von Bibianna Purgina, MD FRCPC
Juli 23, 2024
Hintergrund:
Die tiefe Fibromatose oder der Desmoidtumor ist ein gutartiger (nicht krebsartiger) Tumor, der im Bindegewebe entsteht. Er gilt als lokal aggressiv, da er in umliegendes Gewebe und Organe einwachsen kann. Wird er nicht vollständig entfernt, kann er erneut auftreten. Er metastasiert jedoch nicht (streut) in andere Körperteile. Weitere Bezeichnungen für diesen Tumor sind Desmoidtumor, aggressive Fibromatose, abdominale Fibromatose, extraabdominale Fibromatose und intraabdominale Fibromatose. Die Bezeichnung richtet sich nach der Lage des Tumors im Körper.
Symptome einer tiefen Fibromatose
Die Symptome einer tiefen Fibromatose können je nach Lage und Größe des Tumors sehr unterschiedlich sein. Häufige Symptome sind:
- Schmerzen: Dies ist das häufigste Symptom und kann von leichtem Unwohlsein bis zu starken Schmerzen reichen, die sich bei Tumorwachstum oft verschlimmern.
- Schwellung oder tastbare Masse: Patienten bemerken möglicherweise einen Knoten oder eine Masse, die unter der Haut tastbar ist.
- Bewegungseinschränkung: Tumore in den Gliedmaßen können den Bewegungsbereich einschränken oder Gelenksteifheit verursachen.
- Darmverschluss: Wenn sich der Tumor in der Bauchhöhle befindet, kann er den Darm zusammendrücken, was zu Symptomen wie Bauchschmerzen, Blähungen und Veränderungen der Stuhlgewohnheiten führt.
- Nervenkompression: Tumore, die auf Nerven drücken, können im betroffenen Bereich Taubheit, Kribbeln oder Schwäche verursachen.
Was verursacht tiefe Fibromatose?
Die genaue Ursache der tiefen Fibromatose ist noch nicht vollständig geklärt, jedoch werden mehrere Faktoren mit ihrer Entwicklung in Verbindung gebracht:
- Genetische Faktoren: Mutationen im CTNNB1-Gen, das Beta-Catenin kodiert, finden sich in vielen sporadischen Desmoidtumoren. Diese Mutationen führen zu einer abnormalen Aktivierung des Wnt-Signalwegs und fördern so das Zellwachstum und die Zellvermehrung.
- Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP): Personen mit FAP, einer Erbkrankheit, die durch Mutationen im APC-Gen verursacht wird, haben ein höheres Risiko, eine tiefe Fibromatose zu entwickeln. Bei diesen Patienten liegen die Tumoren häufig intraabdominal.
- Hormoneller Einfluss: Östrogen scheint bei der Entwicklung einer tiefen Fibromatose eine Rolle zu spielen, da diese bei Frauen häufiger auftritt, insbesondere während oder nach einer Schwangerschaft.
- Trauma oder Operation: Einige Fälle tiefer Fibromatose treten in Bereichen früherer chirurgischer Einschnitte oder Traumata auf, was darauf schließen lässt, dass eine Gewebeverletzung bei anfälligen Personen die Tumorentwicklung auslösen könnte.
Was ist der Unterschied zwischen tiefer Fibromatose und oberflächlicher Fibromatose?
Tiefe Fibromatose entwickelt sich an einer tiefen Stelle, beispielsweise im Bauchraum, in einem Muskel oder um ein Organ herum. Im Gegensatz dazu entwickelt sich oberflächliche Fibromatose eher direkt unter der Haut.
Ist tiefe Fibromatose eine Krebsart?
Nein, die tiefe Fibromatose ist keine Krebsart. Der Tumor kann jedoch in umgebende normale Gewebe und Organe einwachsen und wieder nachwachsen, wenn er nicht vollständig entfernt wird.
Wo findet man normalerweise eine tiefe Fibromatose?
Tiefe Fibromatose kann fast überall im Körper auftreten. Die häufigsten Lokalisationen sind jedoch die Extremitäten (Arme und Beine), das Retroperitoneum (der Raum auf der Rückseite des Bauches), die Bauchhöhle und die Brustwand.
Welche Arten von tiefer Fibromatose gibt es?
Einige Arten der tiefen Fibromatose erhalten einen speziellen Namen, der auf der Stelle im Körper basiert, an der sich der Tumor entwickelt. Zu den Arten der tiefen Fibromatose gehören:
- Abdominale Fibromatose: Dieser Typ entwickelt sich in oder in der Nähe der Bauchmuskeln der Bauchwand von Frauen, normalerweise während oder nach der Schwangerschaft, und kann sich in einer Kaiserschnittnarbe entwickeln.
- Extraabdominale Fibromatose: Dieser Typ entwickelt sich normalerweise in oder nahe der Schulter-, Brust-, Rücken- oder Oberschenkelmuskulatur und kann Männer und Frauen gleichermaßen betreffen.
- Intraabdominale Fibromatose: Dieser Typ entwickelt sich im Fett rund um den Darm, im Becken oder im hinteren Bauchbereich (einem Bereich, der als Retroperitoneum bezeichnet wird).
Wie wird diese Diagnose gestellt?
Die Diagnose einer tiefen Fibromatose wird in der Regel nach der Entnahme einer kleinen Gewebeprobe des Tumors im Rahmen einer Biopsie gestellt . Das Gewebe wird anschließend an einen Pathologen geschickt, der es mikroskopisch untersucht. Manchmal werden zur Bestätigung der Diagnose zusätzliche Untersuchungen wie Immunhistochemie oder molekulargenetische Tests durchgeführt.
Mikroskopische Merkmale des Tumors
Unter dem Mikroskop betrachtet, besteht der Tumor aus langen, dünnen Spindelzellen , die den Zellen des normalen Bindegewebes ähneln. Die meisten dieser Spindelzellen sind spezialisierte Fibroblasten und Myofibroblasten, die eine Masse bilden , die in das umgebende gesunde Gewebe einwächst.
Da tiefe Fibromatose anderen Bindegewebstumoren ähneln kann, ist es für den Pathologen unter Umständen schwierig, anhand der geringen Gewebemenge einer Biopsie eine eindeutige Diagnose zu stellen . Er kann diese Diagnose jedoch im Pathologiebericht als mögliche Ursache erwähnen.
Immunhistochemie
Die Immunhistochemie ist eine Untersuchungsmethode, mit der Pathologen verschiedene von Tumorzellen produzierte Proteine nachweisen können. Bei dieser Untersuchung zeigen Tumorzellen bei tiefer Fibromatose häufig eine positive oder reaktive Expression der Proteine glattes Muskelaktin und Desmin. Zusätzlich weisen die Zellen bei tiefer Fibromatose oft eine abnorme Expression des Proteins Beta-Catenin auf. Dieses Protein befindet sich normalerweise in der Zellmembran. Bei tiefer Fibromatose wandert Beta-Catenin jedoch nicht zur Zellmembran, sondern reichert sich im Zellkern an. Pathologen bezeichnen dies als nukleäre Expression. Findet sich Beta-Catenin überwiegend im Zellkern , gilt dies als abnormal und kann mit einer Mutation in den Genen für APC oder CTNNB1 assoziiert sein.
Molekulare Tests
Manche Menschen erben bestimmte Gene, die ihr Risiko, an tiefer Fibromatose zu erkranken, deutlich erhöhen. Diese Menschen leiden an einem Syndrom . Die häufigsten mit tiefer Fibromatose assoziierten Syndrome sind das familiäre Adenomatose-Polyposis-Syndrom (FAP)/Gardner-Syndrom und das familiäre Desmoid-Syndrom.
Tiefe Fibromatose bei Patienten mit Familiärem Adenomatose-Polyposis-Syndrom/Gardner-Syndrom wird durch vererbte Mutationen im APC-Gen verursacht. Die meisten tiefen Fibromatosen, die bei Patienten ohne genetisches Syndrom auftreten, weisen Mutationen im CTNNB1-Gen (auch bekannt als Beta-Catenin-Gen) auf.
Pathologen können diese genetischen Veränderungen mittels Next-Generation-Sequenzierung (NGS) an einer Gewebeprobe des Tumors nachweisen. Diese Untersuchung kann an der Biopsieprobe oder nach der operativen Tumorentfernung durchgeführt werden.
Tumorverlängerung
Tiefe Fibromatose ist normalerweise ein schlecht definierter Tumor, der in oder um benachbarte Muskeln, Knochen und Blutgefäße wächst. Ihr Pathologe wird Proben des umliegenden Gewebes unter dem Mikroskop untersuchen, um nach Tumorzellen zu suchen. Alle umgebenden Organe oder Gewebe, die Tumorzellen enthalten, werden in Ihrem Bericht beschrieben.
Die Margen
In der Pathologie ist ein Rand der Rand des Gewebes, das während einer Tumoroperation entfernt wird. Der Randstatus in einem Pathologiebericht ist wichtig, da er angibt, ob der gesamte Tumor entfernt wurde oder ob etwas zurückgeblieben ist. Diese Informationen helfen bei der Feststellung der Notwendigkeit einer weiteren Behandlung.
Pathologen beurteilen die Schnittränder üblicherweise nach einem chirurgischen Eingriff wie einer Exzision oder Resektion , bei der der gesamte Tumor entfernt wird. Nach einer Biopsie , bei der nur ein Teil des Tumors entnommen wird, werden die Schnittränder in der Regel nicht beurteilt. Die Anzahl der dokumentierten Schnittränder und ihre Größe – wie viel gesundes Gewebe sich zwischen dem Tumor und dem Schnittrand befindet – variieren je nach Gewebeart und Tumorlokalisation.
Pathologen untersuchen Ränder, um zu überprüfen, ob an der Schnittkante des Gewebes Tumorzellen vorhanden sind. Ein positiver Bereich, in dem Tumorzellen gefunden werden, deutet darauf hin, dass möglicherweise etwas Krebs im Körper verbleibt. Im Gegensatz dazu deutet ein negativer Rand ohne Tumorzellen am Rand darauf hin, dass der Tumor vollständig entfernt wurde. Einige Berichte messen auch den Abstand zwischen den nächstgelegenen Tumorzellen und dem Rand, selbst wenn alle Ränder negativ sind.
Über diesen Artikel
Dieser Artikel wurde von Ärzten verfasst, um Ihnen das Lesen und Verstehen Ihres Pathologieberichts zu erleichtern. Bei weiteren Fragen kontaktieren Sie uns bitte.
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