براف

تقرير علم الأمراض الخاص بي
15 كانون الأول، 2023

BRAF هو الجين الذي يوفر تعليمات لصنع بروتين BRAF، وهو إنزيم كيناز الذي يعد جزءًا من مسار إشارات MAPK/ERK. في الخلايا الطبيعية السليمة، يعمل هذا البروتين مع بروتينات أخرى في مسار MAPK/ERK لتنظيم نمو الخلايا وتكاثرها. ومع ذلك، فإن التغيير في جين BRAF يمكن أن يتسبب في سلوك هذا البروتين بشكل غير طبيعي. الطفرة الأكثر شيوعًا هي طفرة V600E، والتي تؤدي إلى استبدال الحمض الأميني فالين (V) بالحمض الأميني حمض الجلوتاميك (E) في الموضع 600. تتسبب هذه الطفرة في تنشيط البروتين بشكل مستمر، مما يؤدي إلى نمو الخلايا بشكل غير منضبط و قسم.

ما هي أنواع السرطانات التي لها طفرات BRAF؟

يمكن العثور على طفرات BRAF في أنواع مختلفة من السرطان. تشمل بعض السرطانات الأكثر شيوعًا المرتبطة بطفرات BRAF ما يلي:

• سرطان الجلد: طفرات BRAF منتشرة بشكل كبير في سرطان الجلدوخاصة طفرة V600E. وتشير التقديرات إلى أن حوالي 50-60٪ من الأورام الميلانينية الجلدية لديها مثل هذه الطفرة. تم العثور أيضًا على طفرات BRAF أخرى، مثل V600K وV600R، ولكن بشكل أقل تكرارًا.
• سرطان القولون والمستقيم: تحدث طفرات BRAF، بما في ذلك طفرة V600E، في مجموعة فرعية من سرطانات القولون والمستقيم، وعادةً في الأورام التي تظهر خصائص محددة، مثل عدم استقرار الأقمار الصناعية الدقيقة (MSI) وغياب طفرات KRAS. حوالي 5-10% من حالات سرطان القولون والمستقيم تحتوي على هذه الطفرة.
• سرطان الغدة الدرقية الحليمي: يتم اكتشاف طفرات BRAF ، وتحديداً طفرة V600E ، بشكل شائع في سرطان الغدة الدرقية الحليمي، وهو ما يمثل نسبة كبيرة من الحالات. تشير التقديرات إلى أن 40-50% من حالات سرطان الغدة الدرقية الحليمي تحمل هذه الطفرة.
• سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة (NSCLC): في حين أن طفرات BRAF أقل شيوعًا في NSCLC مقارنةً بسرطان الجلد وسرطان الغدة الدرقية الحليمي ، لا يزال من الممكن حدوثها ، خاصة في الرئة سرطانات غدية. معدل انتشار هذه الطفرة في NSCLC منخفض نسبيًا، حوالي 1-3٪.
• ابيضاض الدم مشعر الخلايا (HCL): طفرات BRAF ، بشكل أساسي طفرة V600E ، منتشرة بشكل كبير في HCL. أكثر من 95٪ من مرضى HCL يحملون طفرة BRAF V600E ، مما يجعلها سمة مميزة لهذا النوع من سرطان الدم.

كيف يختبر الأطباء طفرات BRAF؟

الكيمياء الهيستولوجية المناعية (IHC)

الكيمياء الهيستولوجية المناعية (IHC) هو نوع خاص من الاختبارات يسمح لعلماء الأمراض برؤية أنواع البروتينات التي تصنعها الخلية. الخلايا التي تحتوي على طفرة في جين BRAF تصنع بروتينًا مختلفًا عن الخلايا الطبيعية. يمكن استخدام الكيمياء المناعية لرؤية الخلايا التي تصنع هذا البروتين غير الطبيعي.

تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR)

تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) هو اختبار خاص يسمح لعلماء الأمراض بتحليل القواعد في جين واحد أو أكثر. ومن خلال قراءة القواعد الموجودة في الجين، يستطيع أخصائي علم الأمراض العثور على الطفرات المسببة للسرطان. إذا تم العثور على طفرة في جين BRAF، فسيتم وصفها في تقريرك على أنها مكتشفة أو إيجابية. قد يوضح تقريرك أيضًا مكان وجود الطفرة في الجين. إذا لم يتم العثور على طفرة، فسيتم وصفها في تقريرك على أنها غير مكتشفة أو سلبية.

تسلسل الجيل التالي (NGS)

تسلسل الجيل التالي (NGS) هو اختبار خاص يستخدم لتحليل عدد كبير من الجينات في نفس الوقت. يُستخدم NGS بشكل شائع للبحث عن الطفرات في جين BRAF والجينات الأخرى المعروفة بأنها تسبب السرطان. إذا تم العثور على طفرة فسيتم وصفها بأنها إيجابية. يمكن أيضًا وصف موقع الطفرة ونوعها في تقريرك. يمكن وصف الطفرة المعروفة بأنها تسبب السرطان بأنها مسببة للأمراض أو مسببة للأمراض على الأرجح. وإذا لم يتم العثور على طفرة، فسيتم وصف النتائج بأنها سلبية.

حول هذا المقال

كتب الأطباء هذه المقالة لمساعدتك في قراءة وفهم تقرير الحالة المرضية الخاص بك. لا تتردد في التواصل معنا لطرح أي أسئلة حول هذه المقالة أو تقرير علم الأمراض الخاص بك. للحصول على مقدمة شاملة لتقرير علم الأمراض الخاص بك، اقرأ هذا البند.

موارد مفيدة أخرى

أطلس علم الأمراض