Was ist ein Syndrom?

A Syndrom ist ein medizinischer Begriff, der eine Gruppe von Anzeichen, Symptomen oder Merkmalen beschreibt, die häufig gemeinsam auftreten und mit einer bestimmten Erkrankung in Verbindung stehen. Manche Syndrome sind genetisch bedingt (von den Eltern vererbt), während andere auf Umweltfaktoren, Infektionen oder eine Kombination verschiedener Einflüsse zurückzuführen sind.

Familiäre Krebssyndrome sind vererbte Syndrome, die das Risiko einer Person, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, erheblich erhöhen.

Was verursacht ein familiäres Krebssyndrom?

Genetische Mutationen oder Veränderungen verursachen in der Regel familiäre Krebssyndrome. Diese Syndrome betreffen wichtige Gene, die das Wachstum, die Teilung und die Reparatur von Zellen steuern. Wenn diese Gene nicht richtig funktionieren, können Zellen unkontrolliert wachsen, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, an Krebs zu erkranken.

Diese genetischen Mutationen können innerhalb der Familie von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.

Wie hoch ist das Risiko, ein familiäres Krebssyndrom zu erben?

Das Risiko, ein familiäres Krebssyndrom zu erben, hängt davon ab, wie das Syndrom von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Die meisten familiären Krebssyndrome folgen einem von zwei Vererbungsmustern:

Autosomal-dominante Vererbung

Bei autosomal-dominanten Syndromen müssen Sie nur eine Kopie des veränderten Gens von einem der Elternteile erben, um dem Risiko ausgesetzt zu sein, das Syndrom zu entwickeln.

• Erbschaftsrisiko: Wenn ein Elternteil die Genmutation hat, besteht für jedes Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, das Syndrom zu erben und zu entwickeln. Dieses Risiko ist bei jeder Schwangerschaft gleich, unabhängig vom Ausgang der anderen Geschwister.

• Beispiele: Lynch-Syndrom, erbliches Brust- und Eierstockkrebssyndrom (BRCA1/BRCA2) und Li-Fraumeni-Syndrom.

Autosomal-rezessive Vererbung

Bei autosomal-rezessiven Syndromen müssen zwei Kopien des veränderten Gens (eine von jedem Elternteil) geerbt werden, damit das Syndrom auftritt. Menschen, die nur ein verändertes Gen erben, werden als Träger bezeichnet; sie entwickeln das Syndrom in der Regel nicht selbst.

• Vererbungsrisiko, wenn beide Elternteile Anlageträger sind:

  • 25 % Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind zwei veränderte Gene erbt und das Syndrom entwickelt.

  • 50 % Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind ein verändertes Gen erbt und Träger ist.

  • 25 % Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind keine veränderten Gene erbt und weder das Syndrom entwickelt noch Träger ist.

Wenn nur ein Elternteil Träger ist, entwickeln die Kinder das Syndrom nicht, aber es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie Träger werden.

• Beispiele: MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP).

Was sind einige häufige familiäre Krebssyndrome?

Hier sind einige der häufigsten familiären Krebssyndrome:

Lynch-Syndrom (hereditärer nichtpolypöser Dickdarmkrebs)

• Beteiligte Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

• Erbe: Autosomal-dominant

• Cancers: Kolorektal, Endometrium, Eierstock, Magen, Harnwege

• Krebsrisiko: Bis zu 70 % bei Dickdarmkrebs, bis zu 50 % bei Gebärmutterkrebs

Erbliches Brust- und Eierstockkrebssyndrom (BRCA1/BRCA2)

• Beteiligte Gene: BRCA1, BRCA2

• Erbe: Autosomal-dominant

• Cancers: Brust, Eierstöcke, Prostata, Bauchspeicheldrüse

• Krebsrisiko: Brustkrebs 50–85 %; Eierstockkrebs 20–40 %

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)

• Beteiligtes Gen: APC

• Erbe: Autosomal-dominant

• Cancers: Kolorektal, Duodenal, Schilddrüse

• Krebsrisiko: Fast 100% Risiko für Dickdarmkrebs ohne Vorsorgemaßnahmen

Li-Fraumeni-Syndrom

• Beteiligtes GenModell: TP53

• Erbe: Autosomal-dominant

• Cancers: Brust-, Gehirn-, Weichteilsarkome, Knochenkrebs

• Krebsrisiko: Über 90 % Lebenszeitrisiko für Krebs

Peutz-Jeghers-Syndrom

• Beteiligtes Gen: STK11 (LKB1)

• Erbe: Autosomal-dominant

• Cancers: Magen, Dickdarm, Bauchspeicheldrüse, Brust, Eierstöcke, Hoden

• Krebsrisiko: 37 %–93 %, abhängig von der Krebsart

Cowden-Syndrom

• Beteiligtes Gen: PTEN

• Erbe: Autosomal-dominant

• Cancers: Brust, Schilddrüse, Endometrium, Niere

• Krebsrisiko: Brustkrebs bis zu 85 %, Schilddrüsenkrebs bis zu 35 %

Von Hippel-Lindau-Syndrom

• Beteiligtes Gen: VHL

• Erbe: Autosomal-dominant

• Cancers: Nierenkrebs, Nebennierentumoren, Hirntumoren

• Krebsrisiko: Bis zu 70 % bei Nierenkrebs

Retinoblastom-Syndrom

• Beteiligtes Gen: RB1

• Erbe: Autosomal-dominant

• Cancers: Retinoblastom (Augenkrebs), Knochenkrebs, Weichteilsarkome

• Krebsrisiko: Etwa 90% Risiko für Retinoblastom in der frühen Kindheit

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)

• Beteiligtes Gen: MEN1

• Erbe: Autosomal-dominant

• Cancers: Nebenschilddrüsen-, Pankreas-, Hypophysentumoren

• Krebsrisiko: Hohes Lebenszeitrisiko für endokrine Tumoren

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2)

• Beteiligtes Gen: RET

• Erbe: Autosomal-dominant

• Cancers: Medulläres Schilddrüsenkarzinom, Nebennierentumoren, Nebenschilddrüsentumoren

• Krebsrisiko: Nahezu 100%iges Risiko für medulläres Schilddrüsenkarzinom ohne Behandlung

Wie testen Ärzte auf familiäre Krebssyndrome?

Ärzte verwenden genetische Tests zur Diagnose familiärer Krebssyndrome. Bei genetischen Tests wird Ihre DNA untersucht, um spezifische Mutationen zu finden, die mit diesen Syndromen in Verbindung stehen. Genetische Tests können empfohlen werden, wenn in Ihrer Familie Krebserkrankungen aufgetreten sind oder wenn Krebs in einem ungewöhnlich jungen Alter auftritt.

Der Prozess umfasst normalerweise:

1. Detaillierte Familiengeschichte: Sammeln Sie Informationen zu den Krebsarten in Ihrer Familie und dem Alter, in dem die Diagnose gestellt wurde.

2. Genetische Beratung: Treffen mit einem genetischen Berater, der den Testprozess, mögliche Ergebnisse und Auswirkungen der Ergebnisse erklärt.

3. DNA-Tests: Eine einfache Blut- oder Speichelprobe wird auf genetische Mutationen getestet.

4. Ergebnisse interpretieren:

   • A positives Ergebnis weist auf das Vorhandensein einer bekannten Mutation hin, die mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden ist.

   • A negatives Ergebnis bedeutet, dass keine bekannten Mutationen gefunden wurden, schließt das vererbte Risiko jedoch nicht aus.

Wie kann es hilfreich sein, Ihr Risiko zu kennen?

Das Verständnis Ihres genetischen Risikos kann Ihnen und Ihrem Arzt helfen, maßgeschneiderte Krebsvorsorge- und Präventionsstrategien zu entwickeln. Dies kann zu einer früheren Diagnose, wirksameren Behandlungen und einer verbesserten Gesundheit für Sie und Ihre Familie führen.

Fragen, die Sie Ihrem Arzt oder genetischen Berater stellen sollten

Wenn Sie einen Gentest in Erwägung ziehen oder ein bekanntes familiäres Krebssyndrom haben, könnten Sie sich fragen:

• Sollte ich aufgrund meiner Familienanamnese einen Gentest machen lassen?

• Welche Bedeutung haben die Testergebnisse für meine Gesundheit und die Gesundheit meiner Familie?

• Wie könnte ein positives Ergebnis meine medizinische Versorgung verändern?

• Welche Vorsorgemaßnahmen kann ich treffen, wenn bei mir ein erhöhtes Risiko besteht?