Ihr Pathologiebericht zur Haarzellenleukämie

von Jason Wasserman MD PhD FRCPC und David Li MD
May 29, 2025

Haarzellleukämie (HCL) ist eine seltene, langsam wachsende Krebsart, die Blut und Knochenmark befällt. Sie entsteht, wenn der Körper eine übermäßige Anzahl von abnormalen weiße Blutkörperchenspeziell B-ZellenDiese abnormen Zellen weisen charakteristische feine, haarähnliche Fortsätze auf, die unter dem Mikroskop sichtbar sind. Daher stammt auch der Name „Haarzellleukämie“. Haarzellleukämie betrifft typischerweise das Knochenmark, das Blut und die Milz.

Was sind die Symptome einer Haarzell-Leukämie?

Die Symptome der Haarzellenleukämie können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, umfassen aber im Allgemeinen:

• Ermüden
• Schwäche
• Häufige Infektionen
• Leichte Blutergüsse oder Blutungen
• Fieber
• Nachtschweiß
• Gewichtsverlust
• Beschwerden oder Schmerzen im linken Oberbauch (aufgrund einer vergrößerten Milz)

Bei manchen Patienten kann es auch zu einer Vergrößerung der Leber kommen, obwohl vergrößerte Lymphknoten zu Beginn der Erkrankung selten sind.

Was verursacht Haarzellenleukämie?

Die genaue Ursache der Haarzellleukämie ist noch nicht vollständig geklärt. Allerdings sind bestimmte genetische Mutationen, insbesondere eine Mutation, bekannt als BRAF V600E, treten in über 95 % der Fälle auf. Umweltfaktoren wie der Kontakt mit Pestiziden oder Benzol werden ebenfalls mit einem erhöhten Risiko für die Erkrankung in Verbindung gebracht. Darüber hinaus kann eine genetische Veranlagung bestehen, da Haarzellleukämie gelegentlich familiär gehäuft auftritt.

Wer bekommt Haarzellenleukämie?

Haarzellleukämie ist sehr selten und macht etwa 2 % aller LeukämienMänner sind häufiger betroffen als Frauen, etwa viermal häufiger. Sie betrifft typischerweise Erwachsene um die 60 Jahre und ist bei Kindern und jungen Erwachsenen äußerst selten. Die Krankheit tritt häufiger bei Menschen europäischer Abstammung auf als bei Menschen asiatischer, afrikanischer oder arabischer Abstammung.

Welche Körperteile sind typischerweise von dieser Krankheit betroffen?

Haarzellleukämie betrifft vor allem Knochenmark, Blut und Milz. In seltenen Fällen können auch andere Organe wie Leber, Lymphknoten, Haut, Knochen, Brust oder Gehirn betroffen sein. Diese Fälle sind jedoch selten.

Wie wird diese Diagnose gestellt?

Zur Diagnose einer Haarzellleukämie kann Ihr Arzt Blut- und Knochenmarkuntersuchungen anordnen. Pathologe untersucht das Blut unter dem Mikroskop und sucht nach abnormalen „haarigen“ B-Zellen. Ein Knochenmark Biopsie ist oft notwendig, wobei eine kleine Knochenmarkprobe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht wird. Pathologen suchen nach Haarzellen, die das charakteristische Aussehen aufweisen, das oft als „Spiegelei“-Aussehen aufgrund der reichlichen Zytoplasma umgibt die Kerne.

Welche zusätzlichen Tests können durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen?

Mehrere spezielle Tests können zur Bestätigung einer Haarzellenleukämie beitragen:

• Immunhistochemie (IHC): Dieser Test verwendet spezielle Antikörper, die spezifische Proteine ​​auf Zellen erkennen. Haarzellen zeigen typischerweise eine positive Färbung für Proteine ​​wie CD20, CD22, CD25, CD103, CD11c, CD123 und Annexin A1 (ANXA1). Diese Proteine ​​helfen Pathologen, Haarzellen genau zu identifizieren.
• Durchflusszytometrie: Bei diesem Test werden Zellen aus Blut oder Knochenmark analysiert, um die einzigartige Kombination von Proteinen zu identifizieren, die von Haarzellen exprimiert werden. Haarzellen weisen ein charakteristisches Muster auf, das durch hohe Konzentrationen von CD20, CD22, CD11c, CD103, CD25 und CD123 gekennzeichnet ist.
• Sequenzierung der nächsten Generation (NGS): Dieser Gentest weist spezifische Mutationen in der DNA von Krebszellen nach. Bei Haarzellleukämie weisen über 95 % der Fälle die BRAF-V600E-Mutation auf, was die Diagnose bestätigt.

Wie ist die Prognose für jemanden, bei dem Haarzellenleukämie diagnostiziert wurde?

Haarzellleukämie hat typischerweise eine sehr gute Prognose, insbesondere mit modernen Behandlungsmethoden. Chemotherapie mit sogenannten Purinanaloga (wie Cladribin und Pentostatin) ist hochwirksam und führt oft zu einer langanhaltenden Remission. Bei Patienten, die nicht vollständig auf die Therapie ansprechen oder einen Rückfall erleiden, haben sich neuere zielgerichtete Therapien, wie beispielsweise Medikamente zur Hemmung der BRAF-Mutation, als erfolgreich erwiesen. Regelmäßige Nachuntersuchungen und die Überwachung auf Anzeichen eines Rückfalls oder einer minimalen Resterkrankung können zu bestmöglichen Ergebnissen beitragen.

Fragen an Ihren Arzt

• Wie weit ist meine Haarzellenleukämie fortgeschritten?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten empfehlen Sie?
• Was sind die möglichen Nebenwirkungen der Behandlung?
• Wie häufig sind Nachuntersuchungen oder Tests erforderlich?
• Auf welche Anzeichen muss ich achten, die auf ein Wiederauftreten der Krankheit hinweisen?
• Gibt es Änderungen in meinem Lebensstil, die ich vornehmen sollte, um meine Gesundheit während der Behandlung zu verbessern?
• Wäre die Teilnahme an einer klinischen Studie für mich von Vorteil?