por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
23 Julio 2024
Fondo:
El rabdomiosarcoma embrionario (ERMS) es un maligno Tumor de tejido blando (canceroso) que surge de células inmaduras del músculo esquelético. Es el tipo más común de rabdomiosarcoma, representa alrededor del 60-70% de todos los casos. Este tipo de cáncer afecta predominantemente a niños, generalmente menores de 10 años. El rabdomiosarcoma embrionario ocurre comúnmente en la región de la cabeza y el cuello, el tracto genitourinario y, con menor frecuencia, en las extremidades y el tronco.
¿Cuáles son los síntomas del rabdomiosarcoma embrionario?
Los síntomas del rabdomiosarcoma embrionario varían según la ubicación del tumor. Los síntomas comunes incluyen:
- Región de cabeza y cuello: Masa visible o palpable, congestión nasal, sangrado, dificultad para tragar y ojo abultado.
- Tracto genitourinario: Dificultad para orinar, sangre en la orina, masa palpable en el abdomen y en las niñas, masa que sobresale de la vagina.
- Extremidades y tronco: Un bulto o hinchazón, dolor y rango de movimiento limitado.
Otros síntomas generales pueden incluir fatiga, pérdida de peso y fiebre si el cáncer se ha propagado.
¿Qué causas del rabdomiosarcoma embrionario?
No se comprende bien la causa exacta del rabdomiosarcoma embrionario, pero se cree que varios factores contribuyen a su desarrollo:
- Mutaciones genéticas: Los cambios anormales en los genes que regulan el crecimiento y la diferenciación celular pueden provocar cáncer. Alteraciones genéticas específicas, como mutaciones en el gen TP53 o la presencia del gen de fusión PAX3-FKHR, se han asociado con el rabdomiosarcoma.
- Síndromes hereditarios: Ciertos síndromes genéticos, como el síndrome de Li-Fraumeni, el síndrome de Beckwith-Wiedemann y el síndrome de Costello, aumentan el riesgo de desarrollar rabdomiosarcoma embrionario.
- Factores medioambientales: Aunque no está bien establecido, la exposición a ciertas sustancias químicas o radiación podría desempeñar un papel en el desarrollo de sarcomas de tejidos blandos, incluido el rabdomiosarcoma embrionario.
¿Cómo se hace este diagnóstico?
El primer diagnóstico de rabdomiosarcoma embrionario generalmente se realiza después de que se extrae una pequeña muestra del tumor mediante un procedimiento llamado biopsia. Luego, el tejido de la biopsia se envía a un patólogo, quien lo examina bajo un microscopio. Después de que un patólogo hace un diagnóstico de rabdomiosarcoma embrionario, los pacientes suelen ser tratados primero con quimioterapia y/o radioterapia, seguidos de cirugía. Luego, el tumor se extirpa por completo como resección espécimen y enviado a patología para su examen.
Características microscópicas de este tumor.
Cuando se examina bajo el microscopio, el tumor comprende células musculares inmaduras llamadas rabdomioblastos. El núcleo (la parte que contiene el material genético de la célula) suele ser pequeña, redonda y hipercromático (azul oscuro). El núcleo puede ser excéntrico (empujado hacia un lado de la célula) y una pequeña cantidad de color rosa citoplasma (el material dentro del cuerpo de la célula) se puede ver al lado.
Inmunohistoquímica
Inmunohistoquímica es una prueba especial que permite a los patólogos buscar tipos específicos de proteínas dentro de las células. Los patólogos usan los resultados de esta prueba para determinar la función de la célula y de qué parte del cuerpo proviene la célula. Cuando se realiza inmunohistoquímica en rabdomiosarcoma embrionario, las células tumorales suelen ser positivas para marcadores musculares como desmina, miogenina y MyoD1.
Pruebas moleculares
Pruebas moleculares como hibridación fluorescente in situ (FISH) or secuenciación de próxima generación (NGS) Se puede realizar para buscar cambios genéticos específicos. La razón principal para realizar este tipo de pruebas en el rabdomiosarcoma embrionario es ayudar a descartar otros tipos de rabdomiosarcoma que pueden verse muy similares cuando se examinan bajo el microscopio. Por ejemplo, rabdomiosarcoma alveolar contiene un cambio genético que involucra el gen FOXO1, pero este cambio no se observa en el rabdomiosarcoma embrionario.
Grado
Los patólogos utilizan el sistema de clasificación del Grupo de Sarcomas de la Federación Francesa de Centros Oncológicos (FNCLCC) para asignar un grado a la mayoría de los tipos de cánceres de tejidos blandos. Sin embargo, este sistema no se aplica comúnmente al rabdomiosarcoma embrionario.
Tamaño del tumor
El tamaño del tumor es importante porque los tumores de menos de 5 cm tienen menos probabilidades de diseminarse a otras partes del cuerpo y se asocian con una mejor pronóstico. El tamaño del tumor también se usa para determinar el estadio patológico del tumor (pT).
Efecto del tratamiento
Si recibió quimioterapia y/o radioterapia antes de la operación para extirpar el tumor, su patólogo examinará todo el tejido enviado a patología para ver qué parte del tumor aún estaba vivo en el momento en que fue extirpado del cuerpo. Los patólogos utilizan el término viable para describir el tejido que todavía estaba vivo cuando fue extraído del cuerpo. Por el contrario, los patólogos utilizan el término no viable para describir el tejido que no estaba vivo cuando fue extraído del cuerpo. Lo más habitual es que su patólogo le describa el porcentaje de tumores que no son viables.
Invasión perineural
Los patólogos utilizan el término "invasión perineural" para describir una situación en la que las células cancerosas se adhieren a un nervio o lo invaden. "Invasión intraneural" es un término relacionado que se refiere específicamente a las células cancerosas que se encuentran dentro de un nervio. Los nervios, que parecen cables largos, están formados por grupos de células conocidas como neuronas. Estos nervios, presentes en todo el cuerpo, transmiten información como temperatura, presión y dolor entre el cuerpo y el cerebro. La presencia de invasión perineural es importante porque permite que las células cancerosas viajen a lo largo del nervio hasta los órganos y tejidos cercanos, lo que aumenta el riesgo de que el tumor reaparezca después de la cirugía.
Invasión linfovascular
La invasión linfovascular ocurre cuando las células cancerosas invaden un vaso sanguíneo o un canal linfático. Los vasos sanguíneos, tubos delgados que transportan sangre por todo el cuerpo, contrastan con los canales linfáticos, que transportan un líquido llamado linfa en lugar de sangre. Estos canales linfáticos se conectan a pequeños órganos inmunes conocidos como la linfa nodos disperso a través del cuerpo. La invasión linfovascular es importante porque permite que las células cancerosas se propaguen a otras partes del cuerpo, incluidos los ganglios linfáticos o los pulmones, a través de la sangre o los vasos linfáticos. Como tal, la invasión linfovascular se asocia con un mayor riesgo de desarrollar metastásico enfermedad.
Márgenes
En patología, un margen es el borde del tejido extirpado durante la cirugía tumoral. El estado de los márgenes en un informe de patología es importante ya que indica si se extirpó todo el tumor o si quedó parte. Esta información ayuda a determinar la necesidad de tratamiento adicional.
Los patólogos suelen evaluar los márgenes después de un procedimiento quirúrgico, como una excisión or resección, que extirpa todo el tumor. Los márgenes no suelen evaluarse después de un biopsia, que extirpa sólo una parte del tumor. La cantidad de márgenes informados y su tamaño (cuánto tejido normal hay entre el tumor y el borde cortado) varían según el tipo de tejido y la ubicación del tumor.
Los patólogos examinan los márgenes para comprobar si hay células tumorales en el borde cortado del tejido. Un margen positivo, donde se encuentran las células tumorales, sugiere que es posible que quede algo de cáncer en el cuerpo. Por el contrario, un margen negativo, sin células tumorales en el borde, sugiere que el tumor se extirpó por completo. Algunos informes también miden la distancia entre las células tumorales más cercanas y el margen, incluso si todos los márgenes son negativos.
Ganglios linfaticos
Ganglios linfaticos Son pequeños órganos inmunológicos que se encuentran en todo el cuerpo. Las células cancerosas pueden propagarse desde un tumor a los ganglios linfáticos a través de pequeños vasos linfáticos. Por esta razón, los ganglios linfáticos comúnmente se extirpan y examinan bajo un microscopio para buscar células cancerosas. El movimiento de las células cancerosas desde el tumor a otra parte del cuerpo, como un ganglio linfático, se llama metastásica.
Las células cancerosas generalmente se diseminan primero a los ganglios linfáticos cercanos al tumor, aunque también pueden verse afectados los ganglios linfáticos alejados del tumor. Por este motivo, los primeros ganglios linfáticos extirpados suelen estar cerca del tumor. Los ganglios linfáticos más alejados del tumor generalmente solo se extirpan si están agrandados y existe una alta sospecha clínica de que puede haber células cancerosas en el ganglio linfático.
Si se extirpó algún ganglio linfático de su cuerpo, un patólogo lo examinará bajo el microscopio y los resultados de este examen se describirán en su informe. El examen de los ganglios linfáticos es importante por dos razones. Primero, esta información determina el estadio ganglionar patológico (pN). En segundo lugar, encontrar células cancerosas en un ganglio linfático aumenta el riesgo de que se encuentren células cancerosas en otras partes del cuerpo en el futuro. Como resultado, su médico utilizará esta información para decidir si se requiere tratamiento adicional, como quimioterapia, radioterapia o inmunoterapia.
Algunas definiciones útiles:
- Positivo: Positivo significa que se encontraron células cancerosas en el ganglio linfático que se examina.
- Negativo: Negativo significa que no se encontraron células cancerosas en el ganglio linfático que se examina.
- Depósitar: El depósito a plazo describe un grupo de células cancerosas dentro de un ganglio linfático. Algunos informes incluyen el tamaño del depósito más grande. Un término similar es "enfoque".
- Extensión extraganglionar: Extensión extraganglionar significa que las células tumorales han atravesado la cápsula situada en la parte exterior del ganglio linfático y se han extendido al tejido circundante.
Estadio patológico (pTNM)
El estadio patológico del rabdomiosarcoma embrionario se basa en el sistema de estadificación TNM, un sistema reconocido internacionalmente creado por el Comité Estadounidense Conjunto sobre Cáncer. Este sistema utiliza información sobre el tumor primario (T), ganglios linfáticos (N), y distante metastásico enfermedad (M) para determinar el estadio patológico completo (pTNM). Su patólogo examinará el tejido enviado y le dará un número a cada parte. En general, un número más alto significa una enfermedad más avanzada y peor pronóstico.
Estadio tumoral (pT)
El estadio del tumor del rabdomiosarcoma embrionario se basa en el tamaño del tumor y la extensión del tumor a los tejidos circundantes. El sistema de estadificación utilizado también varía según la parte del cuerpo involucrada. Por ejemplo, a un tumor de 5 centímetros que comienza en la cabeza se le asignará un estadio tumoral diferente al de un tumor que comienza profundamente en la parte posterior del abdomen (el retroperitoneo). Sin embargo, en la mayoría de los sitios del cuerpo, el estadio del tumor incluye el tamaño del tumor y si el tumor ha crecido hacia las partes circundantes del cuerpo.
Cabeza y cuello
- T1 - El tumor no mide más de 2 centímetros.
- T2 - El tumor mide entre 2 y 4 centímetros.
- T3 - El tumor mide más de 4 centímetros.
- T4 - El tumor ha crecido hacia los tejidos circundantes, como los huesos de la cara o el cráneo, el ojo, los vasos sanguíneos más grandes del cuello o el cerebro.
Pecho, espalda o estómago y brazos o piernas (tronco y extremidades)
- T1 - El tumor no mide más de 5 centímetros.
- T2 - El tumor mide entre 5 y 10 centímetros.
- T3 - El tumor mide entre 10 y 15 centímetros.
- T4 - El tumor mide más de 15 centímetros.
Abdomen y órganos dentro del tórax (órganos viscerales torácicos)
- T1 - El tumor solo se ve en un órgano.
- T2 – El tumor ha crecido hacia el tejido conectivo que rodea el órgano del que partió.
- T3 - El tumor se ha convertido en al menos otro órgano.
- T4 - Se encuentran múltiples tumores.
Retroperitoneo (el espacio en la parte posterior de la cavidad abdominal)
- T1 - El tumor no mide más de 5 centímetros.
- T2 - El tumor mide entre 5 y 10 centímetros.
- T3 - El tumor mide entre 10 y 15 centímetros.
- T4 - El tumor mide más de 15 centímetros.
Tejido alrededor del ojo (órbita)
- T1 - El tumor no mide más de 2 centímetros.
- T2 - El tumor mide más de 2 centímetros pero no ha crecido hacia los huesos que rodean el ojo.
- T3 - El tumor ha crecido hacia los huesos que rodean el ojo u otros huesos del cráneo.
- T4 - El tumor ha crecido hacia el ojo (el globo) o los tejidos circundantes, como los párpados, los senos nasales o el cerebro.
Estadio nodal (pN)
Al rabdomiosarcoma embrionario se le asigna un estadio ganglionar de 0 o 1 según la presencia o ausencia de células tumorales en uno o más ganglios linfáticos. Si no se observan células tumorales en ningún ganglio linfático, el estadio ganglionar es N0. Si no se envían ganglios linfáticos para examen patológico, no se puede determinar la etapa ganglionar y la etapa ganglionar se enumera como NX. Si se encuentran células tumorales en algún ganglio linfático, el estadio ganglionar se enumera como N1.
Sobre este articulo
Los médicos escribieron este artículo para ayudarlo a leer y comprender su informe de patología. Tienes preguntas adicionales, contáctanos.
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