Desmoidfibromatose: Ihren Pathologiebericht verstehen

von Bibianna Purgina, MD FRCPC
9. März 2023

Was ist Desmoidfibromatose?

Desmoidfibromatose oder Desmoidtumor ist eine Art von nicht krebsartigem Tumor. Es gilt als lokal aggressiv, weil es in umliegende Gewebe und Organe einwachsen kann. Der Tumor kann auch nachwachsen, wenn er nicht vollständig entfernt wird. Es wird jedoch nicht metastasieren (Ausbreitung) auf andere Teile des Körpers.

Ist Desmoidfibromatose eine Krebsart?

Nein, Desmoidfibromatose ist keine Krebsart. Der Tumor kann jedoch in umgebende normale Gewebe und Organe einwachsen und wieder nachwachsen, wenn er nicht vollständig entfernt wird.

Was sind die anderen Namen für Desmoidfibromatose?

Andere Namen für Desmoidfibromatose sind Desmoidtumor, tiefe Fibromatose, aggressive Fibromatose, abdominale Fibromatose, extraabdominale Fibromatose und intraabdominale Fibromatose. Der verwendete Name hängt davon ab, wo sich der Tumor im Körper befand.

Wo findet man normalerweise Desmoidfibromatose?

Desmoidfibromatose kann fast überall im Körper auftreten. Die häufigsten Lokalisationen sind jedoch die Extremitäten (Arme und Beine), das Retroperitoneum (der Raum auf der Rückseite des Bauches), die Bauchhöhle und die Brustwand.

Was verursacht Desmoidfibromatose?

Desmoidfibromatose ist mit genetischen Bedingungen und physikalischen Faktoren verbunden, einschließlich früherer Traumata, Schwangerschaft und Operation. Menschen mit familiärem adenomatösen Polyposis (APC)-Syndrom, Gardener-Syndrom und familiärem Desmoid-Syndrom haben ein viel höheres Risiko, eine Desmoid-Fibromatose zu entwickeln.

Welche Arten von Desmoidfibromatose gibt es?

Einige Arten von Desmoidfibromatose erhalten einen speziellen Namen, basierend auf dem Ort im Körper, an dem sich der Tumor entwickelt. Zu den Arten der Desmoidfibromatose gehören:

• Abdominale Fibromatose: Dieser Typ entwickelt sich in oder in der Nähe der Bauchmuskeln der Bauchwand von Frauen, normalerweise während oder nach der Schwangerschaft, und kann sich in einer Kaiserschnittnarbe entwickeln.
• Extraabdominale Fibromatose: Dieser Typ entwickelt sich normalerweise in oder nahe der Schulter-, Brust-, Rücken- oder Oberschenkelmuskulatur und kann Männer und Frauen gleichermaßen betreffen.
• Intraabdominale Fibromatose: Dieser Typ entwickelt sich im Fett um den Darm oder im Becken oder im hinteren Teil des Abdomens (ein Bereich, der als Retroperitoneum bezeichnet wird).

Wie wird die Diagnose Desmoidfibromatose gestellt?

Die Diagnose einer Desmoidfibromatose wird normalerweise gestellt, nachdem ein kleines Stück des Tumors in einem als a bezeichneten Verfahren entfernt wurde Biopsie. Das Gewebe wird dann zu einem Pathologen geschickt, der es unter einem Mikroskop untersucht. Manchmal zusätzliche Tests wie Immunhistochemie oder molekulare Tests können durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Wie sieht die Desmoidfibromatose unter dem Mikroskop aus?

Unter dem Mikroskop betrachtet besteht der Tumor aus langen dünnen Spindelzellen die aussehen wie die Zellen in normalem Fasergewebe. Die meisten dieser Spindelzellen sind spezialisierte Fibroblasten und Myofibroblasten und bilden eine Masse die in das umgebende normale Gewebe einwächst.

Da die Desmoidfibromatose wie andere Tumoren aussehen kann, die sich aus fibrösem Gewebe entwickeln, kann es für Ihren Pathologen schwierig sein, eine eindeutige Diagnose der Desmoidfibromatose mit der geringen Menge an bereitgestelltem Gewebe zu stellen Biopsie. Ihr Pathologe kann diese Diagnose jedoch Ihrem Arzt im Pathologiebericht als Möglichkeit vorschlagen.

Welche anderen Tests können angeordnet werden, um die Diagnose einer Desmoidfibromatose zu bestätigen?

Immunhistochemie

Immunhistochemie ist ein Test, der es Pathologen ermöglicht, verschiedene Arten von Proteinen zu sehen, die von den Tumorzellen hergestellt werden. Wenn dieser Test durchgeführt wird, werden die Tumorzellen bei Desmoidfibromatose oft als positiv oder reaktiv für die Proteine ​​Aktin und Desmin der glatten Muskulatur beschrieben. Darüber hinaus zeigen die Zellen oft eine abnormale Expression eines Proteins namens Beta-Catenin. Dieses Protein befindet sich normalerweise in einem Teil der Zelle, der als Membran bezeichnet wird. Bei diesem Tumor bewegt sich das Beta-Catenin-Protein nicht normal zur Zellmembran. Stattdessen baut sich das Beta-Catenin-Protein in einem Teil der Zelle auf, der als das bezeichnet wird Kern. Pathologen beschreiben dies oft als Kernexpression. Wenn das Beta-Catenin-Protein hauptsächlich im Zellkern vorkommt, wird dies als abnormal angesehen und kann mit einer Mutation in den Genen für APC oder CTNNB1 in Verbindung gebracht werden.

Molekulare Tests

Manche Menschen erben bestimmte Gene, die sie einem viel höheren Risiko aussetzen, eine Desmoidfibromatose zu entwickeln. Diese Leute sollen eine haben Syndrom und die häufigsten Syndrome im Zusammenhang mit Desmoidfibromatose sind das familiäre Adenomatose-Polyposis-Syndrom/Gardner-Syndrom und das familiäre Desmoidsyndrom.

Die Desmoidfibromatose bei Patienten mit familiärem Adenomatose-Polyposis-Syndrom/Gardner-Syndrom wird durch vererbte Mutationen im APC-Gen verursacht. Die meisten Tumoren, die sich bei Patienten ohne genetisches Syndrom entwickeln, weisen Mutationen im CTNNB1-Gen (auch als Beta-Catenin-Gen bekannt) auf.

Pathologen können diese genetischen Veränderungen testen, indem sie ein Stück Gewebe des Tumors mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) untersuchen. Diese Art von Tests kann auf dem durchgeführt werden Biopsie Probe oder wenn Ihr Tumor operativ entfernt wurde.

Was bedeutet Tumorextension?

Desmoidfibromatose ist normalerweise ein schlecht definierter Tumor, der in oder um benachbarte Muskeln, Knochen und Blutgefäße wächst. Ihr Pathologe wird Proben des umgebenden Gewebes unter dem Mikroskop untersuchen, um nach Tumorzellen zu suchen. Alle umliegenden Organe oder Gewebe, die Tumorzellen enthalten, werden in Ihrem Bericht beschrieben.

Was ist eine Marge?

Die Grenze zwischen Tumor und umgebendem Normalgewebe ist oft nicht gut zu erkennen. Aus diesem Grund entfernen die meisten Chirurgen den Tumor mit etwas normal aussehendem Gewebe, um sicherzustellen, dass der gesamte Tumor entfernt wird. Das mit dem Tumor entfernte normale Gewebe wird als a bezeichnet Marge.

Alle Ränder werden von Ihrem Pathologen unter dem Mikroskop sehr genau untersucht, um den Randstatus zu bestimmen. Ein Rand wird als negativ angesehen, wenn sich keine Tumorzellen am Rand des geschnittenen Gewebes befinden. Ein Rand gilt als positiv, wenn Tumorzellen am Rand des geschnittenen Gewebes vorhanden sind. Ein positives Marge ist mit einem höheren Risiko verbunden, dass der Tumor nach der Behandlung an derselben Stelle wieder auftritt (Lokalrezidiv).