Biomarker und genetische Tests

Was ist ein Biomarker?

Eine Einführung in Biomarker und molekulare Tests bei Krebs – was Biomarker sind, wie sie getestet werden und wie die Ergebnisse zur Steuerung von Diagnose, Prognose und Behandlung genutzt werden.

Beginnen Sie hier, wenn Sie neu im Bereich der Biomarker-Tests sind oder wenn Sie verstehen möchten, was der Abschnitt über molekulare Tests in Ihrem Pathologiebericht genau bedeutet.

Genetische Tests bei Krebs verstehen

Ein Überblick über somatische und Keimbahn-Gentests – der Unterschied zwischen der Untersuchung der Tumor-DNA und der Untersuchung der vererbten DNA, was Sie von erblichen Gentests erwarten können und was ein Ergebnis für Sie und Ihre Familie bedeutet.

Beginnen Sie hier, wenn Sie zu einem Gentest überwiesen wurden, wenn Ihr Onkologe die Möglichkeit eines erblichen Krebssyndroms angesprochen hat oder wenn Sie wissen möchten, ob Ihre Krebserkrankung eine erbliche Ursache haben könnte.

Östrogenrezeptor (ER) und Progesteronrezeptor (PR) bei Brustkrebs

Ein Leitfaden zur Hormonrezeptor-Testung bei Brustkrebs, einschließlich der Art und Weise, wie die Ergebnisse berichtet werden und was sie für die Hormonblockade-Therapie bedeuten.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Brustkrebsbericht ER- und PR-Ergebnisse, einen Allred-Score oder H-Score oder eine Empfehlung für Tamoxifen oder einen Aromatasehemmer enthält.

HER2 bei Brustkrebs

Ein Leitfaden zur HER2-Testung bei Brustkrebs mittels Immunhistochemie und FISH, einschließlich HER2-positiver, HER2-niedriger und HER2-negativer Ergebnisse.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Brustkrebsbericht einen HER2-IHC-Score (0, 1+, 2+ oder 3+), ein FISH-Ergebnis oder eine Empfehlung für Trastuzumab oder eine andere HER2-gerichtete Therapie enthält.

Ki-67 bei Brustkrebs

Ein Leitfaden zu Ki-67 als Proliferationsmarker bei Brustkrebs, einschließlich der Angabe des Ergebnisses als Prozentsatz und der Bedeutung eines hohen oder niedrigen Ergebnisses.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Brustkrebsbericht einen Ki-67-Index oder eine Proliferationsrate enthält oder wenn Ihr Arzt das Ki-67-Ergebnis zur Steuerung von Entscheidungen über die Chemotherapie herangezogen hat.

BRCA1 und BRCA2 bei Brustkrebs

Ein Leitfaden zu BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brustkrebs, einschließlich des Unterschieds zwischen somatischen und Keimbahn-Tests, was ein positives Ergebnis für die Behandlung bedeutet und welche Auswirkungen dies auf Familienmitglieder hat.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Arzt Ihnen einen BRCA-Test empfohlen hat, in Ihrem Bericht eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation erwähnt wird oder Sie an einen genetischen Berater überwiesen wurden.

Genomische Tests bei Brustkrebs (Oncotype DX, Prosigna, MammaPrint)

Ein Leitfaden zu Multi-Genexpressionstests zur Abschätzung des Rezidivrisikos und zur Steuerung von Chemotherapieentscheidungen bei hormonrezeptorpositivem Brustkrebs im Frühstadium.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Arzt einen Oncotype DX-Rezidivscore, einen Prosigna (PAM50)-Risikoscore oder ein MammaPrint-Ergebnis angeordnet hat, um zu entscheiden, ob eine Chemotherapie erforderlich ist.

PD-L1 bei dreifach negativem Brustkrebs (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zur PD-L1-Testung bei dreifach negativem Brustkrebs, einschließlich des kombinierten positiven Scores (CPS) und seiner Rolle bei der Auswahl von Patienten für die Immuntherapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an dreifach negativem Brustkrebs leiden und Ihr Bericht ein PD-L1-Ergebnis oder einen CPS-Score enthält, oder wenn Ihr Arzt Pembrolizumab mit Ihnen besprochen hat.

EGFR-Mutationen bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zur EGFR-Mutationsanalyse bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs, einschließlich häufiger Mutationstypen (Exon-19-Deletion, L858R, Exon-20-Insertion) und EGFR-gerichteter Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Lungenkrebsbericht Ergebnisse von EGFR-Mutationstests enthält oder wenn Ihr Arzt Osimertinib, Erlotinib oder einen anderen EGFR-Inhibitor mit Ihnen besprochen hat.

ALK-Rearrangements bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zur Testung auf ALK-Genumlagerungen bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs, wie diese mittels FISH oder Immunhistochemie nachgewiesen werden und welche ALK-gerichteten Therapien es gibt.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Lungenkrebsbericht ein ALK-FISH-Ergebnis oder eine ALK-Immunhistochemie enthält oder wenn Ihr Arzt Alectinib, Crizotinib oder einen anderen ALK-Inhibitor mit Ihnen besprochen hat.

ROS1-Rearrangements bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zur ROS1-Genumlagerungsanalyse bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs und zu den für ROS1-positive Tumoren verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Lungenkrebsbericht ein ROS1-Ergebnis enthält oder wenn Ihr Arzt Entrectinib oder Crizotinib für einen ROS1-positiven Krebs mit Ihnen besprochen hat.

KRAS-Mutationen bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zur KRAS-Mutationsanalyse bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs mit Schwerpunkt auf der KRAS-G12C-Mutation und zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Lungenkrebsbericht eine KRAS-Mutation, insbesondere KRAS G12C, festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt Sotorasib oder Adagrasib mit Ihnen besprochen hat.

MET-Veränderungen bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zu MET-Exon-14-Skipping-Mutationen und MET-Amplifikation bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs sowie zu den für MET-veränderte Tumoren verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Lungenkrebsbericht eine MET-Exon-14-Mutation oder eine MET-Amplifikation festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt Tepotinib oder Capmatinib mit Ihnen besprochen hat.

RET-Fusionen bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zur RET-Genfusionstestung bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs und den für RET-positive Tumoren verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Lungenkrebsbericht eine RET-Fusion festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt Selpercatinib oder Pralsetinib mit Ihnen besprochen hat.

BRAF-Mutationen bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zu BRAF V600E und anderen BRAF-Mutationen bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs sowie den verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Lungenkrebsbericht eine BRAF-Mutation festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt Dabrafenib und Trametinib mit Ihnen besprochen hat.

Mismatch-Reparatur (MMR) und Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bei Darmkrebs

Ein Leitfaden zu MMR- und MSI-Tests bei Darmkrebs, einschließlich dMMR versus pMMR, MSI-H versus MSS, Lynch-Syndrom-Screening und der Rolle bei der Auswahl der Immuntherapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Bericht über Darmkrebs Ergebnisse der MMR-Immunhistochemie, MSI-Tests, MLH1-Methylierungstests oder eine Diskussion über das Lynch-Syndrom enthält.

KRAS- und NRAS-Mutationen bei Darmkrebs

Ein Leitfaden zur RAS-Mutationsanalyse bei Darmkrebs, warum KRAS- und NRAS-Mutationen eine Resistenz gegen Anti-EGFR-Therapien vorhersagen und was ein Wildtyp-Ergebnis bedeutet.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Darmkrebsbericht Ergebnisse zu KRAS- oder NRAS-Mutationen enthält oder wenn Ihr Arzt Cetuximab oder Panitumumab mit Ihnen besprochen hat.

BRAF-Mutationen bei Darmkrebs

Ein Leitfaden zur BRAF-V600E-Mutationsanalyse bei Darmkrebs, ihrer Rolle als prognostischer Marker und ihrer Relevanz für die Beurteilung des Lynch-Syndroms sowie zu gezielten Therapieoptionen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Darmkrebsbericht eine BRAF V600E-Mutation festgestellt wurde oder wenn Ihr Arzt eine Therapie auf Encorafenib-Basis mit Ihnen besprochen oder Ihren MMR-Ergebnis anhand des BRAF-Status interpretiert hat.

HER2 bei Darmkrebs

Ein Leitfaden zur HER2-Amplifikation und -Überexpression bei Darmkrebs und zur aufkommenden Rolle der HER2-gerichteten Therapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Darmkrebsbericht Ergebnisse eines HER2-Tests enthält oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über eine Trastuzumab-basierte Therapie bei HER2-positivem Darmkrebs gesprochen hat.

BRCA1 und BRCA2 bei Prostatakrebs (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zu BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Prostatakrebs, ihrer Rolle bei der homologen Rekombinationsreparatur und den für BRCA-mutierten Prostatakrebs verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Prostatakrebsbericht Tests auf HRR- oder BRCA-Mutationen beinhaltet oder wenn Ihr Arzt Olaparib oder Rucaparib mit Ihnen besprochen hat.

Mismatch-Reparatur (MMR) und Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bei Prostatakrebs (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zu MMR- und MSI-Tests bei Prostatakrebs und zur Rolle des dMMR/MSI-H-Status bei der Auswahl von Patienten für die Immuntherapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Prostatakrebsbericht MMR- oder MSI-Testergebnisse enthält oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Pembrolizumab bei MSI-hohem Prostatakrebs gesprochen hat.

Androgenrezeptor (AR) und AR-Spleißvarianten bei Prostatakrebs (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zur Androgenrezeptor-Testung und zum Nachweis von AR-V7-Spleißvarianten bei Prostatakrebs und was diese Ergebnisse für Entscheidungen zur Hormontherapie bedeuten.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Prostatakrebsbericht die Androgenrezeptorexpression oder AR-V7-Tests erwähnt werden oder wenn Ihr Arzt zwischen Enzalutamid, Abirateron und einer Chemotherapie auf Taxanbasis entscheiden muss.

BRAF-Mutationen beim Melanom (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zur Testung auf BRAF V600E- und V600K-Mutationen bei Melanomen und zu den für BRAF-mutierte Erkrankungen verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Melanombericht eine BRAF-Mutationsanalyse beinhaltet oder wenn Ihr Arzt Dabrafenib und Trametinib oder Vemurafenib und Cobimetinib mit Ihnen besprochen hat.

PD-L1 und Tumormutationslast (TMB) beim Melanom (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zu PD-L1 und TMB als prädiktive Biomarker für das Ansprechen auf Immuntherapien bei Melanomen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Melanombericht PD-L1-Testergebnisse oder Ergebnisse zur Mutationslast des Tumors enthält oder wenn Ihr Arzt Pembrolizumab, Nivolumab oder Ipilimumab mit Ihnen besprochen hat.

KIT-Mutationen beim Melanom (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zu KIT-Mutationen bei akralen und mukosalen Melanom-Subtypen und den für KIT-mutierte Melanome verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Melanombericht eine KIT-Mutation festgestellt wird, insbesondere wenn Sie an einem akralen lentiginösen oder mukosalen Melanom leiden.

BRAF-Mutationen bei Schilddrüsenkrebs

Ein Leitfaden zur BRAF-V600E-Mutationsanalyse beim papillären Schilddrüsenkarzinom, ihrer Rolle als diagnostischer und prognostischer Marker sowie zu gezielten Therapieoptionen bei fortgeschrittener Erkrankung.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Schilddrüsenkrebsbericht einen BRAF-Mutationstest beinhaltet oder wenn Ihr Arzt den BRAF-Status im Zusammenhang mit dem Risiko eines Rückfalls oder der Eignung für eine zielgerichtete Therapie besprochen hat.

RET-Mutationen und -Fusionen bei Schilddrüsenkrebs

Ein Leitfaden zu RET-Mutationen beim medullären Schilddrüsenkarzinom und RET-Fusionen beim papillären Schilddrüsenkarzinom sowie zu den für RET-veränderte Schilddrüsenkrebsarten verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an einem medullären oder papillären Schilddrüsenkarzinom leiden und in Ihrem Befund eine RET-Mutation oder -Fusion festgestellt wird, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Selpercatinib oder Pralsetinib gesprochen hat.

RAS-Mutationen bei Schilddrüsenkrebs

Ein Leitfaden zu NRAS-, HRAS- und KRAS-Mutationen bei Schilddrüsenkrebs, ihrer Rolle bei der Diagnose unklarer Schilddrüsenknoten und ihrer prognostischen Bedeutung.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Schilddrüsen-Feinnadelaspirations- oder Operationsbericht eine RAS-Mutationsanalyse beinhaltet oder wenn eine RAS-Mutation in einem molekularen Panel wie ThyroSeq oder Afirma identifiziert wurde.

HER2 bei Magen- und Ösophaguskarzinomen (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zur HER2-Testung bei Adenokarzinomen des Magens und des gastroösophagealen Übergangs, einschließlich der Unterschiede in der HER2-Bewertung im Vergleich zu Brustkrebs und der verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Magenkrebs oder Krebs des gastroösophagealen Übergangs leiden und Ihr Bericht HER2-Ergebnisse enthält, oder wenn Ihr Arzt Trastuzumab oder Trastuzumab-Deruxtecan mit Ihnen besprochen hat.

PD-L1 bei Magen- und Ösophaguskarzinomen (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zur PD-L1-Testung mittels kombinierter positiver Punktzahl (CPS) bei Magen- und gastroösophagealen Übergangskarzinomen und deren Rolle bei der Auswahl der Immuntherapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Bericht über Magenkrebs oder Krebs des gastroösophagealen Übergangs ein PD-L1 CPS-Ergebnis enthält oder wenn Ihr Arzt Nivolumab oder Pembrolizumab mit Ihnen besprochen hat.

Mismatch-Reparatur (MMR) und Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bei gastrointestinalen Tumoren (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zu MMR- und MSI-Tests bei gastrointestinalen Krebserkrankungen einschließlich Magen-, Dünndarm- und Bauchspeicheldrüsenkrebs sowie zu den Auswirkungen auf die Immuntherapie und das Lynch-Syndrom-Screening.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an gastrointestinalem Krebs erkrankt sind und Ihr Bericht Ergebnisse der MMR-Immunhistochemie oder des MSI-Tests enthält.

KRAS-Mutationen bei Bauchspeicheldrüsenkrebs (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zur KRAS-Mutationsanalyse beim duktalen Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse, warum KRAS-Mutationen bei dieser Krebsart nahezu universell vorkommen und welche neuen KRAS-gerichteten Therapien es gibt.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Bauchspeicheldrüsenkrebs erkrankt sind und Ihr Bericht Ergebnisse molekularer Tests enthält, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über KRAS-gerichtete Behandlungen oder die Eignung für klinische Studien gesprochen hat.

BRCA1 und BRCA2 bei Bauchspeicheldrüsenkrebs (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zu BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Bauchspeicheldrüsenkrebs, ihrer Rolle bei der Auswahl von Patienten für eine PARP-Inhibitor-Therapie und den Auswirkungen auf Familienmitglieder.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Bauchspeicheldrüsenkrebs leiden und in Ihrem Befund eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über eine Olaparib-Erhaltungstherapie gesprochen hat.

Mismatch-Reparatur (MMR) bei Endometriumkarzinom

Ein Leitfaden zur MMR-Testung bei Endometriumkarzinom, ihrer Rolle als prognostischer Klassifikator im molekularen Klassifikationssystem des TCGA, zum Lynch-Syndrom-Screening und zur Auswahl der Immuntherapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Endometriumkarzinom erkrankt sind und Ihr Befund Ergebnisse der MMR-Immunhistochemie enthält oder dMMR, pMMR oder das Lynch-Syndrom erwähnt.

POLE-Mutationen bei Endometriumkarzinom

Ein Leitfaden zu POLE (DNA-Polymerase-Epsilon)-Exonukleasedomänenmutationen beim Endometriumkarzinom, warum POLE-mutierte Tumoren trotz ihres hohen Grades eine ausgezeichnete Prognose haben und welche Rolle POLE bei der molekularen Klassifizierung von Endometriumkarzinomen spielt.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Endometriumkarzinom-Bericht eine POLE-Mutation festgestellt oder Ihr Tumor als POLE-ultramutiert eingestuft wird, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen besprochen hat, wie sich das POLE-Ergebnis auf Ihren Behandlungsplan auswirkt.

p53 bei Endometriumkarzinom

Ein Leitfaden zur p53-Immunhistochemie und TP53-Mutationsanalyse beim Endometriumkarzinom, was eine abnorme p53-Expression bedeutet und welche Rolle sie bei der molekularen Klassifizierung und Prognose des Endometriumkarzinoms spielt.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Endometriumkarzinom-Bericht Ergebnisse der p53-Immunhistochemie oder TP53-Mutationstests enthält oder wenn Ihr Tumor als p53-abnormal eingestuft wurde.

BRCA1 und BRCA2 bei Eierstockkrebs

Ein Leitfaden zur Testung auf BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei hochgradigem serösem Ovarialkarzinom, zur Testung auf homologe Rekombinationsdefizienz (HRD), zur PARP-Inhibitor-Therapie und zu den Auswirkungen auf Familienmitglieder.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Eierstockkrebs erkrankt sind und Ihr Befund oder Gentest eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation nachweist, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Olaparib, Niraparib oder Rucaparib gesprochen hat.

Homologe Rekombinationsdefizienz (HRD) bei Eierstockkrebs

Ein Leitfaden zu HRD-Tests bei Eierstockkrebs, was genomische Instabilitätswerte bedeuten und wie der HRD-Status über BRCA-Mutationen hinaus die Eignung für PARP-Inhibitoren beeinflusst.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Eierstockkrebsbericht einen HRD-Score, einen Test auf genomische Instabilität oder Hinweise auf einen BRCA-ähnlichen Status oder die Fähigkeit zur homologen Rekombination enthält.

BCR::ABL1 (Philadelphia-Chromosom) bei chronischer myeloischer Leukämie

Ein Leitfaden zum BCR::ABL1-Fusionsgen und dem Philadelphia-Chromosom bei CML, wie diese erkannt und überwacht werden und welche Tyrosinkinase-Inhibitoren zur Behandlung von CML eingesetzt werden.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an CML leiden und Ihr Bericht BCR::ABL1-PCR-Ergebnisse, FISH-Tests oder einen Karyotyp mit dem Philadelphia-Chromosom enthält, oder wenn Ihr Arzt Imatinib, Dasatinib oder Nilotinib mit Ihnen besprochen hat.

FLT3-Mutationen bei akuter myeloischer Leukämie

Ein Leitfaden zu FLT3-ITD- und FLT3-TKD-Mutationen bei AML, was ein hohes Allelverhältnis bedeutet und welche FLT3-gerichteten Therapien jetzt verfügbar sind.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an AML leiden und Ihre molekulare Untersuchung eine FLT3-Mutation nachweist, oder wenn Ihr Arzt Midostaurin, Quizartinib oder Gilteritinib mit Ihnen besprochen hat.

NPM1-Mutationen bei akuter myeloischer Leukämie

Ein Leitfaden zu NPM1-Mutationen bei AML, warum AML mit NPM1-Mutationen eine relativ günstige Prognose hat und wie NPM1 zur Überwachung von Resterkrankungen nach der Behandlung eingesetzt wird.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an AML leiden und Ihre molekulare Untersuchung eine NPM1-Mutation feststellt, oder wenn Ihr Arzt die NPM1-PCR zur Überwachung Ihres Ansprechens auf die Behandlung einsetzt.

IDH1- und IDH2-Mutationen bei akuter myeloischer Leukämie

Ein Leitfaden zu IDH1- und IDH2-Mutationen bei AML, ihrer prognostischen Bedeutung und den jetzt verfügbaren zielgerichteten IDH-Inhibitoren.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an AML leiden und Ihre molekulare Untersuchung eine IDH1- oder IDH2-Mutation feststellt, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Ivosidenib oder Enasidenib gesprochen hat.

JAK2-Mutationen bei myeloproliferativen Neoplasien

Ein Leitfaden zur JAK2 V617F-Mutation und zu JAK2-Exon-12-Mutationen bei Polycythaemia vera, essentieller Thrombozythämie und primärer Myelofibrose sowie zur Rolle von JAK-Inhibitoren bei der Behandlung.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Polycythemia vera, essentieller Thrombozythämie oder Myelofibrose leiden und Ihr Bericht Ergebnisse eines JAK2-Mutationstests enthält oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Ruxolitinib oder Fedratinib gesprochen hat.

Calreticulin (CALR)-Mutationen bei myeloproliferativen Neoplasien

Ein Leitfaden zu CALR-Mutationen bei essentieller Thrombozythämie und primärer Myelofibrose, was CALR-Mutationen vom Typ 1 und Typ 2 bedeuten und welche prognostische Bedeutung sie haben.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an essentieller Thrombozythämie oder Myelofibrose leiden und in Ihrem Befund eine CALR-Mutation festgestellt wird, oder wenn der JAK2-Test negativ war und stattdessen CALR getestet wurde.

TP53-Mutationen bei Blutkrebs

Ein Leitfaden zu TP53-Mutationen bei Leukämie, Lymphomen und Myelomen, warum TP53-Mutationen mit aggressiveren Krankheitsverläufen und Therapieresistenz einhergehen und zu neuen Therapien, die auf p53-defiziente Krebserkrankungen abzielen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Blutkrebs erkrankt sind und Ihre molekularen Tests eine TP53-Mutation nachweisen, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen besprochen hat, wie sich der TP53-Status auf Ihre Prognose oder Ihre Behandlungsmöglichkeiten auswirkt.

Deletion des Chromosoms 17p und TP53-Mutation bei chronischer lymphatischer Leukämie

Ein Leitfaden zur Testung auf 17p-Deletion und TP53-Mutation bei CLL, warum diese Befunde eine Resistenz gegen Standardchemotherapie vorhersagen und welche zielgerichteten Therapien für Hochrisiko-CLL empfohlen werden.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an CLL leiden und Ihre FISH-Analyse oder molekulare Untersuchung eine 17p-Deletion oder TP53-Mutation nachweist, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Ibrutinib, Venetoclax oder Acalabrutinib gesprochen hat.

IGHV-Mutationsstatus bei chronischer lymphatischer Leukämie

Ein Leitfaden zum IGHV-Mutationsstatus bei CLL, dem Unterschied zwischen mutiertem und unmutiertem IGHV und warum dieser Test einer der stärksten prognostischen Marker bei CLL ist.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an CLL leiden und Ihr Bericht den IGHV-Mutationsstatus enthält, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen besprochen hat, wie sich der IGHV-Status auf Ihre Langzeitprognose und Ihren Behandlungsansatz auswirkt.

Tumormutationslast (TMB)

Ein Leitfaden zur Tumormutationslast als Pan-Cancer-Biomarker für das Ansprechen auf Immuntherapien, wie sie gemessen wird und was ein hohes oder niedriges TMB-Ergebnis bedeutet.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Krebsbericht ein TMB-Ergebnis enthält, das als Mutationen pro Megabase ausgedrückt wird, oder wenn Ihr Arzt TMB im Rahmen der Beurteilung der Eignung für eine Immuntherapie besprochen hat.

Mismatch-Reparatur (MMR) und Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bei verschiedenen Krebsarten

Ein Leitfaden zu dMMR und MSI-H als tumorunabhängige Biomarker für die Immuntherapie, der erläutert, wie MSI-H unabhängig von der Krebsart zur Eignung für Pembrolizumab führt und was dies für das Lynch-Syndrom-Screening bedeutet.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Krebsbericht dMMR oder MSI-H festgestellt wird und Ihr Arzt die Eignung für eine Immuntherapie auf der Grundlage dieser Ergebnisse unabhängig vom primären Tumorort erörtert hat.

PD-L1-Testung bei Krebs

Ein Überblick über PD-L1 als Biomarker für die Immun-Checkpoint-Inhibitor-Therapie bei verschiedenen Krebsarten, einschließlich der Testmethoden, der Funktionsweise unterschiedlicher Bewertungssysteme und der Grenzen von PD-L1 als prädiktiver Marker.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Krebsbericht ein PD-L1-Ergebnis enthält und Sie verstehen möchten, wie PD-L1-Tests bei verschiedenen Krebsarten und Behandlungskontexten funktionieren.

NTRK-Fusionen bei Krebs

Ein Leitfaden zu NTRK1-, NTRK2- und NTRK3-Fusionen als tumorunabhängige Biomarker für die TRK-Inhibitor-Therapie, die bei vielen Krebsarten gefunden wurden, darunter Lungen-, Schilddrüsen-, Darm-, Speicheldrüsenkrebs und andere.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Krebsbericht eine NTRK-Fusion festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt Larotrectinib oder Entrectinib als tumorunabhängige zielgerichtete Therapieoptionen mit Ihnen besprochen hat.

Next-Generation-Sequenzierung (NGS) in der Krebsforschung verstehen (in Kürze verfügbar)

Ein Überblick über Next-Generation-Sequenzierungspanels, die in der Krebsdiagnostik und Behandlungsplanung eingesetzt werden, einschließlich der Frage, wonach NGS-Tests suchen, wie die Ergebnisse berichtet werden und was Varianten unklarer Signifikanz bedeuten.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Krebsbericht ein NGS- oder umfassendes Genomprofilierungsergebnis enthält oder wenn Sie einen Bericht von einem Test wie FoundationOne, MSK-IMPACT oder einem molekularen Tumorboard eines Krankenhauses erhalten haben.

Flüssigbiopsie und zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zur Flüssigbiopsie und ctDNA-Testung, zur Erkennung und Analyse von in den Blutkreislauf abgegebener Tumor-DNA sowie zu den Einsatzmöglichkeiten von ctDNA bei der Krebsdiagnose, -überwachung und dem Nachweis von Resttumoren.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Arzt einen blutbasierten Krebstest wie Guardant360, FoundationOne Liquid oder ein ähnliches ctDNA-Panel angeordnet oder eine Flüssigbiopsie als Alternative oder Ergänzung zu Gewebetests besprochen hat.

Ihr Biomarker ist nicht aufgeführt?

Neue Biomarker-Leitfäden werden regelmäßig hinzugefügt, da sich die Testverfahren weiterentwickeln. In der Zwischenzeit bieten wir Ihnen folgende Unterstützung: Pathologie-Wörterbuch definiert viele Begriffe im Zusammenhang mit Biomarkern, und OslerUnser Pathologie-Chatbot kann Ihnen spezifische Biomarker-Ergebnisse aus Ihrem Bericht in einfacher Sprache erläutern.