A جينة هو جزء صغير من الحمض النووي (DNA) يُعطي التعليمات اللازمة لتكوين بروتين مُحدد. تُساعد هذه البروتينات الجسم على النمو والتطور وأداء وظائف مهمة. توجد الجينات داخل كل خلية تقريبًا في الجسم، وتنتقل من الآباء إلى الأبناء. يمتلك كل شخص حوالي 20,000 جين، ولكل جين وظيفة مُحددة. على سبيل المثال، تُساعد بعض الجينات في بناء العضلات أو العظام، بينما تُساعد أخرى في حماية الخلايا من التطور إلى خلايا سرطانية.
ما هو الحمض النووي؟
الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) هو المادة الوراثية التي تُكوّن جيناتنا. يحتوي على جميع المعلومات اللازمة لبناء الجسم والحفاظ عليه. يُمكن اعتبار الحمض النووي بمثابة دليل التعليمات لكيفية عمل الجسم. الجينات أشبه بفصول مُنفصلة في هذا الدليل، لكل منها مجموعة تعليمات خاصة به.
أين توجد الجينات؟
تقع الجينات على هياكل تُسمى الكروموسومات، وهي موجودة في مركز كل خلية (نواة الخلية). يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات (46 زوجًا إجمالًا)، ويحتوي كل زوج على نسخ من نفس الجينات - نسخة من كل والد.
ماذا يحدث عندما يتغير الجين؟
يُشار إلى التغيير أو الخطأ في الجين باسم تحول بعض التغييرات لا تُحدث أي تأثير، بينما قد تُسبب أخرى خللاً في وظيفة الجين. على سبيل المثال، إذا تضرر جينٌّ يُساعد عادةً على الوقاية من السرطان، فقد يزيد ذلك من خطر الإصابة به.
لماذا تعتبر الجينات مهمة في تقرير علم الأمراض؟
تذكر بعض تقارير الأمراض الجينات لأن التغيرات في جينات محددة قد تؤثر على تشخيص الشخص وعلاجه أو خطر إصابته بأمراض مستقبلية. على سبيل المثال، يمكن أن تزيد التغيرات الوراثية في جينات BRCA1 أو BRCA2 من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. قد يوصي الأطباء بإجراء فحوصات جينية لتحديد التغيرات في هذه الجينات أو غيرها، خاصةً إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو أمراض وراثية أخرى.
كيف يقوم الأطباء باختبار الطفرات الجينية؟
يتم اكتشاف الطفرات الجينية في أغلب الأحيان باستخدام طريقة تسمى تسلسل الجيل القادم (NGS)يفحص هذا الاختبار الحمض النووي بدقة لتحديد أي تغيرات في جينات معينة. قد تُستخدم عينة من الدم أو اللعاب أو الأنسجة للتحليل. تساعد النتائج الأطباء في اختيار العلاج الأكثر فعالية، والتوصية بفحص السرطان، أو اتخاذ تدابير وقائية.
أسئلة لطرح طبيبك
- هل أحتاج إلى إجراء اختبار جيني للتحقق من الطفرات الجينية؟
- هل يمكن أن تكون الحالة التي أعاني منها مرتبطة بطفرة جينية موروثة؟
- ماذا تقول نتائج اختباراتي عن الجينات الموجودة في الورم الذي أعاني منه؟
- هل يجب على أفراد عائلتي أيضًا إجراء الاختبار؟
نحن فخورون بالشراكة مع:
