Was sind molekulare Tests?

Molekulare Tests sind Laboruntersuchungen, bei denen nach spezifischen Veränderungen im genetischen Material (DNA oder RNA) oder in Proteinen in Ihren Zellen gesucht wird. Diese Veränderungen können Ärzten helfen, die Ursache einer Krankheit, ihren Verlauf und die wahrscheinlich wirksamsten Behandlungen besser zu verstehen. Molekulare Tests werden häufig an Gewebe- oder Flüssigkeitsproben durchgeführt, die im Rahmen einer Biopsie oder Operation entnommen wurden. Die Ergebnisse werden in der Regel in Ihren Pathologiebericht aufgenommen.

Warum werden molekulare Tests durchgeführt?

Molekulare Tests helfen, wichtige Details Ihrer Diagnose aufzudecken, die unter dem Mikroskop möglicherweise nicht sichtbar sind. Sie sind besonders nützlich für:

• Identifizierung bestimmter Krebsarten oder genetischer Erkrankungen.
• Bestimmen, wie aggressiv eine Krankheit sein könnte.
• Vorhersage, wie die Krankheit auf bestimmte Behandlungen (wie zielgerichtete Therapien oder Immuntherapie) reagieren könnte.
• Erkennen vererbter genetischer Erkrankungen, die Sie oder Ihre Familie betreffen können.

In einigen Fällen können molekulare Tests auch dabei helfen, sehr geringe Mengen der Krankheit zu erkennen, die nach der Behandlung noch vorhanden sind.

Welche Krankheiten werden mit molekularen Methoden getestet?

Molekulare Tests werden am häufigsten in der Krebsdiagnose und -behandlung eingesetzt. Sie können beispielsweise verwendet werden, um:

• Suchen Mutationen bei Lungenkrebs, Dickdarmkrebs, Melanomen und anderen Krebsarten, die bei der Behandlung helfen.
• Identifizieren Sie bestimmte Untertypen von Leukämie, Lymphomden Sarkom.
• Bestätigen oder schließen Sie vererbte Erkrankungen (wie Lynch-Syndrom oder BRCA Mutationen).

Es wird auch bei anderen Erkrankungen eingesetzt, beispielsweise zum Erkennen von Infektionen durch Bakterien oder Viren oder zur Diagnose seltener genetischer Erkrankungen.

Wie werden molekulare Tests durchgeführt?

Molekulare Tests werden üblicherweise an Gewebeproben durchgeführt, die durch eine Biopsie oder Operation gewonnen wurden. Sie können aber auch mit Blut oder anderen Körperflüssigkeiten durchgeführt werden. Spezielle Labortechniken werden eingesetzt, um Gene, RNA oder Proteine in den Zellen zu analysieren. Zu den gängigen Arten molekularer Tests gehören:

• Polymerase-Kettenreaktion (PCR): Vervielfältigt kleine Mengen genetischen Materials, um Mutationen oder Infektionen zu identifizieren.
• Sequenzierung der nächsten Generation (NGS): Analysiert viele Gene gleichzeitig, um mehrere Mutationen oder genetische Veränderungen zu erkennen.
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH): Verwendet fluoreszierende Marker, um bestimmte genetische Anomalien zu erkennen.
• Immunhistochemie (IHC): Obwohl es sich nicht um einen eigenständigen molekularen Test handelt, wird IHC häufig zusammen mit molekularen Tests verwendet, um bestimmte Proteine zu identifizieren.

Die Art des verwendeten molekularen Tests hängt von der untersuchten Krankheit und den Informationen ab, die Ihr medizinisches Team benötigt.

Ist ein molekularer Test dasselbe wie ein genetischer Test?

Molekulare Tests und genetische Tests sind eng miteinander verwandt, aber nicht dasselbe. Unter molekularen Tests versteht man allgemein alle Tests, die DNA, RNA oder Proteine untersuchen, oft im Zusammenhang mit Krankheiten wie Krebs. Genetische Tests beziehen sich typischerweise auf Tests, die nach vererbten Veränderungen in Ihren Genen suchen – Veränderungen, mit denen Sie geboren wurden und die Sie möglicherweise an Familienmitglieder weitergeben. In manchen Fällen können molekulare Tests je nach Probentyp und Testzweck sowohl vererbte (Keimbahn-) als auch erworbene (somatische) Mutationen erkennen.

Wie tragen molekulare Tests zur personalisierten Medizin bei?

Molekulare Tests spielen eine Schlüsselrolle in der personalisierten (oder Präzisions-)Medizin. Anstatt alle Patienten mit einer Krankheit gleich zu behandeln, nutzen Ärzte molekulare Tests, um die Behandlung individuell auf den Zustand jedes Patienten abzustimmen. Wenn beispielsweise molekulare Tests ergeben, dass Ihr Tumor eine Mutation aufweist, die auf ein bestimmtes Medikament anspricht, kann Ihr Arzt diese Behandlung anstelle einer Standard-Chemotherapie vorschlagen. Diese Methode trägt dazu bei, die Wirksamkeit zu verbessern und Nebenwirkungen zu reduzieren.

Molekulare Tests auf Biomarker

A Biomarker ist ein Molekül oder Merkmal in Ihrem Körper, das Informationen über Ihren Gesundheitszustand oder Ihre Krankheit liefert. Molekulare Tests suchen häufig nach spezifischen Biomarkern, die helfen können:

• Bestätigen Sie eine Diagnose.
• Sagen Sie voraus, wie aggressiv eine Krankheit sein kann.
• Identifizieren Sie Behandlungen, die mit größerer Wahrscheinlichkeit wirken.
• Stellen Sie fest, ob eine klinische Studie eine gute Option sein könnte.

Beispiele für gängige Biomarker bei Krebs sind:

• EGFR or ALK Mutationen bei Lungenkrebs.
• KRATZEN or BRUDER Mutationen bei Dickdarmkrebs.
• HER2 Amplifikation bei Brust- und Magenkrebs.
• PD-L1 Ausdruck oder Mismatch-Reparatur (MMR) Status bei mehreren Krebsarten, was auf einen Nutzen einer Immuntherapie hindeuten kann.

Ihr Pathologiebericht enthält möglicherweise Einzelheiten zu diesen Biomarkern und ihrer Bedeutung für Ihre Behandlung.

Was bedeuten molekulare Testergebnisse in einem Pathologiebericht?

Ihr Pathologiebericht kann neben der Primärdiagnose auch Ergebnisse molekularer Tests enthalten. Diese Ergebnisse könnten Folgendes enthalten:

• Spezifische genetische Mutationen or Umordnungen.
• Ob der Tumor bestimmte Marker exprimiert.
• Ob die Ergebnisse auf eine gute Reaktion auf bestimmte Medikamente oder klinische Studien hindeuten.

Ihr Arzt wird diese Informationen verwenden, um Ihren Behandlungsplan an Ihre spezielle Art von Krankheit anzupassen und so möglicherweise die Ergebnisse zu verbessern und Nebenwirkungen zu minimieren.

Fragen an Ihren Arzt

• Wurden an meiner Biopsie- oder Operationsprobe molekulare Tests durchgeführt?
• Was haben die Ergebnisse des molekularen Tests ergeben?
• Haben diese Ergebnisse Auswirkungen auf meine Behandlungsmöglichkeiten oder Prognose?
• Gibt es zielgerichtete Therapien oder klinische Studien auf der Grundlage meiner Ergebnisse?
• Sollten ich oder meine Familie über eine genetische Beratung nachdenken?