Glioma difuso de la línea media, H3 K27-alterado: cómo entender su informe de patología.

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
24 de Abril, 2026

Glioma difuso de la línea media, con alteración H3 K27.El glioma difuso de la línea media es un tipo de tumor cerebral que se desarrolla a partir de las células gliales, las células de soporte del sistema nervioso central. Pertenece a un grupo más amplio de tumores llamados gliomas difusos. Los gliomas difusos son infiltrantes, lo que significa que las células tumorales se extienden al tejido cerebral normal que las rodea y no se pueden separar completamente de él, a diferencia de otro grupo de gliomas llamados gliomas circunscritos (como el astrocitoma pilocítico), que tienen un borde claro y a menudo se pueden extirpar por completo mediante cirugía. En el caso del glioma difuso de la línea media, el patrón de crecimiento infiltrativo tiene una consecuencia importante: la extirpación quirúrgica completa no es posible y el tratamiento se basa en una combinación de radioterapia, participación en ensayos clínicos y, para un subgrupo específico, terapia farmacológica dirigida.

Como su nombre indica, el glioma difuso de la línea media se origina en las estructuras de la línea media del sistema nervioso central, con mayor frecuencia en el tronco encefálico y la protuberancia anular (la estructura en forma de puente que conecta el tronco encefálico con el cerebelo), el tálamo (una parte profunda del cerebro que transmite señales entre diferentes regiones) o la médula espinal. Cuando el tumor se origina en la protuberancia anular, a menudo se le denomina glioma pontino intrínseco difuso (DIPG), y es posible que las familias oigan este término antiguo usarse indistintamente con glioma difuso de la línea media.

El glioma difuso de la línea media se define no solo por su localización, sino también por una alteración genética específica que afecta a una proteína llamada histona H3. Esta alteración interrumpe la activación y desactivación de los genes en las células tumorales y es lo que da nombre a la enfermedad. El glioma difuso de la línea media se clasifica como grado 4 según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el grado más alto para los tumores del sistema nervioso central, y es uno de los tumores cerebrales más graves diagnosticados en niños y adultos jóvenes.

Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos del informe de patología: qué significa cada término y por qué es importante para la atención del paciente, que en la mayoría de los casos es un niño.

¿Cuáles son los síntomas del glioma difuso de la línea media?

Los síntomas del glioma difuso de la línea media dependen de la ubicación del tumor. Dado que estos tumores afectan partes profundas y centrales del sistema nervioso que controlan muchas funciones esenciales, los síntomas suelen desarrollarse rápidamente, generalmente en cuestión de semanas o meses.

Los tumores en la protuberancia anular o el tronco encefálico suelen causar tres tipos de problemas, que a menudo aparecen juntos:

• Problemas de los nervios craneales — Visión doble, estrabismo, caída de un lado de la cara, dificultad para tragar o dificultad para hablar. Estos síntomas se deben a la presión sobre los nervios que salen del tronco encefálico y controlan los movimientos de los ojos, la cara y la boca.
• Señales de tramo largo — Debilidad o rigidez en brazos o piernas, disminución de la coordinación y reflejos anormales. Estos síntomas reflejan la presión sobre las vías nerviosas que transmiten señales entre el cerebro y el cuerpo.
• Ataxia — Problemas de equilibrio, coordinación y marcha firme. Los niños afectados pueden empezar a caminar con inestabilidad, caerse con más frecuencia o parecer torpes.

Los tumores en el tálamo pueden causar dolor de cabeza, vómitos y somnolencia (debido a la acumulación de líquido y presión dentro del cráneo, denominada hidrocefalia), así como debilidad o entumecimiento en un lado del cuerpo. Los tumores que afectan a ambos lados del tálamo (tumores bitálamicos) también pueden provocar alteraciones en el estado de alerta, la memoria o el comportamiento.

Los tumores en la médula espinal pueden causar dolor de espalda o cuello, debilidad en los brazos o las piernas, entumecimiento y problemas para controlar la vejiga o los intestinos.

¿Qué causa el glioma difuso de la línea media?

El glioma difuso de la línea media se produce por alteraciones genéticas en las células gliales de la línea media del sistema nervioso en desarrollo. La alteración más importante es una mutación en uno de los genes que codifican la histona H3, una proteína que ayuda a empaquetar el ADN dentro del núcleo celular. Las histonas funcionan como carretes alrededor de los cuales se enrolla el ADN, y unas pequeñas etiquetas químicas unidas a las histonas ayudan a controlar qué genes se activan o desactivan en cada célula.

En la mayoría de los gliomas difusos de la línea media, la mutación de la histona H3 altera un único componente básico de la proteína histona en la posición 27: una lisina es reemplazada por una metionina. Este cambio se denomina mutación H3 K27M. Elimina una de las marcas químicas más importantes que normalmente mantienen ciertos genes inactivos, lo que provoca cambios generalizados en la expresión génica. En un número menor de tumores, el gen H3 en sí es normal, pero una proteína llamada EZHIP se sobreproduce y tiene un efecto similar. Un subgrupo distinto y más raro se caracteriza por cambios en un gen llamado EGFR.

En la mayoría de los pacientes, estos cambios genéticos ocurren por casualidad durante el desarrollo y no se transmiten de padres a hijos. No se conoce ninguna causa ambiental, y la formación del tumor no se debió a ninguna acción u omisión de los padres.

Un número muy reducido de gliomas difusos de la línea media se desarrolla en el contexto de una afección hereditaria. Las afecciones hereditarias son causadas por un cambio genético presente en todas las células del cuerpo desde el nacimiento y que puede transmitirse de padres a hijos. Las afecciones hereditarias que raramente se asocian con el glioma difuso de la línea media incluyen:

• Síndrome de Li-Fraumeni — causado por un cambio en el TP53 Este síndrome aumenta el riesgo de padecer diversos tipos de cáncer, incluidos tumores cerebrales, sarcomas, cáncer de mama y leucemia.
• Deficiencia constitucional de reparación de errores de emparejamiento (CMMRD) — causado por cambios hereditarios en ambas copias de uno de los genes de reparación del ADN. MLH1, MSH2, MSH6, o SPM2La CMMRD puede causar tumores cerebrales, cánceres de sangre y cáncer de colon en la infancia, y puede producir manifestaciones cutáneas similares a las de la neurofibromatosis tipo 1.

Dado que la mayoría de los gliomas difusos de la línea media no están asociados a una afección hereditaria, las pruebas genéticas de sangre no son rutinarias, pero pueden ofrecerse cuando existen antecedentes familiares de cáncer o cuando las características clínicas sugieren un síndrome de predisposición al cáncer.

¿Con qué frecuencia se presenta el glioma difuso de la línea media?

El glioma difuso de la línea media es poco frecuente en general, pero representa una proporción considerable de los tumores cerebrales en niños. El glioma difuso de la línea media pontino (glioma pontino intrínseco difuso o DIPG) por sí solo representa entre el 10 % y el 15 % de todos los tumores cerebrales infantiles y alrededor del 75 % de todos los tumores del tronco encefálico en niños. Los gliomas difusos de la línea media talámicos son menos comunes, representando entre el 1 % y el 5 % de los tumores cerebrales infantiles y aproximadamente una cuarta parte de todos los tumores talámicos. Los gliomas difusos de la línea media espinales constituyen alrededor del 40 % de los gliomas de la médula espinal en niños y adultos.

El glioma difuso de la línea media se presenta con mayor frecuencia entre los 5 y los 10 años, con patrones de edad ligeramente diferentes según los subgrupos moleculares. Este tumor también puede aparecer en adolescentes y adultos, especialmente en el tálamo o la médula espinal. Afecta por igual a niños y niñas.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de glioma difuso de la línea media suele comenzar cuando una resonancia magnética (RM) cerebral, realizada debido a los síntomas, revela una masa infiltrante en la protuberancia, el tálamo u otra localización de la línea media. En la RM, estos tumores suelen presentar una apariencia característica; por ejemplo, un glioma difuso de la línea media pontino generalmente agranda y distorsiona la protuberancia y puede rodear la arteria basilar, el gran vaso sanguíneo que discurre por delante de ella. Sin embargo, las imágenes por sí solas no permiten determinar el tipo específico de tumor ni identificar las alteraciones moleculares necesarias para guiar el tratamiento.

Durante décadas, los tumores pontinos en particular se diagnosticaban a menudo solo mediante imágenes debido a la preocupación por la seguridad de obtener tejido del tronco encefálico. Esto ha cambiado. Las técnicas modernas de biopsia han hecho posible obtener muestras de tumores de forma segura en la mayoría de las localizaciones de la línea media, y una biopsia Actualmente se recomienda en la mayoría de los casos. La razón es sencilla: el panorama terapéutico ha cambiado y conocer el subgrupo molecular exacto del tumor es fundamental para guiar el tratamiento y determinar la elegibilidad para la terapia dirigida y los ensayos clínicos. En la mayoría de los casos, se obtiene tejido mediante una biopsia estereotáctica, un procedimiento mínimamente invasivo en el que se introduce una aguja fina en el tumor mediante imágenes para obtener una pequeña muestra de tejido. No se intenta la extirpación quirúrgica completa debido a la naturaleza difusa e infiltrante del tumor y al riesgo de dañar las estructuras vitales circundantes.

Bajo el microscopio, un patólogo Se observa que las células tumorales infiltran el tejido cerebral normal. Las células varían en apariencia: algunos tumores tienen células pequeñas y uniformes, mientras que otros tienen células más grandes o variadas con características de astrocitos, oligodendrocitos o células gigantes. Las figuras mitóticas (células en pleno proceso de división) son frecuentes. Las características que indican un comportamiento agresivo en otros gliomas, como la necrosis (áreas de tumor muerto) y la proliferación microvascular (crecimiento anormal de nuevos vasos sanguíneos), pueden estar presentes o no. A diferencia de la mayoría de los demás gliomas de alto grado, estas características no son necesarias para el diagnóstico: el diagnóstico de glioma difuso de la línea media depende de la localización del tumor y sus hallazgos moleculares, no de la agresividad de las células.

Para confirmar el diagnóstico, el patólogo utiliza una combinación de inmunohistoquímica (una prueba de laboratorio que utiliza anticuerpos para detectar proteínas específicas en las células tumorales) y pruebas moleculares. Las dos pruebas inmunohistoquímicas más importantes son un anticuerpo que reconoce la proteína H3 K27M anormal y un anticuerpo que detecta la pérdida de una marca química denominada trimetilación de H3 K27. En conjunto, estas dos tinciones permiten al patólogo identificar el tumor incluso cuando solo se dispone de una pequeña cantidad de tejido. Pruebas adicionales, descritas en la sección de biomarcadores a continuación, identifican el subgrupo molecular específico.

Tras el diagnóstico inicial, se suelen realizar estudios de imagen de la columna vertebral para comprobar si el tumor se ha diseminado a través del líquido cefalorraquídeo (el líquido transparente que rodea el cerebro y la médula espinal). También se puede realizar una punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo en busca de células tumorales. Los gliomas difusos de la línea media pueden extenderse por la superficie del cerebro y la médula espinal, especialmente en etapas más avanzadas.

Subgrupos moleculares del glioma difuso de la línea media

El glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27 se divide actualmente en cuatro subgrupos moleculares. Estos subgrupos presentan un comportamiento ligeramente diferente, tienden a aparecer a edades distintas y pueden ser candidatos a diferentes tratamientos o ensayos clínicos. Los cuatro se consideran de grado 4 según la OMS y comparten el mismo enfoque terapéutico general, pero el subgrupo molecular es un factor importante en el informe de patología.

H3.3 mutante K27M

El glioma difuso de la línea media con mutación H3.3 K27M es el subgrupo más común. Está impulsado por una mutación en el gen H3.3. H3F3A gen, que produce una forma de histona H3 llamada H3.3. Este subgrupo suele aparecer en niños de 7 a 8 años y puede originarse en el puente troncoencefálico, el tálamo o la médula espinal. A menudo se acompaña de mutaciones en otros genes, como TP53, lo que puede contribuir a la resistencia a la radioterapia. Este subgrupo tiene la menor supervivencia global entre los cuatro subgrupos.

H3.1 o H3.2 mutante K27M

El glioma difuso de la línea media con mutación H3.1 o H3.2 K27M está impulsado por una mutación en uno de los genes. HIST1H3B, HIST1H3C, o HIST2H3C genes, que producen diferentes formas de histona H3. Este subgrupo suele aparecer en niños pequeños (alrededor de los 5 años de edad) y se origina con mayor frecuencia en el puente troncoencefálico. A menudo se acompaña de mutaciones en genes de las vías de señalización celular PI3K o MAPK, y en un gen llamado ACVR1Los pacientes de este subgrupo tienden a tener una supervivencia ligeramente mayor que aquellos con tumores con mutación H3.3 K27M.

H3 de tipo salvaje con sobreexpresión de EZHIP

En este subgrupo, el gen de la histona H3 en sí no está mutado. En cambio, se produce una proteína llamada EZHIP en niveles anormalmente altos, la cual causa un efecto similar en la regulación génica al de la mutación H3 K27M. Este es el subgrupo más raro de los cuatro. Suele presentarse en niños pequeños y generalmente se origina en la protuberancia anular. La supervivencia en este subgrupo es similar a la de los subgrupos con mutación H3.1 o H3.2 K27M.

mutación del EGFR

El glioma difuso de la línea media con mutación del EGFR está impulsado por cambios en el EGFR Este gen, que normalmente ayuda a las células a crecer y dividirse, se origina con mayor frecuencia en el tálamo, a menudo afectando ambos lados (un tumor bitálamico), y suele presentarse en niños de 7 a 8 años. Si bien la alteración genética subyacente es diferente, estos tumores aún muestran pérdida de la etiqueta de trimetilación H3 K27 y se agrupan con los otros tres subgrupos como glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27. Se están realizando investigaciones para determinar si los fármacos dirigidos al EGFR podrían ser útiles en este subgrupo.

Grado de la OMS

La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica los tumores del sistema nervioso central en grados del 1 al 4, según su comportamiento esperado. Todos los gliomas difusos de la línea media con alteración H3 K27 reciben el grado 4 de la OMS, el más alto para los tumores del sistema nervioso central. Este grado refleja la naturaleza agresiva e infiltrativa de la enfermedad y se asigna independientemente del aspecto de las células tumorales al microscopio. A diferencia de la mayoría de los demás gliomas de alto grado, no se requieren características como necrosis o crecimiento anormal de vasos sanguíneos para asignar este grado; el diagnóstico y el grado se determinan mediante los hallazgos moleculares y la localización del tumor en la línea media.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Las pruebas moleculares son una parte esencial del estudio del glioma difuso de la línea media. Los resultados confirman el diagnóstico, identifican el subgrupo molecular específico, determinan la elegibilidad para la terapia dirigida y orientan la participación en ensayos clínicos.

Inmunohistoquímica de H3 K27M

La inmunohistoquímica con un anticuerpo que reconoce la proteína H3 K27M anómala es la prueba de primera línea más común. Un resultado positivo (tinción intensa de los núcleos de las células tumorales) apoya firmemente el diagnóstico. Debido a su sensibilidad y a que puede detectar incluso una pequeña cantidad de células tumorales mezcladas con tejido cerebral normal, la prueba funciona bien incluso con pequeñas muestras de biopsia. Un resultado negativo no descarta el diagnóstico, ya que los tumores causados ​​por la sobreexpresión de EZHIP o la mutación del EGFR no presentan la proteína H3 K27M.

Inmunohistoquímica de trimetilación H3 K27 (H3 K27me3)

La trimetilación de H3 K27 es una marca química presente normalmente en la histona H3. En el glioma difuso de la línea media con alteración de H3 K27, esta marca se pierde, ya sea por una mutación H3 K27M, sobreexpresión de EZHIP o una mutación de EGFR. La inmunohistoquímica para la trimetilación de H3 K27 muestra una pérdida de tinción en los núcleos de las células tumorales, con tinción conservada en las células normales circundantes, que sirven como control interno. Esta prueba es especialmente útil cuando la inmunohistoquímica para H3 K27M es negativa, ya que aún puede identificar el tumor como con alteración de H3 K27.

Secuenciación de genes de la histona H3

Cuando el patrón inmunohistoquímico es compatible con un glioma difuso de la línea media, a menudo se realiza una secuenciación de ADN para identificar la mutación específica del gen de la histona H3. Esto permite distinguir el subgrupo con mutación H3.3 K27M del subgrupo con mutación H3.1 o H3.2 K27M y puede influir en la elegibilidad para ciertos ensayos clínicos.

Pruebas de EGFR

Los tumores que muestran pérdida de trimetilación de H3 K27 pero no mutación H3 K27M deben analizarse para detectar cambios en la EGFR La mayoría de los tumores con mutaciones en el gen EGFR presentan pequeñas inserciones o duplicaciones en la región que codifica la tirosina quinasa, mientras que otros presentan mutaciones puntuales específicas en la región que codifica la porción externa (extracelular) de la proteína. Esta prueba es importante porque el subgrupo con mutaciones en el gen EGFR se reconoce como un subgrupo tumoral distinto y podría ser candidato para ensayos clínicos dirigidos al EGFR.

Pruebas moleculares adicionales

Pruebas para detectar mutaciones en TP53, ATRX, PPM1D, ACVR1, PIK3CA, PIK3R1, PTENy otros genes pueden realizarse como parte de un panel completo de secuenciación de próxima generación. Estos resultados no cambian el diagnóstico pero pueden proporcionar información pronóstica (por ejemplo, TP53 Las mutaciones están asociadas con la resistencia a la radioterapia) o identifican objetivos para ensayos clínicos. MGMT La metilación del promotor, que es importante para determinar la respuesta a la temozolomida en otros gliomas de alto grado, rara vez está presente en el glioma difuso de la línea media.

Perfil de metilación del ADN

La metilación del ADN se refiere a pequeñas marcas químicas unidas al ADN que ayudan a controlar qué genes se activan o desactivan. Los distintos tipos de tumores presentan patrones de metilación diferentes, casi como una huella dactilar. El perfil de metilación del ADN compara el patrón de un tumor con una amplia base de datos de referencia y puede confirmar el diagnóstico de glioma difuso de la línea media e identificar su subgrupo molecular. Esta prueba se utiliza cada vez más en centros especializados para casos complejos o cuando la muestra de tejido es limitada.

pruebas genéticas de línea germinal

Las pruebas genéticas de la línea germinal —un análisis genético realizado en sangre o saliva para detectar cambios en todo el organismo— no se realizan de forma rutinaria en la mayoría de los pacientes con glioma difuso de la línea media. Sin embargo, pueden recomendarse cuando existen antecedentes personales o familiares de otros tipos de cáncer, cuando las características sugieren el síndrome de Li-Fraumeni o una deficiencia constitucional en la reparación de errores de emparejamiento del ADN, o cuando el resultado de las pruebas tumorales apunta a una posible alteración hereditaria. El asesoramiento genético es una parte importante de este proceso.

Para obtener más información sobre biomarcadores y pruebas moleculares en todos los tipos de cáncer, visite el sitio web. Biomarcadores y pruebas genéticas .

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico del glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27 es grave. La mayoría de los pacientes viven menos de dos años después del diagnóstico, y la supervivencia global depende del subgrupo molecular y otros factores. Las cifras de supervivencia media reportadas incluyen:

• H3.3 mutante K27M — aproximadamente 11 meses.
• H3.1 o H3.2 mutante K27M — aproximadamente 15–16 meses.
• H3 de tipo salvaje con sobreexpresión de EZHIP — similar a H3.1 o H3.2 K27M-mutante, aproximadamente 15–16 meses.
• Mutante de EGFR (bitalámico) — aproximadamente 10–14 meses.

Otras características que pueden influir en el resultado incluyen:

• Edad - Los niños menores de 3 años o mayores de 10 años tienden a tener una supervivencia ligeramente mayor que los niños dentro del rango de edad típico para este tumor.
• Duración de los síntomas — Los pacientes cuyos síntomas se desarrollaron lentamente durante más de 24 semanas antes del diagnóstico tienden a tener una mayor supervivencia que aquellos con una aparición rápida.
• Mutación del gen TP53 — tumores con un TP53 Las mutaciones tienden a responder peor a la radioterapia.
• Respuesta a la radiación — Los pacientes cuyo tumor se reduce o se estabiliza después de la radioterapia generalmente tienen un intervalo más prolongado antes de que el tumor vuelva a crecer.

Es importante destacar que estas cifras representan promedios de grupos de pacientes. Los resultados individuales pueden variar considerablemente y el tratamiento está en constante evolución. La participación en ensayos clínicos, incluyendo la reciente introducción de la terapia dirigida para tumores con mutación H3 K27M, ha ampliado significativamente las opciones de tratamiento por primera vez en décadas.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

El glioma difuso de la línea media es tratado por un equipo multidisciplinario que incluye un neurocirujano, un neurooncólogo pediátrico (o un neurooncólogo de adultos para pacientes adolescentes y adultos), un radiooncólogo, un neuropatólogo y un neurorradiólogo. Los especialistas en cuidados paliativos, apoyo psicosocial y rehabilitación también forman parte del equipo desde el principio y ayudan al paciente y a su familia con los síntomas, la calidad de vida y la planificación. Se consulta con un genetista o un asesor genético cuando se sospecha una afección hereditaria.

Dado que la extirpación quirúrgica completa no es posible, el tratamiento se basa en una combinación de radiación, terapia dirigida (para pacientes que cumplen los requisitos) y ensayos clínicos:

• Radioterapia - El tratamiento de primera línea es fundamental. Un ciclo típico consiste en administrar radiación focalizada al tumor durante varias semanas. La radiación puede reducir el tamaño del tumor, aliviar los síntomas y prolongar la supervivencia, pero no es curativa. La mayoría de los pacientes experimentan al menos cierta mejoría sintomática tras la radiación.
• Dordaviprona (Modeyso, anteriormente llamada ONC201) — Una terapia oral dirigida que recibió la aprobación acelerada de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. en agosto de 2025 para pacientes de 1 año o más con glioma difuso de la línea media con mutación H3 K27M cuyo tumor ha progresado después de un tratamiento previo (generalmente radioterapia). Este fue el primer fármaco sistémico aprobado para el glioma difuso de la línea media. En ensayos clínicos, aproximadamente el 22 % de los pacientes con tumores con mutación H3 K27M experimentaron una reducción del tumor en respuesta a la dordaviprona, y las respuestas duraron una mediana de aproximadamente 10 meses. La dordaviprona no es una cura, pero representa una nueva opción importante para muchos pacientes. La aprobación en Canadá y otros países está en desarrollo; consulte con su equipo médico sobre el acceso actual.
• Ensayos clínicos — Se recomienda encarecidamente la participación en ensayos clínicos para pacientes con glioma difuso de la línea media. Muchos ensayos están investigando nuevos fármacos, combinaciones y enfoques, incluyendo inmunoterapias, vacunas, administración de fármacos mediante convección y terapias dirigidas adicionales para subgrupos moleculares específicos.
• quimioterapia — No se ha demostrado que los fármacos de quimioterapia estándar, como la temozolomida, mejoren la supervivencia en el glioma difuso de la línea media y, por lo general, no forman parte del tratamiento estándar de primera línea fuera de los ensayos clínicos.
• Reirradiación — En el caso de pacientes cuyo tumor crece tras la radiación inicial, a veces se puede administrar un segundo ciclo de radiación, lo que puede proporcionar un alivio adicional de los síntomas.

El seguimiento incluye resonancias magnéticas periódicas para controlar la respuesta del tumor al tratamiento y detectar cualquier crecimiento. Los efectos a largo plazo del tumor y su tratamiento —sobre las hormonas, la visión, la audición, la función cognitiva, el equilibrio y la movilidad— son gestionados por un equipo multidisciplinario. La neuropsicología, la fisioterapia, la terapia ocupacional, la logopedia y el apoyo educativo son componentes importantes de la atención a los supervivientes.

Dado que el glioma difuso de la línea media suele progresar a pesar del tratamiento, muchas familias recurren a los cuidados paliativos desde el inicio de la enfermedad. Los cuidados paliativos se centran en el confort, el control de los síntomas y el apoyo emocional y espiritual, y son compatibles con el tratamiento oncológico en curso. Se ha demostrado que la participación temprana en los cuidados paliativos mejora la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Dónde se encuentra exactamente el tumor y cómo influye su ubicación en las posibles opciones de tratamiento?
• ¿Se ha realizado o está prevista una biopsia? ¿Qué pruebas moleculares se llevarán a cabo?
• ¿A qué subgrupo molecular pertenece el tumor: H3.3 mutante K27M, H3.1 o H3.2 mutante K27M, H3 de tipo salvaje con sobreexpresión de EZHIP o EGFR mutante?
• ¿Se identificaron mutaciones adicionales, como una? TP53 ¿Mutación que afecte al pronóstico o al tratamiento?
• ¿En qué consiste la radioterapia y cuándo comenzará?
• ¿Es la dordaviprona (Modeyso) una opción para nosotros? Y, de ser así, ¿cuándo deberíamos empezar a tomarla?
• ¿Qué ensayos clínicos existen y deberíamos considerar participar en alguno ahora o después de la radioterapia?
• ¿Dónde se tratará el tumor y sería útil derivarlo a un centro especializado en neurooncología pediátrica?
• ¿Deberíamos realizar pruebas genéticas para detectar una enfermedad hereditaria?
• ¿Qué síntomas debemos vigilar y qué debemos hacer si aparecen?
• ¿Con qué frecuencia se realizarán las resonancias magnéticas de seguimiento y cómo sabremos si el tumor está respondiendo al tratamiento?
• ¿Qué servicios de apoyo están disponibles: fisioterapia, terapia ocupacional, psicología, educación y cuidados paliativos?
• ¿Cómo podemos mejorar la calidad de vida del paciente durante el tratamiento?
• ¿Qué deberíamos decirles a nuestros hermanos, compañeros de clase y demás familiares?

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