Su informe patológico del hemangioendotelioma epitelioide

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
15 de noviembre.

El hemangioendotelioma epitelioide (EHE) es un tipo raro de cáncer formado por células endoteliales, las células especializadas que normalmente se encuentran en el interior de los vasos sanguíneos.

¿Dónde se encuentra típicamente este tipo de cáncer en el cuerpo?

Las ubicaciones comunes para el EHE incluyen los pulmones, el hígado, los huesos y los tejidos blandos.

¿Cuáles son los síntomas del hemangioendotelioma epitelioide?

Los síntomas del EHE dependen del tamaño y la ubicación del tumor en el cuerpo. Los síntomas asociados con tumores en los pulmones incluyen tos, dificultad para respirar y dolor en el pecho. Los tumores en el hueso pueden causar dolor e hinchazón sobre el hueso afectado. Si no se tratan, los tumores grandes pueden provocar la rotura del hueso. Los tumores que surgen en el hígado y en los tejidos blandos tienden a no causar ningún síntoma y estos tumores tienden a encontrarse de manera incidental cuando se realizan imágenes por otro motivo.

¿Qué causa un hemangioendotelioma epitelioide?

La mayoría de los EHE albergan una alteración genética llamada translocación que resulta de la fusión de dos genes, WWTR1 y CAMTR1. El gen anormal WWTR1:CAMTR1 activa una vía molecular que hace que las células endoteliales se transformen en células cancerosas. Una minoría de EHE alberga una translocación alternativa que involucra a los genes YAP1 y TFE3. El gen anormal YAP1:TFE3 también activa una vía que hace que las células endoteliales se transformen en células cancerosas. En este momento, los médicos desconocen por qué algunas personas desarrollan estas alteraciones genéticas.

¿Cómo se hace este diagnóstico?

El diagnóstico de EHE solo se puede realizar después de que un patólogo examine el tejido del tumor bajo un microscopio.

¿Cómo se ve el hemangioendotelioma epitelioide bajo el microscopio?

Cuando se examina bajo el microscopio, el EHE está formado por células tumorales de forma redonda u ovalada dispuestas en grupos llamados nidos o nódulos. Las células tumorales en EHE se describen como 'epitelioide' porque se parecen menos a las células endoteliales normales y más a las células epiteliales Se encuentra en la superficie de la mayoría de los órganos. Las células tumorales a menudo aparecen rosadas porque la citoplasma (cuerpo) de la célula contiene una cantidad moderada de material eosinofílico (rosa). Una característica única de EHE es la presencia de pequeños agujeros en el citoplasma de las células. Estos agujeros a menudo se describen como vacuolas o luces intracitoplasmáticas que se asemejan al interior de un vaso sanguíneo y algunos incluso pueden contener eritrocitos (glóbulos rojos). Los vasos sanguíneos, incluidas arteriolas, vénulas y capilares, a menudo se encuentran dispersos por todo el tumor y las células tumorales a menudo se adhieren a las paredes exteriores de los vasos sanguíneos.

¿Qué otras pruebas se pueden realizar para confirmar el diagnóstico?

Inmunohistoquímica

Inmunohistoquímica (IHC) es una prueba que permite a los patólogos identificar diferentes tipos de células según las sustancias químicas (normalmente proteínas) que producen las células. Las células que producen la sustancia química de interés se denominan positivas o reactivas, mientras que aquellas que no producen la sustancia química se denominan negativas o no reactivas.

Las células tumorales del hemangioendotelioma epiteliide suelen ser positivas para los siguientes marcadores inmunohistoquímicos:

• ERG
• CD31
• CD34
• CAMTA1 (tumores con fusión WWTR1:CAMTR1)
• TFE3 (tumores con fusión YAP1:TFE3)

Algunos hemangioendoteliomas epitelioides pueden ser positivos para los siguientes marcadores inmunohistoquímicos:

• Citoqueratinas de bajo peso molecular (citoqueratina 7 y citoqueratina 8/18)

Secuenciación de próxima generación

Secuenciación de próxima generación (NGS) es una prueba molecular que permite a los patólogos buscar rápidamente una gran cantidad de cambios genéticos al mismo tiempo. Los patólogos suelen realizar NGS en EHE para confirmar la presencia de una de las dos translocaciones que se sabe están asociadas con este tumor: WWTR1:CAMTR1 y YAP1:TFE3.