بواسطة جايسون واسرمان دكتوراه في الطب دكتوراه FRCPC
1 أيار 2023
ما هو سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1؟
يعد سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1 نوعًا نادرًا من السرطان يبدأ في تجويف الأنف أو أحد الجيوب الأنفية. إنه ورم عدواني ينمو بسرعة إلى الأعضاء والأنسجة المحيطة في الرأس. تشمل الأسماء الأخرى لهذا النوع من السرطان سرطان الجيوب الأنفية الذي يعاني من نقص INI1 وسرطان الجيوب الأنفية الناجم عن خلل SWI / SNF.
ماذا يعني نقص SMARCB1؟
يعني نقص SMARCB1 أن الخلايا السرطانية لا تنتج بروتينًا يسمى SMARCB1 (المعروف أيضًا باسم INI1) والذي تنتجه الخلايا عادة في جميع أنحاء الجسم. ينتج فقدان بروتين SMARCB1 عن طفرة في جين SMARCB1.
من أين يبدأ سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1؟
يمكن أن يبدأ سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1 في أي مكان على طول القناة الأنفية التي تشمل تجويف الأنف والجيوب الأنفية العلوية والجيوب الأنفية الغربالية والجيوب الوتدية.
ما الذي يسبب سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1؟
ينتج سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1 عن طفرة في جين SMARCB1 ، مما يؤدي إلى فقدان إنتاج بروتين SMARCB1 الطبيعي. لا يزال سبب حدوث هذه الطفرة غير معروف.
ما هي أعراض سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1؟
تعتمد أعراض سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1 على موقع الورم وحجمه. يعاني معظم المرضى من أعراض غير محددة مثل انسداد الأنف وآلام الوجه (خاصة فوق الجيوب الأنفية) والصداع ونزيف الأنف المتكرر.
هل سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1 هو نوع عدواني من السرطان؟
نعم. يعتبر سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1 نوعًا عدوانيًا من السرطان ينمو عادةً في الأنسجة المحيطة بالقناة الأنفية بما في ذلك المدارات وقاعدة الجمجمة والدماغ. ومن الشائع أيضًا أن تنتشر الخلايا السرطانية الغدد الليمفاوية في الرقبة.
كيف يتم تشخيص سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1؟
لا يمكن إجراء التشخيص إلا بعد فحص عينة من الورم تحت المجهر من قبل أخصائي علم الأمراض. اختبارات إضافية مثل الكيمياء المناعية (IHC)أو تسلسل الجيل التالي (NGS) أو التألق في الموقع التهجين (FISH) يمكن أيضًا إجراؤها لتأكيد التشخيص.
كيف يبدو سرطان الجيوب الأنفية الناجم عن نقص SMARCB1 تحت المجهر؟
عندما يتم فحص الورم تحت المجهر ، يتكون الورم من حجم كبير غير قياسي (غير طبيعي) تبحث الخلايا. يمكن وصف الخلايا بأنها قاعدية مما يعني أنها تحتوي على حجم كبير نواة وتظهر باللون الأزرق أكثر من الخلايا الأخرى. ال الكروماتينية (المادة الوراثية) داخل النواة يمكن وصفها بأنها حويصلية مما يعني أنها مجمعة في مجموعات دائرية صغيرة متعددة. مجموعات أكبر من الكروماتين تسمى النواة يمكن رؤيتها أيضًا. الشخصيات الانقسامية (الخلايا السرطانية التي تنقسم لتكوين خلايا جديدة) تم العثور عليها في جميع أنحاء الورم. يسمى نوع من موت الخلايا التنخر شائع أيضًا في جميع أنحاء الورم.
متى الكيمياء المناعية يتم إجراؤها ، وعادة ما تكون الخلايا السرطانية في سرطان الجيوب الأنفية الذي يعاني من نقص SMARCB1 إيجابية بقوة لعموم السيتوكراتين وتكون إيجابية بشكل متفاوت (بعض الخلايا إيجابية) من أجل سيتوكيراتين 5, p40, p63و chromogranin و سينابتوفيسين. عن طريق الكيمياء المناعية ، يجب أن تُظهر الخلايا السرطانية خسارة كاملة لبروتين SMARCB1 (INI1).
نحن فخورون بالشراكة مع:
