية كتلة أو ورمًا خارج نخاع العظم. يمكن أن ينمو هذا الورم في أي جزء من الجسم تقريبًا، بما في ذلك الجلد، الغدد الليمفاوية، العظام والأعضاء الداخلية.

يرتبط الساركوما النقوية ارتباطًا وثيقًا بـ سرطان الدم النقوي الحاد (AML)، وهو نوع من سرطان الدم. يحدث غالبًا في نفس وقت سرطان الدم النقوي الحاد أو كعلامة على عودة سرطان الدم النقوي الحاد بعد العلاج. في حالات نادرة، يمكن أن يتطور الساركوما النقوية قبل تشخيص سرطان الدم النقوي الحاد.

ما هي أعراض الساركوما النقوية؟

يمكن أن تختلف أعراض الساركوما النقوية بشكل كبير اعتمادًا على مكان تشكل الورم في الجسم. على سبيل المثال، قد يسبب الورم في الجلد كتلة أو تورمًا، بينما قد يسبب الورم في الجهاز الهضمي ألمًا أو صعوبة في تناول الطعام.

يُرى الساركوما النقوية في 2-9% من الأشخاص المصابين AML وفي 5-12% من الأشخاص الذين خضعوا لعملية زرع الخلايا الجذعية. وغالبًا ما يظهر في نفس وقت ابيضاض الدم النقوي الحاد أو كتكرار لابيضاض الدم النقوي الحاد بعد العلاج. وفي حالات نادرة، يمكن أن يتطور قبل تشخيص ابيضاض الدم النقوي الحاد. يمكن أن ينشأ الساركوما النقوية أيضًا من أنواع أخرى من أمراض النخاع، مثل متلازمة خلل التنسج النقوي أو الأورام التكاثرية النقوية، وهي اضطرابات تؤثر على إنتاج خلايا الدم.

في حالات نادرة جدًا، يحدث الساركوما النقوية من تلقاء نفسها دون أي مشاركة واضحة لنخاع العظم. تحدث هذه الحالة، التي تسمى الساركوما النقوية المعزولة حديثًا، في حوالي 1% من الأشخاص المصابين بسرطان الدم النقوي الحاد.

ما هي أسباب الساركوما النقوية؟

يحدث الساركوما النقوية بسبب تغيرات في المادة الوراثية (DNA) للخلايا النقوية. تتسبب هذه التغيرات في نمو الخلايا بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتكوين الأورام. تُرى العديد من نفس التغيرات الجينية في AMLوهذا هو السبب في أن الحالتين مرتبطتان ارتباطًا وثيقًا.

توجد تغيرات كروموسومية في حوالي نصف حالات الساركوما النقوية. وتتضمن هذه التغيرات:

• A إعادة الترتيب تُعرف هذه الحالة باسم t(8;21) وهي أكثر شيوعًا عند الأطفال وغالبًا ما تؤثر على المنطقة المحيطة بالعينين.
• إعادة ترتيب تسمى inv(16)، والتي تُرى غالبًا في الأورام الموجودة في منطقة البطن.
• وتشمل التغييرات الأخرى نسخًا إضافية من كروموسومات معينة (ثلاثية الصبغي 4 وثلاثية الصبغي 8) أو أجزاء مفقودة من الكروموسومات (أحادية الصبغي 7، أو الحذف في الكروموسوم 5q أو 20q).

بالإضافة إلى التغيرات الكروموسومية، هناك اختبارات أكثر تقدمًا تسمى تسلسل الجيل القادم وقد أظهرت أن الساركوما النقوية غالبًا ما يكون لها خصائص محددة الطفرات في الحمض النووي الخاص به. بعض الطفرات الأكثر شيوعًا تشمل:

• التغييرات في NPM1 يحدث هذا الجين في حوالي 20-30% من الحالات، وخاصة تلك التي تعاني من السمات الوحيدة.
• التغييرات في KMT2A تم العثور على هذا الجين في حوالي 10% من الحالات.
• الطفرات في الجينات المشاركة في مسار RAS (مسار إشارات الخلية) والجينات المرتبطة بقمع الورم وإصلاح الحمض النووي.

يمكن أن تؤثر هذه التغيرات الجينية على مكان نمو الورم وكيفية سلوكه.

كيف يتم هذا التشخيص؟

يتم تشخيص الساركوما النقوية عادة من خلال مجموعة من الاختبارات السريرية والمجهرية والمعملية. خزعة يتم إجراء هذا الفحص لجمع عينة صغيرة من الورم، والتي يتم فحصها بعد ذلك تحت المجهر. علم الأمراض ابحث عن السمات النموذجية للساركوما النقوية وقد تستخدم اختبارات خاصة مثل الكيمياء المناعية و التدفق الخلوي لتأكيد التشخيص.

بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يتم إجراء خزعة نخاع العظم واختبارات الدم لتحديد ما إذا كان الورم مرتبطًا بـ سرطان الدم النقوي الحاد (AML) أو حالة أخرى ذات صلة. تساعد هذه الاختبارات على تحديد الخلايا النخاعية غير الطبيعية في نخاع العظم أو الدم، والتي يمكن أن توفر معلومات مهمة حول المرض الأساسي.

ما هي السمات المجهرية للساركوما النقوية؟

تحت المجهر، يكون الساركوما النقوية عبارة عن كتلة من الخلايا النقوية غير الطبيعية. تكون خلايا الورم متوسطة إلى كبيرة الحجم ولها لون شاحب أو وردي قليلاً السيتوبلازم. من نوى، والتي تحتوي على المادة الوراثية، يمكن أن تكون مستديرة أو بيضاوية أو غير منتظمة، مع نتوءات دقيقة الكروماتينية والصغيرة النواة.

في الأورام ذات السمات الوحيدة، قد تشكل الخلايا أنماطًا أحادية الصف، وقد يكون لدى بعضها نوى مطوية تسمى الخلايا الوحيدة. قد تظهر الأورام ذات السمات الحبيبية خلايا ذات سيتوبلازم وردي اللون، تسمى الخلايا النخاعية الحمضية والخلايا النخاعية المتحولة. نادرًا ما تظهر الساركوما النخاعية سمات سلالات نخاعية أخرى، مثل التمايز الكريات الحمر أو الخلايا الصبغية.

النمط المناعي

يصف النمط المناعي المجموعة الفريدة من البروتينات المعبر عنها على سطح الخلايا السرطانية، والتي تساعد علماء الأمراض تحديد نوع السرطان، ويتم ذلك باستخدام تقنيتين رئيسيتين:

• المناعية تتضمن هذه التقنية صبغ أنسجة الورم بأجسام مضادة ترتبط ببروتينات معينة. وتحت المجهر، تسمح هذه الصبغات لعلماء الأمراض برؤية البروتينات الموجودة في خلايا الورم.
• التدفق الخلوي هو اختبار يستخدم الليزر لتحليل البروتينات الموجودة على سطح الخلايا الفردية في عينة سائلة. توفر هذه الطريقة معلومات مفصلة حول أنواع الخلايا الموجودة في الورم.

في الساركوما النقوية، تشمل البروتينات الشائعة المعبر عنها CD13 وCD33 وCD43 وCD68 وميلوبيروكسيديز. تعبر بعض الأورام أيضًا عن CD45. قد تعبر الأورام غير الناضجة عن CD34 وKIT (CD117)، بينما تظهر الأورام الأكثر نضجًا علامات أخرى مثل CD14 وCD64 وCD163. يمكن للأورام أيضًا أن تظهر سمات أنواع أخرى من الخلايا، مثل الخلايا البائية (CD19)، خلايا T (CD4، CD7)، أو الخلايا القاتلة الطبيعية (CD56). يمكن للبقع المتخصصة الكشف عن الطفرات في الجينات مثل NPM1 وIDH1، والتي تساعد في توجيه العلاج.

الاختبارات الجزيئية

تبحث الاختبارات الجزيئية عن تغيرات جينية محددة في خلايا الورم. وتشمل هذه الاختبارات:

• تسلسل الجيل التالي (NGS) يمكن التعرف عليها الطفرات في الجينات مثل NPM1، وFLT3، وIDH.
• التألق في الموقع التهجين (FISH) هي طريقة للكشف عن الكروموسومات إعادة الترتيب، مثل t(8;21) أو inv(16).

توفر هذه الاختبارات معلومات قيمة حول سلوك الورم ويمكنها توجيه قرارات العلاج. على سبيل المثال، قد تشير طفرات FLT3 إلى الحاجة إلى علاج مستهدف.

ما هو التشخيص للشخص الذي تم تشخيصه بالساركوما النقوية؟

غالبًا ما يكون علاج الساركوما النقوية هو نفسه علاج سرطان الدم النقوي الحاد (AML)، حيث يعتبر العلاج الكيميائي هو العلاج الأساسي. كما يمكن استخدام العلاج الإشعاعي في بعض الحالات لتقليص حجم الورم.

يعتمد التشخيص على عدة عوامل، بما في ذلك ما إذا كان الورم مرتبطًا بسرطان الدم النقوي الحاد والتغيرات الجينية التي تطرأ عليه. يميل الأشخاص المصابون بسرطان الدم النقوي الحاد المعزول (بدون سرطان الدم النقوي الحاد) إلى الحصول على تشخيص أفضل، خاصة إذا كان الورم موجودًا في الجلد أو الرأس والرقبة. في بعض الحالات، يمكن تحقيق شفاء طويل الأمد. من ناحية أخرى، قد تتصرف الأورام ذات التغيرات الجينية المعقدة أو المتضاربة بشكل أكثر عدوانية.