بواسطة جايسون واسرمان دكتوراه في الطب دكتوراه FRCPC
25 سبتمبر 2024
الساركوما العضلية المخططة هو نوع من السرطان يتطور من أنسجة العضلات الهيكلية، وهي العضلة المسؤولة عن الحركات الإرادية مثل المشي أو رفع الأشياء. يصيب هذا السرطان الأطفال بشكل شائع، ولكن يمكن أن يصيب البالغين أيضًا. يمكن أن يحدث الساركوما العضلية المخططة في أي مكان تقريبًا في الجسم، ولكنه ينشأ غالبًا في مناطق مثل الرأس والرقبة والذراعين والساقين أو الأعضاء البولية والإنجابية. يعتبر سرطانًا عدوانيًا، مما يعني أنه لديه القدرة على النمو والانتشار بسرعة إذا لم يتم علاجه.
ما هي أعراض الساركوما العضلية المخططة؟
تعتمد أعراض ساركوما العضلات المخططة على مكان الورم. تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
- كتلة أو تورم قد يكون مؤلمًا أو لا يكون مؤلمًا
- صعوبة استخدام جزء من الجسم (على سبيل المثال، تحريك الذراع أو الساق)
- مشاكل في التنفس أو البلع إذا كان الورم موجودًا في الرأس أو الرقبة
- صعوبة التبول أو وجود دم في البول إذا كان الورم في الجهاز البولي
- وقد تظهر أعراض أخرى إذا ضغط الورم على الأعضاء أو الهياكل المجاورة.
ما هي أسباب الساركوما العضلية المخططة؟
لا يزال السبب الدقيق للإصابة بالساركوما العضلية المخططة غير مفهوم تمامًا. وفي معظم الحالات، لا يتم تحديد عوامل خطر محددة. ومع ذلك، فإن بعض الحالات الوراثية، مثل متلازمة لي-فراوميني أو الورم العصبي الليفي، تزيد من خطر الإصابة بالساركوما العضلية المخططة. وفي كثير من الحالات، تتطور الساركوما العضلية المخططة دون أي سبب معروف.
ما هي التغيرات الجينية التي تحدث في ساركوما العضلات المخططة؟
في بعض أنواع الساركوما العضلية المخططة، من المعروف أن التغيرات الجينية المحددة تلعب دورًا في تطور الورم. على سبيل المثال، الساركوما العضلية المخططة السنخية غالبًا ما يرتبط هذا النوع من الساركوما العضلية باندماج وراثي محدد، حيث ينضم جينان (PAX3 أو PAX7 وFOXO1) معًا بشكل غير طبيعي. يؤدي هذا التغيير الجيني إلى نمو الخلايا السرطانية. قد تحتوي الأنواع الأخرى من الساركوما العضلية المخططة على طفرات وراثية مختلفة، ولكن ليس كل الحالات بها تشوهات وراثية يمكن التعرف عليها.
ما هي أنواع الساركوما العضلية المخططة؟
هناك عدة أنواع من الساركوما العضلية المخططة، ولكل منها خصائص فريدة:
- الساركوما العضلية المخططة الجنينية:النوع الأكثر شيوعاً، والذي يوجد عادة عند الأطفال، يحدث غالباً في الرأس والرقبة أو الأعضاء البولية والتناسلية.
- الساركوما العضلية المخططة السنخية:هذا النوع أكثر عدوانية ويوجد غالبًا في الذراعين أو الساقين أو الصدر أو البطن. وهو مرتبط بتغيرات جينية محددة (PAX3-FOXO1 أو PAX7-FOXO1).
- الساركوما العضلية المخططة متعددة الأشكال:يصيب هذا النوع النادر البالغين عادةً، ويتسم بأشكال وأحجام مختلفة للخلايا.
- ساركوما الخلايا المغزلية/العضلات المخططة المصلبة:هذه هي الأنواع الفرعية الأقل شيوعًا والتي لها مظهر خلوي مختلف تحت المجهر.
كيف يتم هذا التشخيص؟
يتم تشخيص ساركوما العضلات المخططة من خلال مجموعة من التقييم السريري ودراسات التصوير (مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب) و ورم خزعةتتضمن الخزعة إزالة عينة صغيرة من الأنسجة من الورم، والتي يقوم أخصائي علم الأمراض بفحص تحت المجهريبحث أخصائي علم الأمراض عن سمات محددة تساعد في التمييز بين الساركوما العضلية المخططة وأنواع أخرى من السرطان.
ما هي أنواع الاختبارات المستخدمة لتأكيد التشخيص؟
لتأكيد تشخيص الساركوما العضلية المخططة وتحديد نوعها المحدد، يستخدم أخصائيو علم الأمراض العديد من الاختبارات:
- الكيمياء الهيستولوجية المناعية (IHC):يبحث هذا الاختبار عن البروتينات الموجودة عادة في خلايا الساركوما العضلية المخططة. ديزمينوMYOD1 والميوجينين هي أمثلة على البروتينات الموجودة عادة في هذه الأورام. تساعد المناعة الكيميائية في تأكيد أن الورم من أصل عضلي ويمكن أن توفر أدلة حول النوع المحدد من ساركوما العضلات المخططة.
- الاختبارات الجزيئية:تبحث هذه الاختبارات عن تغيرات جينية محددة في خلايا الورم. على سبيل المثال، تسلسل الجيل القادم (NGS) يمكن التعرف على الاندماجات أو الطفرات الجينية، مثل اندماج PAX3-FOXO1 في الساركوما العضلية المخططة السنخيةتعتبر هذه الاختبارات مهمة لتشخيص نوع الساركوما العضلية المخططة بشكل دقيق وقد تساعد في توجيه خيارات العلاج.
نحن فخورون بالشراكة مع:
يتم دعم عملنا بسخاء من خلال:
