حذف الشفرة 1p/19q: التعريف

حذف الكود 1p/19q هو نوع محدد من التغير الجيني الموجود في نوع من أورام المخ يسمى ورم الدبقيات القليلة التغصنيعني مصطلح "حذف الكروموسوم 1p/19q" أن خلية الورم فقدت جزءًا من كروموسومين - الذراع القصير للكروموسوم 1 (يُسمى 1p) والذراع الطويل للكروموسوم 19 (يُسمى 19q). يساعد هذا التغيير الجيني علماء الأمراض تأكيد تشخيص ورم الخلايا الدبقية القليلة التغصن، وخاصة عندما يقترن بطفرة في IDH1 or IDH2 الجينات.

لماذا يعد حذف الجين 1p/19q مهمًا؟

يلعب حذف الجين 1p/19q دورًا مهمًا في تشخيص وتوقع وعلاج أورام المخ:

• يجب إجراء التشخيص ورم الخلايا الدبقية القليلة التغصن، طفرة IDH وحذف 1p/19qوهو نوع محدد من الأورام تم الاعتراف به من قبل منظمة الصحة العالمية.

• عادة ما تنمو الأورام التي تعاني من هذا التغير الجيني بشكل أبطأ وتستجيب للعلاج بشكل أفضل من تلك التي لا تعاني من هذا التغير الجيني.

• ويساعد الأطباء على اختيار العلاجات الأكثر ملاءمة، وخاصة العلاج الكيميائي.

كيف يقوم أخصائيو علم الأمراض باختبار حذف الجين 1p/19q؟

يستخدم علماء الأمراض الاختبارات الجزيئية للبحث عن حذف الجين 1p/19q في أنسجة الورم.

تشمل الاختبارات الأكثر شيوعًا ما يلي:

• التألق في الموقع التهجين (FISH)يستخدم هذا الاختبار علامات فلورية للكشف عن وجود أو غياب الحمض النووي في مناطق محددة من الكروموسومين 1 و19. ويُستخدم غالبًا لأنه يُجرى على شرائح فحص الأمراض الروتينية. تعني النتيجة الإيجابية أن الجزأين 1p و19q مفقودان (أي أنهما محذوفتان).
• فقدان الزيجوتية المتغايرة باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR-LOH): تُقارن هذه الطريقة الحمض النووي للورم بالنسيج الطبيعي للبحث عن المناطق المفقودة على الكروموسومين 1p و19q. وهي دقيقة للغاية وواسعة الاستخدام.
• تسلسل الجيل التالي (NGS) واختبار مصفوفة SNP: تُحلل هذه الاختبارات الحديثة العديد من الجينات والكروموسومات في آنٍ واحد. ويزداد استخدامها لأنها قادرة على اكتشاف تشوهات الجينوم والعديد من التغيرات الأخرى في اختبار واحد.
• مصفوفات الميثيل: تستخدم في المقام الأول لتصنيف أورام المخ على أساس أنماط ميثيل الحمض النووي، ويمكن لهذه المصفوفات أيضًا اكتشاف التغيرات في الكروموسومات مثل حذف الكود 1p/19q.

ماذا يعني إذا كان الورم يحتوي على حذف رمز 1p/19q؟

إذا ذكر تقرير علم الأمراض الخاص بك أن الورم لديك يحتوي على خلل في الترميز 1p/19q، فهذا يدعم تشخيص ورم الدبقيات القليلة التغصنعادةً ما تكون نتائج هذا النوع من الأورام أفضل مقارنةً بالأورام المشابهة التي لا تحتوي على هذا الجين. كما يُشير ذلك إلى أن الورم قد يستجيب جيدًا لأنواع مُحددة من العلاج الكيميائي، مثل تيموزولوميد.

ما هو الفرق بين الحذف المطلق والنسبي؟

معظم الأورام التي تعاني من فقدان الكروموسومات 1p/19q تفقد ذراعي الكروموسوم بالكامل. يُسمى هذا فقدانًا مطلقًا للكروموسومات. في حالات أخرى، قد توجد نسخ إضافية من الكروموسومات، مما يجعلها تبدو وكأنها فقدان جزئي - وهذا ما يُسمى فقدانًا نسبيًا للكروموسومات. يرتبط فقدان الكروموسومات المطلق ارتباطًا أقوى بنتائج أفضل.

ما هي أنواع الأورام التي يتم اختبارها للكشف عن حذف الجين 1p/19q؟

يُجرى اختبار حذف الكود 1p/19q حصريًا تقريبًا على الأورام الدبقية، وخاصةً تلك التي يُشتبه في كونها أورامًا دبقيةً قليلة التغصن. ولا يُستخدم عادةً لأنواع أخرى من أورام الدماغ أو السرطانات في أجزاء أخرى من الجسم.

نموذج تقرير علم الأمراض

• المخ، الفص الجبهي الأيمن، خزعة: ورم الخلايا الدبقية القليلة التغصن، طفرة IDH وحذف 1p/19q، الدرجة 2 حسب تصنيف منظمة الصحة العالمية
• تعليق: تؤكد الاختبارات الجزيئية وجود طفرة في جين IDH1 وحذف جين 1p/19q. تدعم هذه النتائج تشخيص ورم الخلايا الدبقية القليلة التغصن. يتميز هذا النوع من الأورام عمومًا بتوقعات جيدة، وقد يستجيب جيدًا للعلاج الكيميائي والإشعاعي.

أسئلة لطرح طبيبك

• ما هو نوع الورم في المخ الذي أعاني منه؟

• هل يوجد في الورم الخاص بي حذف رمز 1p/19q؟

• كيف تؤثر هذه النتيجة على خيارات العلاج المتاحة لي؟

• هل يجب علي أيضًا إجراء اختبار طفرة IDH؟

• ما هي فوائد وقيود طريقة الاختبار المستخدمة؟