ما هو النمط النووي؟

A النمط النووي هو فحص مخبري يُفحص كروموسومات الشخص. الكروموسومات هي هياكل طويلة ومنظمة مكونة من الحمض النووي (DNA)، تحمل التعليمات الجينية التي تُرشد الجسم لكيفية النمو والوظائف. في فحص النمط النووي، تُصبغ الكروموسومات بصبغة خاصة وتُفحص تحت المجهر. يتيح هذا للأطباء رؤية عدد وحجم وشكل الكروموسومات.

تحتوي معظم الخلايا البشرية السليمة على 46 كروموسومًا، مرتبة في 23 زوجًا. تأتي مجموعة من 23 كروموسومًا من الأم، والمجموعة الأخرى من الأب.

لماذا يتم إجراء فحص النمط النووي؟

قد يطلب الأطباء إجراء فحص النمط النووي لأسباب مختلفة. فهو يساعد في تشخيص الحالات الوراثية التي يولد بها الشخص، مثل متلازمة داون، التي تنتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 21. كما يمكن إجراء فحص النمط النووي على خلايا الورم للبحث عن أي تغيرات جينية تساعد الأطباء على فهم نوع السرطان وتوجيه العلاج.

ما هي التشوهات التي يمكن أن يظهرها النمط النووي؟

يمكن أن يكشف النمط النووي عن مجموعة متنوعة من التغييرات في الكروموسومات، بما في ذلك:

• الكروموسومات الزائدة أو المفقودة - على سبيل المثال، ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين (ثلاثية الصبغي 21).

• قطع مفقودة من الكروموسوم - يتم فقدان جزء من الحمض النووي.

• قطع إضافية من الكروموسوم - يتم مضاعفة جزء من الحمض النووي.

• تبادل المواد بين الكروموسومات - يتم تبادل أجزاء من الحمض النووي بين كروموسومين مختلفين.

يمكن أن تؤثر هذه الأنواع من التغييرات على كيفية نمو الخلايا ووظائفها.

ماذا يعني النمط النووي المعقد؟

يشير مصطلح النمط النووي المعقد إلى وجود ثلاثة أو أكثر من تشوهات الكروموسومات المختلفة في العينة نفسها. في السرطان، يشير النمط النووي المعقد عادةً إلى وجود العديد من التغيرات الجينية في خلايا الورم، مما قد يؤثر على سلوك المرض واستجابته للعلاج.

أسئلة لطرح طبيبك

• لماذا تم طلب إجراء اختبار النمط النووي بالنسبة لي؟

• هل تم العثور على أي خلل في الكروموسومات الخاصة بي؟

• ماذا تعني هذه النتيجة لصحتي أو علاجي؟

• هل يؤدي العثور على النمط النووي المعقد إلى تغيير التشخيص أو التنبؤ بحالة مرضي؟