Fibromatosis desmoide: Cómo entender su informe patológico

por Bibianna Purgina, MD FRCPC
Marzo 9, 2023

¿Qué es la fibromatosis desmoidea?

La fibromatosis desmoide o tumor desmoide es un tipo de tumor benigno. Se considera localmente agresivo porque puede extenderse a los tejidos y órganos circundantes. Si no se extirpa por completo, el tumor puede reaparecer. Sin embargo, no metastatiza (no se disemina) a otras partes del cuerpo.

¿La fibromatosis desmoidea es un tipo de cáncer?

No, la fibromatosis desmoidea no es un tipo de cáncer. Sin embargo, el tumor puede crecer hacia los tejidos y órganos normales circundantes y puede volver a crecer si no se extirpa por completo.

¿Cuáles son los otros nombres de la fibromatosis desmoide?

Otros nombres para la fibromatosis desmoidea son tumor desmoide, fibromatosis profunda, fibromatosis agresiva, fibromatosis abdominal, fibromatosis extraabdominal y fibromatosis intraabdominal. El nombre utilizado depende del lugar del cuerpo en el que se encontraba el tumor.

¿Dónde se encuentra normalmente la fibromatosis desmoidea?

La fibromatosis desmoide puede ocurrir en casi cualquier parte del cuerpo. Sin embargo, las ubicaciones más comunes incluyen las extremidades (brazos y piernas), el retroperitoneo (el espacio en la parte posterior del abdomen), la cavidad abdominal y la pared torácica.

¿Qué causa la fibromatosis desmoidea?

La fibromatosis desmoidea se asocia con condiciones genéticas y factores físicos que incluyen trauma previo, embarazo y cirugía. Las personas con síndrome de poliposis adenomatosa familiar (APC), síndrome de Gardener y síndrome desmoide familiar tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar fibromatosis desmoide.

¿Cuáles son los tipos de fibromatosis desmoidea?

Algunos tipos de fibromatosis desmoidea reciben un nombre especial según la ubicación del cuerpo donde se desarrolla el tumor. Los tipos de fibromatosis desmoidea incluyen:

• Fibromatosis abdominal: Este tipo se desarrolla en o cerca de los músculos de la pared del abdomen de la mujer, generalmente durante o después del embarazo y puede desarrollarse en una cicatriz de cesárea.
• Fibromatosis extraabdominal: Este tipo generalmente se desarrolla en o cerca de los músculos del hombro, el pecho, la espalda o el muslo y puede afectar a hombres y mujeres por igual.
• Fibromatosis intraabdominal: Este tipo se desarrolla en la grasa alrededor del intestino o en la pelvis o la parte posterior del abdomen (un área denominada retroperitoneo).

¿Cómo se hace el diagnóstico de fibromatosis desmoidea?

El diagnóstico de fibromatosis desmoide generalmente se realiza tras la extracción de una pequeña muestra del tumor mediante una biopsia . El tejido se envía a un patólogo, quien lo examina al microscopio. En ocasiones, se realizan pruebas adicionales, como inmunohistoquímica o análisis moleculares, para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se ve la fibromatosis desmoidea bajo el microscopio?

Al observarlo bajo el microscopio, el tumor está compuesto por células fusiformes largas y delgadas que se asemejan a las células que se encuentran en el tejido fibroso normal. La mayoría de estas células fusiformes son fibroblastos y miofibroblastos especializados que forman una masa que crece hacia los tejidos normales circundantes.

Dado que la fibromatosis desmoide puede parecerse a otros tumores que se desarrollan a partir de tejido fibroso, puede resultar difícil para el patólogo realizar un diagnóstico definitivo con la pequeña cantidad de tejido obtenida en una biopsia . Sin embargo, el patólogo podría sugerir este diagnóstico como una posibilidad al médico en el informe de patología.

¿Qué otras pruebas se pueden ordenar para confirmar el diagnóstico de fibromatosis desmoidea?

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica es una prueba que permite a los patólogos observar diferentes tipos de proteínas producidas por las células tumorales. En la fibromatosis desmoide, las células tumorales suelen ser positivas o reactivas para las proteínas actina del músculo liso y desmina. Además, estas células suelen presentar una expresión anómala de la proteína beta-catenina, que normalmente se encuentra en la membrana celular. En este tumor, la beta-catenina no se desplaza normalmente hacia la membrana, sino que se acumula en el núcleo . Los patólogos suelen describir este fenómeno como expresión nuclear. Si la beta-catenina se localiza principalmente en el núcleo, se considera una anomalía que puede estar asociada a una mutación en los genes APC o CTNNB1.

Pruebas moleculares

Algunas personas heredan genes específicos que las predisponen a un riesgo mucho mayor de desarrollar fibromatosis desmoide. Se dice que estas personas padecen un síndrome , y los síndromes más comunes asociados con la fibromatosis desmoide son el síndrome de adenomatosis poliposis familiar/síndrome de Gardner y el síndrome desmoide familiar.

La fibromatosis desmoidea en pacientes que tienen síndrome de adenomatosis poliposis familiar/síndrome de Gardner es causada por mutaciones hereditarias en el gen APC. La mayoría de los tumores que se desarrollan en pacientes sin un síndrome genético tienen mutaciones en el gen CTNNB1 (también conocido como gen de la beta-catenina).

Los patólogos pueden detectar estos cambios genéticos mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) en una muestra del tejido tumoral. Este tipo de análisis se puede realizar en la muestra de biopsia o tras la extirpación quirúrgica del tumor.

¿Qué significa extensión tumoral?

La fibromatosis desmoidea suele ser un tumor mal definido que crece dentro o alrededor de los músculos, huesos y vasos sanguíneos vecinos. Su patólogo examinará muestras de los tejidos circundantes bajo el microscopio para buscar células tumorales. Cualquier órgano o tejido circundante que contenga células tumorales se describirá en su informe.

¿Qué es un margen?

El límite entre el tumor y el tejido normal circundante a menudo no es fácil de distinguir. Por esta razón, la mayoría de los cirujanos extirpan el tumor junto con una porción de tejido de apariencia normal para asegurarse de que se elimine por completo. El tejido normal que se extirpa junto con el tumor se denomina margen.

Todos los márgenes serán examinados minuciosamente al microscopio por su patólogo para determinar su estado. Un margen se considera negativo cuando no hay células tumorales en el borde del tejido cortado. Un margen se considera positivo cuando hay células tumorales en el borde del tejido cortado. Un margen positivo se asocia con un mayor riesgo de que el tumor reaparezca en el mismo sitio después del tratamiento (recidiva local).