RET-Mutationen und -Fusionen bei Schilddrüsenkrebs

von Jason Wasserman MD PhD FRCPC
30. März 2026

Wenn in Ihrem Pathologiebericht oder Ihren Gentestergebnissen Folgendes erwähnt wird: RET-Mutation oder die RET-FusionDiese beziehen sich auf zwei unterschiedliche Arten von Veränderungen in der RET Gene, die bei verschiedenen Arten von Schilddrüsenkrebs eine wichtige Rolle spielen. RET-Mutationen – bei denen ein bestimmter Buchstabe im genetischen Code verändert ist – sind der Hauptgrund dafür. medulläres Schilddrüsenkarzinom und stehen in engem Zusammenhang mit einem erblichen Syndrom, das mehrere Familienmitglieder betreffen kann. RET-Fusionen – bei denen die RET Ein Gen ist abnormal mit einem anderen Gen verbunden – diese finden sich in einer Untergruppe von papilläre Schilddrüsenkarzinome und sind zu einem wichtigen Behandlungsziel bei fortgeschrittener Erkrankung geworden. Zu wissen, welche Art von RET-Veränderung bei Ihnen vorliegt und bei welcher Krebsart, ist der Schlüssel zum Verständnis der Bedeutung des Ergebnisses für Ihre Behandlung und Ihre Familie.

Wonach der Test sucht

Das RET Ein Gen liefert die Bauanleitung für ein Rezeptorprotein – auch RET genannt –, das sich auf der Oberfläche bestimmter Zellen befindet und Signale empfängt, die der Zelle Wachstum, Teilung und Überleben signalisieren. In gesunden Zellen wird dieser Rezeptor nur bei Eintreffen des entsprechenden Signals aktiviert und nach dessen Abklingen wieder deaktiviert.

Zwei grundlegend verschiedene Arten von Veränderungen können dieses normale Verhalten bei Schilddrüsenkrebs stören:

  • RET-Punktmutationen. Ein Punkt Mutation Eine Punktmutation ist eine Veränderung an einer einzelnen, spezifischen Stelle im genetischen Code – ein Buchstabe der DNA-Sequenz wird so verändert, dass sich die Form oder das Verhalten des RET-Proteins ändert. Beim medullären Schilddrüsenkarzinom halten spezifische Punktmutationen im RET-Rezeptor diesen dauerhaft aktiv und treiben so kontinuierlich Wachstumssignale an, selbst ohne äußere Stimulation. Diese Mutationen sind hinsichtlich ihrer Position hochspezifisch – bestimmte Codons (Positionen im Gen) werden weitaus häufiger mutiert als andere, und das betroffene Codon sagt sowohl das Risiko einer aggressiven Erkrankung als auch die Wahrscheinlichkeit erblicher Krebssyndrome in der Familie voraus.
  • RET-Fusionen. Eine Fusion tritt auf, wenn eine strukturelle Umlagerung in den Chromosomen der Krebszelle die Ursache dafür ist. RET Ein Gen kann brechen und sich mit einem anderen Gen verbinden, wodurch ein abnormales Hybridgen entsteht. Das von diesem Hybridgen produzierte Fusionsprotein enthält die aktive Signaldomäne von RET, die dauerhaft an ein anderes Protein gebunden ist. Dadurch entsteht ein Rezeptor, der permanent aktiv ist. RET-Fusionen finden sich im papillären Schilddrüsenkarzinom, nicht aber im medullären. Es handelt sich um somatische Veränderungen – sie entstehen im Laufe des Lebens in den Krebszellen und werden nicht vererbt.

Diese beiden Arten von RET-Veränderungen verhalten sich unterschiedlich, treten in verschiedenen Schilddrüsenkrebs-Subtypen auf und haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Behandlung und das erbliche Risiko. Im Folgenden werden sie getrennt behandelt.

RET-Mutationen beim medullären Schilddrüsenkarzinom

Warum wird der Test durchgeführt?

Die RET-Testung ist ein zentraler Bestandteil der Diagnostik bei allen Patienten mit der Diagnose medulläres Schilddrüsenkarzinom. Sie erfüllt zwei gleichermaßen wichtige Zwecke.

Zunächst muss festgestellt werden, ob die Krebserkrankung erblich bedingt ist. Etwa 25 % der medullären Schilddrüsenkarzinome werden durch eine vererbte Keimbahnmutation im RET-Gen verursacht. Das bedeutet, dass die Mutation von Geburt an vorhanden ist und in jeder Körperzelle existiert, nicht nur im Tumor. Patienten mit einer Keimbahnmutation im RET-Gen haben ein hohes Lebenszeitrisiko für ein medulläres Schilddrüsenkarzinom. Viele weisen zudem ein erhöhtes Risiko für andere Tumoren im Rahmen eines erblichen Syndroms namens multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) auf. Durch den Nachweis einer Keimbahnmutation können Verwandte getestet und, falls sie die Mutation tragen, präventiv operiert oder überwacht werden, bevor sich Krebs entwickelt.

Der zweite Zweck besteht darin, die Behandlung bei fortgeschrittenem oder metastasiertem Schilddrüsenkarzinom zu steuern. Wenn sich das medulläre Schilddrüsenkarzinom über den Hals hinaus ausgebreitet hat und eine systemische Therapie erforderlich ist, gibt die identifizierte spezifische RET-Mutation – oder die Bestätigung, dass keine RET-Mutation vorliegt – Aufschluss über die Wahl zwischen zielgerichteten RET-Inhibitoren und anderen systemischen Wirkstoffen.

Keimbahn- versus somatische RET-Mutationen

Ähnlich wie bei der BRCA-Testung bei Eierstockkrebs unterscheidet die RET-Testung bei medullärem Schilddrüsenkarzinom zwischen zwei Mutationstypen mit unterschiedlichen Auswirkungen:

  • Keimbahnmutation im RET-Gen. Das Gen ist im Blut nachweisbar – es ist in jeder Körperzelle vorhanden. Das bedeutet, die Mutation wurde vererbt und kann an die leiblichen Kinder weitergegeben werden. Etwa 25 % der Fälle von medullärem Schilddrüsenkarzinom werden durch Keimbahnmutationen im RET-Gen verursacht. Allen Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) einer Person mit einer solchen Keimbahnmutation sollte ein Gentest angeboten werden, da auch Träger ein medulläres Schilddrüsenkarzinom entwickeln können – oft in jüngerem Alter und aggressiver als bei sporadischen Fällen. Eine vorbeugende Schilddrüsenentfernung, die vor der Krebsentstehung durchgeführt wird, ist hochwirksam.
  • Somatische RET-Mutation. Die Mutation findet sich ausschließlich in den Tumorzellen, nicht im Blut. Das bedeutet, dass sie sich im Laufe des Lebens im Tumor entwickelt hat und nicht vererbt wird. Ungefähr 40–50 % der sporadischen (nicht-erblichen) medullären Schilddrüsenkarzinome weisen somatische RET-Mutationen auf. Eine somatische Mutation betrifft keine Familienmitglieder und ist kein Hinweis auf ein erbliches Syndrom.

Da die Unterscheidung zwischen Keimbahn- und somatischer Veranlagung so wichtige Auswirkungen auf Familienmitglieder hat, werden standardmäßig sowohl Tumortests als auch blutbasierte Keimbahntests bei allen Patienten mit medullärem Schilddrüsenkarzinom durchgeführt – selbst bei solchen ohne familiäre Vorbelastung. Ein signifikanter Anteil der Keimbahnträger hat keine familiäre Vorbelastung, die darauf hindeuten würde.

MEN2 und codonspezifische Risikostratifizierung

Wird eine Keimbahnmutation im RET-Gen identifiziert, bestimmt das spezifische mutierte Codon (die Position im Gen), welches erbliche Syndrom vorliegt und wie aggressiv sich das medulläre Schilddrüsenkarzinom voraussichtlich verhalten wird. Dies wird als codonspezifische Risikostratifizierung bezeichnet und dient als direkte Grundlage für Entscheidungen über präventive Operationen.

Die drei erblichen Syndrome, die mit Keimbahnmutationen im RET-Gen assoziiert sind, sind:

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A). Das häufigste vererbte RET-Syndrom. Neben dem medullären Schilddrüsenkarzinom besteht bei Patienten mit MEN2A ein erhöhtes Risiko für ein Phäochromozytom (einen Nebennierentumor, der Adrenalin produziert) und einen Hyperparathyreoidismus (eine Überfunktion der Nebenschilddrüsen, die zu einem erhöhten Kalziumspiegel führt). MEN2A wird durch Mutationen in mehreren Genen, am häufigsten im Gen 634, verursacht. Der Zeitpunkt der empfohlenen präventiven Schilddrüsenentfernung hängt vom jeweiligen Gen ab.
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2B). Ein selteneres, aber aggressiveres Syndrom, das fast ausschließlich durch eine Mutation am Codon 918 verursacht wird. Das medulläre Schilddrüsenkarzinom bei MEN2B entwickelt sich meist im Säuglings- oder Kleinkindalter und ist die aggressivste Form des erblichen medullären Schilddrüsenkarzinoms. Bei Säuglingen mit dieser Mutation wird eine präventive Thyreoidektomie innerhalb der ersten sechs Lebensmonate empfohlen. MEN2B ist außerdem mit Phäochromozytom und charakteristischen körperlichen Merkmalen assoziiert, darunter Schleimhautneurome (kleine Knötchen an Lippen und Zunge) und ein großer, schlanker Körperbau.
  • Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom (FMTC). Eine Form des erblichen medullären Schilddrüsenkarzinoms ohne die anderen Tumoren, die bei MEN2A oder MEN2B auftreten. Mutationen an Codons mit geringerem Risiko verursachen FMTC und sind im Allgemeinen mit einem späteren Erkrankungsbeginn und einem weniger aggressiven Verlauf als bei MEN2A oder MEN2B verbunden.

Basierend auf codonspezifischen Risikodaten teilt die American Thyroid Association Keimbahnmutationen im RET-Gen in drei Risikokategorien ein: höchstes, hohes und mittleres Risiko. Für jede Kategorie gelten spezifische Empfehlungen zum Zeitpunkt einer präventiven Schilddrüsenentfernung und zur Häufigkeit biochemischer Untersuchungen. Wird eine Keimbahnmutation im RET-Gen festgestellt, erläutern Ihnen Ihr Humangenetiker und Ihr Endokrinologe, welche Kategorie auf Ihre Mutation zutrifft und welche Bedeutung die Empfehlungen für Sie und Ihre Familienmitglieder haben, die Träger der Mutation sind.

Wie der Test durchgeführt wird

Die RET-Testung bei medullärem Schilddrüsenkarzinom wird an zwei Probentypen durchgeführt:

Bei einer Keimbahnuntersuchung wird eine Blutprobe analysiert. Die DNA wird aus weißen Blutkörperchen extrahiert – die den individuellen genetischen Code des Patienten tragen – und anschließend sequenziert, um Mutationen im gesamten Genom zu finden. RET Dieser Test wird über eine Genetikklinik oder ein onkologisches Programm durchgeführt und beinhaltet eine genetische Beratung vor und nach dem Test.

Tumortests werden an Gewebe durchgeführt, das während einer Operation entnommen wurde oder BiopsieDie DNA der Tumorzellen wird analysiert mit Sequenzierung der nächsten Generation (NGS), das Punktmutationen in der RET Das Gen sowie andere klinisch relevante Veränderungen können in einem einzigen Test untersucht werden. Eine im Tumorgewebe gefundene Mutation wird dann mit dem Ergebnis der Keimbahnanalyse verglichen, um festzustellen, ob sie somatischen oder keimbahnlichen Ursprungs ist.

Wie Ergebnisse berichtet werden

Die Ergebnisse der RET-Keimbahnanalyse werden typischerweise wie folgt berichtet:

  • Pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante nachgewiesen. Es wurde eine Mutation identifiziert, die bekanntermaßen oder mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Erkrankung verursacht. Der Bericht wird das betroffene Codon, die genaue Mutation und die zugehörige Risikokategorie des Syndroms angeben. Dies ist ein positives Ergebnis mit direkten Auswirkungen für den Patienten und seine Familie.
  • Es wurde keine pathogene Variante nachgewiesen. Es wurde keine Keimbahnmutation im RET-Gen nachgewiesen. Dieses Ergebnis macht eine hereditäre MEN2 unwahrscheinlich, schließt aber ein erbliches Krebsrisiko nicht gänzlich aus – in seltenen Fällen können andere Gene relevant sein, und eine genetische Beratung ist weiterhin angezeigt, um das Gesamtbild zu erfassen.
  • Variante von unklarer Signifikanz (VUS). Eine Änderung in der RET Es wurde ein Gen gefunden, dessen klinische Bedeutung jedoch noch nicht geklärt ist. VUS-Befunde sollten nicht als Grundlage für Behandlungsentscheidungen dienen und erfordern ein Gespräch mit einem Humangenetiker. Die Klassifizierungen können im Laufe der Zeit mit zunehmender Datenlage aktualisiert werden.

In den Berichten zur Untersuchung somatischer Tumoren wird die spezifische Mutation im Tumor, ihre Lage im Gen und gegebenenfalls Informationen zur Eignung für eine zielgerichtete Therapie beschrieben.

Was das Ergebnis für die Behandlung bedeutet

Bei den meisten Patienten mit lokalisiertem medullärem Schilddrüsenkarzinom dient das RET-Ergebnis eher der Beurteilung des erblichen Risikos und der Familienbetreuung als der initialen chirurgischen Therapie – die totale Thyreoidektomie mit zentraler Halslymphknotenentfernung ist unabhängig vom RET-Status der Standardeingriff. Bei Patienten mit fortgeschrittenem, rezidivierendem oder metastasiertem medullärem Schilddrüsenkarzinom, die eine systemische Therapie benötigen, ist das RET-Ergebnis jedoch direkt behandlungsrelevant.

Selpercatinib (Retevmo) und Pralsetinib (Gavreto) sind selektive RET-Inhibitoren, die für das medulläre Schilddrüsenkarzinom mit RET-Mutation zugelassen sind. Diese Medikamente blockieren das konstitutiv aktive RET-Protein mit hoher Präzision. In der LIBRETTO-001-Studie erzielte Selpercatinib bei vorbehandelten Patienten mit medullärem Schilddrüsenkarzinom mit RET-Mutation eine objektive Ansprechrate von ca. 69 % mit einer medianen Ansprechdauer von über zwei Jahren. Die Ansprechraten bei therapienaiven Patienten waren sogar noch höher. Pralsetinib zeigte in der ARROW-Studie eine vergleichbare Wirksamkeit mit einer objektiven Ansprechrate von ca. 60 % bei vorbehandelten Patienten.

Diese Ergebnisse stellen einen bedeutenden Fortschritt gegenüber den älteren Multikinase-Inhibitoren Vandetanib und Cabozantinib dar, die unter anderem RET hemmen und zuvor die wichtigsten systemischen Therapieoptionen für fortgeschrittenes medulläres Schilddrüsenkarzinom waren. Die selektiven RET-Inhibitoren erzielen höhere Ansprechraten bei einem günstigeren Nebenwirkungsprofil.

Tumoren ohne RET-Mutation – etwa 10–15 % der sporadischen medullären Schilddrüsenkarzinome weisen stattdessen RAS-Mutationen auf, und ein kleiner Anteil hat weder das eine noch das andere – sprechen voraussichtlich nicht auf selektive RET-Inhibitoren an. In diesen Fällen werden Vandetanib, Cabozantinib oder die Teilnahme an einer klinischen Studie als systemische Therapieoption erwogen.

RET-Fusionen beim papillären Schilddrüsenkarzinom

Warum wird der Test durchgeführt?

RET-Fusionen finden sich in etwa 10–20 % der papilläre Schilddrüsenkarzinome Insgesamt treten sie in bestimmten Bevölkerungsgruppen deutlich häufiger auf: Sie finden sich in bis zu 50–60 % der papillären Schilddrüsenkarzinome bei Personen, die in der Kindheit Strahlung ausgesetzt waren – darunter Überlebende des Reaktorunfalls von Tschernobyl und Patienten, die in der Kindheit eine Strahlentherapie im Halsbereich erhielten – und in bis zu 40–70 % der papillären Schilddrüsenkarzinome, die bei Kindern und Jugendlichen diagnostiziert werden. RET-Fusionen aktivieren denselben MAPK-Signalweg, der das Wachstum fördert, wie BRAF-V600E-Mutationen und führen zu einem ähnlichen klinischen Bild: papilläres Schilddrüsenkarzinom mit einer Neigung zu Lymphknotenmetastasen und extrathyreoidaler Ausbreitung.

Die RET-Fusionsanalyse bei papillären Schilddrüsenkarzinomen wird aus zwei Gründen durchgeführt. Bei Patienten mit unklaren Schilddrüsenknotenbiopsien erhöht der Nachweis einer RET-Fusion die Wahrscheinlichkeit einer Malignität des Knotens erheblich und kann die Entscheidung für eine Operation beeinflussen. Bei Patienten mit fortgeschrittenem oder radiojodrefraktärem papillären Schilddrüsenkarzinom, die eine systemische Therapie benötigen, zeigt eine RET-Fusion die Eignung für eine selektive RET-Inhibitor-Therapie an.

Wie der Test durchgeführt wird

RET-Fusionen im papillären Schilddrüsenkarzinom werden nachgewiesen durch Sequenzierung der nächsten Generation Idealerweise wird RNA-basiertes NGS eingesetzt, da es das Fusions-Transkript direkt sequenziert und die sensitivste Methode zum Nachweis von Rearrangements darstellt. DNA-basiertes NGS kann RET-Fusionen ebenfalls auf genomischer Ebene identifizieren. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) kann RET-Rearrangements mithilfe von Split-Signal-Sonden nachweisen und eignet sich für Zentren, in denen die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) nicht routinemäßig zur Abklärung von Schilddrüsenknoten verfügbar ist. Alle Tests werden an Tumorgewebe aus Operationen oder Biopsien durchgeführt.

RET-Fusionen sind somatische Veränderungen – sie kommen in normalen Zellen nicht vor und werden nicht vererbt. Eine Keimbahnuntersuchung im Blut ist bei Nachweis einer RET-Fusion im Rahmen eines papillären Schilddrüsenkarzinoms nicht indiziert. Dies ist ein wichtiger Unterschied zu RET-Mutationen im medullären Schilddrüsenkarzinom, wo die Keimbahnuntersuchung zum Standardrepertoire gehört.

Wie Ergebnisse berichtet werden

Die Ergebnisse der RET-Fusionsanalyse werden als „Fusion nachgewiesen“ oder „Keine Fusion nachgewiesen“ angegeben. Wird eine Fusion nachgewiesen, nennt der Bericht in der Regel das Partnergen – häufige Partnergene beim papillären Schilddrüsenkarzinom sind CCDC6, NCOA4 und andere – und beschreibt gegebenenfalls den spezifischen Bruchpunkt. Das Partnergen hat keinen Einfluss auf die grundlegende Therapieempfehlung; die relevante Erkenntnis ist das Vorliegen einer RET-Fusion, unabhängig vom Partnergen.

Was das Ergebnis für die Behandlung bedeutet

Bei den meisten Patienten mit lokalisiertem papillären Schilddrüsenkarzinom dient das Ergebnis der RET-Fusionsszintigraphie primär der diagnostischen Abklärung und Risikostratifizierung und nicht der direkten Einleitung einer zielgerichteten medikamentösen Therapie. RET-Fusionen gehen im Vergleich zu RET-negativen papillären Karzinomen mit einer höheren Rate an Lymphknotenmetastasen einher, was den Umfang der Operation und die Nachsorge beeinflussen kann.

Bei Patienten mit fortgeschrittenem, inoperablem oder radiojodrefraktärem papillären Schilddrüsenkarzinom weist eine RET-Fusion auf die Eignung für eine selektive RET-Inhibitor-Therapie hin. Selpercatinib ist für RET-Fusions-positive Schilddrüsenkarzinome, einschließlich des papillären Schilddrüsenkarzinoms, zugelassen, die radiojodrefraktär sind und eine systemische Behandlung benötigen. In der LIBRETTO-001-Studie erzielte Selpercatinib bei vorbehandelten Patienten mit RET-Fusions-positiven Schilddrüsenkarzinomen eine objektive Ansprechrate von ca. 79 % mit einer medianen Ansprechdauer von über 18 Monaten. Dieses Ergebnis ist im Vergleich zu den zuvor in diesem Kontext eingesetzten Multikinase-Inhibitoren sehr günstig.

Bei lokalisiertem papillären Schilddrüsenkarzinom, das erfolgreich operativ und mit Radiojod behandelt wurde, hat das Ergebnis der RET-Fusionsanalyse wahrscheinlich weniger direkten Einfluss auf weitere Behandlungsentscheidungen. Es bleibt jedoch Bestandteil des molekularen Profils zur Beurteilung des Rezidivrisikos.

Auswirkungen auf Familienmitglieder

Die erblichen Auswirkungen eines RET-Ergebnisses hängen vollständig von der Art der gefundenen Veränderung und der Krebsart ab:

  • Keimbahnmutation im RET-Gen (medulläres Schilddrüsenkarzinom). Dies ist ein erblicher Befund mit direkten Auswirkungen auf biologische Verwandte. Jeder Verwandte ersten Grades hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dieselbe Mutation zu tragen. Familienmitglieder mit einem positiven Testergebnis können eine präventive Schilddrüsenentfernung und eine angemessene Überwachung auf andere MEN2-assoziierte Tumore in Anspruch nehmen. Dies ist einer der wichtigsten erblichen Krebsbefunde in der gesamten Onkologie – eine präventive Operation vor der Entwicklung eines medullären Schilddrüsenkarzinoms ist im Wesentlichen heilend. Ein Humangenetiker begleitet Sie durch den Prozess der Kaskadentestung und unterstützt Sie bei den Gesprächen mit Ihren Familienmitgliedern.
  • Somatische RET-Mutation (medulläres Schilddrüsenkarzinom). Nur im Tumor nachweisbar, nicht erblich. Keine Auswirkungen auf Familienmitglieder.
  • RET-Fusion (papilläres Schilddrüsenkarzinom). Eine somatische Veränderung, die in den Tumorzellen auftritt. Sie ist nicht erblich und kommt in normalen Zellen nicht vor. Für Familienmitglieder hat sie keine Auswirkungen. Eine RET-Fusion in einem papillären Schilddrüsenkarzinom deutet nicht auf MEN2 hin und erfordert weder eine Keimbahn-RET-Testung noch eine Kaskadenuntersuchung der Familie.

Was passiert als nächstes

Für Patienten mit medulläres SchilddrüsenkarzinomWurde noch kein Keimbahntest auf RET durchgeführt, sollte dieser veranlasst werden – idealerweise über eine humangenetische Klinik oder ein endokrinologisches Zentrum mit Erfahrung in erblichem Schilddrüsenkrebs. Dies gilt auch dann, wenn in der Familie kein medulläres Schilddrüsenkarzinom bekannt ist, da ein erheblicher Anteil der Keimbahnträger keine bekannte Familienanamnese aufweist. Wird eine Keimbahnmutation bestätigt, koordiniert ein Humangenetiker die Kaskadentests für Verwandte und berät hinsichtlich des geeigneten Zeitpunkts für präventive Maßnahmen bei positivem Testergebnis.

Wenn sich das medulläre Schilddrüsenkarzinom über den Bereich hinaus ausgebreitet hat, der operativ behandelt werden kann, oder wenn es nach der Erstbehandlung erneut auftritt, wird Ihr Onkologe das Ergebnis der RET-Mutationsanalyse im Rahmen der Planung der systemischen Therapie auswerten. Liegt eine RET-Mutation vor, wird eine Therapie mit einem selektiven RET-Inhibitor – Selpercatinib oder Pralsetinib – erwogen. Liegt keine RET-Mutation vor, werden andere systemische Therapieoptionen, wie Vandetanib, Cabozantinib oder die Teilnahme an klinischen Studien, in Betracht gezogen.

Für Patienten mit papilläres SchilddrüsenkarzinomWenn der Krebs lokalisiert ist und auf die Standardtherapie anspricht, wird das Ergebnis der RET-Fusion in die Risikostratifizierung und die Nachsorgeplanung einbezogen. Bei fortgeschrittenem oder radiojodresistentem Krebs wird Ihr Onkologe mit Ihnen die Optionen einer zielgerichteten Therapie besprechen, darunter Selpercatinib bei Vorliegen einer RET-Fusion sowie andere systemische Wirkstoffe wie Lenvatinib oder Sorafenib.

Bei Patienten mit einer der beiden Krebsarten, bei denen noch keine molekulare Testung durchgeführt wurde, lohnt es sich, den Endokrinologen oder Onkologen zu fragen, ob eine solche Testung verfügbar und für die jeweilige Situation geeignet ist.

Fragen an Ihren Arzt

  • Wurde an meinem Tumor ein RET-Test durchgeführt, und falls ja, wurde dabei eine Mutation oder eine Fusion festgestellt?
  • Wurde bei mir, falls ich an medullärem Schilddrüsenkarzinom leide, eine Keimbahn-RET-Testung veranlasst? Falls nicht, wie kann ich diese durchführen lassen?
  • Wenn eine Keimbahnmutation im RET-Gen bestätigt wird, was bedeutet das spezifische Codon für mein Risiko und den Zeitpunkt weiterer Maßnahmen?
  • Sollten meine Familienmitglieder getestet werden, und wie sollte ich ihnen die Ergebnisse mitteilen?
  • Wenn meine Krebserkrankung fortgeschritten ist oder nicht mehr auf radioaktives Jod anspricht, komme ich dann für einen selektiven RET-Inhibitor wie Selpercatinib oder Pralsetinib in Frage?
  • Falls keine RET-Veränderung vorliegt, welche anderen molekularen Veränderungen wurden gefunden, und sind einige davon therapeutisch relevant?
  • Gibt es klinische Studien, die ich aufgrund meines RET-Ergebnisses kennen sollte?

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