Biomarker und genetische Tests

Was ist ein Biomarker?

Eine Einführung in Biomarker und molekulare Tests bei Krebs – was Biomarker sind, wie sie getestet werden und wie die Ergebnisse zur Steuerung von Diagnose, Prognose und Behandlung genutzt werden.

Beginnen Sie hier, wenn Sie neu im Bereich der Biomarker-Tests sind oder wenn Sie verstehen möchten, was der Abschnitt über molekulare Tests in Ihrem Pathologiebericht genau bedeutet.

Genetische Tests bei Krebs verstehen

Ein Überblick über somatische und Keimbahn-Gentests – der Unterschied zwischen der Untersuchung der Tumor-DNA und der Untersuchung der vererbten DNA, was Sie von erblichen Gentests erwarten können und was ein Ergebnis für Sie und Ihre Familie bedeutet.

Beginnen Sie hier, wenn Sie zu einem Gentest überwiesen wurden, wenn Ihr Onkologe die Möglichkeit eines erblichen Krebssyndroms angesprochen hat oder wenn Sie wissen möchten, ob Ihre Krebserkrankung eine erbliche Ursache haben könnte.

Next-Generation-Sequenzierung (NGS) in der Krebsforschung verstehen

Ein Überblick über Next-Generation-Sequenzierungspanels, die in der Krebsdiagnostik und Behandlungsplanung eingesetzt werden, einschließlich der Frage, wonach NGS-Tests suchen, wie die Ergebnisse berichtet werden und was Varianten unklarer Signifikanz bedeuten.

Beginnen Sie hier, wenn Ihr Krebsbericht ein NGS- oder umfassendes Genomprofilierungsergebnis enthält oder wenn Sie einen Bericht von einem Test wie FoundationOne, MSK-IMPACT oder einem molekularen Tumorboard eines Krankenhauses erhalten haben.

Flüssigbiopsie und zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA)

Ein Leitfaden zur Flüssigbiopsie und ctDNA-Testung, zur Erkennung und Analyse von in den Blutkreislauf abgegebener Tumor-DNA sowie zu den Einsatzmöglichkeiten von ctDNA bei der Krebsdiagnose, -überwachung und dem Nachweis von Resttumoren.

Beginnen Sie hier, wenn Ihr Arzt einen blutbasierten Krebstest wie Guardant360, FoundationOne Liquid oder ein ähnliches ctDNA-Panel angeordnet hat oder eine Flüssigbiopsie als Alternative oder Ergänzung zu Gewebetests besprochen hat.

Östrogenrezeptor (ER) und Progesteronrezeptor (PR) bei Brustkrebs

Ein Leitfaden zur Hormonrezeptor-Testung bei Brustkrebs, einschließlich der Art und Weise, wie die Ergebnisse berichtet werden und was sie für die Hormonblockade-Therapie bedeuten.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Brustkrebsbericht ER- und PR-Ergebnisse, einen Allred-Score oder H-Score oder eine Empfehlung für Tamoxifen oder einen Aromatasehemmer enthält.

HER2 bei Brustkrebs

Ein Leitfaden zur HER2-Testung bei Brustkrebs mittels Immunhistochemie und FISH, einschließlich HER2-positiver, HER2-niedriger und HER2-negativer Ergebnisse.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Brustkrebsbericht einen HER2-IHC-Score (0, 1+, 2+ oder 3+), ein FISH-Ergebnis oder eine Empfehlung für Trastuzumab oder eine andere HER2-gerichtete Therapie enthält.

Ki-67 bei Brustkrebs

Ein Leitfaden zu Ki-67 als Proliferationsmarker bei Brustkrebs, einschließlich der Angabe des Ergebnisses als Prozentsatz und der Bedeutung eines hohen oder niedrigen Ergebnisses.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Brustkrebsbericht einen Ki-67-Index oder eine Proliferationsrate enthält oder wenn Ihr Arzt das Ki-67-Ergebnis zur Steuerung von Entscheidungen über die Chemotherapie herangezogen hat.

BRCA1 und BRCA2 bei Brustkrebs

Ein Leitfaden zu BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brustkrebs, einschließlich des Unterschieds zwischen somatischen und Keimbahn-Tests, was ein positives Ergebnis für die Behandlung bedeutet und welche Auswirkungen dies auf Familienmitglieder hat.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Arzt Ihnen einen BRCA-Test empfohlen hat, in Ihrem Bericht eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation erwähnt wird oder Sie an einen genetischen Berater überwiesen wurden.

Genomische Tests bei Brustkrebs (Oncotype DX, Prosigna, MammaPrint)

Ein Leitfaden zu Multi-Genexpressionstests zur Abschätzung des Rezidivrisikos und zur Steuerung von Chemotherapieentscheidungen bei hormonrezeptorpositivem Brustkrebs im Frühstadium.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Arzt einen Oncotype DX-Rezidivscore, einen Prosigna (PAM50)-Risikoscore oder ein MammaPrint-Ergebnis angeordnet hat, um zu entscheiden, ob eine Chemotherapie erforderlich ist.

PD-L1 bei dreifach negativem Brustkrebs

Ein Leitfaden zur PD-L1-Testung bei dreifach negativem Brustkrebs, einschließlich des kombinierten positiven Scores (CPS) und seiner Rolle bei der Auswahl von Patienten für die Immuntherapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an dreifach negativem Brustkrebs leiden und Ihr Bericht ein PD-L1-Ergebnis oder einen CPS-Score enthält, oder wenn Ihr Arzt Pembrolizumab mit Ihnen besprochen hat.

EGFR-Mutationen bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zur EGFR-Mutationsanalyse bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs, einschließlich häufiger Mutationstypen (Exon-19-Deletion, L858R, Exon-20-Insertion) und EGFR-gerichteter Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Lungenkrebsbericht Ergebnisse von EGFR-Mutationstests enthält oder wenn Ihr Arzt Osimertinib, Erlotinib oder einen anderen EGFR-Inhibitor mit Ihnen besprochen hat.

ALK-Rearrangements bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zur Testung auf ALK-Genumlagerungen bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs, wie diese mittels FISH oder Immunhistochemie nachgewiesen werden und welche ALK-gerichteten Therapien es gibt.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Lungenkrebsbericht ein ALK-FISH-Ergebnis oder eine ALK-Immunhistochemie enthält oder wenn Ihr Arzt Alectinib, Crizotinib oder einen anderen ALK-Inhibitor mit Ihnen besprochen hat.

ROS1-Rearrangements bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zur ROS1-Genumlagerungsanalyse bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs und zu den für ROS1-positive Tumoren verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Lungenkrebsbericht ein ROS1-Ergebnis enthält oder wenn Ihr Arzt Entrectinib oder Crizotinib für einen ROS1-positiven Krebs mit Ihnen besprochen hat.

KRAS-Mutationen bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zur KRAS-Mutationsanalyse bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs mit Schwerpunkt auf der KRAS-G12C-Mutation und zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Lungenkrebsbericht eine KRAS-Mutation, insbesondere KRAS G12C, festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt Sotorasib oder Adagrasib mit Ihnen besprochen hat.

MET-Veränderungen bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zu MET-Exon-14-Skipping-Mutationen und MET-Amplifikation bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs sowie zu den für MET-veränderte Tumoren verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Lungenkrebsbericht eine MET-Exon-14-Mutation oder eine MET-Amplifikation festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt Tepotinib oder Capmatinib mit Ihnen besprochen hat.

RET-Fusionen bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zur RET-Genfusionstestung bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs und den für RET-positive Tumoren verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Lungenkrebsbericht eine RET-Fusion festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt Selpercatinib oder Pralsetinib mit Ihnen besprochen hat.

BRAF-Mutationen bei Lungenkrebs

Ein Leitfaden zu BRAF V600E und anderen BRAF-Mutationen bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs sowie den verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Lungenkrebsbericht eine BRAF-Mutation festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt Dabrafenib und Trametinib mit Ihnen besprochen hat.

Mismatch-Reparatur (MMR) und Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bei Darmkrebs

Ein Leitfaden zu MMR- und MSI-Tests bei Darmkrebs, einschließlich dMMR versus pMMR, MSI-H versus MSS, Lynch-Syndrom-Screening und der Rolle bei der Auswahl der Immuntherapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Bericht über Darmkrebs Ergebnisse der MMR-Immunhistochemie, MSI-Tests, MLH1-Methylierungstests oder eine Diskussion über das Lynch-Syndrom enthält.

KRAS- und NRAS-Mutationen bei Darmkrebs

Ein Leitfaden zur RAS-Mutationsanalyse bei Darmkrebs, warum KRAS- und NRAS-Mutationen eine Resistenz gegen Anti-EGFR-Therapien vorhersagen und was ein Wildtyp-Ergebnis bedeutet.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Darmkrebsbericht Ergebnisse zu KRAS- oder NRAS-Mutationen enthält oder wenn Ihr Arzt Cetuximab oder Panitumumab mit Ihnen besprochen hat.

BRAF-Mutationen bei Darmkrebs

Ein Leitfaden zur BRAF-V600E-Mutationsanalyse bei Darmkrebs, ihrer Rolle als prognostischer Marker und ihrer Relevanz für die Beurteilung des Lynch-Syndroms sowie zu gezielten Therapieoptionen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Darmkrebsbericht eine BRAF V600E-Mutation festgestellt wurde oder wenn Ihr Arzt eine Therapie auf Encorafenib-Basis mit Ihnen besprochen oder Ihren MMR-Ergebnis anhand des BRAF-Status interpretiert hat.

HER2 bei Darmkrebs

Ein Leitfaden zur HER2-Amplifikation und -Überexpression bei Darmkrebs und zur aufkommenden Rolle der HER2-gerichteten Therapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Darmkrebsbericht Ergebnisse eines HER2-Tests enthält oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über eine Trastuzumab-basierte Therapie bei HER2-positivem Darmkrebs gesprochen hat.

BRCA1 und BRCA2 bei Prostatakrebs

Ein Leitfaden zu BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Prostatakrebs, ihrer Rolle bei der homologen Rekombinationsreparatur und den für BRCA-mutierten Prostatakrebs verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Prostatakrebsbericht Tests auf HRR- oder BRCA-Mutationen beinhaltet oder wenn Ihr Arzt Olaparib oder Rucaparib mit Ihnen besprochen hat.

Mismatch-Reparatur (MMR) und Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bei Prostatakrebs

Ein Leitfaden zu MMR- und MSI-Tests bei Prostatakrebs und zur Rolle des dMMR/MSI-H-Status bei der Auswahl von Patienten für die Immuntherapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Prostatakrebsbericht MMR- oder MSI-Testergebnisse enthält oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Pembrolizumab bei MSI-hohem Prostatakrebs gesprochen hat.

Androgenrezeptor (AR) und AR-Spleißvarianten bei Prostatakrebs

Ein Leitfaden zur Androgenrezeptor-Testung und zum Nachweis von AR-V7-Spleißvarianten bei Prostatakrebs und was diese Ergebnisse für Entscheidungen zur Hormontherapie bedeuten.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Prostatakrebsbericht die Androgenrezeptorexpression oder AR-V7-Tests erwähnt werden oder wenn Ihr Arzt zwischen Enzalutamid, Abirateron und einer Chemotherapie auf Taxanbasis entscheiden muss.

BRAF-Mutationen beim Melanom

Ein Leitfaden zur Testung auf BRAF V600E- und V600K-Mutationen bei Melanomen und zu den für BRAF-mutierte Erkrankungen verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Melanombericht eine BRAF-Mutationsanalyse beinhaltet oder wenn Ihr Arzt Dabrafenib und Trametinib oder Vemurafenib und Cobimetinib mit Ihnen besprochen hat.

PD-L1 und Tumormutationslast (TMB) beim Melanom

Ein Leitfaden zu PD-L1 und TMB als prädiktive Biomarker für das Ansprechen auf Immuntherapien bei Melanomen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Melanombericht PD-L1-Testergebnisse oder Ergebnisse zur Mutationslast des Tumors enthält oder wenn Ihr Arzt Pembrolizumab, Nivolumab oder Ipilimumab mit Ihnen besprochen hat.

KIT-Mutationen beim Melanom

Ein Leitfaden zu KIT-Mutationen bei akralen und mukosalen Melanom-Subtypen und den für KIT-mutierte Melanome verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Melanombericht eine KIT-Mutation festgestellt wird, insbesondere wenn Sie an einem akralen lentiginösen oder mukosalen Melanom leiden.

BRAF-Mutationen bei Schilddrüsenkrebs

Ein Leitfaden zur BRAF-V600E-Mutationsanalyse beim papillären Schilddrüsenkarzinom, ihrer Rolle als diagnostischer und prognostischer Marker sowie zu gezielten Therapieoptionen bei fortgeschrittener Erkrankung.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Schilddrüsenkrebsbericht einen BRAF-Mutationstest beinhaltet oder wenn Ihr Arzt den BRAF-Status im Zusammenhang mit dem Risiko eines Rückfalls oder der Eignung für eine zielgerichtete Therapie besprochen hat.

RET-Mutationen und -Fusionen bei Schilddrüsenkrebs

Ein Leitfaden zu RET-Mutationen beim medullären Schilddrüsenkarzinom und RET-Fusionen beim papillären Schilddrüsenkarzinom sowie zu den für RET-veränderte Schilddrüsenkrebsarten verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an einem medullären oder papillären Schilddrüsenkarzinom leiden und in Ihrem Befund eine RET-Mutation oder -Fusion festgestellt wird, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Selpercatinib oder Pralsetinib gesprochen hat.

RAS-Mutationen bei Schilddrüsenkrebs

Ein Leitfaden zu NRAS-, HRAS- und KRAS-Mutationen bei Schilddrüsenkrebs, ihrer Rolle bei der Diagnose unklarer Schilddrüsenknoten und ihrer prognostischen Bedeutung.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Schilddrüsen-Feinnadelaspirations- oder Operationsbericht eine RAS-Mutationsanalyse beinhaltet oder wenn eine RAS-Mutation in einem molekularen Panel wie ThyroSeq oder Afirma identifiziert wurde.

HER2 bei Magen- und Ösophaguskarzinomen

Ein Leitfaden zur HER2-Testung bei Adenokarzinomen des Magens und des gastroösophagealen Übergangs, einschließlich der Unterschiede in der HER2-Bewertung im Vergleich zu Brustkrebs und der verfügbaren zielgerichteten Therapien.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Magenkrebs oder Krebs des gastroösophagealen Übergangs leiden und Ihr Bericht HER2-Ergebnisse enthält, oder wenn Ihr Arzt Trastuzumab oder Trastuzumab-Deruxtecan mit Ihnen besprochen hat.

PD-L1 bei Magen- und Ösophaguskarzinomen

Ein Leitfaden zur PD-L1-Testung mittels kombinierter positiver Punktzahl (CPS) bei Magen- und gastroösophagealen Übergangskarzinomen und deren Rolle bei der Auswahl der Immuntherapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Bericht über Magenkrebs oder Krebs des gastroösophagealen Übergangs ein PD-L1 CPS-Ergebnis enthält oder wenn Ihr Arzt Nivolumab oder Pembrolizumab mit Ihnen besprochen hat.

Claudin 18.2 bei Magen- und Ösophaguskarzinomen

Ein Leitfaden zur Claudin-18.2-Testung mittels Immunhistochemie bei Magen- und Ösophaguskarzinomen, was der 75%-Färbeschwellenwert bedeutet und welche Rolle er bei der Auswahl von Patienten für eine Claudin-18.2-gerichtete Therapie spielt.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an HER2-negativem Magenkrebs oder einem Krebs des gastroösophagealen Übergangs leiden und Ihr Befund ein Claudin-18.2-Ergebnis enthält, oder wenn Ihr Arzt Zolbetuximab (Vyloy) mit Ihnen besprochen hat.

Mismatch-Reparatur (MMR) und Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bei gastrointestinalen Tumoren

Ein Leitfaden zu MMR- und MSI-Tests bei gastrointestinalen Krebserkrankungen einschließlich Magen-, Dünndarm- und Bauchspeicheldrüsenkrebs sowie zu den Auswirkungen auf die Immuntherapie und das Lynch-Syndrom-Screening.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an gastrointestinalem Krebs erkrankt sind und Ihr Bericht Ergebnisse der MMR-Immunhistochemie oder des MSI-Tests enthält.

KRAS-Mutationen bei Bauchspeicheldrüsenkrebs

Ein Leitfaden zur KRAS-Mutationsanalyse beim duktalen Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse, warum KRAS-Mutationen bei dieser Krebsart nahezu universell vorkommen und welche neuen KRAS-gerichteten Therapien es gibt.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Bauchspeicheldrüsenkrebs erkrankt sind und Ihr Bericht Ergebnisse molekularer Tests enthält, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über KRAS-gerichtete Behandlungen oder die Eignung für klinische Studien gesprochen hat.

BRCA1 und BRCA2 bei Bauchspeicheldrüsenkrebs

Ein Leitfaden zu BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Bauchspeicheldrüsenkrebs, ihrer Rolle bei der Auswahl von Patienten für eine PARP-Inhibitor-Therapie und den Auswirkungen auf Familienmitglieder.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Bauchspeicheldrüsenkrebs leiden und in Ihrem Befund eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über eine Olaparib-Erhaltungstherapie gesprochen hat.

Mismatch-Reparatur (MMR) bei Endometriumkarzinom

Ein Leitfaden zur MMR-Testung bei Endometriumkarzinom, ihrer Rolle als prognostischer Klassifikator im molekularen Klassifikationssystem des TCGA, zum Lynch-Syndrom-Screening und zur Auswahl der Immuntherapie.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Endometriumkarzinom erkrankt sind und Ihr Befund Ergebnisse der MMR-Immunhistochemie enthält oder dMMR, pMMR oder das Lynch-Syndrom erwähnt.

POLE-Mutationen bei Endometriumkarzinom

Ein Leitfaden zu POLE (DNA-Polymerase-Epsilon)-Exonukleasedomänenmutationen beim Endometriumkarzinom, warum POLE-mutierte Tumoren trotz ihres hohen Grades eine ausgezeichnete Prognose haben und welche Rolle POLE bei der molekularen Klassifizierung von Endometriumkarzinomen spielt.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Endometriumkarzinom-Bericht eine POLE-Mutation festgestellt oder Ihr Tumor als POLE-ultramutiert eingestuft wird, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen besprochen hat, wie sich das POLE-Ergebnis auf Ihren Behandlungsplan auswirkt.

p53 bei Endometriumkarzinom

Ein Leitfaden zur p53-Immunhistochemie und TP53-Mutationsanalyse beim Endometriumkarzinom, was eine abnorme p53-Expression bedeutet und welche Rolle sie bei der molekularen Klassifizierung und Prognose des Endometriumkarzinoms spielt.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Endometriumkarzinom-Bericht Ergebnisse der p53-Immunhistochemie oder TP53-Mutationstests enthält oder wenn Ihr Tumor als p53-abnormal eingestuft wurde.

BRCA1 und BRCA2 bei Eierstockkrebs

Ein Leitfaden zur Testung auf BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei hochgradigem serösem Ovarialkarzinom, zur Testung auf homologe Rekombinationsdefizienz (HRD), zur PARP-Inhibitor-Therapie und zu den Auswirkungen auf Familienmitglieder.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Eierstockkrebs erkrankt sind und Ihr Befund oder Gentest eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation nachweist, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Olaparib, Niraparib oder Rucaparib gesprochen hat.

Homologe Rekombinationsdefizienz (HRD) bei Eierstockkrebs

Ein Leitfaden zu HRD-Tests bei Eierstockkrebs, was genomische Instabilitätswerte bedeuten und wie der HRD-Status über BRCA-Mutationen hinaus die Eignung für PARP-Inhibitoren beeinflusst.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Eierstockkrebsbericht einen HRD-Score, einen Test auf genomische Instabilität oder Hinweise auf einen BRCA-ähnlichen Status oder die Fähigkeit zur homologen Rekombination enthält.

BCR::ABL1 (Philadelphia-Chromosom) bei chronischer myeloischer Leukämie

Ein Leitfaden zum BCR::ABL1-Fusionsgen und dem Philadelphia-Chromosom bei CML, wie diese erkannt und überwacht werden und welche Tyrosinkinase-Inhibitoren zur Behandlung von CML eingesetzt werden.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an CML leiden und Ihr Bericht BCR::ABL1-PCR-Ergebnisse, FISH-Tests oder einen Karyotyp mit dem Philadelphia-Chromosom enthält, oder wenn Ihr Arzt Imatinib, Dasatinib oder Nilotinib mit Ihnen besprochen hat.

FLT3-Mutationen bei akuter myeloischer Leukämie

Ein Leitfaden zu FLT3-ITD- und FLT3-TKD-Mutationen bei AML, was ein hohes Allelverhältnis bedeutet und welche FLT3-gerichteten Therapien jetzt verfügbar sind.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an AML leiden und Ihre molekulare Untersuchung eine FLT3-Mutation nachweist, oder wenn Ihr Arzt Midostaurin, Quizartinib oder Gilteritinib mit Ihnen besprochen hat.

NPM1-Mutationen bei akuter myeloischer Leukämie

Ein Leitfaden zu NPM1-Mutationen bei AML, warum AML mit NPM1-Mutationen eine relativ günstige Prognose hat und wie NPM1 zur Überwachung von Resterkrankungen nach der Behandlung eingesetzt wird.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an AML leiden und Ihre molekulare Untersuchung eine NPM1-Mutation feststellt, oder wenn Ihr Arzt die NPM1-PCR zur Überwachung Ihres Ansprechens auf die Behandlung einsetzt.

IDH1- und IDH2-Mutationen bei akuter myeloischer Leukämie

Ein Leitfaden zu IDH1- und IDH2-Mutationen bei AML, ihrer prognostischen Bedeutung und den jetzt verfügbaren zielgerichteten IDH-Inhibitoren.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an AML leiden und Ihre molekulare Untersuchung eine IDH1- oder IDH2-Mutation feststellt, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Ivosidenib oder Enasidenib gesprochen hat.

JAK2-Mutationen bei myeloproliferativen Neoplasien

Ein Leitfaden zur JAK2 V617F-Mutation und zu JAK2-Exon-12-Mutationen bei Polycythaemia vera, essentieller Thrombozythämie und primärer Myelofibrose sowie zur Rolle von JAK-Inhibitoren bei der Behandlung.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Polycythemia vera, essentieller Thrombozythämie oder Myelofibrose leiden und Ihr Bericht Ergebnisse eines JAK2-Mutationstests enthält oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Ruxolitinib oder Fedratinib gesprochen hat.

Calreticulin (CALR)-Mutationen bei myeloproliferativen Neoplasien

Ein Leitfaden zu CALR-Mutationen bei essentieller Thrombozythämie und primärer Myelofibrose, was CALR-Mutationen vom Typ 1 und Typ 2 bedeuten und welche prognostische Bedeutung sie haben.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an essentieller Thrombozythämie oder Myelofibrose leiden und in Ihrem Befund eine CALR-Mutation festgestellt wird, oder wenn der JAK2-Test negativ war und stattdessen CALR getestet wurde.

TP53-Mutationen bei Blutkrebs

Ein Leitfaden zu TP53-Mutationen bei Leukämie, Lymphomen und Myelomen, warum TP53-Mutationen mit aggressiveren Krankheitsverläufen und Therapieresistenz einhergehen und zu neuen Therapien, die auf p53-defiziente Krebserkrankungen abzielen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an Blutkrebs erkrankt sind und Ihre molekularen Tests eine TP53-Mutation nachweisen, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen besprochen hat, wie sich der TP53-Status auf Ihre Prognose oder Ihre Behandlungsmöglichkeiten auswirkt.

Deletion des Chromosoms 17p und TP53-Mutation bei chronischer lymphatischer Leukämie

Ein Leitfaden zur Testung auf 17p-Deletion und TP53-Mutation bei CLL, warum diese Befunde eine Resistenz gegen Standardchemotherapie vorhersagen und welche zielgerichteten Therapien für Hochrisiko-CLL empfohlen werden.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an CLL leiden und Ihre FISH-Analyse oder molekulare Untersuchung eine 17p-Deletion oder TP53-Mutation nachweist, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Ibrutinib, Venetoclax oder Acalabrutinib gesprochen hat.

IGHV-Mutationsstatus bei chronischer lymphatischer Leukämie

Ein Leitfaden zum IGHV-Mutationsstatus bei CLL, dem Unterschied zwischen mutiertem und unmutiertem IGHV und warum dieser Test einer der stärksten prognostischen Marker bei CLL ist.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie an CLL leiden und Ihr Bericht den IGHV-Mutationsstatus enthält, oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen besprochen hat, wie sich der IGHV-Status auf Ihre Langzeitprognose und Ihren Behandlungsansatz auswirkt.

Tumormutationslast (TMB)

Ein Leitfaden zur Tumormutationslast als Pan-Cancer-Biomarker für das Ansprechen auf Immuntherapien, wie sie gemessen wird und was ein hohes oder niedriges TMB-Ergebnis bedeutet.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Krebsbericht ein TMB-Ergebnis enthält, das als Mutationen pro Megabase ausgedrückt wird, oder wenn Ihr Arzt TMB im Rahmen der Beurteilung der Eignung für eine Immuntherapie besprochen hat.

Mismatch-Reparatur (MMR) und Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bei verschiedenen Krebsarten

Ein Leitfaden zu dMMR und MSI-H als tumorunabhängige Biomarker für die Immuntherapie, der erläutert, wie MSI-H unabhängig von der Krebsart zur Eignung für Pembrolizumab führt und was dies für das Lynch-Syndrom-Screening bedeutet.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Krebsbericht dMMR oder MSI-H festgestellt wird und Ihr Arzt die Eignung für eine Immuntherapie auf der Grundlage dieser Ergebnisse unabhängig vom primären Tumorort erörtert hat.

PD-L1-Testung bei Krebs

Ein Überblick über PD-L1 als Biomarker für die Immun-Checkpoint-Inhibitor-Therapie bei verschiedenen Krebsarten, einschließlich der Testmethoden, der Funktionsweise unterschiedlicher Bewertungssysteme und der Grenzen von PD-L1 als prädiktiver Marker.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Ihr Krebsbericht ein PD-L1-Ergebnis enthält und Sie verstehen möchten, wie PD-L1-Tests bei verschiedenen Krebsarten und Behandlungskontexten funktionieren.

NTRK-Fusionen bei Krebs

Ein Leitfaden zu NTRK1-, NTRK2- und NTRK3-Fusionen als tumorunabhängige Biomarker für die TRK-Inhibitor-Therapie, die bei vielen Krebsarten gefunden wurden, darunter Lungen-, Schilddrüsen-, Darm-, Speicheldrüsenkrebs und andere.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Krebsbericht eine NTRK-Fusion festgestellt wird oder wenn Ihr Arzt Larotrectinib oder Entrectinib als tumorunabhängige zielgerichtete Therapieoptionen mit Ihnen besprochen hat.

Was ist ein erbliches Krebssyndrom?

Eine Einführung in das erbliche Krebsrisiko, die erklärt, was es bedeutet, eine Genveränderung zu tragen, wie das Lebenszeitrisiko abgeschätzt wird und warum dasselbe Ergebnis in verschiedenen Familien unterschiedliche Bedeutungen haben kann.

Beginnen Sie hier, wenn Ihnen mitgeteilt wurde, dass Sie eine vererbte Genveränderung tragen, wenn bei einem Verwandten ein erbliches Krebssyndrom diagnostiziert wurde oder wenn Sie eine genetische Untersuchung in Erwägung ziehen.

Varianten ungewisser Signifikanz (VUS)

Ein Leitfaden, der erklärt, was es bedeutet, wenn Gentests eine Veränderung mit unbekannter Auswirkung feststellen, warum eine Variante von unklarer Signifikanz kein positives Ergebnis darstellt und wie diese Varianten im Laufe der Zeit neu klassifiziert werden.

Beginnen Sie hier, wenn Ihr Gentest eine Variante von unklarer Bedeutung gemeldet hat oder wenn Ihnen mitgeteilt wurde, dass eine Veränderung gefunden wurde, deren Bedeutung aber unklar ist.

Lynch-Syndrom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

Das häufigste erbliche Krebssyndrom erhöht das Risiko für Darm-, Gebärmutter-, Eierstock-, Magen- und Harnwegskrebs. Dieser Leitfaden erklärt die unterschiedlichen Risiken der fünf Gene und die jeweils empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine Veränderung in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 oder EPCAM aufweisen, wenn in Ihrem Bericht das Lynch-Syndrom oder HNPCC erwähnt wird oder wenn Ihr Tumor einen Verlust der Mismatch-Reparatur aufwies.

Hereditäres Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (BRCA1, BRCA2)

Ein Leitfaden zu erblichen BRCA1- und BRCA2-Genveränderungen, der die Lebenszeitrisiken für Frauen und Männer, Brust- und Eierstockkrebsvorsorge, risikomindernde Operationen und die Bedeutung des Ergebnisses für Familienmitglieder behandelt.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation tragen, wenn Sie eine risikomindernde Operation in Erwägung ziehen oder wenn ein Verwandter positiv getestet wurde und Sie einen Test erwägen.

Hereditäres diffuses Magen- und lobuläres Brustkrebssyndrom (CDH1)

Ein Leitfaden zu erblichen CDH1-Genveränderungen, die das Risiko für diffusen Magenkrebs und lobulären Brustkrebs erhöhen, einschließlich der Wahl zwischen präventiver Magenentfernung und endoskopischer Überwachung.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine CDH1-Mutation haben, wenn in Ihrem Bericht ein Siegelringzellkarzinom oder ein diffuses Magenkarzinom erwähnt wird oder wenn lobulärer Brustkrebs in Ihrer Familie vorkommt.

Ergebnisse eines Panels mit Genen mittleren Risikos (CHEK2, ATM und andere).

Ein Leitfaden zu den Genen, die das Krebsrisiko eher moderat als dramatisch erhöhen, warum diese in der Regel durch Vorsorgeuntersuchungen und nicht durch Operationen behandelt werden und was ein Ergebnis für Angehörige bedeutet.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn bei Ihrer genetischen Untersuchung eine Veränderung in CHEK2, ATM oder einem anderen Gen mit moderatem Risiko festgestellt wurde und Ihnen mitgeteilt wurde, dass Ihr Risiko zwar erhöht, aber nicht hoch ist.

Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)

Ein Leitfaden zu erblichen TP53-Genveränderungen, die das Risiko für verschiedene Krebsarten ab der Kindheit erhöhen, und zu den Ganzkörper-MRT-Screeningprogrammen, die zur Früherkennung dieser Veränderungen eingesetzt werden.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine vererbte TP53-Veränderung tragen oder wenn eine TP53-Mutation in einem Tumorbericht die Frage aufgeworfen hat, ob diese vererbt sein könnte.

Familiäre adenomatöse Polyposis (APC) und MUTYH-assoziierte Polyposis

Ein Leitfaden zu den erblichen Erkrankungen, die zu einer großen Anzahl von Darmpolypen führen, einschließlich der Frage, wann eine Entfernung des Dickdarms in Betracht gezogen wird und welche Vorsorgeuntersuchungen für Magen und Dünndarm erforderlich sind.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine APC- oder MUTYH-Mutation aufweisen, wenn bei Ihnen eine familiäre adenomatöse Polyposis oder eine abgeschwächte FAP diagnostiziert wurde oder wenn bei einer Koloskopie viele Polypen gefunden wurden.

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET)

Ein Leitfaden zu erblichen Veränderungen des RET-Gens, die medulläres Schilddrüsenkarzinom und verwandte Tumore verursachen, und warum die präventive Entfernung der Schilddrüse im Kindesalter angeboten wird.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine RET-Mutation haben oder wenn in Ihrer Familie medulläres Schilddrüsenkarzinom oder Phäochromozytom vorkommt.

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)

Ein Leitfaden zu den erblichen MEN1-Genveränderungen, die Tumore der Nebenschilddrüsen, der Hypophyse und der Bauchspeicheldrüse verursachen, sowie zur lebenslangen Überwachung, die zu deren Behandlung eingesetzt wird.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine MEN1-Mutation tragen oder wenn bei Ihnen ein neuroendokriner Tumor der Nebenschilddrüse, der Hypophyse oder der Bauchspeicheldrüse diagnostiziert wurde.

Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Ein Leitfaden zu erblichen VHL-Genveränderungen, die Nierenkrebs, Hämangioblastom und Phäochromozytom verursachen, sowie zu den gezielten Behandlungsmethoden, die heute für VHL-bedingte Tumore zur Verfügung stehen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine VHL-Mutation tragen oder wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Belzutifan im Zusammenhang mit einem VHL-assoziierten Tumor gesprochen hat.

Hereditäres Paragangliom und Phäochromozytom (SDHB, SDHD, SDHC, SDHA)

Ein Leitfaden zu erblichen Veränderungen in den SDH-Genen, die Paragangliome, Phäochromozytome und bestimmte gastrointestinale Stromatumoren verursachen, sowie zu den bildgebenden Verfahren, die zur Überwachung von Genträgern eingesetzt werden.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Bericht ein SDH-Mangel oder ein Verlust von SDHB erwähnt wird oder wenn in Ihrer Familie Paragangliome oder Phäochromozytome vorkommen.

PALB2 und erbliches Brustkrebsrisiko (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zu ererbten PALB2-Genveränderungen, die mittlerweile als Risikofaktoren für Brustkrebs gelten, die dem Risiko für BRCA2 nahekommen, sowie zu einem geringeren Anstieg des Risikos für Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn bei Ihrer genetischen Untersuchung eine PALB2-Veränderung festgestellt wurde oder wenn Ihnen mitgeteilt wurde, dass Ihr Risiko ähnlich wie bei BRCA ist, aber das beteiligte Gen ein anderes ist.

Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11) (bald verfügbar)

Ein Leitfaden zu erblichen Veränderungen des STK11-Gens, die zu charakteristischen Pigmentflecken an Lippen und Mund, Polypen im gesamten Verdauungstrakt und einem hohen Lebenszeitrisiko für verschiedene Krebsarten führen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine STK11-Mutation haben, wenn Sie dunkle Flecken auf Ihren Lippen oder Ihrem Zahnfleisch haben oder wenn Sie in Ihrer Kindheit Polypen oder einen Darmverschluss hatten.

PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (Cowden-Syndrom) (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zu erblichen PTEN-Genveränderungen, die das Risiko für Brust-, Schilddrüsen-, Gebärmutter- und Nierenkrebs erhöhen, sowie zu charakteristischen Hautveränderungen und einem überdurchschnittlich großen Kopfumfang.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine PTEN-Veränderung aufweisen oder wenn bei Ihnen das Cowden-Syndrom diagnostiziert wurde oder Ihnen mitgeteilt wurde, dass Hautbefunde Anlass für eine genetische Untersuchung gegeben haben.

Juveniles Polyposis-Syndrom (SMAD4, BMPR1A) (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zu erblichen Veränderungen der SMAD4- und BMPR1A-Gene, die Polypen im gesamten Verdauungstrakt verursachen, und warum Menschen mit einer SMAD4-Veränderung auch auf eine separate Blutgefäßerkrankung untersucht werden müssen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine SMAD4- oder BMPR1A-Mutation aufweisen oder wenn bei einer Koloskopie juvenile Polypen festgestellt wurden.

Hereditäres Melanom- und Pankreaskrebs-Syndrom (CDKN2A) (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zu erblichen Veränderungen des CDKN2A-Gens, die das Risiko für Melanome und Bauchspeicheldrüsenkrebs erhöhen, sowie zu den Haut- und Bauchspeicheldrüsen-Screenings, die Trägern angeboten werden.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine CDKN2A-Mutation tragen oder wenn in Ihrer Familie sowohl Melanome als auch Bauchspeicheldrüsenkrebs vorkommen.

Retinoblastom und das RB1-Gen (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zu erblichen RB1-Genveränderungen, die im frühen Kindesalter Augenkrebs verursachen, und zum Risiko von Zweitkrebserkrankungen, die Überlebende bis ins Erwachsenenalter mit sich tragen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie oder Ihr Kind eine RB1-Veränderung aufweisen oder wenn Sie als Kind wegen eines Retinoblastoms behandelt wurden und Ihre langfristigen Risiken verstehen möchten.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zu erblichen NF1-Genveränderungen, der die Haut- und Nervenmerkmale der Erkrankung sowie die Krebsarten beschreibt, für die Träger ein erhöhtes Risiko haben, zu erkranken.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine NF1-Mutation aufweisen oder wenn in Ihrem Bericht ein Neurofibrom oder ein bösartiger peripherer Nervenscheidentumor erwähnt wird.

Hereditäre Nierenkrebssyndrome (FH, FLCN, MET) (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zu den erblichen Erkrankungen, die Nierenkrebs verursachen, einschließlich hereditärer Leiomyomatose und Nierenzellkrebs sowie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, und den bildgebenden Verfahren zur Überwachung von Anlageträgern.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine FH-, FLCN- oder MET-Veränderung tragen oder wenn Nierenkrebs in jungen Jahren oder bei mehr als einem Familienmitglied aufgetreten ist.

BAP1-Tumorprädispositionssyndrom (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zu erblichen Veränderungen des BAP1-Gens, die das Risiko für Mesotheliom, Melanom des Auges, Nierenkrebs und bestimmte Hauttumore erhöhen.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn in Ihrem Bericht ein Verlust von BAP1 erwähnt wird oder wenn bei Ihnen in jungen Jahren ein Aderhautmelanom oder ein Mesotheliom diagnostiziert wurde.

Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2) (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zu erblichen TSC1- und TSC2-Genveränderungen, die gutartige Tumore im Gehirn, in den Nieren, im Herzen und in der Haut verursachen, sowie zu den verfügbaren gezielten Behandlungsmethoden.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie oder Ihr Kind eine TSC1- oder TSC2-Mutation aufweisen oder wenn in Ihrem Bericht ein Angiomyolipom oder ein subependymales Riesenzellastrozytom erwähnt wird.

DICER1-Syndrom (demnächst verfügbar)

Ein Leitfaden zu erblichen DICER1-Genveränderungen, die eine besondere Gruppe von Tumoren bei Kindern und jungen Erwachsenen verursachen, darunter Tumore der Lunge, der Niere, der Eierstöcke und der Schilddrüse.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie oder Ihr Kind eine DICER1-Mutation aufweisen oder wenn in Ihrem Bericht ein pleuropulmonales Blastom, ein Sertoli-Leydig-Zelltumor oder ein multinodulärer Kropf im Kindesalter erwähnt wird.

Konstitutioneller Mismatch-Reparaturdefekt (CMMRD) (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zu der seltenen Erkrankung, die durch die Vererbung eines nicht funktionierenden DNA-Reparaturgens von beiden Eltern verursacht wird, Krebserkrankungen im Kindesalter auslöst und ein Screening ab einem frühen Alter erfordert.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn bei Ihrem Kind CMMRD diagnostiziert wurde, wenn Café-au-lait-Flecken im Zusammenhang mit einer Krebserkrankung im Kindesalter auftraten oder wenn beide Elternteile eine Genveränderung beim Lynch-Syndrom tragen.

Vererbte Prädisposition für Leukämie und Knochenmarkversagen (RUNX1, GATA2, Fanconi-Anämie) (in Kürze verfügbar)

Ein Leitfaden zu den erblichen Erkrankungen, die zu Leukämie und Knochenmarkversagen prädisponieren, und warum ein Keimbahn-Ergebnis die Chemotherapieplanung und die Wahl des Stammzellspenders verändert.

Dies könnte für Sie hilfreich sein, wenn Sie eine RUNX1- oder GATA2-Mutation tragen, wenn bei Ihnen eine Fanconi-Anämie diagnostiziert wurde oder wenn ein Familienmitglied als Stammzellenspender in Betracht gezogen wird.

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Neue Biomarker-Leitfäden werden regelmäßig hinzugefügt, da sich die Testverfahren weiterentwickeln. In der Zwischenzeit erklärt unser Pathologie-Wörterbuch viele Begriffe rund um Biomarker, und Osler , unser Pathologie-Chatbot, hilft Ihnen, spezifische Biomarker-Ergebnisse aus Ihrem Bericht verständlich zu erläutern.