Ependymom des Rückenmarks: Ihren Pathologiebericht verstehen

Von Jason Wasserman MD PhD FRCPC und Anne F Buckley MD
23. Oktober 2025

Ein Ependymom des Rückenmarks ist ein Tumor des Rückenmarks, der aus Ependymzellen besteht. Diese Zellen kleiden normalerweise die flüssigkeitsgefüllten Hohlräume im Gehirn und Rückenmark aus. Ependymome wachsen innerhalb des Rückenmarks (intramedullär) und können überall entlang des Rückenmarks auftreten, am häufigsten jedoch im Hals- oder oberen Brustbereich.

Spinale Ependymome wachsen meist langsam und sind gut abgegrenzt, sodass sie bei einer Operation oft vom umgebenden Rückenmarksgewebe getrennt werden können. Da sie jedoch innerhalb des Rückenmarks auftreten, kann selbst ein kleiner Tumor erhebliche Symptome verursachen, indem er auf nahegelegene Nervenbahnen drückt.

Was sind die Symptome?

Die Symptome eines Rückenmarksependymoms hängen von der Größe und Lage des Tumors im Rückenmark ab. Bei den meisten Betroffenen entwickeln sich allmählich fortschreitende Symptome wie:

• Rücken- oder Nackenschmerzen, die sich mit der Zeit verschlimmern können

• Schwäche, Taubheit oder Kribbeln in Armen oder Beinen

• Schwierigkeiten beim Gehen oder Balancieren

• Blasen- oder Darmveränderungen, wie z. B. Inkontinenz oder Harnverhalt

Diese Symptome treten auf, weil der Tumor die Signalübertragung durch das Rückenmark stört.

Was verursacht diesen Tumor?

In den meisten Fällen ist die Ursache eines Rückenmarksependymoms unbekannt. Diese Tumoren sind in der Regel nicht vererbt, können jedoch häufiger bei Menschen mit einer Erkrankung namens Neurofibromatose Typ 2 (NF2) auftreten, die durch eine Veränderung eines Gens auf Chromosom 22 verursacht wird.

Die meisten spinalen Ependymome entstehen sporadisch (zufällig) und weisen Veränderungen im NF2-Gen sowie den Verlust des Chromosoms 22 in den Tumorzellen auf. Diese Veränderungen sind ausschließlich im Tumor selbst vorhanden und werden nicht an Kinder vererbt.

Wo in der Wirbelsäule treten diese Tumore auf?

Spinale Ependymome können sich überall entlang des Rückenmarks bilden, kommen aber am häufigsten in der Hals- und Brustwirbelsäule vor. Sie wachsen meist innerhalb des Rückenmarks und nicht außerhalb. Im MRT erscheinen sie als kontrastmittelverstärkte Masse und können kleine Flüssigkeitsbereiche (Zysten), alte Blutungen oder Kalkablagerungen aufweisen.

Wie erfolgt die Diagnose?

Die Diagnose eines spinalen Ependymoms kombiniert Informationen aus bildgebenden Verfahren, mikroskopischen Untersuchungen und molekularen Studien.

• Bildgebung : MRT-Aufnahmen zeigen einen gut abgegrenzten Tumor im Rückenmark. Der Tumor erscheint in T2-gewichteten Bildern üblicherweise hell und zeigt nach Kontrastmittelgabe eine Kontrastmittelanreicherung. Oberhalb oder unterhalb des Tumors kann sich eine flüssigkeitsgefüllte Höhle (Syrinx) bilden.

• Mikroskopische Untersuchung : Die Diagnose wird nach einer Biopsie oder der chirurgischen Entfernung des Tumors bestätigt . Unter dem Mikroskop sucht ein Pathologe nach charakteristischen Mustern, die ein Ependymom definieren (siehe unten).

• Molekularbiologische Untersuchungen : Spezielle Tests an Tumorgewebe helfen, die Diagnose zu bestätigen und andere Tumorarten auszuschließen. Diese Tests können auch eine Veränderung im Gen MYCN nachweisen, die eine spezifische und aggressivere Form des spinalen Ependymoms kennzeichnet.

Ihr abschließender Pathologiebericht fasst alle diese Befunde zu einer integrierten Diagnose zusammen, die sowohl den Tumortyp als auch relevante molekulare Informationen liefert.

Wie sieht es unter dem Mikroskop aus?

Unter dem Mikroskop bestehen spinale Ependymome aus kleinen, einheitlichen Zellen mit runden oder ovalen Zellkernen . Diese Zellen können charakteristische Strukturen bilden, sogenannte Pseudorosetten, bei denen sich die Tumorzellen um ein Blutgefäß anordnen, und Ependymrosetten, bei denen sie einen Ring um einen kleinen Hohlraum bilden. Diese Muster spiegeln den Ursprung des Tumors aus Ependymzellen wider, die normalerweise Flüssigkeitsräume auskleiden.

Das umgebende Gewebe sieht oft fibrillär aus, d. h. es weist feine, haarähnliche Fasern auf. Einige Tumoren weisen alte Blutungen, nekrotische Bereiche (abgestorbenes Gewebe) oder Verkalkung (Kalziumablagerungen) auf.

Manchmal kann ein tanyzytisches Muster ( spindelförmige Zellen mit langen, dünnen Fortsätzen) beobachtet werden, das anderen spinalen Tumoren wie dem pilozytischen Astrozytom oder dem Schwannom ähneln kann.

Der Pathologe beurteilt außerdem die mitotische Aktivität (die Geschwindigkeit der Zellteilung) und das Vorliegen neuer kleiner Blutgefäße (mikrovaskuläre Proliferation). Diese Merkmale tragen zusammen mit molekularen Befunden zur Bestimmung des WHO-Grades des ZNS-Tumors bei.

Immunhistochemie

Die Immunhistochemie (IHC) verwendet Antikörper zum Nachweis spezifischer Proteine ​​in den Tumorzellen. Sie hilft zu bestätigen, dass es sich bei dem Tumor um ein Ependymom und nicht um eine andere Art von Wirbelsäulentumor handelt.

Die meisten spinalen Ependymome:

• Sind positiv für GFAP und S100, Proteine, die von Glia- und Ependymzellen hergestellt werden.

• Zeigen Sie ein punkt- oder ringförmiges Färbungsmuster mit EMA, ein klassischer Befund für Ependymom.

• Sind negativ für OLIG2 und SOX10, was hilft, sie von Astrozytomen und Schwannomen zu unterscheiden.

Wenn der Tumor MYCN-amplifiziert ist, kann das MYCN-Protein auch durch Immunhistochemie sichtbar sein.

Molekulare Tests

Molekularbiologische Tests liefern Informationen über die genetischen und chromosomalen Veränderungen in Tumorzellen. Ihr Bericht kann verschiedene Arten von molekularbiologischen Tests umfassen:

DNA-Methylierungsprofilierung

Dieser Test untersucht chemische Markierungen an der DNA, die das An- und Abschalten von Genen beeinflussen. Das resultierende Muster, ein sogenanntes Methylierungsprofil, kann bestätigen, dass es sich bei dem Tumor um ein spinales Ependymom handelt, und andere Ependymomtypen (wie z. B. das myxopapilläre Ependymom) ausschließen.

Kopienzahlanalyse

Dieser Test sucht nach fehlenden oder zusätzlichen Chromosomenabschnitten. Die häufigste Veränderung bei spinalen Ependymomen ist der Verlust des Chromosoms 22, das das NF2-Gen enthält. Solche Veränderungen unterstützen die Diagnose.

Gentests für NF2 und MYCN

Gezielte Tests können nach NF2- Genmutationen oder MYCN-Amplifikation suchen .

• NF2-Mutation: Häufig bei typischen spinalen Ependymomen.

• MYCN-Amplifikation: Wird bei einer kleinen Untergruppe von Tumoren mit aggressiverem Verhalten gefunden (siehe unten).

In Ihrem Bericht werden die verwendeten Methoden (z. B. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung oder Next-Generation-Sequenzierung) beschrieben und erläutert, was die Ergebnisse für Ihre Diagnose und Prognose bedeuten.

MYCN-amplifizierte Ependymome

Eine kleine Untergruppe spinaler Ependymome weist eine Amplifikation (zusätzliche Kopien) des Gens MYCN auf. Dieses Gen steuert Zellwachstum und -teilung. Ist MYCN amplifiziert, erhalten die Tumorzellen ein stärkeres Signal zur weiteren Teilung, was zu einem aggressiveren Tumorverhalten führt.

Die MYCN-Amplifikation wird durch molekulare Tests wie Kopienzahlanalyse, FISH oder DNA-Methylierungsprofilierung identifiziert. Die Amplifikation wird in Ihrem Bericht als „MYCN-amplifiziert“ oder „hochgradige MYCN-Amplifikation“ aufgeführt.

Unter dem Mikroskop zeigen MYCN-amplifizierte Ependymome häufig Merkmale eines hochgradigen Tumors, darunter zahlreiche Mitosen (Zellteilung), mikrovaskuläre Proliferation (Neubildung kleiner Blutgefäße) und Nekroseareale ( Gewebeabsterben). Diese Tumoren sind in der Regel größer, können mehrere Rückenmarkssegmente betreffen und sich über die Zerebrospinalflüssigkeit ausbreiten (leptomeningeale Dissemination).

Für Patienten ist dieser Befund wichtig, da MYCN-amplifizierte Ependymome nach der Behandlung häufig wiederkehren und im Vergleich zu anderen spinalen Ependymomen eine engmaschigere MRT-Nachuntersuchung, umfangreichere Bildgebung und manchmal eine intensivere Therapie erfordern können. Ihr Behandlungsteam erstellt anhand dieser Informationen einen individuellen Behandlungs- und Überwachungsplan.

WHO-Grad

Spinale Ependymome werden einem WHO-Grad des ZNS zugeordnet, normalerweise Grad 2 oder gelegentlich Grad 3. Der Grad spiegelt mikroskopische Merkmale wider, wie zum Beispiel:

• Wie viele Zellen teilen sich (mitotische Aktivität).

• Ob neue kleine Blutgefäße entstehen (mikrovaskuläre Proliferation).

• Ob der Tumor in benachbartes Rückenmarksgewebe einwächst .

Während der Grad allgemeine Informationen über die Aggressivität liefert, zeigen Studien, dass der WHO-Grad allein kein zuverlässiges Vorhersageverhalten liefert. Stattdessen sind Faktoren wie das Ausmaß der chirurgischen Entfernung, der MYCN-Status und das molekulare Profil aussagekräftigere Prädiktoren für den Ausgang.

Prognose

Für die meisten Menschen mit einem typischen spinalen Ependymom sind die Prognosen günstig, insbesondere wenn der Tumor vollständig entfernt wird. Die Langzeitüberlebensraten sind hoch, es kann jedoch zu Spätrezidiven kommen, daher sind nachfolgende MRT-Untersuchungen wichtig.

Bei Patienten mit MYCN-amplifizierten Tumoren ist die Prognose vorsichtiger. Diese Tumoren neigen dazu, schneller zu wachsen, sich leichter auszubreiten und nach der Behandlung früher wiederzukehren. Eine frühzeitige und vollständige Diagnose, kombiniert mit engmaschiger Überwachung und individueller Therapie, bietet die besten Chancen auf eine langfristige Kontrolle.

Fragen an Ihren Arzt

• Wird in meinem Bericht die MYCN-Amplifikation erwähnt und was bedeutet das für meinen Behandlungsplan?

• Welchen WHO-Grad hat mein Tumor?

• Wurde der Tumor vollständig entfernt oder sind weitere Behandlungen erforderlich?

• Wurden in meinem Tumor Veränderungen des NF2- oder Chromosoms 22 festgestellt?

• Wie oft sind Folge-MRT-Untersuchungen erforderlich?

• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es, wenn der Tumor wiederkehrt?