por Jason Wasserman MD PhD FRCPC y Phil Berardi MD PhD FRCPC
10 de Octubre de 2024
El linfoma difuso de células B grandes (DLBCL) con reordenamientos de MYC y BCL2 es un tipo de cáncer afectando Células B, leucocito que ayuda a proteger al cuerpo de las infecciones. En esta afección, las células cancerosas crecen y se propagan rápidamente. El término "difuso" se refiere a cómo las células cancerosas se propagan y reemplazan el tejido normal. En este tipo de cáncer, hay cambios genéticos (reordenamientos) en dos genes importantes, MYC y BCL2, que hacen que las células crezcan sin control. Otro nombre para este tipo de cáncer es Linfoma de células B de alto grado (DLBCL) con reordenamientos de MYC y BCL2.
¿Cuáles son los síntomas del linfoma difuso de células B grandes con reordenamientos de MYC y BCL2?
Los síntomas del linfoma difuso de células B grandes con reordenamientos de MYC y BCL2 pueden variar, pero a menudo incluyen hinchazón ganglios linfáticos (que pueden sentirse como bultos debajo de la piel), fiebre, sudores nocturnos, pérdida de peso involuntaria y cansancio. Estos síntomas ocurren porque el tumor canceroso Células B Puede acumularse en los ganglios linfáticos y otras partes del cuerpo, afectando el funcionamiento del organismo.
¿Qué causa el linfoma difuso de células B grandes con reordenamientos de MYC y BCL2?
No se conoce con exactitud la causa del linfoma difuso de células B grandes con reordenamientos de MYC y BCL2. Sin embargo, se sabe que los reordenamientos de los genes MYC y BCL2 desempeñan un papel crucial. Estos cambios genéticos no se heredan de los padres, sino que se producen durante la vida. Los factores que pueden contribuir a estos cambios incluyen ciertas infecciones, exposición a sustancias químicas específicas o un sistema inmunitario debilitado, pero a menudo se desconoce la causa.
¿Qué son los reordenamientos de MYC y BCL2 y cómo contribuyen a esta enfermedad?
MYC y BCL2 son genes que controlan el crecimiento y la supervivencia celular. En el linfoma difuso de células B grandes con reordenamientos de MYC y BCL2, ambos genes se han movido de sus posiciones habituales en el ADN. Esto hace que las células crezcan rápidamente y se resistan a morir cuando deberían, lo que hace que el cáncer sea más agresivo y más difícil de tratar.
¿Cuáles son las características microscópicas del linfoma difuso de células B grandes con reordenamientos de MYC y BCL2?
Bajo el microscopio, el linfoma difuso de células B grandes con reordenamientos de MYC y BCL2 muestra un patrón "difuso", lo que significa que las células cancerosas reemplazan al tejido normal de manera uniforme. La apariencia más común es similar a la más común. linfoma difuso de células B grandes NOS, donde las células son grandes y se dividen rápidamente. Necrosis (células tumorales moribundas) y macrófagos (células inmunes) la limpieza de los restos puede dar al tumor una apariencia de “cielo estrellado”.
En algunos casos, las células cancerosas se parecen más a un tipo de linfoma llamado Linfoma de Burkitt, con células medianas a grandes que se dividen rápidamente. Otros casos pueden mostrar células más pequeñas y redondas que se parecen a células inmaduras. Células B (linfoblastos), conocida como “variante blastoide”.
¿Qué pruebas adicionales se utilizan para realizar este diagnóstico?
Inmunohistoquímica
Inmunohistoquímica (IHC) Es una prueba de laboratorio que busca proteínas específicas en la superficie de las células cancerosas. En el linfoma difuso de células B grandes con reordenamientos de MYC y BCL2, las células suelen mostrar marcadores que también se encuentran en las células normales. Células B, incluyendo CD19, CD20, CD79a, y PAX5Otros marcadores comunes encontrados en este tipo de linfoma incluyen:
- CD10: Presente en el 88-98% de los casos
- BCL6: Presente en el 75-89% de los casos
- MYC: Presente en el 78-86% de los casos
- BCL2: Presente en el 90-95% de los casos
La mayoría de los tumores de este grupo se denominan “expresores duales” porque expresan las proteínas MYC y BCL2. Una prueba llamada Ki-67 El Ki-50 muestra la velocidad a la que se dividen las células y, en la mayoría de los casos, es muy alto (100-67%). Sin embargo, un resultado más bajo de Ki-XNUMX no descarta este diagnóstico.
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
Hibridación fluorescente in situ (FISH) Es una prueba que busca cambios genéticos específicos. Esta prueba puede confirmar los reordenamientos genéticos en el linfoma difuso de células B grandes con reordenamientos de MYC y BCL2. Esto ayuda a los médicos a realizar el diagnóstico correcto y guiar las decisiones de tratamiento.
¿Cuál es el pronóstico para una persona diagnosticada con linfoma difuso de células B grandes con reordenamientos de MYC y BCL2?
El linfoma difuso de células B grandes con reordenamientos de MYC y BCL2 es un tipo de cáncer agresivo, lo que significa que puede crecer y propagarse rápidamente. El tratamiento generalmente implica quimioterapia y, a veces, se necesita un trasplante de células madre. El pronóstico depende de factores como la salud general de la persona, la edad y qué tan bien responde el cáncer al tratamiento. Algunos pacientes pueden entrar en remisión, cuando el cáncer ya no es detectable, pero puede ser más difícil de tratar que otros tipos de cáncer. linfoma.
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