por Jason Wasserman MD PhD FRCPC y Phil Berardi MD PhD FRCPC
Febrero 26, 2024
El linfoma de células B de alto grado con reordenamientos MYC y BCL2 es un tipo de cáncer que comienza en los glóbulos blancos llamados Células BEstas células forman parte del sistema inmunitario y ayudan a proteger el cuerpo de infecciones y enfermedades. “Grado alto” significa que este tipo de cáncer es probable que crezca y se propague rápidamente, lo que requiere un tratamiento rápido y agresivo. El término “con reordenamientos de MYC y BCL2” se refiere a cambios en los genes MYC y BCL2. Estos cambios genéticos pueden hacer que las células crezcan sin control, lo que conduce al linfoma. Otro nombre para este tipo de cáncer es Linfoma difuso de células B grandes (DLBCL) con reordenamientos de MYC y BCL2.
¿Cuáles son los síntomas comunes del linfoma de células B de alto grado con reordenamientos de MYC y BCL2?
Los síntomas del linfoma de células B de alto grado con reordenamientos de MYC y BCL2 pueden variar, pero a menudo incluyen hinchazón ganglios linfáticos (que pueden sentirse como bultos debajo de la piel), fiebre, sudores nocturnos, pérdida de peso involuntaria y sensación de mucho cansancio. Estos síntomas ocurren porque el tumor canceroso Células B Puede acumularse en los ganglios linfáticos y otras partes del cuerpo, afectando el funcionamiento del organismo.
¿Qué causa el linfoma de células B de alto grado con reordenamientos de MYC y BCL2?
No se comprende completamente la causa exacta del linfoma de células B de alto grado con reordenamientos de MYC y BCL2. Sin embargo, se sabe que los reordenamientos de los genes MYC y BCL2 desempeñan un papel crucial. Estos cambios genéticos no se heredan de tus padres sino que ocurren durante tu vida. Los factores que podrían contribuir a estos cambios incluyen ciertas infecciones, la exposición a sustancias químicas específicas o un sistema inmunológico debilitado, pero a menudo se desconoce la causa.
¿Qué son los reordenamientos de MYC y BCL2 y cómo contribuyen a esta enfermedad?
MYC y BCL2 son genes que controlan el crecimiento y la supervivencia celular. En el linfoma de células B de alto grado con reordenamientos de MYC y BCL2, ambos genes se han movido de sus posiciones normales en el ADN. Esto hace que las células crezcan rápidamente y se resistan a morir cuando deberían, lo que hace que el cáncer sea más agresivo y más difícil de tratar.
¿Cuál es el pronóstico para una persona diagnosticada con linfoma de células B de alto grado con reordenamientos MYC y BCL2?
El elemento pronósticoEl pronóstico de los pacientes con linfoma de células B de alto grado con reordenamientos de MYC y BCL2 puede variar ampliamente. Los factores que afectan el pronóstico incluyen la etapa del cáncer, la salud general del paciente y qué tan bien responde el cáncer al tratamiento. Si bien este tipo de linfoma puede ser agresivo y difícil de tratar, los avances en la terapia han mejorado los resultados para muchos pacientes.
Características microscópicas de este tumor.
Bajo el microscopio, las células del linfoma de células B de alto grado con reordenamientos MYC y BCL2 son más grandes de lo normal Células B. Las células cancerosas también muestran una mayor variabilidad en forma y tamaño en comparación con las células B normales. Figuras mitóticas (células en división) y células apoptóticas (células moribundas) se observan comúnmente en todo el tumor. Algunos tumores están formados por células que se asemejan a células inmunitarias inmaduras llamadas blastos. Los patólogos suelen describir estas células como blastoides.
¿Qué otras pruebas se pueden realizar para confirmar el diagnóstico?
Inmunohistoquímica (IHC)
Inmunohistoquímica (IHC) Es una prueba que se utiliza para ver marcadores específicos (normalmente proteínas) dentro de las células. Los resultados a menudo se informan como positivos (las células producen el marcador) o negativos (las células no producen el marcador). Las células cancerosas en el linfoma de células B de alto grado con reordenamientos de MYC y BCL2 son frecuentemente positivas para los marcadores expresados por células normales. Células B incluyendo CD19, CD20, CD79a, y PAX-5. Las células cancerosas también suelen ser positivas para BCL2, BCL6 y CD10. Las células cancerosas suelen ser negativas para CD34 y TdT.
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
Hibridación fluorescente in situ (FISH) es una prueba que permite a los patólogos ver cambios genéticos dentro de las células. Los patólogos utilizan una variedad de nombres que incluyen translocaciones, fusiones o reordenamientos para describir estos cambios, pero todos significan esencialmente lo mismo. Estos cambios implican que una pieza de material genético o ADN se mueva desde su ubicación normal en un cromosoma a otra parte del cromosoma o a un cromosoma completamente diferente. Como resultado, se forma un nuevo gen que altera el comportamiento de la célula.
Como sugiere su nombre, el linfoma de células B de alto grado con reordenamientos MYC y BCL2 contiene dos reordenamientos genéticos que involucran a MYC y BCL2. Algunos tumores también albergarán un reordenamiento que involucra al gen BCL6; sin embargo, este reordenamiento no es necesario para realizar el diagnóstico.
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