por Bibianna Purgina, MD FRCPC
Marzo 9, 2023
¿Qué es la fibromatosis desmoidea?
La fibromatosis desmoide o tumor desmoide es un tipo de tumor no canceroso. Se considera localmente agresivo porque puede crecer en los tejidos y órganos circundantes. El tumor también puede volver a crecer si no se extirpa por completo. Sin embargo, no será hacer metástasis (extenderse) a otras partes del cuerpo.
¿La fibromatosis desmoidea es un tipo de cáncer?
No, la fibromatosis desmoidea no es un tipo de cáncer. Sin embargo, el tumor puede crecer hacia los tejidos y órganos normales circundantes y puede volver a crecer si no se extirpa por completo.
¿Cuáles son los otros nombres de la fibromatosis desmoide?
Otros nombres para la fibromatosis desmoidea son tumor desmoide, fibromatosis profunda, fibromatosis agresiva, fibromatosis abdominal, fibromatosis extraabdominal y fibromatosis intraabdominal. El nombre utilizado depende del lugar del cuerpo en el que se encontraba el tumor.
¿Dónde se encuentra normalmente la fibromatosis desmoidea?
La fibromatosis desmoide puede ocurrir en casi cualquier parte del cuerpo. Sin embargo, las ubicaciones más comunes incluyen las extremidades (brazos y piernas), el retroperitoneo (el espacio en la parte posterior del abdomen), la cavidad abdominal y la pared torácica.
¿Qué causa la fibromatosis desmoidea?
La fibromatosis desmoidea se asocia con condiciones genéticas y factores físicos que incluyen trauma previo, embarazo y cirugía. Las personas con síndrome de poliposis adenomatosa familiar (APC), síndrome de Gardener y síndrome desmoide familiar tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar fibromatosis desmoide.
¿Cuáles son los tipos de fibromatosis desmoidea?
Algunos tipos de fibromatosis desmoidea reciben un nombre especial según la ubicación del cuerpo donde se desarrolla el tumor. Los tipos de fibromatosis desmoidea incluyen:
- Fibromatosis abdominal: Este tipo se desarrolla en o cerca de los músculos de la pared del abdomen de la mujer, generalmente durante o después del embarazo y puede desarrollarse en una cicatriz de cesárea.
- Fibromatosis extraabdominal: Este tipo generalmente se desarrolla en o cerca de los músculos del hombro, el pecho, la espalda o el muslo y puede afectar a hombres y mujeres por igual.
- Fibromatosis intraabdominal: Este tipo se desarrolla en la grasa alrededor del intestino o en la pelvis o la parte posterior del abdomen (un área denominada retroperitoneo).
¿Cómo se hace el diagnóstico de fibromatosis desmoidea?
El diagnóstico de fibromatosis desmoidea generalmente se realiza después de extirpar una pequeña parte del tumor en un procedimiento llamado biopsia. Luego, el tejido se envía a un patólogo que lo examina con un microscopio. A veces, pruebas adicionales como inmunohistoquímica o se pueden realizar pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico.
¿Cómo se ve la fibromatosis desmoidea bajo el microscopio?
Cuando se observa al microscopio, el tumor está formado por una células fusiformes que se parecen a las células que se encuentran en el tejido fibroso normal. La mayoría de estas células fusiformes son fibroblastos y miofibroblastos especializados y forman una masa que crece en los tejidos normales circundantes.
Debido a que la fibromatosis desmoide puede parecerse a otros tumores que se desarrollan a partir de tejido fibroso, puede ser difícil para su patólogo hacer un diagnóstico definitivo de fibromatosis desmoide con la pequeña cantidad de tejido proporcionada con un biopsia. Sin embargo, su patólogo puede sugerir este diagnóstico como una posibilidad a su médico en el informe de patología.
¿Qué otras pruebas se pueden ordenar para confirmar el diagnóstico de fibromatosis desmoidea?
Inmunohistoquímica
Inmunohistoquímica es una prueba que permite a los patólogos ver diferentes tipos de proteínas producidas por las células tumorales. Cuando se realiza esta prueba, las células tumorales en la fibromatosis desmoidea a menudo se describen como positivas o reactivas para las proteínas actina del músculo liso y desmina. Además, las células a menudo muestran una expresión anormal de una proteína llamada beta-catenina. Esta proteína normalmente se encuentra en una parte de la célula llamada membrana. En este tumor, la proteína beta-catenina no se mueve normalmente a la membrana de la célula. En cambio, la proteína beta-catenina se acumula en una parte de la célula llamada núcleo. Los patólogos a menudo describen esto como expresión nuclear. Si la proteína beta-catenina se encuentra principalmente en el núcleo de la célula, esto se considera anormal y puede estar asociado con una mutación en los genes de APC o CTNNB1.
Pruebas moleculares
Algunas personas heredan genes particulares que las ponen en un riesgo mucho mayor de desarrollar fibromatosis desmoidea. Se dice que estas personas tienen una síndrome y los síndromes más comunes asociados con la fibromatosis desmoide son el síndrome de adenomatosis poliposis familiar/síndrome de Gardner y el síndrome desmoide familiar.
La fibromatosis desmoidea en pacientes que tienen síndrome de adenomatosis poliposis familiar/síndrome de Gardner es causada por mutaciones hereditarias en el gen APC. La mayoría de los tumores que se desarrollan en pacientes sin un síndrome genético tienen mutaciones en el gen CTNNB1 (también conocido como gen de la beta-catenina).
Los patólogos pueden evaluar estos cambios genéticos realizando una secuenciación de próxima generación (NGS) en una parte del tejido del tumor. Este tipo de prueba se puede realizar en el biopsia muestra o cuando su tumor ha sido extirpado quirúrgicamente.
¿Qué significa extensión tumoral?
La fibromatosis desmoidea suele ser un tumor mal definido que crece dentro o alrededor de los músculos, huesos y vasos sanguíneos vecinos. Su patólogo examinará muestras de los tejidos circundantes bajo el microscopio para buscar células tumorales. Cualquier órgano o tejido circundante que contenga células tumorales se describirá en su informe.
¿Qué es un margen?
El borde entre el tumor y el tejido normal circundante a menudo no es fácil de ver. Por esta razón, la mayoría de los cirujanos extirparán el tumor con un poco de tejido de aspecto normal para asegurarse de extirpar todo el tumor. El tejido normal extirpado con el tumor se denomina margen.
Todos los márgenes serán examinados muy de cerca bajo el microscopio por su patólogo para determinar el estado de los márgenes. Un margen se considera negativo cuando no hay células tumorales en el borde del tejido cortado. Un margen se considera positivo cuando hay células tumorales en el borde del tejido cortado. Un positivo margen se asocia con un mayor riesgo de que el tumor vuelva a aparecer en el mismo sitio después del tratamiento (recidiva local).
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