BRAF هو جين يوفر التعليمات لصنع بروتين BRAF، وهو إنزيم كيناز يشكل جزءًا من مسار إشارات MAPK/ERK. في الخلايا الطبيعية السليمة، يعمل هذا البروتين مع بروتينات أخرى في مسار MAPK/ERK لتنظيم نمو الخلايا وانتشارها. ومع ذلك، فإن التغيير في جين BRAF يمكن أن يتسبب في تصرف هذا البروتين بشكل غير طبيعي. تحول الطفرة V600E هي الطفرة التي تؤدي إلى استبدال حمض أميني فالين (V) بحمض أميني حمض الجلوتاميك (E) في الموضع 600. تتسبب هذه الطفرة في تنشيط البروتين بشكل مستمر، مما يؤدي إلى نمو الخلايا وانقسامها بشكل غير منضبط.
براف الطفرات يمكن العثور على الطفرات الجينية في أنواع مختلفة من السرطان. وتشمل بعض أنواع السرطان الأكثر شيوعًا المرتبطة بطفرات BRAF ما يلي:
الكيمياء الهيستولوجية المناعية (IHC) هو نوع خاص من الاختبارات يسمح لعلماء الأمراض برؤية أنواع البروتينات التي تصنعها الخلية. الخلايا التي تحتوي على طفرة في جين BRAF تصنع بروتينًا مختلفًا عن الخلايا الطبيعية. يمكن استخدام الكيمياء المناعية لرؤية الخلايا التي تصنع هذا البروتين غير الطبيعي.
تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) هو اختبار خاص يسمح لعلماء الأمراض بتحليل القواعد في جين واحد أو أكثر. من خلال قراءة القواعد في الجين، يمكن لطبيب الأمراض الخاص بك العثور على مسببات السرطان الطفراتإذا تم العثور على طفرة في جين BRAF، فسيتم وصفها في تقريرك بأنها مكتشفة أو إيجابية. قد يوضح تقريرك أيضًا مكان اكتشاف الطفرة في الجين. إذا لم يتم العثور على أي طفرة، فسيتم وصفها في تقريرك بأنها غير مكتشفة أو سلبية.
تسلسل الجيل التالي (NGS) هو اختبار خاص يستخدم لتحليل عدد كبير من الجينات في نفس الوقت. يُستخدم NGS بشكل شائع للبحث عن الطفرات في جين BRAF والجينات الأخرى المعروفة بأنها تسبب السرطان. إذا تم العثور على طفرة فسيتم وصفها بأنها إيجابية. يمكن أيضًا وصف موقع الطفرة ونوعها في تقريرك. يمكن وصف الطفرة المعروفة بأنها تسبب السرطان بأنها مسببة للأمراض أو مسببة للأمراض على الأرجح. وإذا لم يتم العثور على طفرة، فسيتم وصف النتائج بأنها سلبية.
كتب الأطباء هذه المقالة لمساعدتك في قراءة وفهم تقرير الحالة المرضية الخاص بك. لا تتردد في التواصل معنا لطرح أي أسئلة حول هذه المقالة أو تقرير علم الأمراض الخاص بك. للحصول على مقدمة شاملة لتقرير علم الأمراض الخاص بك، اقرأ هذا البند.