Gen: Definition

Ein Gen ist ein kleiner Abschnitt der DNA, der die Bauanleitung für ein bestimmtes Protein enthält. Diese Proteine ​​helfen dem Körper beim Wachstum, der Entwicklung und der Ausführung wichtiger Funktionen. Gene befinden sich in fast jeder Körperzelle und werden von den Eltern an die Kinder vererbt. Jeder Mensch besitzt etwa 20,000 Gene, und jedes Gen hat eine spezifische Funktion. So helfen beispielsweise manche Gene beim Aufbau von Muskeln oder Knochen, während andere Zellen davor schützen, sich zu Krebszellen zu entwickeln.

Was ist DNA?

DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist das genetische Material, aus dem unsere Gene bestehen. Sie enthält alle notwendigen Informationen für den Aufbau und die Erhaltung unseres Körpers. Man kann sich DNA als eine Art Bedienungsanleitung für die Funktionsweise unseres Körpers vorstellen. Gene sind wie einzelne Kapitel in dieser Anleitung, jedes mit seinen eigenen Anweisungen.

Wo findet man Gene?

Gene befinden sich auf sogenannten Chromosomen im Zentrum (Zellkern) jeder Zelle. Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46), und jedes Paar enthält Kopien derselben Gene – eines von jedem Elternteil.

Was passiert, wenn ein Gen verändert wird?

Eine Veränderung oder ein Fehler in einem Gen wird als Mutation oder Variante bezeichnet . Manche Veränderungen bleiben ohne Auswirkung, andere können jedoch zu einer Fehlfunktion des Gens führen. Wird beispielsweise ein Gen beschädigt, das normalerweise Krebs verhindert, kann dies das Krebsrisiko erhöhen.

Warum sind Gene in einem Pathologiebericht wichtig?

In einigen Pathologieberichten werden Gene erwähnt, da Veränderungen in bestimmten Genen die Diagnose, Behandlung oder das Risiko zukünftiger Erkrankungen beeinflussen können. Beispielsweise können vererbte Veränderungen der Gene BRCA1 oder BRCA2 das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen. Ärzte empfehlen möglicherweise genetische Tests, um Veränderungen in diesen oder anderen Genen festzustellen, insbesondere wenn Krebs oder andere Erbkrankheiten in der Familie vorkommen.

Wie testen Ärzte auf Genmutationen?

Genmutationen werden meist mithilfe der sogenannten Next-Generation-Sequenzierung (NGS) nachgewiesen . Dieser Test untersucht die DNA detailliert, um Veränderungen in bestimmten Genen zu identifizieren. Zur Analyse kann eine Blut-, Speichel- oder Gewebeprobe verwendet werden. Die Ergebnisse helfen Ärzten, die wirksamste Behandlung auszuwählen, Krebsvorsorgeuntersuchungen zu empfehlen oder präventive Maßnahmen zu ergreifen.

Fragen an Ihren Arzt

• Benötige ich einen Gentest, um auf Genmutationen zu prüfen?
• Könnte meine Erkrankung mit einer vererbten Genmutation zusammenhängen?
• Was sagen meine Testergebnisse über die Gene in meinem Tumor aus?
• Sollten auch meine Familienangehörigen getestet werden?