ما هي المتلازمة؟

A أعراض هو مصطلح طبي يصف مجموعة من العلامات أو الأعراض أو الخصائص التي تحدث معًا وترتبط بحالة أو مرض معين. بعض المتلازمات وراثية (تورث من الوالدين)، بينما ينتج بعضها الآخر عن عوامل بيئية أو عدوى أو مزيج من تأثيرات مختلفة.

متلازمات السرطان العائلية هي متلازمات موروثة تزيد بشكل كبير من خطر إصابة الشخص بأنواع معينة من السرطان.

ما الذي يسبب متلازمة السرطان العائلية؟

عادةً ما تُسبب الطفرات أو التغيرات الجينية متلازمات السرطان العائلية. تؤثر هذه المتلازمات على جينات مهمة تتحكم في نمو الخلايا وانقسامها وإصلاح نفسها. عندما لا تعمل هذه الجينات بشكل صحيح، قد تنمو الخلايا بشكل لا يمكن السيطرة عليه، مما يزيد من احتمالية الإصابة بالسرطان.

يمكن أن تنتقل هذه الطفرات الجينية عبر العائلات من الآباء إلى الأبناء.

ما هو خطر وراثة متلازمة السرطان العائلية؟

يعتمد خطر وراثة متلازمة السرطان العائلية على كيفية انتقالها من الآباء إلى الأبناء. تتبع معظم متلازمات السرطان العائلية أحد نمطي الوراثة التاليين:

الوراثة السائدة

في المتلازمات الجسدية السائدة، تحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المتغير من أحد الوالدين لتكون معرضًا لخطر الإصابة بالمتلازمة.

• خطر الوراثةإذا كان أحد الوالدين مصابًا بالطفرة الجينية، فإن احتمالية إصابة كل طفل بالمتلازمة وورثها تبلغ ٥٠٪. وتظل هذه النسبة متساوية في كل حمل، بغض النظر عن نتائج حمل الأشقاء الآخرين.

• أمثلة:متلازمة لينش، ومتلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي (BRCA1/BRCA2)، ومتلازمة لي-فراوميني.

الوراثة المتنحية الجسدية

في المتلازمات الجسدية المتنحية، يجب أن ترث نسختين من الجين المُعدَّل (نسخة من كل والد) لتصاب بالمتلازمة. يُطلق على الأشخاص الذين يرثون جينًا واحدًا فقط مُعَدَّلًا اسم "حاملي المرض"، وهم عادةً لا يُصابون بالمتلازمة.

• خطر الوراثة إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض:

  • هناك احتمال بنسبة 25% أن يرث الطفل جينين مختلفين ويصاب بالمتلازمة.

  • هناك احتمال بنسبة 50% أن يرث الطفل جينًا واحدًا متغيرًا وأن يكون حاملًا له.

  • هناك احتمال بنسبة 25% أن الطفل لن يرث أي جينات متغيرة ولن يصاب بالمتلازمة ولن يكون حاملاً لها.

إذا كان أحد الوالدين فقط حاملاً للمرض، فلن يصاب الأطفال بالمتلازمة، ولكن هناك احتمال بنسبة 50% أن يصبحوا حاملين للمرض.

• أمثلة: داء البوليبات المرتبط بـ MUTYH (MAP).

ما هي بعض متلازمات السرطان العائلية الشائعة؟

وفيما يلي بعض متلازمات السرطان العائلية الأكثر شيوعًا:

متلازمة لينش (سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السليلي)

• الجينات المعنية: MLH1، MSH2، MSH6، PMS2، EPCAM

• وراثة:صبغي جسمي سائد

• السرطان: القولون والمستقيم، بطانة الرحم، المبيض، المعدة، المسالك البولية

• مخاطر الاصابة بالسرطان: تصل إلى 70% لسرطان القولون والمستقيم، وتصل إلى 50% لسرطان بطانة الرحم

متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي (BRCA1/BRCA2)

• الجينات المعنية:BRCA1، BRCA2

• وراثة:صبغي جسمي سائد

• السرطان: الثدي، المبيض، البروستاتا، البنكرياس

• مخاطر الاصابة بالسرطان: سرطان الثدي 50-85%؛ سرطان المبيض 20-40%

داء البوليبات الغدية العائلي (FAP)

• الجين المعني: حزب المؤتمر الشعبي العام

• وراثة:صبغي جسمي سائد

• السرطان: القولون والمستقيم، الاثني عشر، الغدة الدرقية

• مخاطر الاصابة بالسرطان:خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم يصل إلى 100% تقريبًا في حال عدم اتخاذ إجراءات وقائية

متلازمة لي فراوميني

• الجين المعني:TP53

• وراثة:صبغي جسمي سائد

• السرطان:سرطان الثدي، والدماغ، والأنسجة الرخوة، وسرطان العظام

• مخاطر الاصابة بالسرطان: أكثر من 90% من خطر الإصابة بالسرطان مدى الحياة

متلازمة بوتز جيغرز

• الجين المعني:STK11 (LKB1)

• وراثة:صبغي جسمي سائد

• السرطان: المعدة، القولون، البنكرياس، الثدي، المبيض، الخصية

• مخاطر الاصابة بالسرطان: 37%–93%، حسب نوع السرطان

متلازمة كاودن

• الجين المعني:PTEN

• وراثة:صبغي جسمي سائد

• السرطان: الثدي، الغدة الدرقية، بطانة الرحم، الكلى

• مخاطر الاصابة بالسرطان: سرطان الثدي يصل إلى 85٪، سرطان الغدة الدرقية يصل إلى 35٪

متلازمة فون هيبل لينداو

• الجين المعني:في اتش ال

• وراثة:صبغي جسمي سائد

• السرطان:سرطان الكلى، أورام الغدة الكظرية، أورام المخ

• مخاطر الاصابة بالسرطان: تصل إلى 70٪ لسرطان الكلى

متلازمة الورم الشبكي

• الجين المعني: آر بي 1

• وراثة:صبغي جسمي سائد

• السرطان:سرطان الشبكية (سرطان العين)، سرطانات العظام، ساركوما الأنسجة الرخوة

• مخاطر الاصابة بالسرطان:حوالي 90% من خطر الإصابة بسرطان الشبكية في مرحلة الطفولة المبكرة

الورم الصماوي المتعدد من النوع 1 (MEN1)

• الجين المعني:رجال1

• وراثة:صبغي جسمي سائد

• السرطان: أورام الغدة جار الدرقية والبنكرياس والغدة النخامية

• مخاطر الاصابة بالسرطان:ارتفاع خطر الإصابة بأورام الغدد الصماء مدى الحياة

الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 (MEN2)

• الجين المعني: ريت

• وراثة:صبغي جسمي سائد

• السرطان:سرطان الغدة الدرقية النخاعي، أورام الغدة الكظرية، أورام الغدة جار الدرقية

• مخاطر الاصابة بالسرطان:خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية النخاعي يصل إلى 100% تقريبًا إذا لم يتم علاجه

كيف يقوم الأطباء باختبار متلازمات السرطان العائلية؟

يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية لتشخيص متلازمات السرطان العائلية. تتضمن الاختبارات الجينية فحص الحمض النووي (DNA) للكشف عن طفرات محددة مرتبطة بهذه المتلازمات. قد يُنصح بإجراء الاختبارات الجينية إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو إذا ظهر السرطان في سن مبكرة بشكل غير معتاد.

تتضمن العملية عادةً ما يلي:

1. تاريخ عائلي مفصل:قم بجمع المعلومات حول أنواع السرطانات في عائلتك والأعمار التي تم تشخيصها فيها.

2. الاستشارة الوراثية:لقاء مع مستشار وراثي يشرح عملية الاختبار والنتائج المحتملة والآثار المترتبة على النتائج.

3. اختبار الحمض النووي:يتم اختبار عينة بسيطة من الدم أو اللعاب للكشف عن الطفرات الجينية.

4. تفسير النتائج:

   • A نتيجة ايجابية يشير إلى وجود طفرة معروفة مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

   • A نتيجة سلبية وهذا يعني أنه لم يتم العثور على أي طفرات معروفة، لكنه لا يلغي خطر الوراثة.

كيف يمكن أن تساعدك معرفة المخاطر التي تواجهها؟

إن فهم المخاطر الجينية لديك يُساعدك وطبيبك على وضع استراتيجيات مُخصصة للكشف عن السرطان والوقاية منه. وقد يُؤدي ذلك إلى الكشف المُبكر، وعلاجات أكثر فعالية، وتحسين النتائج الصحية لك ولعائلتك.

أسئلة يجب أن تطرحها على طبيبك أو مستشارك الوراثي

إذا كنت تفكر في إجراء اختبار جيني أو تعاني من متلازمة السرطان العائلية المعروفة، فقد تسأل:

• هل يجب علي إجراء اختبار جيني بناءً على تاريخ عائلتي؟

• ماذا تعني نتائج الاختبار لصحتي وصحة عائلتي؟

• كيف يمكن لنتيجة إيجابية أن تغير الرعاية الطبية الخاصة بي؟

• ما هي التدابير الوقائية التي يمكنني اتخاذها إذا كنت معرضًا لخطر متزايد؟