Su informe patológico de fibromatosis

por Bibianna Purgina, MD FRCPC
25 de julio de 2024

Fondo:

La fibromatosis es un tumor benigno (no canceroso) compuesto por un tipo especializado de tejido conectivo llamado tejido fibroso. Los patólogos dividen la fibromatosis en dos categorías según la ubicación del tumor. Los tumores que se desarrollan justo debajo de la piel se denominan fibromatosis superficial . Los tumores que se desarrollan en las capas más profundas del cuerpo se denominan fibromatosis profunda.

Tipos de fibromatosis

Fibromatosis superficial

Estos tumores se describen como "superficiales" porque se desarrollan justo debajo de la piel, a menudo en las manos o los pies. Existen otros nombres para la fibromatosis superficial, según el lugar del cuerpo donde se desarrolle. Cuando esta condición se desarrolla en la palma de la mano se llama fibromatosis palmar (contractura de Dupuytren). En esta ubicación, puede formar bultos duros en la palma de la mano y arrugas en la piel. Esto puede dificultar la extensión de los dedos. La contractura de Dupuytren es más común en pacientes mayores y puede afectar ambas manos. Cuando esta condición se desarrolla en la parte inferior del pie (la planta del pie) se llama fibromatosis plantar o enfermedad de Ledderhose. Esta condición también puede afectar el pene y se llama fibromatosis del pene o enfermedad de Peyronie. La fibromatosis del pene generalmente afecta a hombres mayores de 40 años.

Fibromatosis profunda

Estos tumores se describen como "profundos" porque la mayoría de los tumores comienzan en la pared del abdomen o en los tejidos que cubren los órganos internos. Otros nombres para la fibromatosis profunda son tumor desmoide, fibromatosis agresiva, fibromatosis abdominal, fibromatosis extraabdominal y fibromatosis intraabdominal. El nombre utilizado depende de la ubicación del tumor en el cuerpo.

La fibromatosis profunda suele desarrollarse en adolescentes y adultos jóvenes, y el tumor a veces puede causar dolor. Aunque la fibromatosis profunda es un tumor benigno, puede reaparecer en la misma zona después de la cirugía. Esto se denomina recidiva local. Sin embargo, las células tumorales de la fibromatosis profunda no se diseminan a otras partes del cuerpo, como ocurre con el cáncer. La fibromatosis profunda puede ser hereditaria y se observa en síndromes genéticos , como el síndrome de poliposis adenomatosa familiar (APC)/síndrome de Gardner o el síndrome desmoide familiar.

A algunos tipos de fibromatosis profunda se les da un nombre especial según la ubicación del cuerpo donde se desarrolla el tumor. Los tipos de fibromatosis profunda incluyen:

• Fibromatosis abdominal: Este tipo se desarrolla en o cerca de los músculos de la pared del abdomen de la mujer, generalmente durante o después del embarazo y puede desarrollarse en una cicatriz de cesárea.
• Fibromatosis extraabdominal: Este tipo generalmente se desarrolla en o cerca de los músculos del hombro, el pecho, la espalda o el muslo y puede afectar a hombres y mujeres por igual.
• Fibromatosis intraabdominal: Este tipo se desarrolla en la grasa alrededor del intestino o en la pelvis o la parte posterior del abdomen (un área denominada retroperitoneo).

¿Cuáles son los síntomas de la fibromatosis?

Los síntomas de la fibromatosis dependen del tipo y localización del tumor.

Fibromatosis profunda

• Una masa o bulto palpable, a menudo en la pared abdominal, los hombros, los brazos o las piernas.
• Dolor o malestar en la zona afectada.
• Movimiento restringido o deterioro funcional, especialmente si el tumor está cerca de articulaciones o músculos.
• Hinchazón o inflamación en la zona del tumor.

Fibromatosis palmar (contractura de Dupuytren)

• Nódulos o bultos en la palma de la mano.
• Cordones de tejido engrosados ​​que pueden hacer que los dedos se contraigan o se doblen hacia la palma.
• Dificultad para enderezar o extender completamente los dedos.

Fibromatosis plantar (enfermedad de Ledderhose)

• Nódulos o bultos en el arco del pie.
• Dolor al caminar o estar de pie.
• Dificultad para usar zapatos debido a molestias.

Fibromatosis del pene (enfermedad de Peyronie)

• Desarrollo de placas fibrosas en el pene.
• Curvatura del pene durante la erección.
• Dolor durante las erecciones.
• Disfunción eréctil o dificultad con las relaciones sexuales.

¿Qué causa la fibromatosis?

No se comprende bien la causa exacta de la fibromatosis, pero varios factores pueden contribuir a su desarrollo:

1. Factores genéticos: Algunas formas de fibromatosis, como la fibromatosis profunda, están asociadas con un síndrome genético llamado poliposis adenomatosa familiar (PAF). Las personas con FAP tienen un mayor riesgo de desarrollar fibromatosis profunda.
2. Influencias hormonales: Se cree que el estrógeno desempeña un papel en el crecimiento de algunos tipos de fibromatosis, particularmente la fibromatosis profunda. Estos tumores son más comunes en mujeres y pueden crecer durante el embarazo.
3. Trauma o lesión: Algunos casos de fibromatosis se desarrollan en el lugar de un trauma o lesión previa. Esto se nota particularmente en la fibromatosis palmar y plantar.
4. Respuestas inflamatorias e inmunes.: Inflamación crónica o respuestas inmunes anormales pueden contribuir a la formación de fibromatosis.
5. Factores idiopáticos: En muchos casos, se desconoce la causa de la fibromatosis (idiopática).

¿Cómo se hace este diagnóstico?

El diagnóstico de fibromatosis generalmente se realiza tras la extracción de una pequeña muestra del tumor mediante una biopsia o tras la extirpación completa del tumor mediante una escisión . El tejido se envía a un patólogo, quien lo examina al microscopio. En ocasiones, se realizan pruebas adicionales, como inmunohistoquímica o análisis moleculares, para confirmar el diagnóstico.

Dado que la fibromatosis profunda puede parecerse a otros tumores que se desarrollan a partir de tejido fibroso, puede resultar difícil para el patólogo realizar un diagnóstico definitivo con tan solo la pequeña cantidad de tejido obtenida en una biopsia . Sin embargo, el patólogo podría sugerir este diagnóstico como una posibilidad al médico en el informe de patología.

Características microscópicas de la fibromatosis.

Al observarse bajo el microscopio, tanto la fibromatosis superficial como la profunda están compuestas por células fusiformes largas y delgadas , similares a las del tejido fibroso normal. Estas células, llamadas fibroblastos y miofibroblastos, forman una masa que crece hacia los tejidos normales circundantes. El número de fibroblastos y miofibroblastos en el tumor varía según su edad. Los tumores de larga evolución suelen tener menos células.

Inmunohistoquímica

Su patólogo también puede realizar una prueba llamada inmunohistoquímica para observar las proteínas producidas por las células tumorales. Al realizar esta prueba, las células tumorales en la fibromatosis suelen ser positivas o reactivas para las proteínas actina del músculo liso y desmina. Además, las células en la fibromatosis profunda a menudo muestran una expresión anormal de una proteína llamada beta-catenina. Esta proteína se encuentra normalmente en una parte de la célula llamada membrana. En cambio, en la fibromatosis profunda, la proteína beta-catenina no se desplaza normalmente a la membrana celular. En su lugar, la proteína beta-catenina se acumula en una parte de la célula llamada núcleo . Los patólogos suelen describir esto como expresión nuclear. Si la proteína beta-catenina se encuentra principalmente en el núcleo de la célula, esto se considera anormal y puede estar asociado con una mutación en los genes APC o CTNNB1.

Pruebas moleculares

Algunas personas heredan genes particulares que las exponen a un riesgo mucho mayor de desarrollar tumores como la fibromatosis. Los dos síndromes más comunes asociados con la fibromatosis son el síndrome de adenomatosis poliposis familiar/síndrome de Gardner y el síndrome desmoide familiar.

Los patólogos suelen realizar una prueba llamada secuenciación de nueva generación (NGS) en una muestra del tejido tumoral para detectar los cambios asociados a estos síndromes. Este tipo de prueba se puede realizar en la muestra de biopsia o tras la extirpación quirúrgica del tumor.

Extensión del tumor

La fibromatosis profunda comienza en el tejido conectivo, pero las células tumorales a menudo crecen en los órganos circundantes, como los músculos, los huesos y los vasos sanguíneos. Esto se llama extensión del tumor. La extensión del tumor es importante porque los tumores que se extienden muy ampliamente en los tejidos circundantes pueden ser más difíciles de extirpar por completo y pueden volver a crecer después de la cirugía.

Márgenes

En patología, un margen es el borde del tejido extirpado durante la cirugía tumoral. El estado de los márgenes en un informe de patología es importante ya que indica si se extirpó todo el tumor o si quedó parte. Esta información ayuda a determinar la necesidad de tratamiento adicional.

Los patólogos suelen evaluar los márgenes tras una intervención quirúrgica, como una escisión o resección , que elimina el tumor por completo. Los márgenes no suelen evaluarse tras una biopsia , que solo extirpa una parte del tumor. El número de márgenes informados y su tamaño (la cantidad de tejido sano que hay entre el tumor y el borde de corte) varían según el tipo de tejido y la ubicación del tumor.

Los patólogos examinan los márgenes para comprobar si hay células tumorales en el borde cortado del tejido. Un margen positivo, donde se encuentran las células tumorales, sugiere que es posible que quede algo de cáncer en el cuerpo. Por el contrario, un margen negativo, sin células tumorales en el borde, sugiere que el tumor se extirpó por completo. Algunos informes también miden la distancia entre las células tumorales más cercanas y el margen, incluso si todos los márgenes son negativos.

Sobre este articulo

Los médicos escribieron este artículo para ayudarle a leer y comprender su informe de patología. Si tiene alguna pregunta adicional, contáctenos.

Otros recursos útiles

Atlas de Patología