Su informe patológico para la leucemia linfoblástica de células B (LLA-B)

por David Li MD
20 de agosto de 2025

Leucemia linfoblástica B, También llamado Leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B)Es un tipo de cáncer de la sangre que se origina en la médula ósea (la parte blanda interna de los huesos donde se producen las células sanguíneas). En esta enfermedad, la médula ósea produce grandes cantidades de células sanguíneas inmaduras. Las células blancas de la sangre , que son linfoblastos.

Estos linfoblastos provienen de un tipo de glóbulo blanco llamado Célula BLas células B sanas normalmente ayudan al cuerpo a combatir infecciones. Sin embargo, en la LLA-B, los linfoblastos anormales no maduran correctamente ni funcionan como las células B normales. En cambio, se multiplican rápidamente, desplazando a las células sanas. las células rojas de la sangre, plaquetas y otros Las células blancas de la sangreEsto conduce a los síntomas y complicaciones de leucemia.

¿Cuáles son los síntomas de la leucemia linfoblástica B?

Los síntomas de la LLA-B se producen porque la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas sanas. Como resultado, los pacientes pueden experimentar:

• Anemia (falta de glóbulos rojos), lo que puede causar fatiga, debilidad y dificultad para respirar.

• Infecciones frecuentes (falta de nutrientes normales) w hace que sea más difícil combatir los gérmenes).

• Fácil aparición de hematomas o sangrado (la escasez de plaquetas dificulta la formación de coágulos sanguíneos).

• Dolor de huesos o articulaciones.

• Hinchado ganglios linfáticos.

• Fiebre, sudores nocturnos o pérdida de peso inexplicable.

¿Qué causa la leucemia linfoblástica B?

Se desconoce la causa exacta de la leucemia linfoblástica aguda de células B. Se cree que la mayoría de los casos son resultado de cambios genéticos que ocurren en las células de la médula ósea con el tiempo.

Algunos factores que aumentan el riesgo incluyen:

• Condiciones genéticas como el síndrome de Down.

• Exposición a la radiación (incluidos tratamientos previos contra el cáncer con radiación).

• Variaciones hereditarias en ciertos genes, como GATA3, ARID5B, IKZF1, CEBPE y CDKN2A/B. Estos cambios afectan el crecimiento y la división de las células sanguíneas.

Es importante saber que en la mayoría de los pacientes la LLA-B no tiene una causa clara y no es algo que se pudiera haber evitado.

¿Cuál es la diferencia entre la leucemia linfoblástica B y el linfoma linfoblástico B?

Leucemia linfoblástica B (LLA-B) y Linfoma linfoblástico B (B-LBL) Son enfermedades muy similares, compuestas por el mismo tipo de célula cancerosa. La diferencia radica en dónde se encuentra el cáncer.

• La leucemia linfoblástica aguda de células B se diagnostica cuando hay células cancerosas presentes en la médula ósea y la sangre.

• El B-LBL se diagnostica cuando las células cancerosas se encuentran principalmente fuera de la médula ósea o la sangre, como en el ganglios linfáticos, hígado, bazo, sistema nervioso central o piel.

Debido a esta superposición, las dos afecciones a menudo se describen juntas como B-ALL/LBL.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Los médicos generalmente comienzan a investigar cuando un análisis de sangre muestra una cantidad anormal de linfocitos or explosionesPara hacer un diagnóstico definitivo, una biopsia de médula ósea Se realiza. En este procedimiento, se extrae una pequeña muestra de médula ósea y se examina bajo el microscopio mediante un patólogo.

También se pueden realizar pruebas adicionales, como: citometría de flujo (para identificar los tipos de proteínas producidas por las células cancerosas), inmunohistoquímicay pruebas genéticas para detectar cambios en el ADN de las células leucémicas. Estas pruebas ayudan a confirmar el diagnóstico y a clasificar la leucemia en subtipos.

¿Cómo se ve la leucemia linfoblástica B bajo el microscopio?

Cuando se examina bajo el microscopio, la leucemia linfoblástica aguda de células B generalmente muestra las siguientes características:

• La médula ósea suele estar repleta de linfoblastos que reemplazan las células normales productoras de sangre.

• Los linfoblastos son más grandes de lo normal linfocitosTienen una gran núcleo (el centro de control de la célula) que ocupa la mayor parte de la célula. El cromatina (material genético en el núcleo) es fino y está distribuido uniformemente, y hay pequeñas estructuras redondas llamadas nucléolos Puede verse dentro del núcleo.

• El elemento citoplasma (la parte de la célula fuera del núcleo) es delgada y pálida.

• En los frotis de sangre también pueden verse linfoblastos, a menudo en cantidades muy elevadas.

Debido a que los blastos no maduran, quedan muy pocas células B normales.

¿Qué otras pruebas se pueden realizar?

Citometría de flujo e inmunohistoquímica

Estas pruebas analizan las proteínas producidas por las células cancerosas. En la leucemia linfoblástica aguda de células B, la linfoblastos generalmente produce Célula B Marcadores como CD19, CD22 y CD79a, junto con otros como CD10, PAX5 y TdT. La identificación de estos marcadores confirma que los blastos son células B inmaduras.

Pruebas geneticas

Los patólogos también realizan pruebas como FISH (hibridación fluorescente in situ), PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y secuenciación de próxima generación (NGS) Para detectar cambios genéticos en las células leucémicas. Estas pruebas ayudan a clasificar la leucemia linfoblástica aguda de células B en subtipos.

Algunos subtipos se asocian a un mejor pronóstico, mientras que otros son más agresivos y pueden requerir un tratamiento más intensivo.

Por ejemplo:

• La fusión ETV6::RUNX1 y la alta hiperdiploidía se asocian con mejores resultados.

• KMT2A reordenamientos y la fusión BCR::ABL1 (cromosoma Filadelfia) están relacionadas con peores resultados.

• El iAMP21 se asocia con una mayor probabilidad de recaída y requiere una terapia más fuerte.

Enfermedad residual mínima (ERM)

Después del tratamiento, se utilizan pruebas muy sensibles, como la citometría de flujo, la PCR o la NGS, para detectar pequeñas cantidades de células cancerosas que puedan quedar. Esto se denomina enfermedad mínima residual (ERM). La prueba de ERM es un método importante para monitorizar la respuesta al tratamiento y predecir el riesgo de recaída.

¿La leucemia linfoblástica B se clasifica como otros tipos de cáncer?

A diferencia de los tumores sólidos, las leucemias agudas no se estadifican según el tamaño ni la extensión. En cambio, el pronóstico depende de otros factores, como:

• Edad del paciente (los niños generalmente evolucionan mejor que los adultos).

• Recuento de glóbulos blancos en el momento del diagnóstico.

• Anomalías genéticas en las células leucémicas.

• Afectación de otros órganos como el cerebro, la médula espinal o los testículos.

• Respuesta a la terapia y estado de MRD después del tratamiento.

La mayoría de los niños con LLA-B pueden lograr la remisión con tratamiento, mientras que los resultados para los adultos son menos favorables.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Los pacientes con LLA-B reciben un seguimiento minucioso por parte de un equipo médico, que incluye hematólogos y oncólogos. Se realizan pruebas como hemogramas, biopsias de medula osea y pruebas de ERM Se utilizan para monitorear la respuesta de la leucemia al tratamiento. Los resultados ayudan a decidir si se necesita más terapia.

Preguntas para hacerle a su médico

Si le han diagnosticado leucemia linfoblástica B, es posible que desee preguntarle a su médico:

• ¿Qué subtipo de LLA-B tengo y qué significa esto para mi pronóstico?

• ¿Se encontraron cambios genéticos en las células cancerosas?

• ¿Qué pruebas se utilizarán para controlar mi enfermedad durante y después del tratamiento?

• ¿Cómo se utilizarán las pruebas de enfermedad mínima residual (ERM) en mi atención?

• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento disponibles y en qué se diferencian para niños y adultos?

• ¿Qué síntomas o efectos secundarios debo esperar durante el tratamiento?