Leucemia mieloide aguda (LMA): Cómo entender su informe patológico

Por Jason Wasserman, MD, PhD, FRCPC y David Li, MD
14 de Abril, 2026

Leucemia mieloide aguda (LMA) es un tipo de cáncer de sangre que comienza en la médula ósea, el tejido blando dentro de los huesos que produce células sanguíneas. En la leucemia mieloide aguda, las células sanguíneas inmaduras llamadas explosiones Crecen demasiado rápido y no se desarrollan en células sanguíneas normales y funcionales. A medida que se acumulan, los blastos desplazan a las células sanas, y la médula ósea deja de producir suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas normales. Esto provoca anemia, infecciones y hemorragias. La leucemia mieloide aguda se denomina así porque puede empeorar rápidamente —a veces en cuestión de días o semanas— si no se trata. Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos de su informe de patología, el significado de cada término y su importancia para su atención médica.

¿Cuáles son los síntomas de la leucemia mieloide aguda?

Los síntomas de la leucemia mieloide aguda se desarrollan porque la médula ósea ya no puede producir suficientes células sanguíneas normales. A medida que se acumulan los blastos leucémicos, desplazan a las células sanas y provocan una disminución del recuento sanguíneo.

Glóbulos rojos bajos: una condición llamada anemia — puede causar fatiga, debilidad, dificultad para respirar, mareos y palidez. Un recuento bajo de plaquetas puede provocar hematomas con facilidad, hemorragias nasales frecuentes, sangrado de encías, sangrado prolongado por cortes menores o pequeñas manchas rojas o moradas en la piel causadas por sangrado justo debajo de la superficie. Un recuento bajo o deficiente de glóbulos blancos aumenta el riesgo de infección, que puede manifestarse como fiebres frecuentes o infecciones difíciles de erradicar.

Algunas personas experimentan dolor óseo o articular debido a la acumulación de células leucémicas en la médula ósea. También pueden presentarse ganglios linfáticos inflamados o agrandamiento del hígado o el bazo, lo que a veces provoca una sensación de plenitud o malestar abdominal. Los síntomas suelen desarrollarse y empeorar rápidamente, por lo que la evaluación y el tratamiento tienden a comenzar poco después del diagnóstico.

¿Qué causa la leucemia mieloide aguda?

La leucemia mieloide aguda se produce por alteraciones genéticas adquiridas, es decir, alteraciones que no se heredan, sino que ocurren a lo largo de la vida de una persona en las células mieloides en desarrollo de la médula ósea. Estas alteraciones afectan a los genes que normalmente controlan el crecimiento, la maduración y la división de las células sanguíneas. Como resultado, las células mieloides inmaduras comienzan a multiplicarse sin control y no logran desarrollarse hasta convertirse en células sanguíneas normales y funcionales.

En muchos casos, estos cambios implican cromosomas específicos. reordenamientos, fusiones de genes, o mutacionesAlgunos ejemplos incluyen cambios que afectan a genes como PML, RARA, RUNX1, CBFB, KMT2A, NPM1, FLT3, CEBPA y otros. Identificar estos cambios es importante porque ayudan a definir el subtipo de leucemia mieloide aguda y a orientar las decisiones terapéuticas.

Para la mayoría de las personas, no existe una razón clara que explique estos cambios. Sin embargo, ciertos factores pueden aumentar el riesgo, como la quimioterapia o la radioterapia previas para otro tipo de cáncer, la exposición a altos niveles de radiación o a ciertas sustancias químicas como el benceno, y trastornos sanguíneos preexistentes como el síndrome mielodisplásico o las neoplasias mieloproliferativas. Si bien algunas afecciones genéticas hereditarias poco frecuentes pueden aumentar el riesgo de leucemia mieloide aguda, la mayoría de los casos no son hereditarios y no se transmiten a los hijos.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de leucemia mieloide aguda se realiza examinando muestras de sangre y médula ósea, junto con pruebas de laboratorio especiales. Un hemograma completo suele revelar recuentos bajos de glóbulos rojos, plaquetas o glóbulos blancos, y pueden observarse blastos en un frotis de sangre. Para confirmar el diagnóstico, se realiza una prueba de laboratorio. biopsia de médula ósea aspiración se realizan — un procedimiento en el que se extrae una pequeña muestra de médula ósea del hueso de la cadera mediante una aguja, generalmente bajo anestesia local. patólogo Examina la médula ósea al microscopio, contando el porcentaje de blastos y buscando características que sugieran un subtipo específico. En la leucemia mieloide aguda, los blastos suelen representar el 20 % o más de las células de la médula ósea o la sangre. Citometría de flujo Luego se utiliza para identificar qué proteínas expresan los blastos, confirmando su origen mieloide y distinguiendo la leucemia mieloide aguda de otros cánceres de la sangre, como la leucemia linfoblástica aguda. Genética y pruebas moleculares — incluyendo el análisis cromosómico, PESCADO, PCR, el secuenciación de próxima generación — identificar los cambios genéticos específicos que definen el subtipo de leucemia y orientan la evaluación del riesgo y el tratamiento.

¿Cuáles son los subtipos de leucemia mieloide aguda?

Patologos La leucemia mieloide aguda se clasifica en subtipos según las alteraciones moleculares o genéticas específicas que se encuentran en las células leucémicas. Conocer el subtipo es importante porque ayuda a estimar el pronóstico y a seleccionar el tratamiento adecuado. Los subtipos más importantes se resumen a continuación. Dado que cada subtipo tiene características y tratamientos únicos, en futuros artículos se abordará cada uno con mayor profundidad.

Leucemia promielocítica aguda (LPA) con fusión PML::RARA

Este subtipo se debe a la fusión de los genes PML y RARA, que bloquea el desarrollo normal de las células sanguíneas y provoca la acumulación de células anormales llamadas promielocitos. Una de las principales preocupaciones es un trastorno de la coagulación peligroso denominado coagulación intravascular diseminada, que puede causar hemorragias graves si no se trata rápidamente. Gracias al tratamiento moderno con ácido retinoico totalmente trans y trióxido de arsénico, este subtipo tiene un excelente pronóstico y se encuentra entre las formas de leucemia más curables.

Fusión de AML con RUNX1::RUNX1T1

Este subtipo, causado por la fusión de los genes RUNX1 y RUNX1T1, suele responder bien a la quimioterapia intensiva, incluida la citarabina en dosis altas. Las mutaciones adicionales en el gen KIT pueden afectar el pronóstico.

Leucemia mieloide aguda con fusión CBFB::MYH11

Este subtipo implica una fusión de CBFB y MYH11 —que a menudo se detecta como inv(16) o t(16;16) en las pruebas cromosómicas— y se asocia con eosinófilos anormales en la sangre y la médula ósea. Generalmente responde bien a la quimioterapia con altas dosis de citarabina.

Leucemia mieloide aguda con reordenamiento de KMT2A

Este subtipo, causado por reordenamientos del gen KMT2A, es especialmente común en bebés y niños, y puede involucrar a muchos genes asociados diferentes. A menudo es agresivo, por lo que puede recomendarse un trasplante de células madre.

Leucemia mieloide aguda con mutación NPM1

Uno de los subtipos más comunes en adultos se define por una mutación en el gen NPM1. Suele tener un pronóstico favorable cuando la duplicación en tándem interna de FLT3 está ausente o es baja. Es fundamental monitorizar la presencia de mutaciones residuales en NPM1 tras el tratamiento.

Leucemia mieloide aguda con mutación del gen CEBPA

Se caracteriza por mutaciones en el gen CEBPA, que controla el desarrollo de las células mieloides. Las mutaciones bialélicas o en la región bZIP se asocian a un pronóstico favorable. Algunos casos pueden ser hereditarios, por lo que se recomienda el asesoramiento genético.

LMA con fusión BCR::ABL1

Un subtipo poco frecuente que implica la misma fusión BCR::ABL1 que se observa en la leucemia mieloide crónica, pero que se presenta como una leucemia aguda sin una fase crónica previa. Se requieren inhibidores de la tirosina quinasa junto con la quimioterapia, y a menudo se recomienda el trasplante de células madre.

AML con otras fusiones (DEK::NUP214, RBM15::MRTFA, reordenamiento MECOM, reordenamiento NUP98)

Las fusiones o reordenamientos genéticos específicos definen otros subtipos raros. Muchos de ellos tienen un pronóstico desfavorable y se tratan con quimioterapia intensiva y trasplante de células madre cuando es posible.

LMA, relacionada con la mielodisplasia

Este subtipo surge de cambios genéticos comunes en el síndrome mielodisplásico y puede desarrollarse en personas con antecedentes de esta enfermedad. A menudo se asocia con un peor pronóstico y puede presentar mutaciones en los genes TP53, ASXL1 o SRSF2.

LMA sin alteración definitoria específica

Cuando no se identifica ninguna alteración genética definitoria, el subtipo se clasifica según el aspecto de las células leucémicas al microscopio y las proteínas que expresan. Estos subtipos incluyen LMA con mínima diferenciación, LMA sin maduración y LMA con maduración. Las pruebas moleculares siguen siendo importantes, ya que las mutaciones identificadas en estos casos pueden afectar el riesgo y las opciones de tratamiento.

Estratificación del riesgo en la leucemia mieloide aguda

Una vez que se disponga de los resultados genéticos y moleculares, su equipo médico asignará su leucemia a un grupo de riesgo. La estratificación del riesgo —el proceso de clasificar a un paciente en una categoría de riesgo favorable, intermedio o adverso— es uno de los pasos más importantes tras el diagnóstico, ya que guía directamente las decisiones de tratamiento más importantes, en especial si se debe considerar un trasplante de células madre.

Los grupos de riesgo se basan en las directrices de la European LeukemiaNet (ELN) 2022, que utilizan hallazgos genéticos y moleculares específicos para estimar la probabilidad de remisión a largo plazo con el tratamiento estándar:

Riesgo favorable — Incluye subtipos como la LMA con fusión PML::RARA, la LMA con fusiones RUNX1::RUNX1T1 o CBFB::MYH11, y la LMA con mutación NPM1 (sin FLT3-ITD de alto nivel) o mutación bialélica CEBPA. Los pacientes de este grupo generalmente responden bien a la quimioterapia, y el trasplante de células madre en primera remisión no suele recomendarse.
Riesgo intermedio — Incluye LMA con mutación NPM1 y FLT3-ITD de alto nivel, LMA con FLT3-ITD de bajo nivel sin mutación NPM1 y casos con cariotipo normal sin otras características definitorias. El beneficio del trasplante en primera remisión se evalúa individualmente.
Riesgo adverso — Incluye la LMA con mutación del gen TP53, reordenamiento del gen MECOM, cariotipo complejo, monosomía 7 u otras alteraciones de alto riesgo. Las personas de este grupo tienen mayor riesgo de recaída con la quimioterapia estándar, y generalmente se recomienda el trasplante de células madre en primera remisión cuando sea posible.

El grupo de riesgo no es el único factor a considerar en la planificación del tratamiento. También se tienen en cuenta la edad, el estado de salud general y si la persona es candidata a terapia intensiva o trasplante. Su equipo médico le explicará su grupo de riesgo específico y qué implica para su plan de tratamiento.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Las pruebas moleculares identifican cambios genéticos en las células leucémicas que ayudan a definir el subtipo, estimar el riesgo de recaída y seleccionar tratamientos específicos. Algunos de estos cambios, como las fusiones PML::RARA, RUNX1::RUNX1T1 y CBFB::MYH11, son principalmente diagnósticos, es decir, definen el subtipo y se abordan en la sección de subtipos anterior. Otros son directamente tratables, lo que significa que existen fármacos específicos que actúan sobre ellos. Los objetivos terapéuticos más importantes se describen a continuación.

mutación FLT3

El gen FLT3 codifica una proteína que ayuda a las células madre sanguíneas a crecer y sobrevivir. En la leucemia mieloide aguda se presentan dos tipos de mutaciones en FLT3: duplicación en tándem interna (FLT3-ITD) y mutación puntual (FLT3-TKD). La FLT3-ITD implica la inserción de una copia adicional de un segmento del gen, lo que provoca la expresión constante de la proteína FLT3 e impulsa el crecimiento descontrolado de los blastos. La FLT3-ITD se encuentra en aproximadamente el 25-30% de los adultos con leucemia mieloide aguda y se asocia con un mayor riesgo de recaída cuando está presente en niveles elevados.

Dos inhibidores de FLT3 están aprobados para el tratamiento de la leucemia mieloide aguda. Midostaurina se utiliza junto con la quimioterapia de inducción estándar en la leucemia mieloide aguda con mutación FLT3 de diagnóstico reciente; la adición de midostaurina a la quimioterapia mejora la supervivencia global en comparación con la quimioterapia sola. Quizartinib y gilteritinib están aprobados para la enfermedad FLT3-ITD positiva recidivante o refractaria; gilteritinib también se utiliza como agente único en la leucemia mieloide aguda con mutación FLT3 recidivante y ha mostrado tasas de respuesta de aproximadamente 20-25% en pacientes con tratamiento previo intensivo. La prueba de FLT3 se realiza al momento del diagnóstico en todos los pacientes con leucemia mieloide aguda.

Mutaciones de IDH1 e IDH2

Los genes IDH1 e IDH2 producen enzimas implicadas en el metabolismo energético celular. Cuando mutan en la leucemia, estas enzimas producen una sustancia anómala llamada 2-hidroxiglutarato, que bloquea la maduración de las células sanguíneas y contribuye a la acumulación de blastos. Las mutaciones en IDH1 se presentan en aproximadamente el 6-10% de los adultos con leucemia mieloide aguda; las mutaciones en IDH2 se presentan en aproximadamente el 8-15%.

Los inhibidores dirigidos están aprobados para ambas mutaciones. Ivosidenib actúa sobre IDH1 y está aprobado para la leucemia mieloide aguda con mutación IDH1 de diagnóstico reciente en pacientes que no son candidatos a quimioterapia intensiva (a menudo se usa en combinación con azacitidina), así como para la enfermedad con mutación IDH1 recidivante o refractaria. Enasidenib actúa sobre IDH2 y está aprobado para la leucemia mieloide aguda con mutación IDH2 recidivante o refractaria, con tasas de remisión completa de aproximadamente el 20 % como agente único. Olutasidenib es un inhibidor de IDH1 más reciente, también aprobado para la enfermedad con mutación IDH1 recidivante o refractaria. Las pruebas de IDH1 e IDH2 se realizan de forma rutinaria en el momento del diagnóstico.

Mutación NPM1

El gen NPM1 normalmente ayuda a regular el crecimiento celular y transporta proteínas dentro y fuera del núcleo celular. Las mutaciones en NPM1 provocan que la proteína NPM1 se desplace a un lugar incorrecto dentro de la célula, interrumpiendo el desarrollo normal de las células sanguíneas. Las mutaciones de NPM1 se encuentran en aproximadamente el 25-35% de los adultos con leucemia mieloide aguda y son uno de los marcadores más importantes utilizados para monitorizar la enfermedad residual después del tratamiento. El aumento de los niveles de la mutación de NPM1 detectados en la sangre o la médula ósea después del tratamiento es una señal temprana importante de recaída, a menudo antes de que reaparezcan los blastos al microscopio.

Mutación TP53

El gen TP53 normalmente actúa como un freno al crecimiento celular descontrolado al detectar el daño en el ADN y desencadenar la muerte celular. Cuando el TP53 muta en la leucemia mieloide aguda —lo que ocurre en aproximadamente el 5-10% de los casos—, este freno se pierde y las células leucémicas se vuelven más resistentes a la muerte celular inducida por la quimioterapia. Las mutaciones en el TP53 sitúan a los pacientes en el grupo de riesgo adverso de la ELN y se asocian con menores tasas de remisión y una menor supervivencia con el tratamiento estándar. Eprenetapopt (APR-246) es un fármaco en investigación que reactiva la proteína p53 mutante y ha demostrado actividad en la leucemia mieloide aguda con mutación en el TP53 en ensayos clínicos, aunque aún no está ampliamente aprobado. Los pacientes con leucemia mieloide aguda con mutación en el TP53 suelen ser considerados para ensayos clínicos.

BCL2 — venetoclax

BCL2 es una proteína que impide la muerte de las células leucémicas; actúa como una señal de supervivencia que mantiene vivos a los blastos incluso cuando deberían sufrir apoptosis (muerte celular programada). Venetoclax es un fármaco que bloquea BCL2, eliminando esta señal de supervivencia y permitiendo la muerte de las células leucémicas. Venetoclax no se utiliza como agente único en la leucemia mieloide aguda, pero es altamente eficaz en combinación con agentes hipometilantes (azacitidina o decitabina). La combinación de venetoclax más azacitidina es ahora un tratamiento estándar de primera línea para adultos de 75 años o más, o para aquellos que no toleran la quimioterapia intensiva, con tasas de remisión completa de aproximadamente el 37 % y una mediana de supervivencia global de aproximadamente 14 meses, lo que representa una mejora sustancial con respecto a los tratamientos estándar previos para esta población. Las combinaciones basadas en venetoclax también se utilizan en casos de recaída.

CD33 — gemtuzumab ozogamicina

CD33 es una proteína presente en la superficie de la mayoría de los blastos de la leucemia mieloide aguda. Gemtuzumab ozogamicina es un conjugado anticuerpo-fármaco: un anticuerpo que busca las células leucémicas CD33-positivas y les administra directamente un agente quimioterapéutico tóxico. Está aprobado para la leucemia mieloide aguda CD33-positiva y resulta particularmente beneficioso en la enfermedad de riesgo favorable (especialmente en la LMA con fusiones RUNX1::RUNX1T1 o CBFB::MYH11), donde su adición a la quimioterapia estándar ha mejorado los resultados. La expresión de CD33 se confirma habitualmente mediante citometría de flujo en el momento del diagnóstico.

Para obtener más información sobre biomarcadores y pruebas moleculares en cánceres de sangre, visite el sitio web. Biomarcadores y pruebas genéticas .

Enfermedad residual mínima (ERM)

La enfermedad residual mínima (a menudo abreviada como ERM) se refiere a la presencia de cantidades muy pequeñas de células leucémicas que pueden permanecer en el organismo después del tratamiento, en niveles demasiado bajos para ser detectados mediante un examen microscópico estándar de la médula ósea. Incluso cuando una biopsia de médula ósea no muestra blastos visibles, las pruebas moleculares sensibles pueden detectar células leucémicas residuales en concentraciones tan bajas como 1 de cada 10 000 o 1 de cada 100 000 células.

La enfermedad residual mínima (ERM) se mide mediante técnicas de alta sensibilidad. La citometría de flujo permite detectar poblaciones de blastos anormales en niveles bajos. Para subtipos con marcadores moleculares específicos, como la mutación NPM1 o la fusión PML::RARA, las pruebas basadas en PCR permiten cuantificar la cantidad de material genético específico de la leucemia que permanece en la sangre o la médula ósea. En algunos casos, la secuenciación de nueva generación también puede detectar mutaciones de bajo nivel.

Los resultados de la EMR se informan como EMR negativa (no se detecta leucemia residual por debajo de un umbral definido) o EMR positiva (leucemia residual detectable). Estos resultados son importantes por varias razones. Lograr la negatividad de la EMR después del tratamiento inicial se asocia con un menor riesgo de recaída y una mayor supervivencia en la mayoría de los subtipos. Por el contrario, el aumento de los niveles de EMR después de la eliminación inicial —a veces llamada recaída molecular— puede predecir que la leucemia está regresando, a menudo semanas antes de que reaparezcan los blastos al microscopio. Esta alerta temprana puede permitir ajustar el tratamiento antes de que ocurra una recaída completa. En algunos subtipos, como la LMA con fusión PML::RARA, el monitoreo de la EMR mediante PCR es parte estándar de la atención de seguimiento, y un resultado positivo después de la terapia de consolidación impulsa el tratamiento incluso en ausencia de síntomas.

La detección de la enfermedad residual mínima (ERM) es un área en constante evolución dentro del manejo de la leucemia mieloide aguda, y los intervalos de las pruebas y la respuesta a los resultados positivos varían según el subtipo y el protocolo de tratamiento. Su equipo médico le explicará cómo se realizará el seguimiento de la ERM en su caso particular.

¿Qué es la remisión y cómo se evalúa?

La remisión en la leucemia mieloide aguda significa que el tratamiento ha reducido la leucemia a un nivel indetectable mediante las pruebas estándar, y que la médula ósea se ha recuperado lo suficiente como para producir nuevamente células sanguíneas normales. La remisión no es lo mismo que la cura: significa que la leucemia ya no es detectable, pero el riesgo de que reaparezca depende del subtipo y del grupo de riesgo.

Los médicos utilizan criterios específicos para definir la remisión. La más común es la remisión completa, que requiere lo siguiente: menos del 5 % de blastos en la médula ósea en el examen microscópico, recuperación de recuentos sanguíneos normales (recuento absoluto de neutrófilos superior a 1.0 × 10⁹/L y plaquetas superiores a 100 × 10⁹/L) y ausencia de leucemia detectable fuera de la médula ósea. La remisión completa se evalúa mediante una biopsia de médula ósea repetida, generalmente después de uno o dos ciclos de tratamiento.

Más allá de la remisión completa estándar, los médicos utilizan cada vez más medidas más sensibles. La remisión citogenética significa que una anomalía cromosómica, como la translocación t(15;17) en la LMA, ya no es detectable mediante análisis cromosómico. La remisión molecular (también llamada negatividad de la EMR) significa que incluso las pruebas moleculares sensibles no pueden detectar leucemia residual. Lograr una remisión más profunda se asocia con un menor riesgo de recaída. El informe de patología posterior al tratamiento puede describir la médula ósea como "en remisión", "EMR negativa" o indicar un valor específico de EMR; cada uno de estos hallazgos tiene implicaciones importantes para las decisiones de tratamiento posteriores.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico de la leucemia mieloide aguda varía considerablemente según el subtipo, el grupo de riesgo, la edad y el estado de salud general. En general, entre el 40 % y el 45 % de los adultos menores de 60 años que reciben quimioterapia intensiva logran la remisión a largo plazo, mientras que los resultados son menos favorables en los adultos mayores o en aquellos que no toleran el tratamiento intensivo.

El subtipo y el grupo de riesgo son los factores que más influyen en el resultado:

Leucemia promielocítica aguda (LPA) — El subtipo más favorable. Con la terapia basada en ácido retinoico totalmente trans y trióxido de arsénico, las tasas de remisión a largo plazo superan el 90 % en casos de riesgo bajo e intermedio, lo que la convierte en una de las leucemias más curables. La detección y el tratamiento precoces son fundamentales, ya que el trastorno de coagulación asociado puede ser mortal antes de que comience el tratamiento.
Leucemia mieloide aguda con factor de unión al núcleo (fusiones RUNX1::RUNX1T1 y CBFB::MYH11) — Riesgo favorable. La supervivencia global a cinco años es de aproximadamente el 60-70% con quimioterapia intensiva. Las mutaciones adicionales del gen KIT pueden empeorar los resultados en este grupo.
LMA con mutación en NPM1 (sin FLT3-ITD de alto nivel) — Riesgo favorable. La supervivencia global a cinco años es de aproximadamente el 50-60% con la terapia estándar.
Leucemia mieloide aguda de riesgo intermedio — Los resultados son variables. La supervivencia global a los cinco años suele ser del 30 al 50 %, y las decisiones sobre el trasplante se individualizan.
LMA de riesgo adverso (incluida la mutación TP53, cariotipo complejo, reordenamiento MECOM) — La supervivencia global a cinco años suele ser inferior al 20 % con el tratamiento estándar. El trasplante de células madre mejora los resultados en los pacientes que cumplen los requisitos, pero muchos de ellos padecen una enfermedad difícil de mantener en remisión.
Leucemia mieloide aguda en adultos mayores La edad influye significativamente tanto en la respuesta al tratamiento como en la capacidad de tolerar la terapia intensiva. Los adultos mayores de 75 años o aquellos con otras afecciones médicas importantes suelen recibir tratamientos de menor intensidad, como venetoclax más azacitidina, en lugar de quimioterapia de inducción intensiva.

Entre los factores asociados a un peor pronóstico se incluyen las alteraciones genéticas de riesgo adverso, la edad avanzada, un mal estado general, la leucemia mieloide aguda secundaria derivada de un trastorno sanguíneo previo, como el síndrome mielodisplásico, y la leucemia mieloide aguda relacionada con el tratamiento tras quimioterapia o radioterapia previas. Lograr la negatividad de la enfermedad residual mínima tras el tratamiento es uno de los indicadores más sólidos de un resultado favorable, independientemente del grupo de riesgo.

Lo mejor es hablar del pronóstico con su hematólogo, quien podrá integrar todos estos factores (subtipo, grupo de riesgo, edad, estado de salud general y respuesta al tratamiento) para ofrecerle la información más precisa e individualizada.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Tras el diagnóstico de leucemia mieloide aguda, generalmente se requieren pruebas moleculares y genéticas adicionales para determinar el subtipo y el grupo de riesgo. Dado que la leucemia mieloide aguda puede progresar rápidamente, el tratamiento suele comenzar con prontitud, a menudo a los pocos días del diagnóstico. La mayoría de los pacientes son derivados a un hematólogo o especialista en leucemia y reciben atención en un centro con experiencia en el tratamiento de cánceres de la sangre.

Para quienes toleran un tratamiento intensivo, el primer paso es la quimioterapia de inducción: una combinación de citarabina y una antraciclina como la daunorrubicina o la idarrubicina, conocida comúnmente como "7+3". En casos de mutación del gen FLT3, se añade midostaurina a este régimen. El objetivo de la inducción es lograr la remisión completa, que se evalúa mediante una biopsia de médula ósea repetida tras el tratamiento. La inducción suele administrarse en un hospital, ya que requiere un control estricto del recuento sanguíneo y el manejo de las infecciones.

Una vez alcanzada la remisión, se administra terapia de consolidación para reducir el riesgo de recaída. En casos de riesgo favorable, la consolidación consiste en ciclos de quimioterapia con citarabina en dosis altas. Para casos de riesgo intermedio y alto, el trasplante alogénico de células madre —un procedimiento en el que se infunden células madre sanguíneas de un donante sano tras un acondicionamiento intensivo para reemplazar la médula ósea dañada— suele recomendarse en primera remisión. Para pacientes que no toleran la inducción intensiva, la combinación de venetoclax con azacitidina o decitabina es el tratamiento estándar. Los fármacos dirigidos a IDH1 o IDH2 pueden incorporarse al tratamiento de pacientes con estas mutaciones.

Durante y después del tratamiento, se utilizan análisis de sangre y biopsias de médula ósea para controlar la respuesta, y pruebas moleculares para monitorizar la enfermedad residual mínima (ERM). Su equipo médico le explicará el plan de tratamiento, el cronograma previsto y los aspectos a tener en cuenta en cada etapa.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Qué subtipo de leucemia mieloide aguda tengo y qué alteraciones genéticas o moleculares se detectaron?
¿A qué grupo de riesgo pertenezco (favorable, intermedio o adverso) y qué implica eso para mi tratamiento?
¿Tengo alguna mutación en los genes FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, TP53 o CEBPA, y eso cambia mis opciones de tratamiento?
¿Recibiré terapia dirigida junto con quimioterapia, o soy candidata a un tratamiento de menor intensidad como venetoclax más azacitidina?
¿Necesito tratamiento de inmediato? ¿Será necesario ingresarme en el hospital?
¿Cómo sabrán si el tratamiento está funcionando y cuándo se volverá a examinar mi médula ósea?
¿Se me realizará una prueba de leucemia para detectar la enfermedad residual mínima (ERM), y cómo afectarán esos resultados a mi tratamiento?
¿Soy candidato para un trasplante de células madre y, en caso afirmativo, cuándo se recomendaría dicho trasplante?
¿Podría mi leucemia o alguna de las mutaciones detectadas estar relacionada con una afección hereditaria que mis familiares deberían conocer?
¿Qué efectos secundarios debo esperar del tratamiento y con quién debo ponerme en contacto si presento fiebre, sangrado o nuevos síntomas?
¿Existen ensayos clínicos disponibles para mi subtipo o grupo de riesgo que deba tener en cuenta?
¿Qué significa la remisión en mi caso y cuál es el plan si la leucemia reaparece?

Leucemia mieloide aguda (LMA): Cómo entender el informe patológico