Was ist eine somatische Mutation?

Eine somatische Mutation ist eine Veränderung eines Gens, die im Laufe des Lebens eines Menschen in einer bestimmten Zellgruppe auftritt. Mutationen Sie sind nicht angeboren und werden nicht von den Eltern vererbt. Stattdessen entwickeln sie sich in den Zellen während deren Wachstum und Teilung. Somatische Mutationen treten häufig bei vielen Krebsarten auf, da sie zu unkontrolliertem Zellwachstum führen können.

Wo treten somatische Mutationen häufig auf?

Somatische Mutationen können in jedem Gewebe des Körpers auftreten. Sie werden typischerweise in Tumorgewebeproben oder in Blut- oder Knochenmarkzellen gefunden, wenn Ärzte nach Erkrankungen wie Leukämie, Lymphomen oder myeloproliferativen Neoplasien suchen. Gentests wie … Next-Generation-Sequenzierung (NGS) werden häufig zur Erkennung dieser Mutationen eingesetzt.

Was bedeutet somatische Mutation?

Eine somatische Mutation betrifft nur die Zellen, in denen sie auftritt. Bei der Zellteilung wird die Mutation in die neuen Zellen weitergegeben. Da die Mutation nicht in jeder Körperzelle vorhanden ist, tritt sie nicht in Keimzellen wie Spermien oder Eizellen auf. Aus diesem Grund können somatische Mutationen nicht an Kinder vererbt werden.

Somatische Mutationen können dazu beitragen, das Verhalten eines Tumors oder das abnorme Wachstum von Blutzellen zu erklären. Manche somatische Mutationen liefern Hinweise darauf, wie lange die abnormalen Zellen bereits vorhanden sind oder ob die Erkrankung voraussichtlich auf bestimmte Behandlungen ansprechen wird.

Warum ist eine somatische Mutation wichtig?

Der Nachweis einer somatischen Mutation kann die Diagnose bestätigen und die Behandlung steuern. Bei vielen Krebsarten lassen sich anhand spezifischer somatischer Mutationen Rückschlüsse auf das Tumorverhalten oder die Wirksamkeit bestimmter Therapien ziehen. Beispielsweise wirken einige zielgerichtete Therapien nur, wenn ein Tumor eine bestimmte Mutation aufweist. Somatische Mutationen helfen Ärzten zudem, den Krankheitsverlauf zu beobachten.

Fragen an Ihren Arzt

• Wurde in meinen Testergebnissen eine somatische Mutation festgestellt?
• Welches Gen ist betroffen und was bedeutet diese Mutation?
• Hilft diese Mutation, meine Diagnose zu bestätigen?
• Wird diese Mutation meine Behandlungsmöglichkeiten beeinflussen?
• Wird diese Mutation im Laufe der Zeit überwacht?