Biomarcadores y pruebas genéticas

¿Qué es un biomarcador?

Introducción a los biomarcadores y las pruebas moleculares en el cáncer: qué son los biomarcadores, cómo se analizan y cómo se utilizan los resultados para orientar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento.

Empiece por aquí si es la primera vez que se somete a pruebas de biomarcadores, o si desea comprender qué significa realmente la sección de pruebas moleculares de su informe de patología.

Comprender las pruebas genéticas en el cáncer.

Una descripción general de las pruebas genéticas somáticas y de la línea germinal: la diferencia entre analizar el ADN del tumor y analizar el ADN heredado, qué esperar de las pruebas genéticas hereditarias y qué significa un resultado para usted y su familia.

Empiece por aquí si le han derivado para realizarse pruebas genéticas, si su oncólogo ha planteado la posibilidad de un síndrome de cáncer hereditario o si desea comprender si su cáncer puede tener una causa hereditaria.

Receptor de estrógeno (RE) y receptor de progesterona (RP) en el cáncer de mama

Una guía sobre las pruebas de receptores hormonales en el cáncer de mama, que incluye cómo se informan los resultados y qué significan para la terapia de bloqueo hormonal.

Esto puede resultarle útil si su informe de cáncer de mama incluye resultados de ER y PR, una puntuación de Allred o una puntuación H, o una recomendación de tamoxifeno o un inhibidor de la aromatasa.

HER2 en el cáncer de mama

Guía para la realización de pruebas de HER2 en cáncer de mama mediante inmunohistoquímica y FISH, incluyendo resultados HER2-positivos, HER2-bajos y HER2-negativos.

Esto puede resultarle útil si su informe de cáncer de mama incluye una puntuación de inmunohistoquímica (IHC) de HER2 (0, 1+, 2+ o 3+), un resultado de FISH o una recomendación de trastuzumab u otra terapia dirigida a HER2.

Ki-67 en el cáncer de mama

Una guía sobre el Ki-67 como marcador de proliferación en el cáncer de mama, que incluye cómo se expresa el resultado como porcentaje y qué significa un resultado alto o bajo.

Esta información puede resultarle útil si su informe de cáncer de mama incluye un índice Ki-67 o una tasa de proliferación, o si su médico utilizó el resultado del Ki-67 para orientar las decisiones sobre la quimioterapia.

BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de mama

Una guía sobre las mutaciones BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de mama, que incluye la diferencia entre las pruebas somáticas y las de línea germinal, qué significa un resultado positivo para el tratamiento y las implicaciones para los familiares.

Esta información puede resultarle útil si su médico le recomendó realizarse una prueba BRCA, si su informe menciona una mutación BRCA1 o BRCA2, o si le han derivado a un asesor genético.

Pruebas genómicas en cáncer de mama (Oncotype DX, Prosigna, MammaPrint)

Guía de pruebas de expresión multigénica utilizadas para estimar el riesgo de recurrencia y orientar las decisiones de quimioterapia en el cáncer de mama en estadio temprano con receptores hormonales positivos.

Esta información puede resultarle útil si su médico le solicitó una prueba de riesgo de recurrencia Oncotype DX, una prueba de riesgo Prosigna (PAM50) o un resultado de MammaPrint para decidir si es necesaria la quimioterapia.

PD-L1 en el cáncer de mama triple negativo (próximamente)

Una guía para las pruebas de PD-L1 en el cáncer de mama triple negativo, que incluye la puntuación positiva combinada (CPS) y su papel en la selección de pacientes para la inmunoterapia.

Esto puede resultarle útil si tiene cáncer de mama triple negativo y su informe incluye un resultado de PD-L1 o una puntuación CPS, o si su médico le habló de pembrolizumab.

Mutaciones del EGFR en el cáncer de pulmón

Una guía para las pruebas de mutación del EGFR en el cáncer de pulmón de células no pequeñas, que incluye los tipos de mutación más comunes (deleción del exón 19, L858R, inserción del exón 20) y las terapias dirigidas al EGFR.

Esta información puede resultarle útil si su informe sobre cáncer de pulmón incluye los resultados de las pruebas de mutación del EGFR, o si su médico le habló de osimertinib, erlotinib u otro inhibidor del EGFR.

Reordenamientos de ALK en el cáncer de pulmón

Una guía para las pruebas de reordenamiento del gen ALK en el cáncer de pulmón de células no pequeñas, cómo se detecta mediante FISH o inmunohistoquímica y las terapias dirigidas a ALK.

Esta información puede resultarle útil si su informe de cáncer de pulmón incluye un resultado de ALK FISH o una inmunohistoquímica de ALK, o si su médico le habló de alectinib, crizotinib u otro inhibidor de ALK.

Reordenamientos de ROS1 en el cáncer de pulmón

Una guía para las pruebas de reordenamiento del gen ROS1 en el cáncer de pulmón de células no pequeñas y las terapias dirigidas disponibles para los tumores ROS1-positivos.

Esto puede resultarle útil si su informe de cáncer de pulmón incluye un resultado ROS1, o si su médico le habló de entrectinib o crizotinib para un cáncer ROS1 positivo.

Mutaciones del gen KRAS en el cáncer de pulmón

Guía para las pruebas de detección de mutaciones del gen KRAS en el cáncer de pulmón de células no pequeñas, con especial atención a la mutación KRAS G12C y las terapias dirigidas.

Esta información puede resultarle útil si su informe de cáncer de pulmón identifica una mutación KRAS, en particular KRAS G12C, o si su médico le habló de sotorasib o adagrasib.

Alteraciones del gen MET en el cáncer de pulmón

Una guía sobre las mutaciones de omisión del exón 14 de MET y la amplificación de MET en el cáncer de pulmón de células no pequeñas, y las terapias dirigidas disponibles para los tumores con alteraciones de MET.

Esta información puede resultarle útil si su informe de cáncer de pulmón identifica una mutación en el exón 14 del gen MET o una amplificación del gen MET, o si su médico le habló de tepotinib o capmatinib.

Fusiones de RET en el cáncer de pulmón

Una guía para las pruebas de fusión del gen RET en el cáncer de pulmón de células no pequeñas y las terapias dirigidas disponibles para los tumores RET-positivos.

Esta información puede resultarle útil si su informe sobre cáncer de pulmón identifica una fusión del gen RET, o si su médico le habló de selpercatinib o pralsetinib.

Mutaciones BRAF en el cáncer de pulmón

Una guía sobre la mutación BRAF V600E y otras mutaciones BRAF en el cáncer de pulmón de células no pequeñas y las terapias dirigidas disponibles.

Esta información puede resultarle útil si su informe sobre cáncer de pulmón identifica una mutación BRAF, o si su médico le habló de dabrafenib y trametinib.

Reparación de errores de emparejamiento (MMR) e inestabilidad de microsatélites (MSI) en el cáncer colorrectal

Una guía sobre las pruebas MMR y MSI en el cáncer colorrectal, que incluye dMMR frente a pMMR, MSI-H frente a MSS, la detección del síndrome de Lynch y su papel en la selección de la inmunoterapia.

Esto puede resultarle útil si su informe de cáncer colorrectal incluye resultados de inmunohistoquímica MMR, pruebas MSI, pruebas de metilación MLH1 o una discusión sobre el síndrome de Lynch.

Mutaciones de KRAS y NRAS en el cáncer colorrectal

Una guía para las pruebas de mutación RAS en el cáncer colorrectal, por qué las mutaciones KRAS y NRAS predicen la resistencia a las terapias anti-EGFR y qué significa un resultado de tipo salvaje.

Esta información puede resultarle útil si su informe de cáncer colorrectal incluye resultados de mutaciones KRAS o NRAS, o si su médico le habló de cetuximab o panitumumab.

Mutaciones de BRAF en el cáncer colorrectal

Una guía para las pruebas de detección de la mutación BRAF V600E en el cáncer colorrectal, su papel como marcador pronóstico y su relevancia para la evaluación del síndrome de Lynch, así como las opciones de terapia dirigida.

Esto puede resultarle útil si su informe de cáncer colorrectal identifica una mutación BRAF V600E, o si su médico le habló de una terapia basada en encorafenib o utilizó el estado de BRAF para interpretar su resultado de MMR.

HER2 en el cáncer colorrectal

Una guía para las pruebas de amplificación y sobreexpresión de HER2 en el cáncer colorrectal y el papel emergente de la terapia dirigida a HER2.

Esta información puede resultarle útil si su informe sobre cáncer colorrectal incluye los resultados de la prueba HER2, o si su médico le habló sobre la terapia basada en trastuzumab para el cáncer colorrectal HER2 positivo.

Los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de próstata (próximamente)

Una guía sobre las mutaciones BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de próstata, su papel en la reparación por recombinación homóloga y las terapias dirigidas disponibles para el cáncer de próstata con mutaciones BRCA.

Esta información puede resultarle útil si su informe sobre cáncer de próstata incluye pruebas de mutación HRR o BRCA, o si su médico le habló de olaparib o rucaparib.

Reparación de errores de emparejamiento (MMR) e inestabilidad de microsatélites (MSI) en el cáncer de próstata (próximamente)

Una guía para las pruebas de MMR y MSI en el cáncer de próstata y el papel del estado dMMR/MSI-H en la selección de pacientes para inmunoterapia.

Esta información puede resultarle útil si su informe sobre cáncer de próstata incluye resultados de pruebas MMR o MSI, o si su médico le habló de pembrolizumab para el cáncer de próstata con alta inestabilidad microsatelital (MSI-high).

Receptor de andrógenos (AR) y variantes de empalme del AR en el cáncer de próstata (próximamente)

Una guía para las pruebas del receptor de andrógenos y la detección de la variante de empalme AR-V7 en el cáncer de próstata, y lo que significan estos resultados para las decisiones sobre la terapia hormonal.

Esta información puede resultarle útil si su informe sobre cáncer de próstata menciona la expresión del receptor de andrógenos o las pruebas AR-V7, o si su médico está decidiendo entre enzalutamida, abiraterona y quimioterapia basada en taxanos.

Mutaciones BRAF en el melanoma (próximamente)

Una guía para las pruebas de detección de mutaciones BRAF V600E y V600K en el melanoma y las terapias dirigidas disponibles para la enfermedad con mutación BRAF.

Esto puede resultarle útil si su informe de melanoma incluye pruebas de mutación BRAF, o si su médico le habló de dabrafenib y trametinib o de vemurafenib y cobimetinib.

PD-L1 y carga mutacional tumoral (TMB) en el melanoma (próximamente)

Una guía sobre PD-L1 y TMB como biomarcadores predictivos de la respuesta a la inmunoterapia en el melanoma.

Esta información puede resultarle útil si su informe de melanoma incluye pruebas de PD-L1 o resultados de la carga mutacional del tumor, o si su médico le habló de pembrolizumab, nivolumab o ipilimumab.

Mutaciones del gen KIT en el melanoma (próximamente)

Una guía sobre las mutaciones del gen KIT en los subtipos de melanoma acral y mucoso, y las terapias dirigidas disponibles para el melanoma con mutación del gen KIT.

Esta información puede resultarle útil si su informe de melanoma identifica una mutación del gen KIT, especialmente si padece melanoma lentiginoso acral o melanoma mucoso.

Mutaciones BRAF en el cáncer de tiroides

Una guía para la prueba de detección de la mutación BRAF V600E en el carcinoma papilar de tiroides, su papel como marcador diagnóstico y pronóstico, y las opciones de terapia dirigida para la enfermedad avanzada.

Esta información puede resultarle útil si su informe sobre cáncer de tiroides incluye pruebas de mutación BRAF, o si su médico habló sobre el estado de BRAF en relación con el riesgo de recurrencia o la elegibilidad para una terapia dirigida.

Mutaciones y fusiones del gen RET en el cáncer de tiroides

Una guía sobre las mutaciones del gen RET en el carcinoma medular de tiroides y las fusiones del gen RET en el carcinoma papilar de tiroides, así como las terapias dirigidas disponibles para los cánceres de tiroides con alteraciones en el gen RET.

Esta información puede resultarle útil si padece carcinoma medular o papilar de tiroides y su informe identifica una mutación o fusión del gen RET, o si su médico le habló de selpercatinib o pralsetinib.

Mutaciones RAS en el cáncer de tiroides

Una guía sobre las mutaciones de NRAS, HRAS y KRAS en el cáncer de tiroides, su papel en el diagnóstico de los nódulos tiroideos indeterminados y su significado pronóstico.

Esto puede resultarle útil si su punción-aspiración con aguja fina de tiroides o su informe quirúrgico incluye pruebas de mutación RAS, o si se identificó una mutación RAS en un panel molecular como ThyroSeq o Afirma.

HER2 en el cáncer gástrico y de la unión gastroesofágica (próximamente)

Una guía para las pruebas de HER2 en el adenocarcinoma gástrico y de la unión gastroesofágica, que incluye cómo la puntuación de HER2 difiere de la del cáncer de mama y las terapias dirigidas disponibles.

Esto puede resultarle útil si tiene cáncer de estómago o de la unión gastroesofágica y su informe incluye resultados de HER2, o si su médico le habló de trastuzumab o trastuzumab-deruxtecan.

PD-L1 en el cáncer gástrico y de la unión gastroesofágica (próximamente)

Guía para la realización de pruebas de PD-L1 mediante puntuación positiva combinada (CPS) en el cáncer gástrico y de la unión gastroesofágica, y su papel en la selección de la inmunoterapia.

Esto puede resultarle útil si su informe de cáncer gástrico o de la unión gastroesofágica incluye un resultado de PD-L1 CPS, o si su médico le habló de nivolumab o pembrolizumab.

Reparación de errores de emparejamiento (MMR) e inestabilidad de microsatélites (MSI) en cánceres gastrointestinales (próximamente)

Una guía sobre las pruebas MMR y MSI en cánceres gastrointestinales, incluidos los cánceres gástrico, de intestino delgado y de páncreas, y sus implicaciones para la inmunoterapia y la detección del síndrome de Lynch.

Esto puede resultarle útil si padece un cáncer gastrointestinal y su informe incluye resultados de pruebas de inmunohistoquímica MMR o MSI.

Mutaciones del gen KRAS en el cáncer de páncreas (próximamente)

Una guía para las pruebas de mutación del gen KRAS en el adenocarcinoma ductal pancreático, por qué las mutaciones del gen KRAS son casi universales en este tipo de cáncer y las terapias emergentes dirigidas al gen KRAS.

Esta información puede resultarle útil si padece cáncer de páncreas y su informe incluye resultados de pruebas moleculares, o si su médico le habló sobre tratamientos dirigidos al gen KRAS o sobre su elegibilidad para participar en ensayos clínicos.

Los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de páncreas (próximamente)

Una guía sobre las mutaciones BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de páncreas, su papel en la selección de pacientes para la terapia con inhibidores de PARP y sus implicaciones para los familiares.

Esta información puede resultarle útil si padece cáncer de páncreas y su informe identifica una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, o si su médico le ha hablado sobre la terapia de mantenimiento con olaparib.

Reparación de errores de emparejamiento (MMR) en el cáncer de endometrio

Una guía para las pruebas de MMR en el carcinoma de endometrio, su papel como clasificador pronóstico en el sistema de clasificación molecular TCGA, la detección del síndrome de Lynch y la selección de la inmunoterapia.

Esto puede resultarle útil si padece cáncer de endometrio y su informe incluye resultados de inmunohistoquímica MMR o menciona dMMR, pMMR o el síndrome de Lynch.

Mutaciones del gen POLE en el cáncer de endometrio

Una guía sobre las mutaciones del dominio exonucleasa de POLE (ADN polimerasa épsilon) en el carcinoma de endometrio, por qué los tumores con mutaciones en POLE tienen un excelente pronóstico a pesar de su alto grado, y el papel de POLE en la clasificación molecular del cáncer de endometrio.

Esta información puede resultarle útil si su informe de cáncer de endometrio identifica una mutación en el gen POLE o clasifica su tumor como ultramutado en POLE, o si su médico le explicó cómo afecta el resultado de la prueba POLE a su plan de tratamiento.

p53 en el cáncer de endometrio

Una guía sobre la inmunohistoquímica de p53 y las pruebas de mutación de TP53 en el carcinoma de endometrio, qué significa la expresión anormal de p53 y su papel en la clasificación molecular y el pronóstico del cáncer de endometrio.

Esto puede resultarle útil si su informe de cáncer de endometrio incluye resultados de inmunohistoquímica de p53 o pruebas de mutación de TP53, o si su tumor ha sido clasificado como p53-anormal.

BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de ovario

Una guía para las pruebas de detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en el carcinoma ovárico seroso de alto grado, las pruebas de deficiencia de recombinación homóloga (HRD), la terapia con inhibidores de PARP y sus implicaciones para los familiares.

Esta información puede resultarle útil si padece cáncer de ovario y su informe o prueba genética identifica una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, o si su médico le habló de olaparib, niraparib o rucaparib.

Deficiencia de recombinación homóloga (HRD) en el cáncer de ovario

Una guía para las pruebas de HRD en el cáncer de ovario, qué significan las puntuaciones de inestabilidad genómica y cómo el estado de HRD, más allá de las mutaciones BRCA, afecta la elegibilidad para los inhibidores de PARP.

Esto puede resultarle útil si su informe de cáncer de ovario incluye una puntuación HRD, pruebas de inestabilidad genómica o menciones de un estado similar al de BRCA o de la capacidad de recombinación homóloga.

BCR::ABL1 (cromosoma Filadelfia) en la leucemia mieloide crónica

Una guía sobre el gen de fusión BCR::ABL1 y el cromosoma Filadelfia en la LMC, cómo se detecta y se monitoriza, y los inhibidores de la tirosina quinasa que se utilizan para tratar la LMC.

Esto puede resultarle útil si padece LMC y su informe incluye resultados de PCR BCR::ABL1, pruebas FISH o un cariotipo que muestre el cromosoma Filadelfia, o si su médico le habló de imatinib, dasatinib o nilotinib.

Mutaciones del gen FLT3 en la leucemia mieloide aguda

Una guía sobre las mutaciones FLT3-ITD y FLT3-TKD en la leucemia mieloide aguda (LMA), qué significa una alta proporción alélica y las terapias dirigidas a FLT3 disponibles actualmente.

Esto puede resultarle útil si padece leucemia mieloide aguda (LMA) y sus pruebas moleculares identifican una mutación FLT3, o si su médico le ha hablado de midostaurina, quizartinib o gilteritinib.

Mutaciones del gen NPM1 en la leucemia mieloide aguda

Una guía sobre las mutaciones del gen NPM1 en la leucemia mieloide aguda (LMA), por qué la LMA con mutación en NPM1 tiene un pronóstico relativamente favorable y cómo se utiliza NPM1 para monitorizar la enfermedad residual después del tratamiento.

Esto puede resultarle útil si padece leucemia mieloide aguda (LMA) y sus pruebas moleculares identifican una mutación en el gen NPM1, o si su médico está utilizando la PCR de NPM1 para monitorizar su respuesta al tratamiento.

Mutaciones de IDH1 e IDH2 en la leucemia mieloide aguda

Una guía sobre las mutaciones IDH1 e IDH2 en la leucemia mieloide aguda (LMA), su significado pronóstico y los inhibidores de IDH específicos disponibles actualmente.

Esta información puede resultarle útil si padece leucemia mieloide aguda (LMA) y sus pruebas moleculares identifican una mutación en los genes IDH1 o IDH2, o si su médico le ha hablado de ivosidenib o enasidenib.

Mutaciones de JAK2 en neoplasias mieloproliferativas

Una guía sobre la mutación JAK2 V617F y las mutaciones del exón 12 de JAK2 en la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria, y el papel de los inhibidores de JAK en el tratamiento.

Esto puede resultarle útil si padece policitemia vera, trombocitemia esencial o mielofibrosis y su informe incluye los resultados de las pruebas de mutación JAK2, o si su médico le habló de ruxolitinib o fedratinib.

Mutaciones de la calreticulina (CALR) en neoplasias mieloproliferativas

Una guía sobre las mutaciones CALR en la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria, qué significan las mutaciones CALR de tipo 1 y tipo 2, y su importancia pronóstica.

Esto puede resultarle útil si padece trombocitemia esencial o mielofibrosis y su informe identifica una mutación CALR, o si la prueba JAK2 fue negativa y se realizó la prueba CALR como alternativa.

Mutaciones del gen TP53 en cánceres de sangre

Una guía sobre las mutaciones del gen TP53 en la leucemia, el linfoma y el mieloma, por qué las mutaciones del gen TP53 se asocian con una enfermedad más agresiva y resistencia al tratamiento, y las terapias emergentes dirigidas a los cánceres con deficiencia de p53.

Esta información puede resultarle útil si padece un cáncer de sangre y sus pruebas moleculares identifican una mutación en el gen TP53, o si su médico le ha explicado cómo el estado del gen TP53 afecta a su pronóstico o a sus opciones de tratamiento.

Deleción del cromosoma 17p y mutación del gen TP53 en la leucemia linfocítica crónica.

Una guía para las pruebas de deleción del cromosoma 17p y mutación del gen TP53 en la LLC, por qué estos hallazgos predicen la resistencia a la quimioterapia estándar y las terapias dirigidas recomendadas para la LLC de alto riesgo.

Esta información puede resultarle útil si padece LLC y su panel FISH o las pruebas moleculares identifican una deleción del cromosoma 17p o una mutación del gen TP53, o si su médico le ha hablado de ibrutinib, venetoclax o acalabrutinib.

Estado de mutación de IGHV en la leucemia linfocítica crónica

Una guía sobre el estado de mutación del gen IGHV en la LLC, la diferencia entre el IGHV mutado y el no mutado, y por qué esta prueba es uno de los marcadores pronósticos más importantes en la LLC.

Esta información puede resultarle útil si padece LLC y su informe incluye el estado de mutación del gen IGHV, o si su médico le ha explicado cómo afecta el estado del gen IGHV a su pronóstico a largo plazo y al enfoque del tratamiento.

Carga mutacional tumoral (TMB)

Una guía sobre la carga mutacional tumoral como biomarcador pancáncer para la respuesta a la inmunoterapia, cómo se mide y qué significa un resultado de TMB alto o bajo.

Esto puede resultarle útil si su informe oncológico incluye un resultado de TMB expresado como mutaciones por megabase, o si su médico habló sobre el TMB como parte de la evaluación de la elegibilidad para la inmunoterapia.

Reparación de errores de emparejamiento (MMR) e inestabilidad de microsatélites (MSI) en distintos tipos de cáncer.

Una guía sobre dMMR y MSI-H como biomarcadores independientes del tipo de tumor para la inmunoterapia, que explica cómo MSI-H determina la elegibilidad para pembrolizumab independientemente del tipo de cáncer y qué implica esto para la detección del síndrome de Lynch.

Esto puede resultarle útil si su informe oncológico identifica dMMR o MSI-H y su médico le ha hablado sobre la posibilidad de recibir inmunoterapia basándose en estos resultados, independientemente de la localización del cáncer primario.

Pruebas de PD-L1 en cáncer

Descripción general de PD-L1 como biomarcador para la terapia con inhibidores de puntos de control inmunitarios en diferentes tipos de cáncer, incluyendo cómo se analiza, cómo funcionan los distintos sistemas de puntuación y las limitaciones de PD-L1 como marcador predictivo.

Esta información puede resultarle útil si su informe de cáncer incluye un resultado de PD-L1 y desea comprender cómo funciona la prueba de PD-L1 en diferentes tipos de cáncer y contextos de tratamiento.

Fusiones de NTRK en el cáncer

Una guía sobre las fusiones de NTRK1, NTRK2 y NTRK3 como biomarcadores independientes del tipo de tumor para la terapia con inhibidores de TRK, presentes en muchos tipos de cáncer, incluidos el de pulmón, tiroides, colorrectal, glándulas salivales y otros.

Esto puede resultarle útil si su informe oncológico identifica una fusión de NTRK, o si su médico le habló de larotrectinib o entrectinib como opciones de terapia dirigida independientes del tipo de tumor.

Comprender la secuenciación de próxima generación (NGS) en el cáncer (próximamente)

Descripción general de los paneles de secuenciación de próxima generación utilizados en el diagnóstico y la planificación del tratamiento del cáncer, incluyendo qué buscan las pruebas NGS, cómo se informan los resultados y qué significan las variantes de significado incierto.

Esto puede resultarle útil si su informe de cáncer incluye un resultado de secuenciación de nueva generación (NGS) o un perfil genómico completo, o si recibió un informe de una prueba como FoundationOne, MSK-IMPACT o un panel de un comité molecular de tumores con sede en un hospital.

Biopsia líquida y ADN tumoral circulante (ADNtc) (próximamente)

Una guía sobre la biopsia líquida y las pruebas de ADN tumoral circulante (ADNtc), cómo se detecta y analiza el ADN tumoral liberado en el torrente sanguíneo, y los usos del ADNtc en el diagnóstico, el seguimiento y la detección de la enfermedad residual en el cáncer.

Esta información puede resultarle útil si su médico le ha solicitado una prueba de detección de cáncer basada en análisis de sangre, como Guardant360, FoundationOne Liquid o un panel de ADN tumoral circulante similar, o si le ha hablado de la biopsia líquida como alternativa o complemento a las pruebas de tejido.

¿No encuentra su biomarcador en la lista?

Regularmente se agregan nuevas guías de biomarcadores a medida que evolucionan las pruebas. Mientras tanto, nuestra Diccionario de patología define muchos términos relacionados con biomarcadores y OslerNuestro chatbot de patología puede ayudarle a explicar los resultados de biomarcadores específicos de su informe en un lenguaje sencillo.