Ependymom der hinteren Schädelgrube: Ihren Pathologiebericht verstehen

Von Jason Wasserman MD PhD FRCPC und Anne F Buckley MD
23. Oktober 2025

A Ependymom der hinteren Schädelgrube ist eine Art von Hirntumor, der von Ependymzellen ausgeht, die normalerweise die flüssigkeitsgefüllten Räume im Gehirn und Rückenmark auskleiden. Die hintere Schädelgrube ist der untere hintere Teil des Schädels, der das Kleinhirn (das das Gleichgewicht steuert) und den Hirnstamm (der das Gehirn mit dem Rückenmark verbindet) enthält.

Diese Tumoren entstehen meist im und um den sogenannten vierten Ventrikel. Sie sind in der Regel klar abgegrenzt, können aber dennoch auf benachbarte Hirnstrukturen drücken oder den normalen Fluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF) blockieren, was zu einem Druckaufbau im Schädelinneren führt.

Was sind die Symptome eines Ependymoms der hinteren Schädelgrube?

Die Symptome eines Ependymoms der hinteren Schädelgrube hängen von der Größe und Lage des Tumors ab und davon, ob er den Liquorfluss blockiert.

Mögliche Symptome sind:

• Kopfschmerzen (oft schlimmer morgens oder im Liegen)

• Übelkeit und Erbrechen durch erhöhten Hirndruck

• Gleichgewichtsverlust, Schwindel oder Ungeschicklichkeit

• Doppeltsehen oder abnorme Augenbewegungen

• Nackensteifheit oder Kopfschiefhaltung

• Reizbarkeit, Müdigkeit oder eine Vergrößerung des Kopfes bei Säuglingen und Kleinkindern

Bei Erwachsenen können Kopfschmerzen oder Gleichgewichtsstörungen allmählich auftreten, während bei Babys aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen (Hydrozephalus) der Kopfumfang schnell wächst.

Was verursacht diesen Tumor?

Bei den meisten Menschen ist die Ursache unbekannt und nicht vererbt. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, dass die Hauptursache epigenetische Veränderungen sind, also Veränderungen in der Art und Weise, wie Gene an- oder ausgeschaltet werden, und nicht Veränderungen an den Genen selbst. Diese Veränderungen beeinflussen das Wachstum und Verhalten der Tumorzellen. Aus diesem Grund klassifizieren Ärzte Ependymome der hinteren Schädelgrube heute in molekulare Gruppen, die das Verhalten und die Reaktion auf die Behandlung besser vorhersagen als das mikroskopische Erscheinungsbild allein.

Wie erfolgt die Diagnose?

Die Diagnose erfordert eine Kombination von Tests. Bildgebende Verfahren wie die MRT zeigen die Lage, Größe und Auswirkung des Tumors auf umliegende Strukturen. Anschließend wird eine Operation durchgeführt und das Gewebe an ein Pathologe zur Untersuchung unter dem Mikroskop. Immunhistochemie , Molekulare Tests Bestimmen Sie dann die Gruppe der hinteren Schädelgrube (A oder B) und bewerten Sie zusätzliche Veränderungen, die die Prognose beeinflussen. Ihr endgültiger Pathologiebericht fasst Informationen aus all diesen Schritten – Bildgebung, mikroskopische Merkmale und molekulare Befunde – zu einer sogenannten integrierten Diagnose zusammen.

Wie sieht dieser Tumor unter dem Mikroskop aus?

Unter dem Mikroskop bestehen Ependymome der hinteren Schädelgrube aus kleinen, runden Zellen, die sich manchmal um Blutgefäße herum anordnen. Wenn Tumorzellen ein kreisförmiges Muster um ein Gefäß bilden, spricht man von einer perivaskulären Pseudorosette (perivaskulär bedeutet „um ein Blutgefäß herum“ und Rosette bedeutet „ringförmig“). Eine echte Ependymrosette entsteht, wenn Zellen einen hohlen Ring um einen leeren zentralen Raum bilden.

Der Pathologe kann auch die mitotische Aktivität, also die Häufigkeit der Zellteilung, beurteilen. Eine hohe mitotische Aktivität bedeutet eine schnelle Zellteilung. Bei manchen Tumoren bilden sich neue winzige Blutgefäße (mikrovaskuläre Proliferation), um die wachsende Masse zu versorgen. Diese und andere Merkmale, wie z. B. die Dichte der Zellen, werden zur Bestimmung des WHO-Grades des ZNS herangezogen. Wichtig ist jedoch, dass der Grad allein ohne molekulare Informationen keine Vorhersage über das zukünftige Tumorverhalten liefert.

Immunhistochemie

Immunhistochemie (IHC) ist ein Test, bei dem Antikörper eingesetzt werden, um bestimmte Proteine ​​in den Tumorzellen hervorzuheben. Diese Muster bestätigen den Tumortyp und helfen bei der Bestimmung seiner Molekülgruppe.

Ependymome produzieren typischerweise Proteine ​​wie GFAP (ein Marker glialen Ursprungs) und EMA, das oft ein punkt- oder ringförmiges Muster aufweist.

Ein besonders wichtiger IHC-Test für diesen Tumor ist H3 K27me3 (auch H3 p.K28me3 geschrieben). Dieser Test sucht nach einer spezifischen chemischen Markierung auf einem Histonprotein innerhalb der Zelle Kern.

• Wenn die Tumorzellen diese Färbung verlieren, spricht die Diagnose für die Gruppe A der hinteren Schädelgrube (PFA).

• Wenn die Tumorzellen diese Färbung beibehalten, handelt es sich eher um die hintere Schädelgrube der Gruppe B (PFB).

Normale Gehirn- und Blutgefäßzellen in der Probe behalten die Färbung und dienen als interne Kontrolle, was zeigt, dass der Test funktioniert hat.

Molekulare Tests

Molekulare Tests liefern tiefere Informationen über die DNA des Tumors und sind für eine genaue Klassifizierung unerlässlich. In Ihrem Bericht wird in der Regel aufgeführt, welche Tests durchgeführt wurden, welche Ergebnisse erzielt wurden und was diese Ergebnisse bedeuten.

DNA-Methylierungsprofilierung

Dieser Test liest Tausende chemischer Markierungen auf der DNA, um ein charakteristisches „Methylierungsmuster“ zu identifizieren. Jeder Tumortyp weist ein einzigartiges Muster auf, das eine Klassifizierung als PFA, PFB oder gelegentlich einen anderen Ependymomtyp ermöglicht. Diese Methode gilt als Goldstandard zur Bestätigung der Molekülgruppe.

Kopienzahlanalyse

Dieser Test sucht nach fehlenden oder zusätzlichen Chromosomenstücken. Diese werden als Kopienzahlveränderungen bezeichnet. Bei Ependymomen der hinteren Schädelgrube ist der Zuwachs des Chromosoms 1q ein häufiger Befund und mit einem höheren Rezidivrisiko verbunden. Ihr Bericht kann diese oder andere Chromosomenveränderungen wie den Verlust von 22q erwähnen.

Histon- und EZHIP-Test

Viele PFA-Ependymome weisen Veränderungen auf, die die Modifizierung von Histon-H3-Proteinen beeinflussen. Die meisten zeigen eine Überexpression von EZHIP, einem Protein, das eine als H3 K27M bekannte Mutation imitiert. Beide führen zum Verlust der normalen Histonmethylierung (der H3 K27me3-Markierung). Diese Befunde bestätigen die PFA-Biologie. Selten werden tatsächliche H3 K27M-Mutationen oder kleine EZHIP-Genmutationen nachgewiesen.

Jedes dieser Ergebnisse trägt dazu bei, die richtige Gruppe zu bestätigen und liefert Informationen darüber, wie sich der Tumor im Laufe der Zeit verhalten könnte.

Gruppen: PFA, PFB und NOS/NEC

Ependymome der hinteren Schädelgrube werden in Gruppen eingeteilt, da sich Biologie, typisches Patientenalter und erwartetes Verhalten unterscheiden. Die Kenntnis der Gruppe hilft Ärzten, die Prognose vorherzusagen und die Behandlung individuell anzupassen.

Hintere Schädelgrube Gruppe A (PFA)

PFA-Tumoren treten vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern auf. Sie weisen in der Regel einen Verlust des H3-K27me3-Markers auf und werden aufgrund ihrer DNA-Methylierung als PFA klassifiziert. Diese Tumoren treten nach der Behandlung häufiger wieder auf (Rezidiv), insbesondere wenn eine vollständige Entfernung nicht möglich ist oder ein 1q-Gewinn vorliegt.

Hintere Schädelgrube Gruppe B (PFB)

PFB-Tumoren treten häufiger bei Jugendlichen und Erwachsenen auf. Sie behalten die H3 K27me3-Färbung und werden durch Methylierung als PFB klassifiziert. Sie verhalten sich tendenziell weniger aggressiv als PFA-Tumoren, und bei entsprechender Behandlung ist oft eine langfristige Kontrolle möglich.

Nicht anderweitig spezifiziert (NOS) / nicht anderweitig klassifiziert (NEC)

Manchmal weist der Tumor unter dem Mikroskop das Erscheinungsbild eines Ependymoms der hinteren Schädelgrube auf, die Laboruntersuchungen können seine molekulare Gruppe jedoch nicht bestätigen.

• NOS bedeutet, dass keine molekularen Tests durchgeführt werden konnten, beispielsweise weil zu wenig Gewebe vorhanden war.

• NEC bedeutet, dass molekulare Tests durchgeführt wurden, das Muster des Tumors jedoch zu keiner anerkannten Gruppe passte.

In diesen Situationen lautet die Diagnose immer noch Ependymom der hinteren Schädelgrube, aber es wird „NOS“ oder „NEC“ nach dem Namen hinzugefügt, um auf die molekulare Unsicherheit hinzuweisen. Ärzte verlassen sich dann bei der Behandlung stärker auf Bildgebungsbefunde, Operationsergebnisse und alle verfügbaren Chromosomeninformationen, wie z. B. den 1q-Status.

WHO-Grad

Alle Ependymome der hinteren Schädelgrube werden einem WHO-Grad des ZNS zugeordnet, normalerweise Grad 2 oder 3. Der Grad basiert auf mikroskopischen Merkmalen, beispielsweise wie viele Zellen sich teilen (mitotische Aktivität) und ob sich neue kleine Blutgefäße gebildet haben (mikrovaskuläre Proliferation).

Ihr Bericht wird diesen Grad angeben, da er Teil der offiziellen WHO-Klassifikation bleibt. Untersuchungen zeigen jedoch, dass der WHO-Grad allein das Verhalten bei Ependymomen der hinteren Schädelgrube nicht zuverlässig vorhersagt. Stattdessen sind die molekulare Gruppe (PFA vs. PFB), das Ausmaß der Tumorentfernung und der Chromosom-1q-Status viel aussagekräftigere Prädiktoren für den Ausgang. Moderne Pathologieberichte kombinieren diese Elemente daher zu einer integrierten Diagnose, die ein genaueres Bild des Risikos liefert.

Prognose

Die Ergebnisse hängen von Alter, molekularer Gruppe, Umfang der chirurgischen Entfernung und genetischen Befunden ab. Generell besteht bei PFA-Tumoren bei jüngeren Kindern ein höheres Rezidivrisiko als bei PFB-Tumoren bei älteren Patienten. Über alle Gruppen hinweg verbessert eine vollständige Resektion das Ergebnis, und ein 1q-Zuwachs ist ein negativer Marker. Ihr neuroonkologisches Team wird Ihren Gesamtbericht interpretieren, um einen individuellen Nachsorgeplan zu entwickeln, der in der Regel regelmäßige MRT-Untersuchungen umfasst.

Fragen an Ihren Arzt

• Steht in meinem Bericht PFA, PFB oder NOS/NEC und wie wurde dies ermittelt?

• Was zeigt der H3 K27me3-Test?

• Wurde eine DNA-Methylierungsprofilierung oder ein Chromosom-1q-Test durchgeführt?

• Welcher WHO-Grad ist aufgeführt und in welchem ​​Zusammenhang steht er mit den molekularen Befunden?

• Wurde der Tumor vollständig entfernt und welche Auswirkungen hat dies auf die Behandlung?

• Welche Therapie wird empfohlen und wie sieht mein Nachsorgeplan aus?