por Bibianna Purgina, MD FRCPC
23 de julio de 2024
Fondo:
La fibromatosis profunda o tumor desmoide es un tipo de tumor benigno (no canceroso) que se origina en el tejido conectivo. Se considera localmente agresivo porque puede extenderse a los tejidos y órganos circundantes. El tumor también puede reaparecer si no se extirpa por completo. Sin embargo, no metastatiza (se disemina) a otras partes del cuerpo. Otros nombres para este tipo de tumor incluyen tumor desmoide, fibromatosis agresiva, fibromatosis abdominal, fibromatosis extraabdominal y fibromatosis intraabdominal. El nombre utilizado depende de la ubicación del tumor en el cuerpo.
Síntomas de fibromatosis profunda.
Los síntomas de la fibromatosis profunda pueden variar ampliamente según la ubicación y el tamaño del tumor. Los síntomas comunes incluyen:
- Dolor: Este es el síntoma más frecuente y puede variar desde una leve molestia hasta un dolor intenso, que a menudo empeora con el crecimiento del tumor.
- Hinchazón o una masa palpable.: Los pacientes pueden notar un bulto o masa que se puede sentir debajo de la piel.
- Movimiento restringido: Los tumores en las extremidades pueden limitar el rango de movimiento o causar rigidez en las articulaciones.
- Obstrucción intestinal: Cuando se localiza en la cavidad abdominal, el tumor puede comprimir los intestinos, provocando síntomas como dolor abdominal, hinchazón y cambios en los hábitos intestinales.
- Compresión nerviosa: Los tumores que presionan los nervios pueden causar entumecimiento, hormigueo o debilidad en el área afectada.
¿Qué causa la fibromatosis profunda?
No se comprende bien la causa exacta de la fibromatosis profunda, pero se han asociado varios factores con su desarrollo:
- Factores genéticos: Las mutaciones en el gen CTNNB1, que codifica la beta-catenina, se encuentran en muchos tumores desmoides esporádicos. Estas mutaciones conducen a una activación anormal de la vía de señalización Wnt, lo que promueve el crecimiento y la proliferación celular.
- Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF): Las personas con FAP, una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen APC, tienen un mayor riesgo de desarrollar fibromatosis profunda. En estos pacientes, los tumores suelen ser intraabdominales.
- influencia hormonal: El estrógeno parece desempeñar un papel en el crecimiento de la fibromatosis profunda, ya que son más comunes en las mujeres, particularmente durante o después del embarazo.
- Trauma o cirugía: Algunos casos de fibromatosis profunda surgen en áreas de incisiones quirúrgicas previas o traumatismos, lo que sugiere que la lesión del tejido podría desencadenar el desarrollo de tumores en individuos susceptibles.
¿Cuál es la diferencia entre la fibromatosis profunda y la fibromatosis superficial?
La fibromatosis profunda se desarrolla en una ubicación profunda, como dentro del abdomen, dentro de un músculo o alrededor de un órgano. Por el contrario, la fibromatosis superficial tiende a desarrollarse justo debajo de la piel.
¿La fibromatosis profunda es un tipo de cáncer?
No, la fibromatosis profunda no es un tipo de cáncer. Sin embargo, el tumor puede crecer hacia los tejidos y órganos normales circundantes y puede volver a crecer si no se extirpa por completo.
¿Dónde se encuentra normalmente la fibromatosis profunda?
La fibromatosis profunda puede ocurrir en casi cualquier parte del cuerpo. Sin embargo, las ubicaciones más comunes incluyen las extremidades (brazos y piernas), el retroperitoneo (el espacio en la parte posterior del abdomen), la cavidad abdominal y la pared torácica.
¿Cuáles son los tipos de fibromatosis profunda?
A algunos tipos de fibromatosis profunda se les da un nombre especial según la ubicación del cuerpo donde se desarrolla el tumor. Los tipos de fibromatosis profunda incluyen:
- Fibromatosis abdominal: Este tipo se desarrolla en o cerca de los músculos de la pared del abdomen de la mujer, generalmente durante o después del embarazo y puede desarrollarse en una cicatriz de cesárea.
- Fibromatosis extraabdominal: Este tipo generalmente se desarrolla en o cerca de los músculos del hombro, el pecho, la espalda o el muslo y puede afectar a hombres y mujeres por igual.
- Fibromatosis intraabdominal: Este tipo se desarrolla en la grasa alrededor del intestino, en la pelvis o en la parte posterior del abdomen (un área conocida como retroperitoneo).
¿Cómo se hace este diagnóstico?
El diagnóstico de fibromatosis profunda generalmente se realiza tras la extracción de una pequeña muestra del tumor mediante una biopsia . El tejido se envía a un patólogo, quien lo examina al microscopio. En ocasiones, se pueden realizar pruebas adicionales, como inmunohistoquímica o análisis moleculares, para confirmar el diagnóstico.
Características microscópicas del tumor.
Al observarlo bajo el microscopio, el tumor está compuesto por células fusiformes largas y delgadas que se asemejan a las células del tejido conectivo normal. La mayoría de estas células fusiformes son fibroblastos y miofibroblastos especializados que forman una masa que crece hacia los tejidos normales circundantes.
Dado que la fibromatosis profunda puede parecerse a otros tumores que se desarrollan a partir del tejido conectivo, puede resultar difícil para el patólogo realizar un diagnóstico definitivo con la pequeña cantidad de tejido obtenida en una biopsia . Sin embargo, el patólogo podría sugerir este diagnóstico como una posibilidad al médico en el informe de patología.
Inmunohistoquímica
La inmunohistoquímica es una prueba que permite a los patólogos observar diferentes tipos de proteínas producidas por las células tumorales. Al realizar esta prueba, las células tumorales en la fibromatosis profunda suelen ser positivas o reactivas para las proteínas actina del músculo liso y desmina. Además, las células en la fibromatosis profunda a menudo muestran una expresión anormal de la proteína beta-catenina. Esta proteína se encuentra normalmente en la membrana celular. En la fibromatosis profunda, la proteína beta-catenina no se desplaza normalmente a la membrana celular, sino que se acumula en el núcleo . Los patólogos suelen describir este fenómeno como expresión nuclear. Si la proteína beta-catenina se encuentra principalmente en el núcleo celular , se considera anormal y puede estar asociada a una mutación en los genes APC o CTNNB1.
Pruebas moleculares
Algunas personas heredan genes específicos que las predisponen a un riesgo mucho mayor de desarrollar fibromatosis profunda. Se dice que estas personas padecen un síndrome , y los síndromes más comunes asociados con la fibromatosis profunda son el síndrome de adenomatosis poliposis familiar/síndrome de Gardner y el síndrome desmoide familiar.
La fibromatosis profunda en pacientes con síndrome de adenomatosis poliposis familiar/síndrome de Gardner es causada por mutaciones hereditarias en el gen APC. La mayoría de las fibromatosis profundas que se desarrollan en pacientes sin un síndrome genético tienen mutaciones en el gen CTNNB1 (también conocido como gen de la beta-catenina).
Los patólogos pueden detectar estos cambios genéticos mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) en una muestra del tejido tumoral. Este tipo de análisis se puede realizar en la muestra de biopsia o tras la extirpación quirúrgica del tumor.
Extensión del tumor
La fibromatosis profunda suele ser un tumor mal definido que crece dentro o alrededor de los músculos, huesos y vasos sanguíneos vecinos. Su patólogo examinará muestras de los tejidos circundantes bajo el microscopio para buscar células tumorales. Cualquier órgano o tejido circundante que contenga células tumorales se describirá en su informe.
Márgenes
En patología, un margen es el borde del tejido extirpado durante la cirugía tumoral. El estado de los márgenes en un informe de patología es importante ya que indica si se extirpó todo el tumor o si quedó parte. Esta información ayuda a determinar la necesidad de tratamiento adicional.
Los patólogos suelen evaluar los márgenes tras una intervención quirúrgica, como una escisión o resección , que elimina el tumor por completo. Los márgenes no suelen evaluarse tras una biopsia , que solo extirpa una parte del tumor. El número de márgenes informados y su tamaño (la cantidad de tejido sano que hay entre el tumor y el borde de corte) varían según el tipo de tejido y la ubicación del tumor.
Los patólogos examinan los márgenes para comprobar si hay células tumorales en el borde cortado del tejido. Un margen positivo, donde se encuentran las células tumorales, sugiere que es posible que quede algo de cáncer en el cuerpo. Por el contrario, un margen negativo, sin células tumorales en el borde, sugiere que el tumor se extirpó por completo. Algunos informes también miden la distancia entre las células tumorales más cercanas y el margen, incluso si todos los márgenes son negativos.
Sobre este articulo
Los médicos escribieron este artículo para ayudarle a leer y comprender su informe de patología. Si tiene alguna pregunta adicional, contáctenos.
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