Desmoidfibromatose: Ihren Pathologiebericht verstehen

von Bibianna Purgina, MD FRCPC
9. März 2023

Was ist Desmoidfibromatose?

Die desmoidale Fibromatose bzw. der desmoidale Tumor ist eine gutartige Tumorart. Er gilt als lokal aggressiv, da er in umliegendes Gewebe und Organe einwachsen kann. Wird der Tumor nicht vollständig entfernt, kann er erneut auftreten. Er metastasiert jedoch nicht (streut nicht in andere Körperteile).

Ist Desmoidfibromatose eine Krebsart?

Nein, Desmoidfibromatose ist keine Krebsart. Der Tumor kann jedoch in umgebende normale Gewebe und Organe einwachsen und wieder nachwachsen, wenn er nicht vollständig entfernt wird.

Was sind die anderen Namen für Desmoidfibromatose?

Andere Namen für Desmoidfibromatose sind Desmoidtumor, tiefe Fibromatose, aggressive Fibromatose, abdominale Fibromatose, extraabdominale Fibromatose und intraabdominale Fibromatose. Der verwendete Name hängt davon ab, wo sich der Tumor im Körper befand.

Wo findet man normalerweise Desmoidfibromatose?

Desmoidfibromatose kann fast überall im Körper auftreten. Die häufigsten Lokalisationen sind jedoch die Extremitäten (Arme und Beine), das Retroperitoneum (der Raum auf der Rückseite des Bauches), die Bauchhöhle und die Brustwand.

Was verursacht Desmoidfibromatose?

Desmoidfibromatose ist mit genetischen Bedingungen und physikalischen Faktoren verbunden, einschließlich früherer Traumata, Schwangerschaft und Operation. Menschen mit familiärem adenomatösen Polyposis (APC)-Syndrom, Gardener-Syndrom und familiärem Desmoid-Syndrom haben ein viel höheres Risiko, eine Desmoid-Fibromatose zu entwickeln.

Welche Arten von Desmoidfibromatose gibt es?

Einige Arten von Desmoidfibromatose erhalten einen speziellen Namen, basierend auf dem Ort im Körper, an dem sich der Tumor entwickelt. Zu den Arten der Desmoidfibromatose gehören:

• Abdominale Fibromatose: Dieser Typ entwickelt sich in oder in der Nähe der Bauchmuskeln der Bauchwand von Frauen, normalerweise während oder nach der Schwangerschaft, und kann sich in einer Kaiserschnittnarbe entwickeln.
• Extraabdominale Fibromatose: Dieser Typ entwickelt sich normalerweise in oder nahe der Schulter-, Brust-, Rücken- oder Oberschenkelmuskulatur und kann Männer und Frauen gleichermaßen betreffen.
• Intraabdominale Fibromatose: Dieser Typ entwickelt sich im Fett um den Darm oder im Becken oder im hinteren Teil des Abdomens (ein Bereich, der als Retroperitoneum bezeichnet wird).

Wie wird die Diagnose Desmoidfibromatose gestellt?

Die Diagnose einer desmoidalen Fibromatose wird in der Regel nach der Entnahme einer kleinen Gewebeprobe des Tumors im Rahmen einer Biopsie gestellt . Das Gewebe wird anschließend an einen Pathologen geschickt, der es mikroskopisch untersucht. Manchmal werden zur Bestätigung der Diagnose zusätzliche Untersuchungen wie Immunhistochemie oder molekulargenetische Tests durchgeführt.

Wie sieht die Desmoidfibromatose unter dem Mikroskop aus?

Unter dem Mikroskop betrachtet, besteht der Tumor aus langen, dünnen Spindelzellen , die den Zellen normalen Bindegewebes ähneln. Die meisten dieser Spindelzellen sind spezialisierte Fibroblasten und Myofibroblasten, die eine Masse bilden , die in das umgebende gesunde Gewebe hineinwächst.

Da desmoidale Fibromatose anderen Tumoren, die aus Bindegewebe entstehen, ähneln kann, ist es für Ihren Pathologen mit der geringen Gewebemenge einer Biopsie oft schwierig, eine eindeutige Diagnose zu stellen . Ihr Pathologe kann diese Diagnose jedoch im Pathologiebericht als mögliche Ursache erwähnen.

Welche anderen Tests können angeordnet werden, um die Diagnose einer Desmoidfibromatose zu bestätigen?

Immunhistochemie

Die Immunhistochemie ist eine Untersuchungsmethode, mit der Pathologen verschiedene von Tumorzellen produzierte Proteine ​​nachweisen können. Bei der Durchführung dieser Untersuchung zeigen die Tumorzellen bei desmoider Fibromatose häufig eine positive oder reaktive Reaktion auf die Proteine ​​glattes Muskelaktin und Desmin. Zusätzlich weisen die Zellen oft eine abnorme Expression des Proteins Beta-Catenin auf. Dieses Protein befindet sich normalerweise in der Zellmembran. Bei diesem Tumor wandert das Beta-Catenin jedoch nicht wie üblich zur Zellmembran, sondern reichert sich im Zellkern an. Pathologen bezeichnen dies als nukleäre Expression. Findet sich Beta-Catenin überwiegend im Zellkern , gilt dies als abnormal und kann mit einer Mutation in den Genen für APC oder CTNNB1 assoziiert sein.

Molekulare Tests

Manche Menschen erben bestimmte Gene, die ihr Risiko, an desmoider Fibromatose zu erkranken, deutlich erhöhen. Diese Menschen leiden an einem Syndrom . Die häufigsten mit desmoider Fibromatose assoziierten Syndrome sind das familiäre Adenomatose-Polyposis-Syndrom/Gardner-Syndrom und das familiäre desmoide Syndrom.

Die Desmoidfibromatose bei Patienten mit familiärem Adenomatose-Polyposis-Syndrom/Gardner-Syndrom wird durch vererbte Mutationen im APC-Gen verursacht. Die meisten Tumoren, die sich bei Patienten ohne genetisches Syndrom entwickeln, weisen Mutationen im CTNNB1-Gen (auch als Beta-Catenin-Gen bekannt) auf.

Pathologen können diese genetischen Veränderungen mittels Next-Generation-Sequenzierung (NGS) an einer Gewebeprobe des Tumors nachweisen. Diese Untersuchung kann an der Biopsieprobe oder nach der operativen Tumorentfernung durchgeführt werden.

Was bedeutet Tumorextension?

Desmoidfibromatose ist normalerweise ein schlecht definierter Tumor, der in oder um benachbarte Muskeln, Knochen und Blutgefäße wächst. Ihr Pathologe wird Proben des umgebenden Gewebes unter dem Mikroskop untersuchen, um nach Tumorzellen zu suchen. Alle umliegenden Organe oder Gewebe, die Tumorzellen enthalten, werden in Ihrem Bericht beschrieben.

Was ist eine Marge?

Die Grenze zwischen dem Tumor und dem umgebenden gesunden Gewebe ist oft schwer zu erkennen. Daher entfernen die meisten Chirurgen den Tumor zusammen mit etwas gesundem Gewebe, um sicherzustellen, dass der gesamte Tumor entfernt wird. Dieses mit dem Tumor entfernte gesunde Gewebe wird als Resektionsrand bezeichnet.

Alle Schnittränder werden von Ihrem Pathologen mikroskopisch genauestens untersucht, um den Status der Resektionsränder zu bestimmen. Ein Schnittrand gilt als negativ, wenn sich keine Tumorzellen am Rand des Schnittgewebes befinden. Ein positiver Schnittrand ist mit einem höheren Risiko für ein erneutes Auftreten des Tumors an derselben Stelle nach der Behandlung verbunden (Lokalrezidiv).