Genetische Tests bei Krebs verstehen

von Jason Wasserman MD PhD FRCPC
27. März 2026

Gentests werden in der Krebsbehandlung immer häufiger eingesetzt. Es gibt jedoch zwei sehr unterschiedliche Arten von Gentests, die oft verwechselt werden – und diese Verwechslung ist wichtig, da die Ergebnisse sehr unterschiedliche Auswirkungen haben können. Die eine Art von Gentest untersucht die DNA der Krebszellen selbst und sucht nach Veränderungen, die Ihre Behandlung beeinflussen. Die andere Art untersucht die DNA in Ihrem Blut oder Speichel und sucht nach erblichen Veränderungen, die von Geburt an vorhanden sind und Ihr Krebsrisiko erhöht haben könnten. Diese Veränderungen können auch das Krebsrisiko Ihrer biologischen Verwandten beeinflussen. Beide sind wertvoll und gängig. Es handelt sich aber nicht um denselben Test, und das Ergebnis des einen Tests sagt nichts über den anderen aus. Dieser Artikel erklärt den Unterschied, beschreibt, was Sie von den jeweiligen Testarten erwarten können, und hilft Ihnen zu verstehen, was ein Gentest für Sie und Ihre Familie bedeutet.

Es gibt zwei Arten von Gentests: somatische und Keimbahn-Gentests.

Das Wort „genetisch“ bezieht sich auf die DNA – das Molekül, das die Anweisungen für die Körperfunktionen enthält. Jede Zelle Ihres Körpers enthält eine vollständige Kopie Ihrer DNA. Wenn Ärzte jedoch von Gentests bei Krebs sprechen, meinen sie in der Regel eines von zwei sehr spezifischen Dingen:

Somatische Testung: Untersuchung der DNA des Tumors

Eine somatische Veränderung ist eine DNA-Veränderung, die im Laufe des Lebens eines Menschen entsteht und ausschließlich in Krebszellen auftritt. „Somatisch“ stammt vom griechischen Wort für Körper – es handelt sich um Veränderungen einer spezifischen Zellgruppe im Körper, nicht um Veränderungen, die von der Empfängnis an vorhanden waren.

Somatische Tests werden an Tumorgewebe durchgeführt – der Probe, die während einer Biopsie oder während einer Operation. Es sucht nach MutationenGenumlagerungen, Proteinexpressionsniveaus und andere molekulare Veränderungen in Krebszellen werden analysiert, um Behandlungsentscheidungen zu unterstützen. Ergebnisse wie KRAS-Mutationen, EGFR-Mutationen, HER2-Amplifikation und MMR-Defizienz sind allesamt Befunde aus somatischen Tests.

Somatische Veränderungen sind nicht vererbbar und können nicht an Kinder weitergegeben werden. Sie existieren ausschließlich in den Krebszellen, nicht im übrigen Körper. Eine somatische KRAS-Mutation, die in einem Darmkrebstumor gefunden wird, bedeutet nicht, dass Ihre Kinder ein Risiko tragen, eine KRAS-Mutation zu erben.

Keimbahntest: Ein Blick auf Ihre vererbte DNA

Eine Keimbahnveränderung ist eine DNA-Veränderung, die zum Zeitpunkt der Befruchtung in der Eizelle oder Samenzelle vorhanden war und daher von Geburt an in jeder Körperzelle vorhanden ist. „Keimbahn“ bezeichnet die Keimzellen – die Zellen, die genetische Informationen an die nächste Generation weitergeben.

Die Keimbahnuntersuchung wird anhand einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt – nicht an Tumorgewebe. Dabei werden vererbte Mutationen gesucht, die von einem Elternteil weitergegeben wurden und an die Kinder vererbt werden können. Die bekanntesten Beispiele sind Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2, die das Lebenszeitrisiko für Brust- und Eierstockkrebs deutlich erhöhen, sowie Mutationen in den MMR-Genen (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2), die das Lynch-Syndrom verursachen.

Keimbahnmutationen sind erblich. Eine bestätigte Keimbahnmutation bedeutet, dass jedes biologische Elternteil, Geschwisterkind und Kind der betroffenen Person eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, dieselbe Mutation zu tragen – und von einem eigenen Gentest profitieren könnte.

Dasselbe Gen, zwei völlig unterschiedliche Bedeutungen

Es ist möglich, dass im selben Gen sowohl eine somatische als auch eine Keimbahnmutation vorliegt, und dies sind völlig unterschiedliche Befunde. Beispielsweise kann eine im Tumorgewebe bei einer somatischen Untersuchung gefundene BRCA2-Mutation entweder somatisch (nur in den Krebszellen entstanden, nicht erblich) oder keimbahnbedingt (vererbt, im gesamten Körper vorhanden) sein. Nur eine Keimbahnuntersuchung – ein Blut- oder Speicheltest – kann dies klären. Diese Unterscheidung ist entscheidend, da eine somatische BRCA2-Mutation die Behandlungsplanung beeinflusst (insbesondere die Eignung für PARP-Inhibitoren), während eine Keimbahnmutation im BRCA2-Gen das erbliche Krebsrisiko für die gesamte Familie bestimmt.

Wenn Ihr Pathologiebericht das Ergebnis eines somatischen Tests enthält, kann daraus nicht abgeleitet werden, ob die zugrunde liegende Mutation auch in der Keimbahn vorliegt. Sollten Ihr Onkologe oder die Ergebnisse auf eine mögliche erbliche Mutation hindeuten, wird ein separater Keimbahntest veranlasst.

Wann wird eine Keimbahntestung empfohlen?

Eine Keimbahn-Gentestung wird empfohlen, wenn der Verdacht besteht, dass eine Krebserkrankung aufgrund einer vererbten Genmutation entstanden sein könnte. Dies kann auf verschiedene Weise ausgelöst werden:

Ein somatischer Tumortest deutet auf eine erbliche Ursache hin. Bestimmte somatische Befunde deuten stark auf eine Keimbahnmutation hin – beispielsweise der Verlust der Proteine MLH1 und MSH2 im MMR-Test in einem Muster, das sich nicht durch eine sporadische Ursache erklären lässt, oder eine im Tumorgewebe nachgewiesene BRCA-Mutation bei einer Patientin mit Eierstockkrebs. In diesen Fällen wird eine Keimbahnuntersuchung empfohlen, um eine erbliche Ursache zu bestätigen oder auszuschließen.
Der Krebs selbst ist mit einem erblichen Syndrom verbunden. Bei einigen Krebsarten – wie Eierstockkrebs, Brustkrebs bei Männern und bestimmten früh auftretenden Krebsarten – besteht ein so starker Zusammenhang mit erblichen Syndromen, dass Keimbahntests mittlerweile für alle Patienten unabhängig von somatischen Befunden oder der Familienanamnese empfohlen werden.
Eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte weckt Verdacht. Eine starke familiäre Vorbelastung mit Krebs – insbesondere Krebserkrankungen, die in jungen Jahren diagnostiziert wurden, mehrere Krebserkrankungen bei derselben Person oder die gleiche Krebsart, die bei mehreren nahen Verwandten auftritt – kann Anlass für eine Keimbahnuntersuchung geben, selbst wenn der Tumor selbst diese nicht ausgelöst hat.
Ein klinischer Bedarf an Informationen über erbliche Risiken. Die Kenntnis darüber, ob eine Krebserkrankung erblich bedingt ist, kann Auswirkungen auf chirurgische Entscheidungen (zum Beispiel, ob beide Brüste oder beide Eierstöcke entfernt werden sollen), laufende Überwachungspläne und die klinische Behandlung der Patientin in der Zukunft haben.

Was beinhaltet ein Keimbahntest?

Die Untersuchung der Keimbahn ist in der Regel unkompliziert. Dazu wird eine Blut- oder Speichelprobe abgegeben, die anschließend an ein spezialisiertes Labor geschickt wird. Das Labor analysiert die DNA aus gesunden (nicht-krebsartigen) Zellen in der Probe, um nach vererbten Mutationen in bestimmten Genen zu suchen.

Welche Gene getestet werden, hängt von der klinischen Situation ab. Manche Tests untersuchen ein einzelnes Gen oder eine kleine Gengruppe, die für ein bestimmtes erbliches Syndrom relevant ist (z. B. BRCA1- und BRCA2-Tests auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs). Andere Tests verwenden ein umfassenderes Multi-Gen-Panel, das gleichzeitig viele Gene untersucht, die mit verschiedenen erblichen Krebserkrankungen in Verbindung stehen. Die Wahl des Tests richtet sich nach Ihrer spezifischen Krebsart, Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte und wird in der Regel von einem Humangenetiker oder Onkologen empfohlen.

Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von zwei bis vier Wochen vor. Sie erhalten die Ergebnisse üblicherweise in einem separaten Termin – entweder bei einem Humangenetiker oder bei Ihrem Onkologen –, in dem Ihnen die Befunde erläutert und deren Bedeutung ausführlich besprochen werden.

Was bedeuten die Ergebnisse der Keimbahnuntersuchung?

Die Ergebnisse von Keimbahntests werden üblicherweise in einer von drei Kategorien angegeben:

Pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante. Es wurde eine Mutation gefunden, die bekanntermaßen (oder mit hoher Wahrscheinlichkeit) das Krebsrisiko erhöht. Dies hat erbliche Auswirkungen für den Patienten und seine Familie. Die identifizierte Mutation, das betroffene Gen und ihre Bedeutung für das Krebsrisiko werden detailliert erläutert.
Negativ (keine Mutation festgestellt). In den untersuchten Genen wurde keine krankheitserregende Mutation gefunden. Dies schließt jedoch ein erbliches Risiko nicht aus – ein negatives Ergebnis bedeutet lediglich, dass in den getesteten Genen keine Mutation gefunden wurde, nicht aber, dass die Person kein erbliches Krebsrisiko hat. Die Familienanamnese und andere klinische Faktoren spielen weiterhin eine Rolle.
Variante von unklarer Signifikanz (VUS). Es wurde eine DNA-Veränderung festgestellt, deren Bedeutung jedoch noch unklar ist. Wissenschaftler haben noch nicht genügend Daten gesammelt, um zu bestimmen, ob diese spezielle Variante das Krebsrisiko erhöht oder lediglich eine harmlose Variation in der DNA darstellt. Ein VUS (Variante unklarer Signifikanz) ist kein positives Ergebnis und sollte nicht als Hinweis auf ein erbliches Risiko interpretiert werden. Mit zunehmender Forschung werden VUS-Ergebnisse regelmäßig neu klassifiziert, und Ihr Humangenetiker kann dies im Laufe der Zeit überwachen.

Was ist ein genetischer Berater und wann sollte ich einen aufsuchen?

Ein genetischer Berater ist ein medizinischer Fachangestellter mit Spezialausbildung im Bereich erblicher Erkrankungen und den emotionalen und praktischen Auswirkungen genetischer Tests. Er ist Experte auf diesem Gebiet und spielt eine zentrale Rolle im Keimbahntestverfahren.

Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen zu entscheiden, ob eine Keimbahnuntersuchung in Ihrer Situation sinnvoll ist, den passenden Test auszuwählen, das Ergebnis zu verstehen und – vielleicht am wichtigsten – die Auswirkungen auf Ihre Familie zu durchdenken und die nächsten Schritte zu planen. Sie unterstützt Sie auch bei den oft komplexen emotionalen Aspekten eines erblichen Befundes, z. B. bei der Kommunikation mit Angehörigen und bei Entscheidungen über Überwachung oder risikomindernde Maßnahmen.

Sie sollten mit einer genetischen Beratung rechnen, wenn Ihre Tumoruntersuchungsergebnisse auf eine erbliche Ursache hindeuten, Ihr Onkologe eine Keimbahnuntersuchung empfiehlt oder bei Ihnen eine Krebsart diagnostiziert wird, die routinemäßig eine genetische Untersuchung erfordert (z. B. Eierstockkrebs, früh einsetzender Brustkrebs oder Darmkrebs mit dMMR/MSI-H). Sie können auch um eine Überweisung zu einer genetischen Beratung bitten, wenn Sie Bedenken hinsichtlich Ihrer Familiengeschichte haben, selbst wenn Ihre Tumoruntersuchungsergebnisse keine entsprechende Untersuchung veranlasst haben.

Was bedeutet ein erbliches Ergebnis für Ihre Familie?

Wenn eine Keimbahnuntersuchung eine Erbkrankheit bestätigt, betrifft diese Information nicht nur Sie, sondern Ihre gesamte biologische Familie. Jeder Verwandte ersten Grades – Elternteil, Geschwister oder Kind – hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dieselbe Mutation zu tragen. Verwandte zweiten Grades (Großeltern, Tanten, Onkel und Halbgeschwister) haben eine Wahrscheinlichkeit von 25%. Die Untersuchung von Familienmitgliedern, die die Mutation möglicherweise tragen, wird als Keimbahnuntersuchung bezeichnet. Kaskadentest.

Verwandte, bei denen eine erbliche Mutation nachgewiesen wurde, können Maßnahmen ergreifen, um ihr Krebsrisiko zu senken oder Krebs frühzeitig zu erkennen. Diese Maßnahmen hängen davon ab, welches Gen betroffen ist und mit welchen Krebsarten es in Verbindung steht. Sie können häufigere Krebsvorsorgeuntersuchungen (wie regelmäßige Darmspiegelungen bei Lynch-Syndrom oder jährliche MRT-Untersuchungen für BRCA-Mutationsträger), Medikamente zur Senkung des Krebsrisikos oder in bestimmten Risikosituationen eine präventive Operation umfassen. Diese Entscheidungen sind sehr persönlich und werden unter umfassender ärztlicher Beratung getroffen – eine erbliche Mutation erhöht zwar das Risiko, bedeutet aber nicht zwangsläufig, dass Krebs auftritt.

Viele Patienten empfinden es als schwierig, genetische Informationen mit Familienmitgliedern zu teilen. Genetische Berater sind darin geübt, Menschen bei diesem Prozess zu unterstützen, insbesondere im Hinblick darauf, wie man Gespräche mit Verwandten führt, die möglicherweise nichts davon wissen möchten, und was man Kindern sagt, die noch zu jung für einen Test sind.

Häufige erbliche Krebssyndrome

Die einzelnen Artikel zu Biomarkern in diesem Abschnitt beschreiben die spezifischen erblichen Auswirkungen jedes relevanten Gens. Hier finden Sie eine kurze Übersicht über die häufigsten erblichen Krebssyndrome:

Hereditäres Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (HBOC). Verursacht durch Mutationen in BRCA1 oder BRCA2. Erhöht das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs, Eierstockkrebs und (bei BRCA2-Trägern) Bauchspeicheldrüsenkrebs, Prostatakrebs und Melanom – eines der häufigsten erblichen Krebssyndrome.
Lynch-Syndrom (hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom). Verursacht durch Mutationen in den MMR-Genen – MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2. Erhöht das Risiko für Darmkrebs, Gebärmutterkrebs und verschiedene andere Krebsarten, darunter Magen-, Eierstock-, Harnwegs- und Dünndarmkrebs. Betrifft etwa eine von 280 Personen und wird häufig durch MMR-Tests von Tumoren festgestellt.
Hereditärer diffuser Magenkrebs (HDGC). Verursacht durch Mutationen im CDH1-Gen. Erhöht das Risiko für eine bestimmte Art von Magenkrebs (diffuser Magenkrebs) und auch das Risiko für lobulären Brustkrebs.
PALB2-Mutationen. Mutationen im PALB2-Gen erhöhen das Risiko für Brustkrebs und, in geringerem Maße, für Bauchspeicheldrüsenkrebs und Eierstockkrebs. PALB2 wird zunehmend in die Panels für erblichen Brustkrebs aufgenommen.
Polymerase-Korrekturlese-assoziierte Polyposis (PPAP). Ein seltenes Syndrom, das durch vererbte Mutationen in den Genen POLE oder POLD1 verursacht wird und mit multiplen Darmpolypen in jungen Jahren sowie einem erhöhten Risiko für kolorektalen und Endometriumkarzinom einhergeht.

Diese Liste ist nicht vollständig – es existieren viele weitere erbliche Syndrome, und das Forschungsgebiet erweitert sich rasant, da immer mehr Gene identifiziert und untersucht werden. Die entsprechenden Artikel in diesem Abschnitt über Biomarker und in der Bibliothek der Diagnoseleitfäden Bitte geben Sie detailliertere Informationen zu den erblichen Implikationen an, die für jede Krebsart spezifisch sind.

Praktische Fragen, die Patienten häufig haben

Kann mir ein Gentest sagen, ob ich Krebs bekommen werde?

Nein – ein Keimbahntest gibt Auskunft über das Risiko, nicht über die Gewissheit. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Ihr Risiko für bestimmte Krebsarten im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung erhöht ist. Es bedeutet nicht, dass Sie definitiv an Krebs erkranken werden, und es sagt Ihnen auch nicht, wann. Viele Menschen mit erblichen Mutationen führen ein langes und gesundes Leben, indem sie geeignete Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen.

Bedeutet ein negatives Keimbahn-Ergebnis, dass ich kein erbliches Risiko habe?

Nicht ganz. Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass in den untersuchten Genen keine Mutation gefunden wurde – allerdings lässt sich nicht jedes erbliche Krebsrisiko durch die derzeit bekannten Gene erklären. Wenn bei Ihnen oder Ihrer Familie ein erbliches Krebsmuster vorliegt, sollten Sie ein negatives Ergebnis mit einem Humangenetiker besprechen, anstatt es als absolute Entwarnung zu betrachten.

Könnten meine Kinder getestet werden?

Genetische Tests bei Kindern auf erbliche Krebssyndrome, die erst im Erwachsenenalter auftreten, werden in der Regel bis zum Erwachsenenalter aufgeschoben, wenn das Kind alt genug ist, um eine informierte Entscheidung zu treffen. Bei Syndromen, die Krebs im Kindesalter verursachen oder eine Überwachung ab der Kindheit erfordern, kann eine frühere Testung sinnvoll sein. Ein Humangenetiker berät Sie hinsichtlich des optimalen Zeitpunkts für Ihre individuelle Situation.

Hat ein erbliches Ergebnis Auswirkungen auf Versicherungen oder die Beschäftigung?

Diese Sorge ist weit verbreitet und verständlich. Die Regelungen unterscheiden sich je nach Land und Rechtsordnung erheblich. In Kanada verbietet der Genetic Nondiscrimination Act (2017) die Verwendung von Gentestergebnissen durch Versicherungen und Arbeitgeber. In den Vereinigten Staaten gibt es ähnliche, aber eingeschränktere Schutzbestimmungen gemäß dem Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA). Ihr/e genetische/r Berater/in kann Sie über die in Ihrer Region geltenden Schutzbestimmungen informieren.

Fragen an Ihren Arzt oder genetischen Berater

Wurde mein Tumor auf somatische Mutationen untersucht, und deuten irgendwelche Ergebnisse auf eine erbliche Ursache hin?
Sollte ich mich aufgrund meiner Krebsart oder meiner Familiengeschichte einem Keimbahn-Gentest unterziehen?
Welche Gene würden in einem Keimbahntest für meine Situation berücksichtigt werden?
Falls eine erbliche Mutation festgestellt wird, welchen meiner Verwandten sollte ein Test angeboten werden?
Was bedeutet das Ergebnis „Variante von unklarer Signifikanz“, und wird es im Laufe der Zeit neu bewertet?
Welche Krebsvorsorge- oder Risikominderungsmaßnahmen würden empfohlen, wenn eine erbliche Mutation bestätigt wird?
Wie wirken sich Gentests auf meine Versicherungs- oder Beschäftigungsrechte in meinem Land oder meiner Provinz aus?