Was ist ein Syndrom?

Ein Syndrom ist ein medizinischer Fachbegriff für eine Gruppe von Anzeichen, Symptomen oder Merkmalen, die häufig gemeinsam auftreten und mit einer bestimmten Erkrankung in Zusammenhang stehen. Manche Syndrome sind genetisch bedingt (von den Eltern vererbt), andere entstehen durch Umweltfaktoren, Infektionen oder eine Kombination verschiedener Einflüsse.

Familiäre Krebssyndrome sind vererbte Syndrome, die das Risiko einer Person, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, erheblich erhöhen.

Was verursacht ein familiäres Krebssyndrom?

Genetische Mutationen oder Veränderungen verursachen in der Regel familiäre Krebssyndrome. Diese Syndrome betreffen wichtige Gene, die das Wachstum, die Teilung und die Reparatur von Zellen steuern. Wenn diese Gene nicht richtig funktionieren, können Zellen unkontrolliert wachsen, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, an Krebs zu erkranken.

Diese genetischen Mutationen können innerhalb der Familie von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.

Wie hoch ist das Risiko, ein familiäres Krebssyndrom zu erben?

Das Risiko, ein familiäres Krebssyndrom zu erben, hängt davon ab, wie das Syndrom von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Die meisten familiären Krebssyndrome folgen einem von zwei Vererbungsmustern:

Autosomal-dominante Vererbung

Bei autosomal-dominanten Syndromen müssen Sie nur eine Kopie des veränderten Gens von einem der Elternteile erben, um dem Risiko ausgesetzt zu sein, das Syndrom zu entwickeln.

• Vererbungsrisiko : Wenn ein Elternteil die Genmutation trägt, hat jedes Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Mutation zu erben und das Syndrom zu entwickeln. Dieses Risiko besteht bei jeder Schwangerschaft, unabhängig vom Ergebnis bei Geschwistern.

• Beispiele : Lynch-Syndrom, erbliches Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (BRCA1/BRCA2) und Li-Fraumeni-Syndrom.

Autosomal-rezessive Vererbung

Bei autosomal-rezessiven Syndromen müssen zwei Kopien des veränderten Gens (eine von jedem Elternteil) geerbt werden, damit das Syndrom auftritt. Menschen, die nur ein verändertes Gen erben, werden als Träger bezeichnet; sie entwickeln das Syndrom in der Regel nicht selbst.

• Vererbungsrisiko, wenn beide Elternteile Anlageträger sind:

  • 25 % Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind zwei veränderte Gene erbt und das Syndrom entwickelt.

  • 50 % Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind ein verändertes Gen erbt und Träger ist.

  • 25 % Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind keine veränderten Gene erbt und weder das Syndrom entwickelt noch Träger ist.

Wenn nur ein Elternteil Träger ist, entwickeln die Kinder das Syndrom nicht, aber es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie Träger werden.

• Beispiele : MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP).

Was sind einige häufige familiäre Krebssyndrome?

Hier sind einige der häufigsten familiären Krebssyndrome:

Lynch-Syndrom (hereditärer nichtpolypöser Dickdarmkrebs)

• Beteiligte Gene : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

• Vererbung : Autosomal dominant

• Krebsarten : Darmkrebs, Gebärmutterkrebs, Eierstockkrebs, Magenkrebs, Harnwegskrebs

• Krebsrisiko : Bis zu 70 % für Darmkrebs, bis zu 50 % für Gebärmutterkrebs

Erbliches Brust- und Eierstockkrebssyndrom (BRCA1/BRCA2)

• Beteiligte Gene : BRCA1, BRCA2

• Vererbung : Autosomal dominant

• Krebsarten : Brust-, Eierstock-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs

• Krebsrisiko : Brustkrebs 50–85 %; Eierstockkrebs 20–40 %

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)

• Beteiligtes Gen : APC

• Vererbung : Autosomal dominant

• Krebsarten : Darmkrebs, Zwölffingerdarmkrebs, Schilddrüsenkrebs

• Krebsrisiko : Nahezu 100%iges Risiko für Darmkrebs ohne vorbeugende Maßnahmen

Li-Fraumeni-Syndrom

• Betroffenes Gen : TP53

• Vererbung : Autosomal dominant

• Krebsarten : Brustkrebs, Hirntumoren, Weichteilsarkome, Knochenkrebs

• Krebsrisiko : Über 90 % Lebenszeitrisiko, an Krebs zu erkranken

Peutz-Jeghers-Syndrom

• Betroffenes Gen : STK11 (LKB1)

• Vererbung : Autosomal dominant

• Krebsarten : Magen, Dickdarm, Bauchspeicheldrüse, Brust, Eierstock, Hoden

• Krebsrisiko : 37 %–93 %, abhängig von der Krebsart

Cowden-Syndrom

• Betroffenes Gen : PTEN

• Vererbung : Autosomal dominant

• Krebsarten : Brust-, Schilddrüsen-, Gebärmutter- und Nierenkrebs

• Krebsrisiko : Brustkrebs bis zu 85 %, Schilddrüsenkrebs bis zu 35 %

Von Hippel-Lindau-Syndrom

• Betroffenes Gen : VHL

• Vererbung : Autosomal dominant

• Krebserkrankungen : Nierenkrebs, Nebennierentumoren, Hirntumoren

• Krebsrisiko : Bis zu 70 % für Nierenkrebs

Retinoblastom-Syndrom

• Beteiligtes Gen : RB1

• Vererbung : Autosomal dominant

• Krebserkrankungen : Retinoblastom (Augenkrebs), Knochenkrebs, Weichteilsarkome

• Krebsrisiko : Etwa 90 % Risiko für ein Retinoblastom im frühen Kindesalter

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)

• Betroffenes Gen : MEN1

• Vererbung : Autosomal dominant

• Krebserkrankungen : Nebenschilddrüsen-, Bauchspeicheldrüsen- und Hypophysentumoren

• Krebsrisiko : Hohes Lebenszeitrisiko für endokrine Tumore

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2)

• Beteiligtes Gen : RET

• Vererbung : Autosomal dominant

• Krebserkrankungen : Medulläres Schilddrüsenkarzinom, Nebennierentumoren, Nebenschilddrüsentumoren

• Krebsrisiko : Nahezu 100%iges Risiko für medulläres Schilddrüsenkarzinom bei Nichtbehandlung

Wie testen Ärzte auf familiäre Krebssyndrome?

Ärzte verwenden genetische Tests zur Diagnose familiärer Krebssyndrome. Bei genetischen Tests wird Ihre DNA untersucht, um spezifische Mutationen zu finden, die mit diesen Syndromen in Verbindung stehen. Genetische Tests können empfohlen werden, wenn in Ihrer Familie Krebserkrankungen aufgetreten sind oder wenn Krebs in einem ungewöhnlich jungen Alter auftritt.

Der Prozess umfasst normalerweise:

1. Detaillierte Familienanamnese : Sammeln Sie Informationen über die Krebsarten in Ihrer Familie und das Alter, in dem die Diagnose gestellt wurde.

2. Genetische Beratung : Ein Gespräch mit einem genetischen Berater, der den Testablauf, mögliche Ergebnisse und die Bedeutung der Ergebnisse erläutert.

3. DNA-Test : Eine einfache Blut- oder Speichelprobe wird auf genetische Mutationen untersucht.

4. Interpretation der Ergebnisse :

   • Ein positives Ergebnis weist auf das Vorliegen einer bekannten Mutation hin, die mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden ist.

   • Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine bekannten Mutationen gefunden wurden, schließt aber ein erbliches Risiko nicht aus.

Wie kann es hilfreich sein, Ihr Risiko zu kennen?

Das Verständnis Ihres genetischen Risikos kann Ihnen und Ihrem Arzt helfen, maßgeschneiderte Krebsvorsorge- und Präventionsstrategien zu entwickeln. Dies kann zu einer früheren Diagnose, wirksameren Behandlungen und einer verbesserten Gesundheit für Sie und Ihre Familie führen.

Fragen, die Sie Ihrem Arzt oder genetischen Berater stellen sollten

Wenn Sie einen Gentest in Erwägung ziehen oder ein bekanntes familiäres Krebssyndrom haben, könnten Sie sich fragen:

• Sollte ich aufgrund meiner Familienanamnese einen Gentest machen lassen?

• Welche Bedeutung haben die Testergebnisse für meine Gesundheit und die Gesundheit meiner Familie?

• Wie könnte ein positives Ergebnis meine medizinische Versorgung verändern?

• Welche Vorsorgemaßnahmen kann ich treffen, wenn bei mir ein erhöhtes Risiko besteht?