الفحص الجزيئي هو نوع من الفحوصات المخبرية التي تبحث عن تغيرات محددة في المادة الوراثية (الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين أو الحمض النووي الريبوزي) أو البروتينات داخل الخلايا. تساعد هذه التغيرات الأطباء على فهم سبب المرض بشكل أفضل، وكيفية تطوره، وتحديد العلاجات الأكثر فعالية. غالبًا ما يُجرى الفحص الجزيئي على عينات من الأنسجة أو السوائل تُجمع أثناء الخزعة أو الجراحة، وعادةً ما تُدرج النتائج في تقرير علم الأمراض.
لماذا يتم إجراء الاختبار الجزيئي؟
يساعد الفحص الجزيئي على كشف تفاصيل مهمة حول تشخيصك، قد لا تكون مرئية تحت المجهر. وهو مفيد بشكل خاص في الحالات التالية:
- تحديد أنواع معينة من السرطان أو الحالات الوراثية.
- تحديد مدى عدوانية المرض.
- التنبؤ بكيفية استجابة المرض لعلاجات معينة (مثل العلاجات المستهدفة أو العلاج المناعي).
- اكتشاف الأمراض الوراثية الوراثية التي قد تؤثر عليك أو على عائلتك.
وفي بعض الحالات، يمكن أن يساعد الاختبار الجزيئي أيضًا في الكشف عن كميات صغيرة جدًا من المرض التي تبقى بعد العلاج.
ما هي أنواع الأمراض التي يتم اختبارها باستخدام الطرق الجزيئية؟
يُستخدم الاختبار الجزيئي بشكل شائع في تشخيص وعلاج السرطان. على سبيل المثال، يُمكن استخدامه في:
- بحث الطفرات في سرطان الرئة، وسرطان القولون، وسرطان الجلد، وأنواع أخرى من السرطان التي تساعد في توجيه العلاج.
- تحديد أنواع فرعية معينة من •سرطان الدم, سرطان الغدد الليمفاوية أو السرقوم ورم خبيث.
- تأكيد أو استبعاد الحالات الوراثية (مثل متلازمة لينش أو BRCA الطفرات).
كما يتم استخدامه أيضًا في حالات طبية أخرى، مثل اكتشاف العدوى التي تسببها البكتيريا أو الفيروسات أو تشخيص الأمراض الوراثية النادرة.
كيف يتم إجراء الاختبار الجزيئي؟
يُجرى الاختبار الجزيئي عادةً على عينات الأنسجة المأخوذة من خزعة أو عملية جراحية، ولكن يمكن إجراؤه أيضًا باستخدام الدم أو سوائل الجسم الأخرى. تُستخدم تقنيات مخبرية متخصصة لتحليل الجينات أو الحمض النووي الريبوزي (RNA) أو البروتينات داخل الخلايا. تشمل الأنواع الشائعة من الاختبارات الجزيئية ما يلي:
- تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR): يقوم بتضخيم كميات صغيرة من المادة الجينية لتحديد الطفرات أو العدوى.
- تسلسل الجيل التالي (NGS):يقوم بتحليل العديد من الجينات في وقت واحد للكشف عن الطفرات أو التغيرات الجينية المتعددة.
- التألق في الموقع التهجين (FISH):يستخدم علامات فلورية للكشف عن التشوهات الجينية المحددة.
- الكيمياء الهيستولوجية المناعية (IHC)على الرغم من أنها ليست اختبارًا جزيئيًا بحد ذاتها، إلا أن IHC يستخدم عادةً جنبًا إلى جنب مع الاختبار الجزيئي لتحديد بروتينات معينة.
يعتمد نوع الاختبار الجزيئي المستخدم على المرض الذي تتم دراسته والمعلومات التي يحتاجها فريقك الطبي.
هل الاختبار الجزيئي هو نفسه الاختبار الجيني؟
الاختبارات الجزيئية والاختبارات الجينية مترابطتان، لكنهما ليسا متطابقين تمامًا. يشير الاختبار الجزيئي عمومًا إلى أي اختبار يفحص الحمض النووي (DNA) أو الحمض النووي الريبوزي (RNA) أو البروتينات، وغالبًا ما يكون ذلك في سياق أمراض مثل السرطان. أما الاختبارات الجينية، فتشير عادةً إلى الاختبارات التي تبحث عن التغيرات الوراثية في جيناتك - أي التغيرات التي وُلدت بها وقد تنتقل إلى أفراد عائلتك. في بعض الحالات، يمكن للاختبار الجزيئي الكشف عن الطفرات الوراثية (الجينية) والمكتسبة (الجسدية)، وذلك حسب نوع العينة والغرض من الاختبار.
كيف تساهم الاختبارات الجزيئية في الطب الشخصي؟
تلعب الاختبارات الجزيئية دورًا محوريًا في الطب الشخصي (أو الدقيق). فبدلًا من علاج جميع المرضى بنفس الطريقة، يستخدم الأطباء الاختبارات الجزيئية لتخصيص العلاج بناءً على حالة كل شخص. على سبيل المثال، إذا كشف الاختبار الجزيئي عن وجود طفرة في الورم لديك تستجيب لدواء معين، فقد يقترح طبيبك هذا العلاج بدلًا من العلاج الكيميائي التقليدي. تساعد هذه الطريقة على تحسين الفعالية وتقليل الآثار الجانبية.
الاختبار الجزيئي للعلامات الحيوية
A العلامات البيولوجية هو جزيء أو سمة في جسمك تُعطي معلومات عن صحتك أو مرضك. غالبًا ما يبحث الاختبار الجزيئي عن مؤشرات حيوية محددة يمكن أن تساعد في:
- تأكيد التشخيص.
- توقع مدى عدوانية المرض.
- تحديد العلاجات الأكثر احتمالا للنجاح.
- تحديد ما إذا كانت التجارب السريرية قد تكون خيارًا جيدًا.
تتضمن أمثلة المؤشرات الحيوية الشائعة في السرطان ما يلي:
- EGFR or ALK الطفرات في سرطان الرئة.
- KRAS or براف الطفرات في سرطان القولون.
- HER2 التضخيم في سرطان الثدي والمعدة.
- بي دي-L1 تعبير أو إصلاح عدم التطابق (MMR) الحالة في العديد من أنواع السرطان، والتي قد تشير إلى الاستفادة من العلاج المناعي.
قد يتضمن تقرير علم الأمراض الخاص بك تفاصيل حول هذه المؤشرات الحيوية وأهميتها لرعايتك.
ماذا تعني نتائج الاختبار الجزيئي في تقرير علم الأمراض؟
قد يتضمن تقريرك المرضي نتائج الاختبارات الجزيئية بالإضافة إلى التشخيص الأولي. قد تذكر هذه النتائج ما يلي:
- جينية محددة الطفرات or إعادة الترتيب.
- ما إذا كان الورم يعبر عن علامات محددة.
- ما إذا كانت النتائج تشير إلى استجابة جيدة لأدوية معينة أو للتجارب السريرية.
سيستخدم طبيبك هذه المعلومات لتخصيص خطة العلاج الخاصة بك لنوع مرضك المحدد، مما قد يؤدي إلى تحسين النتائج وتقليل الآثار الجانبية.
أسئلة لطرح طبيبك
- هل تم إجراء اختبار جزيئي على عينة الخزعة أو العينة الجراحية الخاصة بي؟
- ماذا أشارت إليه نتائج الاختبار الجزيئي؟
- هل تؤثر هذه النتائج على خيارات العلاج أو تشخيصي؟
- هل هناك أي علاجات مستهدفة أو تجارب سريرية تعتمد على نتائجي؟
- هل يجب علي أو على عائلتي أن نفكر في الاستشارة الوراثية؟
نحن فخورون بالشراكة مع:
