Su informe patológico para el carcinoma de células renales con deficiencia de fumarato hidratasa

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
14 de Junio de 2025

Carcinoma de células renales con deficiencia de fumarato hidratasa (a menudo llamado CCR con deficiencia de FH) es un tipo raro de cáncer de riñón. Se desarrolla debido a mutaciones Cambios en un gen llamado fumarato hidratasa (FH). La FH es importante para el metabolismo celular normal. Los cambios en este gen provocan la formación de un tumor con características microscópicas específicas. Este tumor suele tener un comportamiento agresivo, lo que significa que puede crecer rápidamente y, en ocasiones, extenderse más allá del riñón.

¿Cuáles son los síntomas del carcinoma de células renales con deficiencia de fumarato hidratasa?

Muchas personas con CCR con deficiencia de FH presentan síntomas notables.

Los síntomas comunes incluyen:

• Sangre en la orina (que puede aparecer rosada, roja o marrón).

• Dolor o malestar en el costado o la espalda baja.

• Sensación de una masa o bulto en el abdomen.

• Fatiga, pérdida de peso inexplicable o fiebre.

Estos tumores suelen ser más grandes al momento de su detección. En ocasiones, pueden extenderse a otras partes del cuerpo, causando síntomas adicionales según las zonas afectadas.

¿Qué causa el carcinoma de células renales con deficiencia de fumarato hidratasa?

El RCC con deficiencia de FH es causado por cambios o mutaciones En el gen de la fumarato hidratasa (FH). Este gen ayuda a las células a producir energía correctamente. Cuando el gen FH se daña, las células acumulan sustancias anormales que provocan el crecimiento tumoral.

La mayoría de los casos ocurren por casualidad (esporádicamente), sin antecedentes familiares. Sin embargo, algunos casos son hereditarios, lo que significa que las personas nacen con una afección genética hereditaria. Una afección hereditaria importante relacionada con el CCR con deficiencia de FH se denomina... Síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales (HLRCC)Las personas con síndrome HLRCC a menudo tienen múltiples tumores renales y tumores no cancerosos de la piel y el útero.

¿Quién tiene más probabilidades de desarrollar carcinoma de células renales con deficiencia de fumarato hidratasa?

El CCR con deficiencia de FH es muy poco frecuente y representa menos del 1 % de los tumores renales. Se presenta con mayor frecuencia en hombres que en mujeres. La mayoría de las personas diagnosticadas con este tipo de tumor son adultos, generalmente de entre 30 y 74 años, con una edad promedio de alrededor de 58 años. Sin embargo, el CCR con deficiencia de FH también puede presentarse en adultos más jóvenes e incluso en niños, especialmente cuando se asocia con enfermedades hereditarias.

¿Cómo se diagnostica el carcinoma de células renales con deficiencia de fumarato hidratasa?

El CCR con deficiencia de FH se detecta a menudo al realizar pruebas de imagen como ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas debido a síntomas o por otras razones. Los médicos pueden observar una masa grande en el riñón en estas pruebas de imagen.

Para confirmar el diagnóstico, los médicos suelen recomendar una cirugía para extirpar el tumor. Una vez extirpado el tumor, patólogo Examina el tejido tumoral al microscopio. Pruebas de laboratorio especiales, como la inmunohistoquímica, también pueden ayudar a los patólogos a confirmar el diagnóstico. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones genéticas específicas.

¿Cómo se ve el carcinoma de células renales con deficiencia de fumarato hidratasa bajo el microscopio?

Al microscopio, el CCR con deficiencia de FH se compone de células que forman diversos patrones, como papilares (estructuras digitiformes), tubulares (pequeños tubos) o quísticos (espacios llenos de líquido). Las células tumorales presentan centros grandes e irregulares (núcleos) y estructuras muy prominentes y visibles en su interior, llamadas nucléolos. Los patólogos examinan cuidadosamente estas características para diagnosticar con precisión el CCR con deficiencia de FH.

¿Qué otras pruebas se pueden realizar para confirmar el diagnóstico?

Además de examinar el tumor bajo un microscopio, los patólogos a menudo realizan una prueba de laboratorio especial llamada inmunohistoquímica (IHC) Para confirmar el diagnóstico, la inmunohistoquímica utiliza tinciones especiales para identificar proteínas dentro de las células tumorales.

En el caso del CCR con deficiencia de FH, los patólogos suelen utilizar inmunohistoquímica para analizar las proteínas FH y 2SC. Las células tumorales en el CCR con deficiencia de FH no suelen mostrar tinción para FH (tinción negativa para FH), aunque las células normales del mismo tejido sí la presentan. Además, las células tumorales en el CCR con deficiencia de FH suelen mostrar tinción positiva para la proteína 2SC. Estos patrones de tinción ayudan a los patólogos a diagnosticar con seguridad el CCR con deficiencia de FH, especialmente cuando el diagnóstico no es claro únicamente mediante el examen microscópico.

¿En qué se diferencia el CCR con deficiencia de fumarato hidratasa de otros tipos de cáncer de riñón?

El CCR con deficiencia de FH se diferencia de otros cánceres de riñón en varios aspectos importantes:

• Cambios genéticosEl CCR con deficiencia de FH implica mutaciones genéticas específicas en el gen FH. Muchos otros tipos de cáncer de riñón no presentan estas alteraciones genéticas específicas.

• Apariencia microscópica:Las células tumorales en el CCR con deficiencia de FH presentan nucléolos prominentes distintivos y patrones de crecimiento específicos (papilar, tubular y quístico), que no se observan comúnmente en otros tipos de cáncer de riñón.

• Condición hereditaria asociadaEl CCR con deficiencia de FH se asocia a una afección hereditaria conocida como síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC). La mayoría de los demás tipos de cáncer de riñón no suelen estar asociados a esta afección genética.

• Comportamiento:El CCR con deficiencia de FH puede ser más agresivo en comparación con otros tumores renales, con una mayor probabilidad de propagarse o regresar después del tratamiento.

Debido a estas diferencias, es importante realizar un diagnóstico preciso para orientar el tratamiento y los cuidados de seguimiento adecuados.

¿Qué significa extensión del tumor y por qué es importante?

La extensión del tumor describe cuánto ha crecido el tumor más allá del riñón hacia las estructuras cercanas, como la grasa circundante, las venas grandes o los órganos adyacentes. Esta extensión se evalúa cuidadosamente y se documenta en el informe patológico, ya que influye en el pronóstico y ayuda a los médicos a decidir el mejor plan de tratamiento. Los tumores que han crecido hacia las estructuras circundantes suelen ser más agresivos y podrían requerir tratamientos adicionales.

¿Qué son los márgenes quirúrgicos y por qué son importantes?

Quirúrgica márgenes Son los bordes de tejido sano que rodean un tumor y que los cirujanos extirpan durante la cirugía. Tras la extirpación del tumor, los patólogos examinan estos márgenes al microscopio para detectar células tumorales.

• Márgenes negativos: No hay células tumorales en los bordes del tejido, lo que significa que probablemente el tumor fue eliminado por completo.

• Márgenes positivos: Las células tumorales están presentes en los bordes del tejido, lo que significa que algunas células tumorales podrían permanecer en el cuerpo, requiriendo potencialmente tratamientos adicionales, como cirugía adicional o radioterapia.

Su informe de patología indicará claramente el estado de los márgenes y ayudará a su médico a decidir si es necesario más tratamiento.

¿Qué significa invasión linfovascular y por qué es importante?

Invasión linfovascular (LVI) significa que las células tumorales han entrado en pequeños vasos sanguíneos o linfáticos. Los vasos linfáticos se conectan a ganglios linfáticosPequeños órganos inmunitarios repartidos por todo el cuerpo. Si las células tumorales penetran en estos vasos, pueden propagarse con mayor facilidad a los ganglios linfáticos u otras partes del cuerpo. Detectar invasión linfovascular sugiere una mayor probabilidad de propagación del tumor, y esta información orientará el tratamiento y el seguimiento posterior.

¿Se examinaron los ganglios linfáticos y qué significan los resultados?

Ganglios linfaticos Son pequeños órganos inmunitarios con forma de frijol. Las células tumorales a veces se propagan desde el tumor hasta los ganglios linfáticos a través de pequeños vasos linfáticos.

Si se extirparon ganglios linfáticos durante la cirugía, los patólogos los examinarán cuidadosamente bajo un microscopio para verificar si hay células tumorales.

• Ganglios linfáticos negativos: No se encontraron células tumorales en ninguno de los ganglios linfáticos examinados. Esto significa que es probable que el tumor no se haya propagado a los ganglios linfáticos.

• Ganglios linfáticos positivos: Se encontraron células tumorales en uno o más ganglios linfáticos examinados. Esto significa que el tumor se ha diseminado, lo que podría requerir tratamientos adicionales como quimioterapia o inmunoterapia.

El informe de patología incluirá detalles sobre la cantidad de ganglios linfáticos examinados, su ubicación y si alguno contiene células tumorales.

Pronóstico y tratamiento del carcinoma de células renales con deficiencia de fumarato hidratasa

El CCR con deficiencia de FH puede comportarse de forma agresiva, con un mayor riesgo de propagación en comparación con otros tumores renales. Sin embargo, el pronóstico puede variar significativamente. Algunos tumores permanecen menos agresivos, mientras que otros pueden propagarse o reaparecer después del tratamiento.

El tratamiento suele consistir en cirugía para extirpar el tumor. Los médicos pueden recomendar tratamientos adicionales según las características del tumor y si se ha diseminado. A los pacientes diagnosticados con CCR con deficiencia de FH se les suele recomendar asesoramiento y pruebas genéticas. También se podría recomendar a los familiares que se sometan a pruebas y seguimiento genético debido a los posibles riesgos hereditarios.

Estadificación patológica (sistema TNM) del carcinoma de células renales con deficiencia de fumarato hidratasa

Su médico utiliza el sistema de estadificación TNM para describir con claridad el grado de avance del tumor. La estadificación ayuda a determinar el tratamiento y el pronóstico más adecuados.

Estadio del tumor (T)

• T1: El tumor mide 7 cm o menos y está confinado al riñón.

• T2: El tumor mide más de 7 cm pero permanece íntegramente dentro del riñón.

• T3: El tumor ha crecido hacia la grasa circundante o hacia una vena grande unida al riñón.

• T4: El tumor se extiende más allá del riñón hacia las estructuras cercanas o a través de la fascia de Gerota (la capa protectora alrededor del riñón).

Estadio del ganglio linfático (N)

• N0: No hay células tumorales en los ganglios linfáticos.

• N1: Células tumorales encontradas en los ganglios linfáticos.

• NX: No se examinaron ganglios linfáticos.

Estadio metastásico (M)

• M0: El tumor no se ha propagado a partes distantes del cuerpo.

• M1: El tumor se ha propagado a otras partes del cuerpo.

• MX: No hay suficiente información disponible para determinar si el tumor se ha diseminado.

Los estadios más avanzados significan que el tumor está más avanzado y puede requerir tratamientos más extensos.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Necesitaré más pruebas, como asesoramiento genético?

• ¿Qué opciones de tratamiento me recomiendan para mi tumor?

• ¿Con qué frecuencia debo realizar visitas de seguimiento o pruebas de diagnóstico por imágenes?

• ¿Podría mi tumor regresar o propagarse? ¿A qué síntomas debo prestar atención?

• ¿Los miembros de mi familia corren un mayor riesgo y deberían hacerse la prueba?

• ¿Debo realizar cambios en mi estilo de vida o dieta después de la cirugía?