BRATR

MyPathologyReport
15. prosince 2023

BRAF je gen, který poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu BRAF, kinázového enzymu, který je součástí signální dráhy MAPK/ERK. V normálních zdravých buňkách tento protein spolupracuje s dalšími proteiny v dráze MAPK/ERK na regulaci buněčného růstu a proliferace. Změna genu BRAF však může způsobit abnormální chování tohoto proteinu. Nejběžnější mutací je mutace V600E, jejímž výsledkem je, že aminokyselina valin (V) je nahrazena aminokyselinou glutamovou kyselinou (E) na pozici 600. Tato mutace způsobuje nepřetržitou aktivaci proteinu, což vede k nekontrolovanému růstu buněk a divize.

Jaké typy rakoviny mají mutace BRAF?

Mutace BRAF lze nalézt u různých typů rakoviny. Některé z nejčastějších rakovin spojených s mutacemi BRAF zahrnují:

• Melanom: Mutace BRAF jsou vysoce rozšířené melanom, zejména mutace V600E. Odhaduje se, že asi 50–60 % kožních melanomů má takovou mutaci. Další mutace BRAF, jako je V600K a V600R, byly také nalezeny, ale méně často.
• Kolorektální karcinom: Mutace BRAF, včetně mutace V600E, se vyskytují v podskupině kolorektálních karcinomů, typicky u nádorů, které vykazují specifické vlastnosti, jako je mikrosatelitní nestabilita (MSI) a absence mutací KRAS. Přibližně 5-10 % případů kolorektálního karcinomu má tuto mutaci.
• Papilární karcinom štítné žlázy: Mutace BRAF, konkrétně mutace V600E, jsou běžně detekovány u papilární karcinom štítné žlázy, což představuje významnou část případů. Odhaduje se, že 40–50 % papilárních karcinomů štítné žlázy nese tuto mutaci.
• Nemalobuněčný karcinom plic (NSCLC): Zatímco mutace BRAF jsou u NSCLC méně časté ve srovnání s melanomem a papilárním karcinomem štítné žlázy, mohou se stále vyskytovat, zejména u plic. adenokarcinomy. Prevalence této mutace u NSCLC je relativně nízká, kolem 1–3 %.
• Vlasatobuněčná leukémie (HCL): Mutace BRAF, především mutace V600E, jsou u HCL vysoce převládající. Více než 95 % pacientů s HCL nese mutaci BRAF V600E, což z ní činí definující charakteristiku tohoto typu leukémie.

Jak lékaři testují mutace BRAF?

Imunohistochemie (IHC)

Imunohistochemie (IHC) je speciální typ testu, který umožňuje patologům vidět druhy proteinů vytvářených buňkou. Buňky s mutací v genu BRAF vytvářejí protein, který se liší od normálních buněk. Imunohistochemie může být použita k pozorování buněk, které produkují tento abnormální protein.

Polymerázová řetězová reakce (PCR)

Polymerázová řetězová reakce (PCR) je speciální test, který umožňuje patologům analyzovat báze v jednom nebo více genech. Přečtením bází v genu může váš patolog najít mutace způsobující rakovinu. Pokud je nalezena mutace v genu BRAF, bude ve vaší zprávě popsána jako zjištěná nebo pozitivní. Vaše zpráva může také říci, kde v genu byla nalezena mutace. Pokud nebude nalezena žádná mutace, bude ve vaší zprávě popsána jako nezjištěná nebo negativní.

Sekvenování nové generace (NGS)

Sekvenování nové generace (NGS) je speciální test používaný k analýze velkého počtu genů současně. NGS se běžně používá k hledání mutací v genu BRAF a dalších genech, o kterých je známo, že způsobují rakovinu. Pokud je nalezena mutace, bude popsána jako pozitivní. Místo a typ mutace může být také popsáno ve vaší zprávě. Mutace, o kterých je známo, že způsobují rakovinu, mohou být popsány jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní. Pokud není nalezena žádná mutace, výsledky budou popsány jako negativní.

O tomto článku

Lékaři napsali tento článek, aby vám pomohl při čtení a porozumění vaší patologické zprávě. Neváhejte se na nás obrátit s jakýmikoli dotazy k tomuto článku nebo vaší patologické zprávě. Chcete-li získat komplexní úvod do zprávy o patologii, přečtěte si toto článek.

Další užitečné zdroje

Atlas patologie