Chronische myeloische Leukämie (CML): Ihren Pathologiebericht verstehen

Abschnittsredakteur: David Li MD
24. Juni 2026

Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine Form von Blutkrebs und gehört zu den myeloproliferativen Neoplasien . Sie wird durch ein abnormales Fusionsgen namens BCR::ABL1 verursacht, das im Knochenmark zu einer übermäßigen Produktion weißer Blutkörperchen führt , insbesondere von Neutrophilen und deren Vorläuferzellen. Die meisten Betroffenen erhalten die Diagnose in einem frühen, langsam fortschreitenden Stadium, der sogenannten chronischen Phase.

Dieser Artikel soll Ihnen helfen, die Befunde in Ihrem Pathologiebericht zur chronischen myeloischen Leukämie zu verstehen, was die einzelnen Begriffe bedeuten und warum sie für Ihre Behandlung wichtig sind.

Wo tritt chronische myeloische Leukämie auf?

Bei der chronischen myeloischen Leukämie (CML) hängt der Ort der Erkrankung vom Stadium ab. In der chronischen Phase finden sich die abnormalen Zellen hauptsächlich im Blut und im Knochenmark, und Milz und Leber vergrößern sich häufig, da sie überschüssige Blutzellen einfangen. In der Blastenkrise, einem fortgeschritteneren Stadium, können sich unreife Krebszellen, sogenannte Blasten, über das Knochenmark hinaus in Bereiche wie Lymphknoten, Haut, Weichteile, Leber und Milz ausbreiten.

Was sind die Symptome einer chronischen myeloischen Leukämie?

Viele Menschen mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) haben keine Symptome, und die Diagnose wird meist erst nach einer routinemäßigen Blutuntersuchung gestellt, die eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen zeigt. Treten Symptome auf, entwickeln sie sich oft schleichend und können Müdigkeit, Schwäche, Gewichtsverlust, Nachtschweiß, Anämie und ein Völlegefühl im linken Oberbauch aufgrund einer vergrößerten Milz umfassen.

Unbehandelt schreitet die chronische myeloische Leukämie in der Regel fort. Die Symptome können sich verschlimmern und umfassen Fieber, zunehmende Müdigkeit, sich verschlimmernde Anämie, niedrige Thrombozytenzahl , sehr hohe Leukozytenzahl und eine fortschreitende Vergrößerung der Milz.

Wie häufig ist die chronische myeloische Leukämie?

Die chronische myeloische Leukämie (CML) betrifft weltweit jährlich etwa 1 bis 2 von 100,000 Menschen. Sie kann in jedem Alter auftreten, ist aber bei älteren Erwachsenen häufiger. Dank der hohen Wirksamkeit moderner Therapien leben heute viele Betroffene mit dieser Erkrankung ein langes Leben, und die Zahl der Menschen mit chronischer myeloischer Leukämie nimmt stetig zu.

Was verursacht chronische myeloische Leukämie?

Bei den meisten Menschen mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) ist die Ursache unbekannt. Eine hohe Strahlenbelastung wird mit einem erhöhten Risiko in Verbindung gebracht. Im Gegensatz zu einigen anderen Blutkrebsarten wird chronische myeloische Leukämie selten vererbt.

Was ist das BCR::ABL1-Fusionsgen und warum ist es wichtig?

Die chronische myeloische Leukämie (CML) entsteht durch einen Austausch von genetischem Material zwischen den Chromosomen 9 und 22. Diese Veränderung führt zur Bildung des Fusionsgens BCR::ABL1 und eines verkürzten Chromosoms 22, dem sogenannten Philadelphia-Chromosom. Das Fusionsgen BCR::ABL1 produziert ein abnormales Protein, das kontinuierlich Wachstumssignale an blutbildende Zellen sendet.

Diese Entdeckung führte zur Entwicklung zielgerichteter Medikamente, sogenannter Tyrosinkinase-Inhibitoren, die das abnorme Signal blockieren. Diese Medikamente sind hochwirksam, insbesondere bei Behandlungsbeginn im chronischen Stadium. Da BCR::ABL1 die Ursache der Erkrankung, das Ziel der Behandlung und der Parameter zur Verlaufskontrolle ist, gibt es einen ausführlicheren Artikel dazu: BCR::ABL1 (Philadelphia-Chromosom) bei chronischer myeloischer Leukämie.

Welche Krankheitsphasen gibt es bei chronischer myeloischer Leukämie?

Die chronische myeloische Leukämie (CML) wird heute als eine zweiphasige Erkrankung betrachtet.

Chronische Phase — Das ist das früheste Stadium, in dem die meisten Menschen diagnostiziert werden. Die Krankheit schreitet langsam voran, und die Behandlung ist in der Regel sehr wirksam.
Explosionsphase — Ein fortgeschrittenes Stadium, in dem unreife Zellen genannt werden Explosionen Sie machen 20 % oder mehr der Zellen im Blut oder Knochenmark aus. Die Blastenkrise verhält sich wie eine akute Leukämie und ist deutlich schwieriger zu behandeln.

Sie werden möglicherweise auch den Begriff „chronische Phase mit Hochrisikomerkmalen“ sehen. Dieser bezieht sich auf eine chronische Phase der Erkrankung mit Befunden, die mit einem höheren Risiko für ein Fortschreiten der Erkrankung oder eine Therapieresistenz einhergehen, wie z. B. steigende Blastenwerte, sehr hohe Basophilenzahlen oder zusätzliche Chromosomenveränderungen.

Wie erfolgt die Diagnose?

Die Diagnose der chronischen myeloischen Leukämie (CML) erfolgt mittels Blutuntersuchungen, Gentests und häufig einer Knochenmarkbiopsie . Ein komplettes Blutbild zeigt in der Regel eine stark erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen, die hauptsächlich aus Neutrophilen und deren Vorläuferzellen in verschiedenen Entwicklungsstadien bestehen, wobei Myelozyten und reife Neutrophile besonders häufig sind. Auch Basophile und Eosinophile, andere Arten weißer Blutkörperchen, sind häufig erhöht. Der Anteil an Blasten ist in der chronischen Phase meist sehr niedrig (typischerweise unter 2 Prozent), die Thrombozytenzahl kann normal oder erhöht sein, und eine Anämie ist häufig. Im Blutausstrich sind die weißen Blutkörperchen in verschiedenen Reifungsstadien zu sehen und sollten normal geformt sein, ohne abnorme Formen, die auf eine andere Knochenmarkserkrankung hindeuten würden.

Eine Knochenmarkbiopsie wird häufig bei der Diagnosestellung durchgeführt, um das Stadium zu bestätigen und einen Ausgangswert für den Vergleich im Verlauf zu schaffen. In der chronischen Phase ist das Knochenmark in der Regel sehr zellreich, dicht mit blutbildenden Zellen besetzt und zeigt einen deutlichen Anstieg der Granulozyten (einer Zellfamilie, zu der auch die Neutrophilen gehören) in allen Entwicklungsstadien. Die Thrombozyten bildenden Zellen, die Megakaryozyten, sind oft vermehrt und können kleiner als üblich erscheinen. In der Blastenkrise zeigt das Knochenmark einen deutlichen Anstieg der Blasten, die große Zellverbände bilden und normales Gewebe verdrängen können. Diese Blasten können denen einer akuten myeloischen Leukämie oder einer akuten lymphatischen Leukämie ähneln, und in manchen Fällen tritt die Blastenkrise zuerst außerhalb des Knochenmarks auf, beispielsweise in der Haut oder in den Lymphknoten. Die im nächsten Abschnitt beschriebene genetische Untersuchung bestätigt die Diagnose durch den Nachweis des Philadelphia-Chromosoms oder des BCR::ABL1-Fusionsgens.

Genetische Tests und Überwachung bei chronischer myeloischer Leukämie

Gentests sind bei chronischer myeloischer Leukämie (CML) unerlässlich, da das Philadelphia-Chromosom oder das BCR::ABL1-Fusionsgen die Erkrankung definiert. Verschiedene Tests werden bei der Diagnose und im Verlauf der Nachsorge eingesetzt:

Chromosomenuntersuchung (Zytogenetik oder Karyotypisierung) — Es sucht direkt nach dem Austausch von Material zwischen den Chromosomen 9 und 22 und kann zusätzliche Chromosomenveränderungen erkennen, die das Risiko beeinflussen können.
FISCH - Verwendet fluoreszierende Sonden, um die BCR::ABL1-Fusion innerhalb von Zellen zu identifizieren, was hilfreich ist, wenn das Philadelphia-Chromosom bei routinemäßigen Chromosomentests nicht eindeutig sichtbar ist.
Molekularbiologische Testung (RT-PCR) — Erkennt und misst die Menge an BCR::ABL1. Die Ergebnisse werden auf einer internationalen Skala als Prozentsatz, genannt BCR::ABL1IS, angegeben, der sowohl bei der Diagnose als auch während der Nachsorge zur Überwachung des Therapieerfolgs verwendet wird.

Der Bericht kann auch den Typ des vorhandenen BCR::ABL1-Transkripts beschreiben. Die meisten Menschen weisen einen der beiden häufigen Typen e13a2 oder e14a2 auf, die in der Regel über die Zeit stabil bleiben. Spricht die Erkrankung nicht wie erwartet auf die Behandlung an, können weitere Untersuchungen nach Mutationen in der Kinasedomäne von BCR::ABL1 suchen. Diese können Resistenzen gegen bestimmte Medikamente erklären und die Therapieauswahl unterstützen. Der zugehörige Artikel zu BCR::ABL1 erläutert, wie diese Werte im Zeitverlauf zu interpretieren sind.

Was geschieht nach der Diagnose einer chronischen myeloischen Leukämie?

Nach der Bestätigung der Diagnose einer chronischen myeloischen Leukämie (CML) beginnt die Behandlung in der Regel mit einem Tyrosinkinase-Inhibitor (TKI), einer Tablette, die das abnorme BCR::ABL1-Protein blockiert. Verschiedene TKIs stehen zur Verfügung, darunter Imatinib, Dasatinib, Nilotinib und Bosutinib. Bei Resistenzen können zusätzlich Ponatinib oder Asciminib eingesetzt werden. Die Wahl des Inhibitors hängt vom Krankheitsstadium, dem Risikoscore, eventuell vorhandenen Mutationen in der Kinasedomäne (z. B. T315I, die nur auf bestimmte Medikamente anspricht) und dem Allgemeinzustand des Patienten ab.

Regelmäßige Blutuntersuchungen und molekulargenetische Tests dienen der Überwachung des Krankheitsverlaufs. Das Behandlungsteam achtet im Laufe der Zeit auf eine Verbesserung der Blutwerte, das Verschwinden des Philadelphia-Chromosoms und einen stetigen Rückgang des BCR::ABL1-Spiegels. Die meisten Patienten in der chronischen Phase sprechen sehr gut auf die Behandlung an und können ein langes, aktives Leben führen. Bei einigen Patienten, die ein tiefes und stabiles molekulargenetisches Ansprechen erreichen, kann die Behandlung unter sorgfältiger Überwachung beendet werden – die sogenannte therapiefreie Remission. Die Behandlungsentscheidungen werden vom Behandlungsteam gemeinsam mit dem Patienten auf Grundlage der Testergebnisse getroffen.

Wie ist die Prognose bei chronischer myeloischer Leukämie?

In der heutigen Zeit wird die Prognose der chronischen myeloischen Leukämie (CML) maßgeblich davon beeinflusst, wie gut die Erkrankung auf die Therapie mit Tyrosinkinasehemmern anspricht. Ärzte überwachen das Ansprechen auf drei Ebenen:

Hämatologische Reaktion — Die Blutwerte normalisieren sich wieder.
Zytogenetische Reaktion — Das Philadelphia-Chromosom ist bei Chromosomentests nicht mehr nachweisbar.
Molekulare Reaktion — Der mittels RT-PCR gemessene BCR::ABL1-Spiegel sinkt signifikant, wie international berichtet wird. Viele Patienten erreichen ein tiefes molekulares Ansprechen, bei dem der BCR::ABL1-Spiegel extrem niedrig ist. Bleibt dieses tiefe Ansprechen mindestens ein Jahr lang stabil, können einige Patienten die Behandlung unter sorgfältiger ärztlicher Überwachung beenden, und etwa die Hälfte von ihnen kann langfristig ohne Behandlung auskommen (therapiefreie Remission).

Risikoscores, die auf Alter, Milzgröße und Blutbild bei der Diagnose basieren, können ebenfalls helfen, das Ansprechen auf die Therapie vorherzusagen. Insgesamt haben die meisten Patienten, die in der chronischen Phase behandelt werden, eine sehr gute Prognose mit hoher Langzeitüberlebensrate. Die Blastenkrise bleibt schwer zu behandeln und hat eine weniger günstige Prognose. Ihre Prognose hängt von Ihrer individuellen Kombination dieser Faktoren ab, die Ihr Behandlungsteam Ihnen im Zusammenhang mit Ihrem spezifischen Befund erläutern kann.

Fragen an Ihren Arzt

In welchem Stadium der chronischen myeloischen Leukämie befinde ich mich?
Wurde bei meinen Tests das Philadelphia-Chromosom oder die BCR::ABL1-Fusion festgestellt?
Was zeigen meine Blutausstrich- und Knochenmarkbiopsieergebnisse?
Was bedeutet mein BCR::ABL1IS-Ergebnis?
Welcher Tyrosinkinase-Inhibitor ist für mich am besten geeignet und welche Nebenwirkungen sind möglich?
Wie wird mein Ansprechen auf die Behandlung im Laufe der Zeit überwacht?
Habe ich irgendwelche Hochrisikomerkmale oder Kinasedomänenmutationen, die meine Behandlung beeinflussen?
Was passiert, wenn meine Krankheit nicht auf die Behandlung anspricht oder resistent dagegen wird?
Könnte eine behandlungsfreie Remission in Zukunft eine Option für mich sein?
Ist die Behandlung sicher, wenn ich eine Schwangerschaft plane?
Gibt es klinische Studien, die ich in Betracht ziehen sollte?