Fibromatosis profunda: Cómo entender su informe patológico

Editora de sección: Bibianna Purgina, MD, FRCPC
21 de septiembre de 2026

La fibromatosis profunda es un crecimiento de tejido fibroso que se desarrolla en las profundidades del cuerpo, en los músculos o cerca de ellos, y alrededor de los órganos internos. Actualmente, este tumor se denomina fibromatosis de tipo desmoide, y es posible que en su informe también se le conozca como tumor desmoide . En informes más antiguos, se pueden utilizar los nombres de fibromatosis abdominal, fibromatosis extraabdominal o fibromatosis intraabdominal, según la ubicación del tumor.

La fibromatosis profunda no es un cáncer y no se disemina a otras partes del cuerpo. Crece en el tejido circundante y puede reaparecer en el mismo lugar después de la cirugía. Por esta razón, la Organización Mundial de la Salud la clasifica en una categoría intermedia entre los tumores benignos y los cancerosos.

Este tumor puede desarrollarse a cualquier edad, pero es más frecuente en adultos de entre 20 y 60 años. Afecta más a las mujeres que a los hombres. La fibromatosis profunda es el otro grupo principal de fibromatosis , junto con la fibromatosis superficial, que se desarrolla justo debajo de la piel.

Este artículo explica cómo se diagnostica la fibromatosis profunda y qué significan los hallazgos microscópicos, el resultado de la beta-catenina, las pruebas moleculares y los márgenes en su informe de patología.

¿Dónde se desarrolla la fibromatosis profunda?

La fibromatosis profunda puede desarrollarse en casi cualquier parte del cuerpo. La ubicación suele formar parte del nombre que se utiliza en el informe:

Fibromatosis abdominal. Este tipo se desarrolla en los músculos de la pared abdominal. Generalmente ocurre en mujeres durante o después del embarazo, y puede desarrollarse en la cicatriz de una cesárea.
Fibromatosis extraabdominal. Este tipo se desarrolla en los músculos del hombro, la pared torácica, la espalda o el muslo, o cerca de ellos. Afecta tanto a hombres como a mujeres.
Fibromatosis intraabdominal. Este tipo se desarrolla en la grasa que rodea el intestino, en la pelvis o en el retroperitoneo, que es el espacio que se encuentra en la parte posterior del abdomen.

¿Qué causa la fibromatosis profunda?

La mayoría de los casos de fibromatosis profunda se deben a una alteración en el gen CTNNB1, que produce una proteína llamada beta-catenina. Esta alteración se encuentra en aproximadamente el 85 % al 90 % de los tumores. Se desarrolla en las células tumorales a lo largo de la vida de la persona y no es hereditaria.

Aproximadamente 1 de cada 10 personas con fibromatosis profunda padece una afección hereditaria llamada poliposis adenomatosa familiar, también conocida como síndrome de Gardner. En estos casos, el tumor se origina por una alteración genética en el gen APC y suele estar localizado en el abdomen. Nuestro artículo sobre la poliposis adenomatosa familiar explica esta afección.

Ambas alteraciones genéticas afectan la misma vía intracelular, que normalmente controla el crecimiento y la detención del crecimiento de las células del tejido conectivo. Otros factores están relacionados con la fibromatosis profunda. Algunos tumores se desarrollan en el lugar de una cirugía o lesión previa, y otros crecen durante el embarazo, lo que sugiere que las hormonas desempeñan un papel importante.

¿Cuáles son los síntomas de la fibromatosis profunda?

Los síntomas de la fibromatosis profunda dependen de la ubicación y el tamaño del tumor:

Un bulto firme. Muchas personas notan un bulto que crece lentamente en el hombro, la pared torácica, la espalda, el muslo o la pared abdominal.
Dolor. El dolor es común y puede variar de leve a intenso.
Movimiento limitado. Un tumor cerca de una articulación o un músculo puede provocar rigidez en la zona o dificultad para moverla.
Síntomas intestinales. Un tumor en el abdomen puede comprimir los intestinos y causar dolor, hinchazón o cambios en los hábitos intestinales.
Síntomas nerviosos. Un tumor que presiona un nervio puede causar entumecimiento, hormigueo o debilidad.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de fibromatosis profunda generalmente se realiza después de que un patólogo examina una muestra del tumor al microscopio. La muestra se obtiene normalmente mediante una biopsia con aguja gruesa , que consiste en extraer pequeños fragmentos del tumor con una aguja. Es importante realizar el diagnóstico antes de la cirugía, ya que actualmente la mayoría de las personas con este tumor son sometidas a observación en lugar de ser operadas de inmediato.

Bajo el microscopio, la fibromatosis profunda está compuesta por células fusiformes largas y delgadas , similares a las del tejido conectivo normal. Estas células se distribuyen uniformemente sobre un fondo de colágeno, no presentan anomalías y muy pocas se dividen. En el borde del tumor, las células se extienden hacia el músculo y la grasa circundantes en lugar de formar un límite definido.

Dado que estas características también pueden observarse en una cicatriz y en otros tumores fibrosos, una biopsia pequeña podría no ser suficiente para obtener un diagnóstico definitivo. Su informe podría mencionar la fibromatosis profunda como un posible diagnóstico que deberá confirmarse con pruebas adicionales.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica utiliza anticuerpos para mostrar qué proteínas producen las células tumorales. Para la fibromatosis profunda, la tinción más útil es la de beta-catenina.

Beta-catenina. En las células normales, esta proteína se localiza en la periferia celular. En la mayoría de los tumores de fibromatosis profunda, se acumula en el núcleo, la parte de la célula que contiene el material genético. Su informe podría denominar a esto expresión nuclear. El resultado apoya el diagnóstico, pero no lo demuestra, ya que algunos tumores de fibromatosis profunda no presentan tinción nuclear y otros sí.
AME. Esta proteína de tipo muscular suele ser positiva en algunas de las células tumorales, lo que coincide con los miofibroblastos que componen el tumor.
Otras manchas. Las tinciones como CD34, S100, desmina y ALK suelen ser negativas. Se utilizan para descartar otros tumores formados por células fusiformes.

Pruebas moleculares

Las pruebas moleculares buscan los cambios genéticos que causan la fibromatosis profunda. Se utilizan cuando el diagnóstico es incierto y para determinar qué gen está implicado.

Se ha detectado un cambio en CTNNB1. Este es el resultado esperado para la mayoría de los tumores. Confirma el diagnóstico y hace improbable que se trate de una afección hereditaria.
No se encontraron cambios en CTNNB1. Este resultado plantea la posibilidad de poliposis adenomatosa familiar, especialmente si el tumor se encuentra dentro del abdomen. Su médico podría recomendarle una colonoscopia y un análisis de sangre para detectar una alteración genética hereditaria en el gen APC.

Una mutación específica en el gen CTNNB1, denominada S45F, se ha relacionado con una mayor probabilidad de que el tumor reaparezca tras la cirugía. Esta prueba se realiza en el tejido tumoral y puede llevarse a cabo mediante una biopsia o en tejido extraído durante la intervención quirúrgica.

Extensión del tumor

La fibromatosis profunda tiene bordes poco definidos y se extiende hacia el tejido circundante. Su informe describe qué estructuras contienen células tumorales, entre las que se incluyen músculo, hueso, vasos sanguíneos u órganos cercanos.

La extensión del tumor es importante por dos razones. Un tumor que se extiende ampliamente al tejido circundante es más difícil de extirpar por completo, y su ubicación determina los síntomas que provoca. Esta información se utiliza junto con las imágenes diagnósticas cuando su equipo médico planifica el tratamiento.

Márgenes

Un margen es el borde del tejido cortado por el cirujano. El patólogo examina cada margen para ver si las células tumorales lo alcanzan.

Margen negativo. No se observan células tumorales en el borde de corte.
Margen positivo. En el borde de la incisión se observan células tumorales, y es posible que queden restos de tumor.

Los márgenes se interpretan de forma diferente en la fibromatosis profunda que en el cáncer. Un margen positivo aumenta la probabilidad de que el tumor reaparezca, pero muchos tumores con margen positivo nunca lo hacen. Algunos tumores reaparecen incluso después de un margen negativo. Por este motivo, un margen positivo suele controlarse mediante pruebas de imagen en lugar de someterse a una nueva cirugía.

¿Cuál es el pronóstico?

La fibromatosis profunda no se disemina a otros órganos y no es un cáncer. El pronóstico depende de si el tumor sigue creciendo y de su ubicación.

El comportamiento de este tumor es difícil de predecir. Algunos crecen de forma constante, otros mantienen el mismo tamaño durante años y otros se reducen o desaparecen sin tratamiento. Por ello, los médicos suelen observar el tumor durante un tiempo antes de iniciar el tratamiento.

Entre las características asociadas a una mayor probabilidad de que el tumor reaparezca se incluyen:

Ubicación. Los tumores de brazos y piernas suelen reaparecer con más frecuencia que los tumores de la pared abdominal.
Años. Las personas de 30 años o menos tienen una mayor probabilidad de que el tumor reaparezca.
Tamaño del tumor. Los tumores de 5 cm o más suelen reaparecer con mayor frecuencia.
Cambio genético. La mutación S45F en el gen CTNNB1 se ha relacionado con una mayor probabilidad de que el tumor reaparezca.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

La fibromatosis profunda suele ser tratada por un equipo en un centro con experiencia en el tratamiento de sarcomas y tumores relacionados. Las opciones de tratamiento se describen con más detalle en nuestro artículo sobre el tumor desmoide.

Habilitar el monitoreo. Actualmente, el primer paso habitual es realizar un seguimiento del tumor mediante pruebas de imagen periódicas, ya que algunos tumores dejan de crecer o se reducen por sí solos.
Medicamentos. El tratamiento se inicia cuando un tumor sigue creciendo o causa síntomas.
Cirugía. La cirugía se utiliza con menos frecuencia que en el pasado, porque el tumor suele reaparecer.
Otros tratamientos locales. La radioterapia y el tratamiento de congelación, denominado crioablación, pueden considerarse para tumores que no se pueden extirpar.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Dónde se encuentra mi tumor y qué estructuras afecta?
¿Se realizó la tinción de beta-catenina y qué resultados obtuvo?
¿Se realizaron pruebas moleculares y se detectó algún cambio en el gen CTNNB1?
¿Debería hacerme la prueba de la poliposis adenomatosa familiar?
Si se extirpó el tumor, ¿los márgenes fueron negativos? ¿Cambia eso el plan de tratamiento?
¿Es la vigilancia activa una opción para mí?
¿Qué le llevaría a recomendar el inicio del tratamiento?
¿Qué probabilidades hay de que este tumor reaparezca?
¿Con qué frecuencia necesitaré realizarme pruebas de imagen y durante cuánto tiempo?
¿Qué síntomas deberían impulsarme a llamar antes?

Fibromatosis profunda: Cómo comprender su informe patológico