1p/19q-Codeletion: Definition

1p/19q-Kodeletion ist eine bestimmte Art von genetischer Veränderung, die bei einer Art von Gehirntumor gefunden wird, genannt OligodendrogliomDer Begriff „1p/19q-Kodeletion“ bedeutet, dass eine Tumorzelle einen Teil zweier Chromosomen verloren hat – den kurzen Arm von Chromosom 1 (genannt 1p) und den langen Arm von Chromosom 19 (genannt 19q). Diese genetische Veränderung trägt dazu bei Pathologen bestätigen die Diagnose eines Oligodendroglioms, insbesondere in Kombination mit einer Mutation in der IDH1 or IDH2 Gen.

Warum ist die Kodeletion 1p/19q wichtig?

Die 1p/19q-Kodeletion spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose, Prognose und Behandlung von Hirntumoren:

• Es ist erforderlich, die Diagnose zu stellen von Oligodendrogliom, IDH-mutiert und 1p/19q-koletiert, ein spezifischer Tumortyp, der von der Weltgesundheitsorganisation anerkannt wird.

• Tumore mit dieser genetischen Veränderung wachsen normalerweise langsamer und sprechen besser auf die Behandlung an als Tumore ohne Kodeletion.

• Es hilft Ärzten bei der Auswahl der am besten geeigneten Therapien, insbesondere der Chemotherapie.

Wie testen Pathologen auf 1p/19q-Kodeletion?

Pathologen verwenden molekulare Tests, um nach der 1p/19q-Kodeletion im Tumorgewebe zu suchen.

Zu den häufigsten Tests gehören:

• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH): Dieser Test verwendet fluoreszierende Marker, um das Vorhandensein oder Fehlen von DNA in bestimmten Bereichen der Chromosomen 1 und 19 festzustellen. Er wird häufig eingesetzt, da er auf Routine-Pathologie-Objektträgern funktioniert. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass die 1p- und 19q-Teile fehlen (Koletierung).
• Verlust der Heterozygotie durch Polymerase-Kettenreaktion (PCR-LOH): Diese Methode vergleicht die DNA des Tumors mit normalem Gewebe, um nach fehlenden Regionen auf den Chromosomen 1p und 19q zu suchen. Sie ist sehr genau und wird häufig verwendet.
• Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) und SNP-Array-Tests: Diese neueren Tests analysieren mehrere Gene und Chromosomen gleichzeitig. Sie werden zunehmend eingesetzt, da sie Kodeletion und viele andere Veränderungen in einem einzigen Test erkennen können.
• Methylierungsarrays: Diese Arrays werden hauptsächlich zur Klassifizierung von Hirntumoren anhand ihrer DNA-Methylierungsmuster verwendet und können auch Chromosomenveränderungen wie die 1p/19q-Kodeletion erkennen.

Was bedeutet es, wenn mein Tumor eine 1p/19q-Kodeletion aufweist?

Wenn Ihr Pathologiebericht besagt, dass Ihr Tumor eine 1p/19q-Kodeletion aufweist, unterstützt dies die Diagnose von OligodendrogliomDiese Tumorart hat im Allgemeinen eine bessere Prognose als ähnliche Tumoren ohne Kodeletion. Es deutet auch darauf hin, dass Ihr Tumor möglicherweise gut auf bestimmte Chemotherapien wie Temozolomid anspricht.

Was ist der Unterschied zwischen absoluter und relativer Kodeletion?

Bei den meisten Tumoren mit 1p/19q-Kodeletion geht beide Chromosomenarme vollständig verloren. Dies wird als absolute Kodeletion bezeichnet. In anderen Fällen können zusätzliche Chromosomenkopien vorhanden sein, sodass es wie ein teilweiser Verlust aussieht – dies wird als relative Kodeletion bezeichnet. Absolute Kodeletion sind stärker mit besseren Ergebnissen verbunden.

Welche Tumorarten werden auf 1p/19q-Kodeletion getestet?

Der 1p/19q-Kodeletion-Test wird fast ausschließlich bei Gliomen durchgeführt, insbesondere bei Verdacht auf Oligodendrogliome. Bei anderen Arten von Hirntumoren oder Krebserkrankungen in anderen Körperregionen wird er typischerweise nicht eingesetzt.

Beispiel eines Pathologieberichts

• Gehirn, rechter Frontallappen, Biopsie: Oligodendrogliom, IDH-mutiert und 1p/19q-kodeletiert, WHO Grad 2
• Kommentar: Molekulare Untersuchungen bestätigen das Vorhandensein einer IDH1-Mutation und einer 1p/19q-Kodeletion. Diese Befunde stützen die Diagnose eines Oligodendroglioms. Dieser Tumortyp hat in der Regel eine günstige Prognose und spricht möglicherweise gut auf Chemotherapie und Bestrahlung an.

Fragen an Ihren Arzt

• Welche Art von Hirntumor habe ich?

• Weist mein Tumor eine 1p/19q-Kodeletion auf?

• Welche Auswirkungen hat dieses Ergebnis auf meine Behandlungsmöglichkeiten?

• Sollte ich mich auch auf eine IDH-Mutation testen lassen?

• Was sind die Vorteile und Grenzen der verwendeten Testmethode?