ما هو النمط النووي؟

النمط النووي هو فحص مخبري يُعنى بدراسة كروموسومات الشخص. الكروموسومات هي تراكيب طويلة ومنظمة تتكون من الحمض النووي (DNA)، الذي يحمل التعليمات الوراثية التي تُحدد كيفية نمو الجسم ووظائفه. في فحص النمط النووي، تُصبغ الكروموسومات بصبغة خاصة وتُفحص تحت المجهر، مما يُتيح للأطباء رؤية عددها وحجمها وشكلها.

تحتوي معظم الخلايا البشرية السليمة على 46 كروموسومًا، مرتبة في 23 زوجًا. تأتي مجموعة من 23 كروموسومًا من الأم، والمجموعة الأخرى من الأب.

لماذا يتم إجراء فحص النمط النووي؟

قد يطلب الأطباء إجراء فحص النمط النووي لأسباب مختلفة. فهو يساعد في تشخيص الحالات الوراثية التي يولد بها الشخص، مثل متلازمة داون، التي تنتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 21. كما يمكن إجراء فحص النمط النووي على خلايا الورم للبحث عن أي تغيرات جينية تساعد الأطباء على فهم نوع السرطان وتوجيه العلاج.

ما هي التشوهات التي يمكن أن يظهرها النمط النووي؟

يمكن أن يكشف النمط النووي عن مجموعة متنوعة من التغييرات في الكروموسومات، بما في ذلك:

• الكروموسومات الزائدة أو المفقودة - على سبيل المثال، ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين (تثلث الصبغي 21).

• أجزاء مفقودة من الكروموسوم - فقدان جزء من الحمض النووي.

• قطع إضافية من الكروموسوم - يتم تكرار جزء من الحمض النووي.

• تبادل المواد بين الكروموسومات - يتم تبادل أجزاء من الحمض النووي بين كروموسومين مختلفين.

يمكن أن تؤثر هذه الأنواع من التغييرات على كيفية نمو الخلايا ووظائفها.

ماذا يعني النمط النووي المعقد؟

يشير مصطلح النمط النووي المعقد إلى وجود ثلاثة أو أكثر من تشوهات الكروموسومات المختلفة في العينة نفسها. في السرطان، يشير النمط النووي المعقد عادةً إلى وجود العديد من التغيرات الجينية في خلايا الورم، مما قد يؤثر على سلوك المرض واستجابته للعلاج.

أسئلة لطرح طبيبك

• لماذا تم طلب إجراء اختبار النمط النووي بالنسبة لي؟

• هل تم العثور على أي خلل في الكروموسومات الخاصة بي؟

• ماذا تعني هذه النتيجة لصحتي أو علاجي؟

• هل يؤدي العثور على النمط النووي المعقد إلى تغيير التشخيص أو التنبؤ بحالة مرضي؟