Leucemia mieloide aguda (LMA): Cómo entender el informe patológico

Por Jason Wasserman, MD, PhD, FRCPC y David Li, MD
16 de diciembre de 2025

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La leucemia mieloide aguda es un tipo de cáncer de la sangre que se origina en la médula ósea, el tejido blando dentro de los huesos que produce células sanguíneas. En la leucemia mieloide aguda, las células sanguíneas inmaduras llamadas explosiones Crecen demasiado rápido y no se convierten en células sanguíneas normales y funcionales. A medida que los blastos se acumulan, desplazan a las células sanas, y la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas normales. Esto puede provocar anemia, infecciones y hemorragias.

La leucemia mieloide aguda se denomina "aguda" porque puede empeorar rápidamente en cuestión de días o semanas si no se trata. Las células leucémicas también pueden pasar de la médula ósea a la sangre y, en ocasiones, a otras partes del cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas de la leucemia mieloide aguda?

Los síntomas de la leucemia mieloide aguda se presentan porque la médula ósea ya no puede producir suficientes células sanguíneas normales. A medida que los blastos leucémicos se acumulan, desplazan a las células sanas, lo que provoca recuentos sanguíneos bajos.

Nivel bajo de glóbulos rojos, una afección llamada anemiaPuede causar fatiga, debilidad, dificultad para respirar, mareos y palidez. Muchas personas describen sentirse inusualmente cansadas o sin energía, incluso al realizar actividades cotidianas sencillas.

Un nivel bajo de plaquetas puede provocar hematomas o sangrado con facilidad. Esto puede incluir hemorragias nasales frecuentes, sangrado de encías, sangrado prolongado por cortes menores o pequeñas manchas rojas o moradas en la piel causadas por sangrado subcutáneo.

Un recuento bajo o deficiente de glóbulos blancos aumenta el riesgo de infección. Las personas pueden desarrollar infecciones frecuentes, infecciones difíciles de curar o fiebre sin causa aparente.

Algunas personas experimentan dolor óseo o articular debido a la acumulación de células leucémicas en la médula ósea. También puede presentarse inflamación de los ganglios linfáticos o agrandamiento del hígado o el bazo, lo que puede causar sensación de plenitud o malestar abdominal.

Los síntomas a menudo se desarrollan rápidamente durante días o semanas y pueden empeorar rápidamente si no se inicia el tratamiento.

¿Qué causa la leucemia mieloide aguda?

La leucemia mieloide aguda es causada por cambios genéticos adquiridos que ocurren en las células mieloides en desarrollo de la médula ósea. Estos cambios afectan a los genes que normalmente controlan el crecimiento, la maduración y el cese de la división de las células sanguíneas. Como resultado, las células mieloides inmaduras (blastos) comienzan a crecer descontroladamente y no logran convertirse en células sanguíneas normales y funcionales.

En muchos casos, estos cambios genéticos involucran alteraciones cromosómicas específicas. reordenamientos, fusiones de genes o mutaciones Característico de la leucemia mieloide aguda. Algunos ejemplos incluyen cambios en genes como PML, RARA, RUNX1, CBFB, KMT2A, NPM1, FLT3, CEBPA y otros. Identificar estos cambios es importante porque ayudan a definir el subtipo de leucemia mieloide aguda y a orientar las decisiones terapéuticas.

En la mayoría de las personas, no existe una razón aparente para la ocurrencia de estos cambios genéticos. Sin embargo, ciertos factores pueden aumentar el riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda. Estos incluyen quimioterapia o radioterapia previa para otro cáncer, exposición a altos niveles de radiación o ciertas sustancias químicas, y trastornos sanguíneos preexistentes como síndromes mielodisplásicos o neoplasias mieloproliferativas.

Aunque algunas enfermedades genéticas hereditarias raras pueden aumentar el riesgo de leucemia mieloide aguda, la mayoría de los casos no se heredan y no se transmiten a los hijos.

¿Cómo se hace este diagnóstico?

El diagnóstico de leucemia mieloide aguda se realiza mediante análisis de sangre, análisis de sangre y médula ósea al microscopio, y pruebas de laboratorio especiales que examinan proteínas y cambios genéticos en las células leucémicas. Estos pasos se aplican a todos los tipos de leucemia mieloide aguda, aunque las pruebas exactas solicitadas pueden variar según la situación.

Análisis de sangre y hallazgos en sangre periférica

La mayoría de las personas se realizan un hemograma completo que muestra recuentos bajos de glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos. Algunas personas, en cambio, presentan un recuento muy alto de glóbulos blancos. Es frecuente observar blastos en la sangre, pero la cantidad puede variar. Se examina un frotis de sangre para identificar blastos y evaluar si las células presentan características que sugieran un subtipo específico, como los bastones de Auer.

Biopsia y aspirado de médula ósea

De médula ósea aspiración y biopsia Suelen ser necesarios para confirmar el diagnóstico. La médula ósea suele ser hipercelular, lo que significa que contiene demasiadas células para la edad del paciente, debido a que los blastos ocupan espacio. El patólogo cuenta el porcentaje de blastos y busca signos de maduración, displasia o patrones que sugieran un subtipo específico. En algunas situaciones, especialmente cuando hay cicatrización, la interpretación del aspirado puede ser difícil, por lo que la biopsia es especialmente importante.

Citometría de flujo e inmunofenotipificación.

Citometría de flujo Analiza qué proteínas están presentes en la superficie o en el interior de las células leucémicas. Esto ayuda a confirmar que los blastos son mieloides y a distinguir la leucemia mieloide aguda de otros cánceres de la sangre, como la leucemia linfoblástica aguda. La inmunofenotipificación también es importante para identificar subtipos específicos, como la leucemia mieloide aguda con mínima diferenciación y las formas megacarioblásticas.

Pruebas genéticas y moleculares

Las pruebas genéticas buscan cambios cromosómicos y mutaciones genéticas que definen el subtipo y ayudan a orientar el tratamiento y el pronóstico. Las pruebas pueden incluir análisis cromosómicos, PESCADO y pruebas moleculares como PCR or secuenciación de próxima generaciónAlgunos cambios, como PML::RARA, RUNX1::RUNX1T1, CBFB::MYH11, NPM1 y CEBPA, son especialmente importantes porque influyen considerablemente en el riesgo y las decisiones de tratamiento. Algunas pruebas también se utilizan después del tratamiento para detectar pequeñas cantidades de leucemia residual, denominada enfermedad mínima residual.

¿Qué son las explosiones y por qué es importante el porcentaje de explosiones?

Los blastos son células hematopoyéticas muy inmaduras. En la médula ósea sana, los blastos están presentes en cantidades muy pequeñas y luego maduran hasta convertirse en glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas funcionales.

En la leucemia mieloide aguda, los blastos aumentan porque se multiplican, pero no maduran adecuadamente. En la mayoría de los casos, se diagnostica leucemia mieloide aguda cuando los blastos constituyen el 20 % o más de las células de la médula ósea o la sangre. Un porcentaje más alto de blastos suele significar que la médula ósea tiene menos espacio para producir células sanguíneas normales, lo que ayuda a explicar síntomas como fatiga, infecciones y hemorragias. El porcentaje de blastos también se utiliza para monitorizar la respuesta al tratamiento.

¿Qué significa si la médula ósea se describe como hipercelular?

Cuando la médula ósea se describe como hipercelular, significa que hay demasiadas células hematopoyéticas para la edad del paciente. En la leucemia mieloide aguda, esto suele ocurrir porque los blastos se acumulan y desplazan a las células sanas. Esto puede provocar anemia, infecciones y hemorragias.

¿Qué significa si la médula ósea se describe como normocelular?

La médula ósea normocelular presenta el equilibrio esperado de células hematopoyéticas y grasa para la edad de una persona. En personas en tratamiento para la leucemia mieloide aguda, una médula ósea normocelular es un signo positivo, lo que indica que la médula ósea se está recuperando y está comenzando a producir células sanguíneas sanas de nuevo.

¿Cuáles son los subtipos de enfermedad de la leucemia mieloide aguda?

Patologos La leucemia mieloide aguda se divide en subtipos según los cambios moleculares o genéticos en las células leucémicas. Estos cambios pueden incluir fusiones, en las que dos genes se unen; mutaciones, que son cambios en el ADN; o reordenamientos, en los que un gen se desplaza o se altera. Conocer el subtipo es importante porque ayuda a los médicos a estimar el pronóstico y seleccionar el tratamiento. Cuando no se encuentra un cambio genético definitorio, los patólogos clasifican la leucemia mieloide aguda según el aspecto de las células leucémicas y las proteínas que expresan.

Subtipos con cambios moleculares específicos

Leucemia promielocítica aguda con fusión PML::RARA

La leucemia promielocítica aguda es un subtipo de leucemia mieloide aguda causada por la fusión de dos genes llamados PML y RARA. Esta fusión impide el desarrollo normal de los glóbulos blancos, lo que provoca la acumulación de células anormales llamadas promielocitos.

Las personas pueden presentar síntomas típicos de la leucemia mieloide aguda, como fatiga, infecciones, hematomas y sangrado. Una preocupación importante en este subtipo es un peligroso problema de sangrado y coagulación llamado coagulación intravascular diseminada. Esto ocurre porque el recuento de plaquetas suele ser bajo y el sistema de coagulación del cuerpo se vuelve anormal, lo que puede causar sangrado grave si no se trata rápidamente.

El diagnóstico se confirma mediante pruebas moleculares para la fusión PML::RARA. Al microscopio, las células anormales pueden contener bastones de Auer, estructuras con forma de aguja en su interior.

Con el tratamiento moderno, este subtipo tiene un pronóstico excelente. Muchas personas reciben tratamiento con ácido transretinoico y trióxido de arsénico, a veces con quimioterapia adicional en casos de mayor riesgo. La remisión a largo plazo es común, y la leucemia promielocítica aguda se considera uno de los tipos de leucemia más curables.

Leucemia mieloide aguda con fusión RUNX1::RUNX1T1

Este subtipo se debe a la fusión de dos genes llamados RUNX1 y RUNX1T1. Esta fusión altera el desarrollo normal de las células sanguíneas, lo que provoca la acumulación de blastos.

Los síntomas suelen estar relacionados con recuentos sanguíneos bajos, como fatiga, infecciones y sangrado. Algunas personas desarrollan sarcoma mieloide, una masa sólida de células leucémicas fuera de la médula ósea.

Al microscopio, los blastos pueden contener bastones de Auer. Las células leucémicas suelen expresar proteínas como CD34 y mieloperoxidasa, y también pueden expresar CD19, que se asocia más comúnmente con las células linfoides. Otras mutaciones, especialmente en el gen KIT, pueden afectar el pronóstico y la respuesta al tratamiento.

Este subtipo suele responder bien a la quimioterapia intensiva, que suele incluir citarabina en dosis altas. El seguimiento de la enfermedad mínima residual es importante, ya que permite detectar pequeñas cantidades de células leucémicas remanentes y ayudar a predecir la recaída.

Leucemia mieloide aguda con fusión CBFB::MYH11

Este subtipo se produce cuando CBFB y MYH11 se unen. Este cambio interfiere con las proteínas que normalmente regulan la maduración de las células mieloides.

Las personas suelen presentar fatiga, infecciones, hematomas o sangrado. Los recuentos de glóbulos blancos suelen ser altos y puede presentarse sarcoma mieloide.

Microscópicamente, la sangre y la médula ósea pueden mostrar un aumento de blastos y eosinófilos anormales con gránulos oscuros inusualmente grandes. Las células leucémicas suelen expresar marcadores como CD34, KIT y mieloperoxidasa. El diagnóstico se confirma mediante la identificación de la fusión CBFB::MYH11 o cambios cromosómicos relacionados, como inv(16) o t(16;16). Mutaciones adicionales en genes como RAS o KIT pueden influir en el pronóstico.

Este subtipo suele responder bien a regímenes de quimioterapia que incluyen citarabina en dosis altas. Algunas personas se benefician al añadir medicamentos de acción específica, como gemtuzumab ozogamicina. El seguimiento regular de la enfermedad mínima residual ayuda a orientar las decisiones de tratamiento.

Leucemia mieloide aguda con fusión DEK::NUP214

Este es un subtipo poco común causado por una fusión entre DEK y NUP214, a menudo asociado con una alteración cromosómica denominada t(6;9). Puede presentarse tanto en niños como en adultos.

Las personas pueden presentar síntomas relacionados con anemia, infección y sangrado. Los recuentos sanguíneos varían. Algunas personas tienen recuentos altos de glóbulos blancos, mientras que otras tienen niveles bajos de varios tipos de células sanguíneas, lo que se denomina pancitopenia.

Microscópicamente, las células leucémicas suelen presentar displasia, lo que significa un desarrollo anormal de células sanguíneas. Esto puede hacer que la médula ósea se parezca a una neoplasia mielodisplásica en algunos casos. Las células leucémicas suelen expresar CD13, CD33, CD34 y mieloperoxidasa, y en ocasiones CD7 o CD15. Las mutaciones de FLT3 suelen estar presentes y pueden estar asociadas con una recaída temprana.

Este subtipo tiene un pronóstico desfavorable con recaídas frecuentes. El trasplante alogénico de células madre se considera a menudo porque ofrece la mejor probabilidad de supervivencia a largo plazo. Algunas personas también pueden recibir terapias dirigidas a FLT3 cuando dicha mutación está presente.

Leucemia mieloide aguda con fusión RBM15::MRTFA

Este subtipo poco común afecta principalmente a bebés y niños pequeños y a menudo muestra diferenciación megacariocítica, lo que significa que las células leucémicas se parecen a las células inmaduras productoras de plaquetas.

Los hallazgos típicos incluyen anemia, plaquetopenia y agrandamiento del hígado y el bazo. Algunos bebés desarrollan leucemia extramedular, lo que puede causar complicaciones graves.

Microscópicamente, las células leucémicas son megacarioblastos. Pueden presentar un citoplasma profundamente basófilo y, en ocasiones, pequeñas proyecciones llamadas blebs. Debido a la posible presencia de cicatrización en la médula ósea, obtener un buen aspirado puede ser difícil, y a menudo se requiere una biopsia. Estas células suelen expresar marcadores plaquetarios como CD41 y CD61 y suelen ser negativas para la mieloperoxidasa.

Los resultados varían; algunos estudios muestran una supervivencia moderada y otros, tasas de recaída más altas. El tratamiento suele consistir en quimioterapia intensiva, y es fundamental un seguimiento estrecho.

Leucemia mieloide aguda con fusión BCR::ABL1

Este es un subtipo poco común de leucemia mieloide aguda que se caracteriza por el gen de fusión BCR::ABL1, la misma fusión observada en la leucemia mieloide crónica. Sin embargo, en este subtipo, la enfermedad comienza como leucemia mieloide aguda sin una fase crónica previa.

Los síntomas son típicos de la leucemia mieloide aguda e incluyen fatiga, infección y sangrado. Algunas personas presentan recuentos elevados de glóbulos blancos. La esplenomegalia es poco frecuente en comparación con la leucemia mieloide crónica.

Microscópicamente, los blastos están aumentados, a menudo por encima del 20 %, y pueden presentarse como formas monocíticas o muy inmaduras. Los blastos suelen expresar CD34, CD13 y CD33. El diagnóstico se confirma mediante pruebas moleculares para BCR::ABL1 o mediante la identificación de la translocación t(9;22). También pueden presentarse otras mutaciones, como cambios en la vía RUNX1 o RAS.

Este subtipo tiene un pronóstico desfavorable si se trata solo con quimioterapia. Generalmente se requieren inhibidores de la tirosina quinasa, a menudo en combinación con la quimioterapia. El trasplante alogénico de células madre ofrece la mejor probabilidad de supervivencia a largo plazo en muchos casos.

Leucemia mieloide aguda con reordenamiento de KMT2A

Este subtipo es causado por cambios en el gen KMT2A en el cromosoma 11. El KMT2A puede fusionarse con muchos genes asociados diferentes, y el gen asociado específico puede afectar el pronóstico.

Puede presentarse a cualquier edad, pero es especialmente común en bebés y niños. Muchos pacientes presentan recuentos elevados de glóbulos blancos y pueden desarrollar leucemia extramedular, como inflamación de las encías, lesiones cutáneas o agrandamiento del hígado o el bazo.

Microscópicamente, los blastos suelen mostrar diferenciación monocítica o mielomonocítica. Las células expresan comúnmente CD33 y CD65, con CD34 y KIT variables. Puede estar presente un marcador llamado NG2. Pueden presentarse mutaciones adicionales en los genes de la vía RAS o FLT3 que influyan en la respuesta.

Este subtipo suele ser agresivo. El tratamiento suele incluir quimioterapia intensiva, y en situaciones de mayor riesgo puede recomendarse el trasplante alogénico de células madre. Las pruebas genéticas son esenciales para orientar la evaluación del riesgo.

Leucemia mieloide aguda con reordenamiento de MECOM

Este es un subtipo raro y agresivo causado por reordenamientos que afectan al gen MECOM en el cromosoma 3, a menudo mediante inv(3) o t(3;3). Estos cambios provocan una actividad anormal del gen EVI1, lo que altera el desarrollo normal de las células sanguíneas.

Los pacientes pueden presentar anemia y recuentos plaquetarios anormales, que pueden ser bajos o altos. Es común el agrandamiento del hígado y el bazo.

Microscópicamente, la displasia suele presentarse en múltiples líneas celulares sanguíneas. Los megacariocitos pueden presentar un aspecto anormal, a veces con núcleos pequeños, unilobulados o bilobulados. Los blastos suelen expresar CD34, CD33, CD13 y KIT. Otras mutaciones, como la vía RAS o cambios en FLT3, son comunes.

Este subtipo tiene un pronóstico desfavorable y a menudo no responde bien a la quimioterapia estándar. Cambios cromosómicos adicionales, como la monosomía 7 o un cariotipo complejo, pueden empeorar el pronóstico. Con frecuencia se plantea el tratamiento intensivo y la posibilidad de un trasplante de células madre.

Leucemia mieloide aguda con reordenamiento NUP98

Este subtipo implica reordenamientos del gen NUP98 en el cromosoma 11 con diversos genes asociados. Es más frecuente en niños.

Los pacientes suelen presentar síntomas típicos de leucemia mieloide aguda. El hemograma puede mostrar un aumento de blastos y, en ocasiones, un recuento elevado de leucocitos.

Microscópicamente, los blastos aumentan y pueden mostrar diferenciación monocítica, mielomonocítica, megacarioblástica o eritroide, según la edad y la pareja de fusión. Las células suelen expresar CD34, CD13, CD33 y mieloperoxidasa, con marcadores adicionales como CD41 o CD71 en algunos casos.

Dado que las pruebas cromosómicas estándar no siempre detectan estos reordenamientos, a menudo se requieren pruebas moleculares como FISH, RT-PCR o secuenciación de ARN. Este subtipo se asocia con un pronóstico desfavorable, especialmente cuando también se presenta duplicación interna en tándem de FLT3. Generalmente se recomienda el trasplante de células madre cuando se logra la remisión.

Leucemia mieloide aguda con mutación NPM1

Una mutación en el gen NPM1 define este subtipo. Es una de las formas más comunes de leucemia mieloide aguda en adultos. Los pacientes pueden presentar fatiga, hematomas, sangrado o infecciones. Los recuentos de glóbulos blancos suelen ser altos. Puede presentarse sarcoma mieloide.

Microscópicamente, los blastos suelen presentar características mielomonocíticas o monocíticas. Una pista útil es la forma de copa del núcleo en algunos blastos, especialmente si se observa en más del 10 % de las células. Los blastos suelen expresar CD33, KIT y mieloperoxidasa, y en muchos casos carecen de CD34. Se requieren pruebas moleculares para confirmar la mutación NPM1, con mayor frecuencia en el exón 12. Otras mutaciones, como FLT3, RAS o DNMT3A, son comunes y pueden influir en el riesgo.

Este subtipo suele tener un pronóstico favorable, especialmente cuando la duplicación interna en tándem de FLT3 es nula o baja. Es fundamental monitorizar la mutación residual de NPM1 después del tratamiento, ya que el aumento de los niveles puede indicar una recaída. Algunas personas, especialmente los adultos mayores, reciben tratamiento con combinaciones más recientes, como agentes hipometilantes y venetoclax.

Leucemia mieloide aguda con mutación CEBPA

Este subtipo se define por mutaciones específicas en el gen CEBPA, que ayuda a controlar el desarrollo de las células mieloides. Puede implicar dos mutaciones que afectan a ambas copias del gen o una sola mutación en una región específica llamada región bZIP. En algunos casos, especialmente con patrones específicos de mutación en CEBPA, puede producirse herencia y se podría recomendar asesoramiento genético.

Los pacientes a menudo presentan recuentos altos de glóbulos blancos y síntomas compatibles con recuentos bajos-normales de glóbulos blancos, como fatiga, infecciones y sangrado.

Microscópicamente, los blastos están aumentados y pueden mostrar cierta maduración. La displasia es frecuente, especialmente en granulocitos y megacariocitos. Los blastos suelen expresar CD13, CD33 y CD34, y en muchos casos también expresan CD7.

Este subtipo generalmente se asocia con un pronóstico favorable, especialmente en los grupos bialélicos o con mutación en bZIP. Muchos pacientes responden bien a la quimioterapia estándar.

Leucemia mieloide aguda relacionada con mielodisplasia

La leucemia mieloide aguda relacionada con mielodisplasia se caracteriza por cambios genéticos específicos que se observan comúnmente en síndromes mielodisplásicos o neoplasias mieloproliferativas mielodisplásicas. Puede desarrollarse de novo o tras antecedentes conocidos de estas afecciones.

Los pacientes suelen presentar síntomas de insuficiencia medular grave, como fatiga, infecciones y sangrado debido a la disminución de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Puede presentarse sarcoma mieloide.

Microscópicamente, se observa un aumento de blastos y a menudo se observa displasia multilinaje, es decir, desarrollo anormal en más de una línea celular sanguínea. Los neutrófilos pueden tener núcleos anormales, los glóbulos rojos pueden presentar una maduración defectuosa y los megacariocitos pueden ser pequeños o tener una forma anormal. La citometría de flujo suele mostrar blastos que expresan CD34, KIT y HLA-DR. Las pruebas citogenéticas y moleculares son cruciales debido a la frecuencia de mutaciones como TP53, ASXL1 y SRSF2.

Este subtipo generalmente presenta un pronóstico más desfavorable y tasas de remisión más bajas que muchas otras formas de leucemia mieloide aguda. El tratamiento depende del estado general de salud y de los hallazgos genéticos. Las mutaciones de TP53, especialmente con cambios cromosómicos complejos, se asocian con peores resultados.

Subtipos sin cambios moleculares específicos

Leucemia mieloide aguda con diferenciación mínima

Este subtipo poco común presenta blastos muy inmaduros que carecen de características mieloides claras al microscopio o con tinciones químicas antiguas. El diagnóstico se basa en la inmunofenotipificación, que analiza las proteínas que expresan los blastos.

Los pacientes presentan síntomas típicos de leucemia mieloide aguda debido a insuficiencia de médula ósea. La mayoría de los casos se presentan en adultos. Algunos estudios sugieren que, en un subconjunto de casos, pueden presentarse reordenamientos que afectan al gen BCL11B, a menudo junto con duplicaciones internas en tándem de FLT3 y mutaciones en DNMT3A o TET2.

Microscópicamente, la médula ósea suele ser hipercelular y estar repleta de láminas de blastos. Estos suelen ser de tamaño mediano y carecen de gránulos o bastones de Auer. Mediante inmunofenotipado, los blastos suelen expresar CD13, CD33, CD117, CD34 y HLA-DR, pero son negativos para la mieloperoxidasa. Son comunes los cambios cromosómicos y las mutaciones en genes como RUNX1, ASXL1, DNMT3A y SRSF2.

Este subtipo puede ser agresivo. El tratamiento suele ser similar al de otros tipos de leucemia mieloide aguda. Las pruebas moleculares son esenciales, ya que pueden identificar cambios que influyen en el riesgo o las opciones de tratamiento.

Leucemia mieloide aguda con maduración

Este subtipo muestra diferenciación mieloide, lo que significa que algunas células leucémicas comienzan a madurar a lo largo de la vía de los granulocitos, pero no se encuentra ninguna anomalía genética definitoria.

Los pacientes suelen presentar síntomas relacionados con fatiga y anemia, plaquetas bajas y recuentos de glóbulos blancos bajos/normales. Los análisis de sangre suelen mostrar un aumento de blastos. Los monocitos representan menos del 20 % de las células de la médula ósea.

Microscópicamente, la médula ósea es hipercelular. Los blastos pueden contener gránulos y, en ocasiones, bastones de Auer. Al menos el 10 % de las células de la médula ósea muestran maduración granulocítica, incluyendo promielocitos, mielocitos y neutrófilos maduros. Los blastos suelen expresar CD13, CD33, CD117, CD34 y HLA-DR, y son positivos para mieloperoxidasa. Los marcadores de maduración granulocítica, como CD11b, CD15 y CD65, suelen estar presentes, mientras que los marcadores monocíticos, como CD14 y CD64, son poco frecuentes.

Muchos casos presentan un cariotipo normal, aunque pueden presentarse ganancias y pérdidas cromosómicas. Las mutaciones en genes como ASXL1, RUNX1 e IDH2 son comunes y pueden influir en el pronóstico.

Leucemia mieloide aguda sin maduración

Este subtipo es una forma de leucemia mieloide aguda en la que los blastos crecen pero muestran poca o ninguna evidencia de maduración.

Los síntomas están relacionados con la insuficiencia de la médula ósea e incluyen fatiga, hematomas o sangrado e infecciones. Los análisis de sangre suelen mostrar blastos circulantes.

Microscópicamente, la médula ósea suele estar repleta de blastos y presenta muy poca maduración granulocítica. Algunos blastos pueden contener bastones de Auer. Los blastos suelen expresar CD13, CD33 y CD117, y algunos expresan CD34 y HLA-DR. Los marcadores de monocitos y granulocitos maduros suelen estar ausentes o son muy escasos. Las pruebas genéticas pueden mostrar un cariotipo normal en muchos casos, pero pueden estar presentes mutaciones en genes como DNMT3A, RUNX1 y FLT3, lo que ayuda a orientar la evaluación del riesgo.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Tras el diagnóstico de leucemia mieloide aguda, suelen realizarse pruebas adicionales para comprender completamente el subtipo, las características genéticas y el riesgo general. Estos resultados ayudan a los médicos a decidir el plan de tratamiento más adecuado. En muchos casos, el tratamiento debe iniciarse rápidamente debido a que la leucemia mieloide aguda puede progresar rápidamente.

La mayoría de los pacientes son derivados a un hematólogo o especialista en leucemia. El tratamiento suele comenzar con quimioterapia, terapia dirigida o una combinación de ambas. El tratamiento exacto depende del subtipo de leucemia, los hallazgos genéticos, la edad del paciente y su estado general de salud. Algunas personas pueden ser hospitalizadas, especialmente durante la primera fase del tratamiento, debido a la necesidad de un seguimiento estrecho.

Durante y después del tratamiento, se realizan análisis de sangre y, en ocasiones, biopsias de médula ósea repetidas para evaluar la respuesta de la leucemia. Los médicos buscan una disminución o desaparición de los blastos y la recuperación de la producción normal de células sanguíneas. También se pueden utilizar pruebas moleculares para detectar cantidades muy pequeñas de leucemia remanente, denominada enfermedad mínima residual, lo que puede ayudar a orientar las decisiones terapéuticas posteriores.

En algunos casos, especialmente en las formas de leucemia mieloide aguda de alto riesgo, se puede recomendar un trasplante alogénico de células madre una vez alcanzada la remisión. Su equipo de atención médica le explicará los beneficios y riesgos de cada opción y le ayudará a tomar decisiones según su situación particular.

Preguntas para su médico

• ¿Qué subtipo de leucemia mieloide aguda tengo?
• ¿Qué cambios genéticos o moleculares se encontraron en mis células de leucemia?
• ¿Cómo afectan estos resultados a mis opciones de tratamiento y pronóstico?
• ¿Necesito tratamiento de inmediato y en qué consiste ese tratamiento?
• ¿Tendré que permanecer en el hospital durante el tratamiento?
• ¿Cómo sabrá si el tratamiento está funcionando?
• ¿Me volverán a analizar la médula ósea o la sangre después del tratamiento?
• ¿Soy candidato para un trasplante de células madre?
• ¿Qué efectos secundarios debo esperar del tratamiento?
• ¿A quién debo comunicarme si tengo fiebre, sangrado o síntomas nuevos?