EGFR هو اختصار لـ epidermal growth factor receptor (مستقبل عامل نمو البشرة). وهو جين يوفر التعليمات لصنع بروتين موجود على سطح الخلايا. هذا البروتين هو جزء من عائلة من المستقبلات التي تساعد الخلايا على الاستجابة للإشارات التي تأمرها بالنمو والانقسام. يشارك EGFR في العمليات الخلوية الطبيعية، ولكن عندما يصبح غير طبيعي (متحور)، يمكن أن يؤدي إلى نمو الخلايا بشكل غير منضبط، مما يساهم في تطور السرطان.
في الخلية الطبيعية، يلعب مستقبل عامل نمو البشرة (EGFR) دورًا حاسمًا في كيفية استجابة الخلية لإشارات النمو. عندما ترتبط جزيئات معينة تسمى عوامل النمو بمستقبل عامل نمو البشرة (EGFR)، يتم تنشيط المستقبل وإرسال إشارات داخل الخلية للنمو أو الانقسام أو الإصلاح. الوظيفة الطبيعية لمستقبل عامل نمو البشرة (EGFR) ضرورية للحفاظ على صحة الأنسجة والأعضاء. يتم التحكم في تنشيط مستقبل عامل نمو البشرة (EGFR) بشكل صارم لمنع نمو الخلايا المفرط.
ترتبط الطفرات في EGFR عادةً بسرطانات الرئة، وخاصةً سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة (NSCLC)ويمكن أيضًا العثور عليها في بعض أنواع سرطان الرأس والرقبة، وكذلك في أنواع معينة من سرطان الرئة. ورم أرومي دبقي (نوع من أورام المخ). في هذه السرطانات، تتسبب الطفرات في مستقبلات عامل نمو البشرة في زيادة نشاط المستقبل، مما يؤدي إلى نمو الخلايا بشكل غير منضبط وتكوين الورم.
علم الأمراض استخدام الاختبارات الجزيئية للكشف عن الطفرات في جين EGFR، غالبًا من خلال عينة خزعة من الورم. تتضمن هذه الاختبارات عادةً طرقًا مثل تسلسل الجيل القادم (NGS) أو تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)، والذي يستخدم لتحديد الطفرات المحددة في EGFR. قد يستخدم علماء الأمراض أيضًا الكيمياء المناعية (IHC) للكشف عن مستويات غير طبيعية من بروتين EGFR في الخلايا السرطانية.
في تقرير علم الأمراض الخاص بك، ستشير نتائج اختبار EGFR إلى ما إذا كان قد تم العثور على طفرة، وإذا كان الأمر كذلك، فما هي الطفرة المحددة الموجودة. قد يشرح التقرير أيضًا كيف تؤثر الطفرة على خيارات العلاج الخاصة بك. يمكن لبعض الطفرات في EGFR أن تجعل السرطانات أكثر استجابة للعلاجات المستهدفة، مثل مثبطات EGFR، التي تمنع نشاط البروتين غير الطبيعي ويمكن أن تبطئ أو توقف نمو الخلايا السرطانية.