Su informe de patología para sarcoma alveolar de partes blandas

Por Jason Wasserman MD PhD FRCPC y Bibianna Purgina MD FRCPC
8 de diciembre de 2025

---

Sarcoma alveolar de partes blandas (ASPS) Es un cáncer poco común de tejidos blandos que se desarrolla en los músculos, la grasa o el tejido conectivo. A pesar de su nombre, no se origina en los alvéolos pulmonares. El término "alveolar" se refiere a la disposición de las células tumorales al microscopio. Estas células tienden a formar pequeños nidos separados por paredes delgadas, creando un patrón similar a los diminutos sacos de aire del pulmón.

El sarcoma de células B (ASPS) puede presentarse en casi cualquier parte del cuerpo. Afecta con mayor frecuencia las piernas y los brazos, pero también pueden desarrollarse tumores en la cabeza y el cuello, el tórax, el abdomen y la pelvis. Este tipo de sarcoma suele crecer lentamente al principio, pero tiene una fuerte tendencia a propagarse (metástasis) a otras partes del cuerpo, como los pulmones, el cerebro y los huesos.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas del ASPS dependen del tamaño y la ubicación del tumor. Muchas personas notan un bulto indoloro y de crecimiento lento. Dado que el ASPS puede permanecer indoloro durante mucho tiempo, puede aumentar de tamaño antes de ser detectado.

Los síntomas pueden incluir:

• Un bulto o hinchazón indoloro en el brazo, la pierna, el tronco o la cabeza y el cuello.

• Dolor o malestar si el tumor presiona nervios, músculos u órganos.

• Dolores de cabeza, obstrucción nasal o cambios en la visión por tumores de cabeza y cuello.

• Sensación de plenitud o malestar abdominal por tumores en el abdomen o retroperitoneo.

• Dificultad para caminar o síntomas neurológicos si el tumor está cerca de la columna.

Los síntomas generalmente aparecen sólo cuando el tumor crece lo suficiente como para afectar las estructuras circundantes.

¿Qué causa el sarcoma alveolar de partes blandas?

El sarcoma alveolar de partes blandas es causado por un cambio genético específico que se desarrolla en las células tumorales a lo largo de la vida de una persona. Este cambio se denomina translocación, lo que significa que dos cromosomas se rompen y se vuelven a unir en los lugares equivocados. En los ASPS, parte del cromosoma X (Xp11) se fusiona con parte del cromosoma 17 (17q25), creando un nuevo fusión gen llamado ASPSCR1–TFE3.

Este gen de fusión produce una proteína anormal que actúa como un "interruptor permanente", manteniendo activas vías de crecimiento específicas cuando normalmente deberían estar desactivadas. Como resultado, las células afectadas crecen y se dividen más de lo debido, formando finalmente un tumor. Este cambio genético no se hereda, no se transmite de padres a hijos y no está causado por ninguna acción o inacción de una persona. Parece ocurrir aleatoriamente en células de todo el cuerpo y se considera el factor clave del sarcoma alveolar de partes blandas.

¿Cómo se hace este diagnóstico?

Proyección de imagen

La mayoría de las personas se someten a pruebas de imagen antes de una biopsia. Estas pueden incluir:

• Resonancia magnética para mostrar la ubicación del tumor y cómo interactúa con los músculos, los nervios o los vasos sanguíneos.

• Tomografías computarizadas para buscar propagación a los pulmones u otros órganos.

• Ecografía para masas superficiales o pequeñas de tejidos blandos.

El ASPS suele aparecer como una masa bien definida con un fuerte realce de contraste debido a su abundante irrigación sanguínea. Las imágenes ayudan a planificar la biopsia y la cirugía.

Biopsia

A biopsia Se requiere para confirmar el diagnóstico. Se extrae una pequeña muestra del tumor mediante una aguja o una técnica quirúrgica. Esta muestra es examinada por un patólogo, quien evalúa la apariencia del tumor, el tipo de células y otras características.

Si posteriormente se extirpa quirúrgicamente el tumor, se evalúa toda la muestra para determinar los márgenes, la extensión del tumor y el efecto del tratamiento.

Características microscópicas

Bajo el microscopio, el ASPS tiene un aspecto distintivo.

Las características incluyen:

• Células tumorales dispuestas en nidos o grupos separados por delgadas paredes fibrosas.

• Las células tumorales pueden verse grandes con citoplasma (el cuerpo de la célula) transparente, rosado o granular.

• Núcleos redondos con nucléolos prominentes, que son los puntos más oscuros dentro del núcleo.

• Baja actividad mitótica, lo que significa que hay relativamente pocas células en división, incluso aunque el tumor sea de alto grado.

• El patrón “alveolar” es una pista clave para este diagnóstico.

Inmunohistoquímica (IHC)

Inmunohistoquímica Es una prueba que utiliza anticuerpos unidos a colorantes para resaltar proteínas específicas dentro de las células tumorales. Los patólogos utilizan esta técnica para determinar el tipo de tumor y distinguir el sarcoma alveolar de partes blandas de otros cánceres que pueden parecer similares al microscopio. En el sarcoma alveolar de partes blandas (ASPS), las células tumorales casi siempre muestran una fuerte tinción nuclear para TFE3, una proteína que se sobreproduce cuando está presente el gen de fusión ASPSCR1–TFE3. Este patrón de tinción característico respalda el diagnóstico y guía la selección de pruebas moleculares. Se pueden utilizar otros marcadores para descartar tumores con características superpuestas, pero TFE3 es el hallazgo más importante en este tumor.

Pruebas moleculares

Las pruebas moleculares confirman el cambio genético específico que define al ASPS.

Una translocación es un evento genético en el que dos cromosomas se rompen y se unen en lugares incorrectos, formando un nuevo gen de fusión. En el síndrome de Asperger-Philippe (ASPS), el gen de fusión ASPSCR1–TFE3 es el sello distintivo del tumor.

Las pruebas moleculares incluyen:

• Hibridación in situ con fluorescencia (FISH): Utiliza sondas fluorescentes que se unen al ADN. La FISH puede detectar si el gen TFE3 está reordenado o fusionado.

• Secuenciación de próxima generación (NGS): una prueba de ADN detallada que puede identificar el gen de fusión exacto y detectar otros cambios genéticos.

• RT-PCR: Una prueba que identifica la transcripción de fusión ASPSCR1–TFE3 específica.

La identificación del gen de fusión confirma el diagnóstico y ayuda a descartar otros tumores que expresan TFE3.

Grado del tumor

Todos los sarcomas alveolares de partes blandas se consideran tumores de alto grado debido a su comportamiento agresivo y su alto riesgo de metástasis. A diferencia de muchos otros sarcomas de partes blandas, los patólogos no asignan un grado utilizando... Sistema de clasificación del Grupo de Sarcomas de la Federación Francesa de Centros Oncológicos (FNCLCC) Porque el ASPS ya cumple los criterios de la categoría de mayor grado según su comportamiento biológico, independientemente de su aspecto al microscopio. Aunque la actividad mitótica pueda parecer baja, el comportamiento clínico del tumor lo sitúa firmemente en el grupo de alto grado.

Tamaño tumoral

El tamaño del tumor es importante para la estadificación y el pronóstico. Los tumores de 5 cm o menos generalmente presentan un menor riesgo de diseminación. Los tumores más grandes, especialmente los que se encuentran en zonas profundas del cuerpo, son más complejos de extirpar por completo y tienen mayor probabilidad de metástasis.

Extensión del tumor

La extensión del tumor describe cuánto ha crecido el cáncer más allá de su origen. Aunque el sarcoma alveolar de partes blandas suele comenzar en tejidos blandos como el músculo o la grasa, puede expandirse hacia estructuras cercanas, como el tejido conectivo, las capas musculares más profundas, los huesos o los órganos. Cuando el tumor crece hacia estos tejidos circundantes, el patólogo documentará con exactitud la ubicación de las células tumorales. Esta información es importante porque la extensión a estructuras adyacentes aumenta el estadio tumoral (pT) y puede influir en la planificación del tratamiento, en particular en las decisiones sobre cirugía y radioterapia.

Invasión perineural

Invasión perineural (PNI) Significa que las células tumorales crecen a lo largo o dentro de un nervio. Los nervios actúan como vías de comunicación, enviando señales entre el cuerpo y el cerebro.

La propagación del tumor a lo largo de los nervios aumenta el riesgo de recurrencia porque proporciona una ruta para que el cáncer se propague más allá del sitio original del tumor.

Invasión linfovascular

Invasión linfovascular (LVI) Significa que las células tumorales han penetrado en un vaso sanguíneo o en un canal linfático. Los vasos sanguíneos transportan sangre por todo el cuerpo, mientras que los canales linfáticos transportan linfa, un líquido que drena hacia los ganglios linfáticos y participa en la respuesta inmunitaria. Cuando se observan células tumorales dentro de uno de estos vasos, esto sugiere que el cáncer ha accedido a vías que le permiten propagarse a sitios distantes como ganglios linfáticos, pulmones, huesos u otros órganos. Dado que el sarcoma alveolar de partes blandas tiene una fuerte tendencia a la metástasis, la presencia de invasión linfovascular proporciona información pronóstica importante y ayuda a orientar las decisiones de seguimiento y tratamiento.

Márgenes

Un margen es el borde del tejido extirpado durante la cirugía. Los márgenes solo se evalúan después de extirpar quirúrgicamente todo el tumor.

• Un margen negativo significa que no hay células cancerosas en el borde cortado, lo que sugiere que el tumor fue eliminado por completo.

• Un margen positivo significa que las células cancerosas llegan a la superficie cortada, lo que aumenta la preocupación de que quede algo de tumor.

Su informe también puede indicar la proximidad de las células tumorales al margen más cercano. El estado del margen orienta las decisiones sobre radioterapia o cirugía posterior.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos del sistema inmunitario repartidos por todo el cuerpo. Actúan como filtros que atrapan infecciones, material extraño y, en ocasiones, células cancerosas.

El ASPS puede propagarse a los ganglios linfáticos, aunque las metástasis pulmonares y óseas son más frecuentes. Si se extirpan ganglios linfáticos durante la cirugía, el patólogo evaluará:

• La presencia o ausencia de células tumorales

• El número de ganglios linfáticos afectados

• El tamaño del depósito tumoral más grande

• Si las células tumorales han atravesado la cápsula del ganglio linfático (extensión extranodal)

El hallazgo de células tumorales en los ganglios linfáticos aumenta el estadio pN y puede influir en las decisiones de tratamiento.

Estadio patológico (pTNM)

La estadificación describe el grado de avance del cáncer y ayuda a orientar el tratamiento y predecir el pronóstico. El sistema TNM evalúa:

• T (tumor): qué tan grande es el tumor y si ha crecido hacia los tejidos cercanos

• N (nódulos): si los ganglios linfáticos contienen células tumorales

• M (metástasis): si el cáncer se ha propagado a órganos distantes

Su patólogo asigna un número a cada categoría. Los números más altos indican una enfermedad más avanzada.

Estadio tumoral (pT)

El estadio T del ASPS varía según la ubicación del tumor.

Cabeza y cuello

• T1: Tumor ≤ 2 cm

• T2: 2–4 cm

• T3: > 4 cm

• T4: El tumor crece en los huesos, el cerebro, los vasos principales o los tejidos circundantes.

Tronco y extremidades

• T1: Tumor ≤ 5 cm

• T2: 5–10 cm

• T3: 10–15 cm

• T4: > 15 cm

Órganos viscerales torácicos

• T1: Tumor confinado a un órgano

• T2: El tumor crece hacia el tejido conectivo circundante.

• T3: El tumor crece en al menos un órgano adicional

• T4: Tumores múltiples

retroperitoneo

• T1: ≤ 5 cm

• T2: 5–10 cm

• T3: 10–15 cm

• T4: > 15 cm

encaprichado

• T1: ≤ 2 cm

• T2: > 2 cm pero sin invasión ósea

• T3: El tumor crece hacia los huesos orbitales o del cráneo.

• T4: El tumor crece hacia el globo ocular o los tejidos circundantes.

Estadio nodal (pN)

• N0: No hay tumor en los ganglios linfáticos

• N1: Tumor presente en uno o más ganglios linfáticos

• NX: No se enviaron ganglios linfáticos para evaluación

Efecto del tratamiento

Si recibió quimioterapia o radioterapia antes de la cirugía, su patólogo evaluará la proporción del tumor que permanece vivo (viable) frente a la que está muerto (no viable). Se considera que un tumor con un 90 % o más de no viable ha tenido una excelente respuesta a la terapia.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

El tratamiento del sarcoma espinocelular de células B (ASPS) suele consistir en cirugía, pero dado que este tumor se disemina con frecuencia, la terapia sistémica también es importante. A diferencia de muchos otros sarcomas, el ASPS no responde bien a la quimioterapia estándar. Se pueden utilizar terapias dirigidas e inmunoterapias, dependiendo de la situación clínica y de si el tumor ha metastatizado. Se puede recomendar radioterapia cuando la cirugía no logra márgenes negativos o cuando el tumor se localiza en una zona sensible.

El seguimiento regular con imágenes es esencial, ya que el ASPS puede reaparecer o propagarse meses o años después del tratamiento inicial. El plan de seguimiento suele incluir tomografías computarizadas, resonancias magnéticas y exámenes clínicos.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Se extirpó completamente el tumor y los márgenes fueron negativos?

• ¿Las pruebas moleculares confirmaron la fusión ASPSCR1–TFE3?

• ¿El tumor se ha propagado a los ganglios linfáticos, pulmones, huesos u otros órganos?

• ¿Qué opciones de tratamiento se recomiendan para mí: cirugía, radiación, terapia dirigida o inmunoterapia?

• ¿Con qué frecuencia necesitaré imágenes para controlar la recurrencia o metástasis?

• ¿A qué síntomas debo prestar atención?

• ¿Existen ensayos clínicos disponibles para este tipo de tumor?