por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Enero 6, 2025
Carcinoma de mama invasivo (sin otra especificación) es el tipo más común de cáncer de mama. Se origina en las células que recubren los conductos mamarios e invade el tejido mamario circundante. Este tipo de cáncer se conoce a menudo como carcinoma ductal invasivo. Es la forma más común de cáncer de mama.
El diagnóstico de carcinoma invasivo de mama se realiza cuando el tumor no cumple los criterios para un subtipo específico de cáncer de mama, como carcinoma lobular invasivo, carcinoma tubular, carcinoma cribiforme, carcinoma mucinoso, cistadenocarcinoma mucinoso, carcinoma micropapilar invasivo, carcinoma con diferenciación apocrina, o carcinoma metaplásico.

Los síntomas del carcinoma de mama invasivo pueden variar, pero los síntomas comunes incluyen:
No se conoce con exactitud la causa del carcinoma mamario invasivo, pero se sabe que varios factores aumentan el riesgo, como influencias hormonales, dietéticas, reproductivas y genéticas.
El cáncer de mama es más común en sociedades con un estilo de vida “occidental”, que incluye una dieta alta en calorías y rica en grasas y proteínas animales, actividad física limitada y obesidad. Otros factores de riesgo incluyen una primera menstruación temprana, una menopausia tardía, menos embarazos, una edad más avanzada en el momento del primer parto y una menor duración de la lactancia materna. La terapia de reemplazo hormonal después de la menopausia y el consumo de alcohol también se asocian con un mayor riesgo, en particular para los cánceres con receptores hormonales positivos.
La genética también influye. Las mutaciones en genes específicos, como BRCA1 y BRCA2, aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Estas mutaciones genéticas suelen estar vinculadas a subtipos particulares de cáncer de mama. Por ejemplo, las mutaciones BRCA1 se asocian más comúnmente con cánceres de mama triple negativos, mientras que las mutaciones BRCA2 están vinculadas a cánceres de mama con receptores hormonales positivos. Además, factores como el peso corporal y la actividad física pueden influir en el riesgo de forma diferente para los distintos subtipos de cáncer de mama.
El diagnóstico de carcinoma mamario invasivo generalmente se realiza después de que se extrae una pequeña muestra del tumor en un procedimiento llamado biopsia. Luego, el tejido se envía a un patólogo para que lo examine bajo un microscopio. Luego es posible que le ofrezcan una cirugía adicional para extirpar el tumor por completo.

El grado histológico de Nottingham es un sistema que se utiliza para evaluar la agresividad del carcinoma mamario invasivo mediante el examen de las células cancerosas bajo un microscopio. El grado se determina observando tres características específicas:
Cada una de estas características recibe una puntuación del 1 al 3, y las puntuaciones se suman para determinar la calificación final:
El tamaño de un tumor de mama es importante porque se utiliza para determinar el estadio patológico del tumor (pT) y porque los tumores más grandes tienen más probabilidades de metastatizarse (diseminarse) a ganglios linfáticos y otras partes del cuerpo. El tamaño del tumor sólo se puede determinar después de que se haya extirpado todo el tumor. Por este motivo, no se incluirá en su informe de patología después de un biopsia.
Los marcadores de pronóstico son proteínas u otros elementos biológicos que se pueden medir para ayudar a predecir cómo se comportará una enfermedad como el cáncer con el tiempo y cómo responderá al tratamiento. Los marcadores de pronóstico más comúnmente probados en la mama son los receptores hormonales. receptor de estrógeno (RE) y receptor de progesterona (PR) y el factor de crecimiento HER2.
RE (receptor de estrógeno) y PR (receptor de progesterona) Son proteínas presentes en algunas células de cáncer de mama. Estos receptores se unen a las hormonas estrógeno y progesterona, respectivamente. Cuando estas hormonas se unen a sus receptores, pueden estimular el crecimiento de las células cancerosas. La presencia o ausencia de estos receptores puede clasificar el carcinoma de mama invasivo, lo cual es importante para determinar las opciones de tratamiento y el pronóstico.
La presencia de ER y PR en las células de cáncer de mama significa que el cáncer tiene receptores hormonales positivos. Este tipo de cáncer a menudo se trata con terapia hormonal (endocrina), que bloquea la capacidad de las células cancerosas para utilizar hormonas. Las terapias hormonales comunes incluyen tamoxifeno, inhibidores de la aromatasa (como anastrozol, letrozol y exemestano) y medicamentos que reducen los niveles hormonales o bloquean los receptores. Los cánceres con receptores hormonales positivos suelen responder bien a estas terapias.
Los cánceres de mama con receptores hormonales positivos generalmente tienen una mejor pronóstico que los cánceres con receptores hormonales negativos. Suelen crecer más lentamente y son menos agresivos. Además, los cánceres con receptores hormonales positivos tienen más probabilidades de responder a las terapias hormonales, que pueden reducir el riesgo de recurrencia y mejorar los resultados a largo plazo.
El estado de ER y PR se evalúa a través de inmunohistoquímica (IHC), realizado en una muestra de tejido tumoral obtenida de un biopsia o cirugía. La prueba mide la presencia de estos receptores hormonales dentro de las células cancerosas.
Así es como normalmente se informan los resultados:
HER2, o receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano, es una proteína que se encuentra en la superficie de algunas células de cáncer de mama. Desempeña un papel en el crecimiento y la división celular. En algunos cánceres de mama, el gen HER2 se amplifica, lo que provoca una sobreproducción de la proteína HER2. Esta afección se conoce como cáncer de mama HER2 positivo.
Los cánceres de mama HER2 positivos generalmente tienen un pronóstico diferente en comparación con los cánceres de mama HER2 negativos. Antes de la llegada de las terapias dirigidas, los cánceres HER2 positivos se asociaban con un peor pronóstico. Sin embargo, con tratamientos eficaces dirigidos a HER2, el pronóstico de estos pacientes ha mejorado significativamente. Conocer el estado de HER2 también ayuda a planificar el tratamiento general de la enfermedad. Por ejemplo, además de la terapia dirigida, los pacientes HER2 positivos podrían recibir una combinación de quimioterapia y otros tratamientos adaptados a su perfil de cáncer específico.
El estado de HER2 se evalúa mediante pruebas realizadas en una muestra de tejido tumoral, que puede obtenerse mediante una biopsia o durante una cirugía. Las dos pruebas principales utilizadas son:
El carcinoma mamario invasivo comienza dentro de la mama, pero el tumor puede propagarse a la piel que recubre la mama o a los músculos de la pared torácica. El término extensión tumoral se utiliza cuando las células tumorales se encuentran en la piel o los músculos debajo de la mama. La extensión tumoral es importante porque se asocia con un mayor riesgo de que el tumor vuelva a crecer después del tratamiento (recurrencia local) o de que las células cancerosas se desplacen a un sitio distante del cuerpo, como el pulmón. También se utiliza para determinar el estadio patológico del tumor (pT).
Invasión linfovascular (LVI) En el contexto del carcinoma invasivo de mama, el término carcinoma de mama se refiere a células cancerosas dentro de los vasos linfáticos o sanguíneos cerca del tumor. Esto indica que el cáncer puede propagarse más allá de su sitio original a través de los sistemas circulatorios del cuerpo. El carcinoma invasivo de mama solo se puede identificar después de que un patólogo examine el tejido bajo un microscopio. Los patólogos buscan células cancerosas dentro del lumen de los vasos linfáticos o sanguíneos, que pueden aparecer como grupos o células individuales rodeadas por un espacio claro, lo que indica las paredes de los vasos.
La presencia de LVI es un factor pronóstico importante en el cáncer de mama. Se asocia con un mayor riesgo de recurrencia y metastásica, ya que las células cancerosas pueden viajar a partes distantes del cuerpo a través del sistema linfático o el torrente sanguíneo. Este hallazgo a menudo impulsa un enfoque de tratamiento más agresivo, que puede incluir quimioterapia adicional, radioterapia o terapia dirigida, dependiendo de otros factores como el estadio general del cáncer, el estado de los receptores hormonales y el estado de HER2.

En patología, un margen es el borde de un tejido cortado al extirpar un tumor del cuerpo. Los márgenes descritos en un informe de patología son muy importantes porque le indican si se extirpó todo el tumor o si quedó parte del tumor. El estado del margen determinará qué tratamiento adicional (si corresponde) puede necesitar.
La mayoría de los informes de patología solo describen los márgenes después de un procedimiento quirúrgico llamado excisión or resección Se ha realizado una cirugía para extirpar todo el tumor. Por esta razón, los márgenes no se suelen describir después de un biopsia Se realiza para extirpar sólo una parte del tumor. El número de márgenes descritos en un informe de patología depende de los tipos de tejidos extirpados y de la ubicación del tumor. El tamaño del margen (la cantidad de tejido normal entre el tumor y el borde cortado) depende del tipo de tumor que se extirpa y de la ubicación del tumor.
Los patólogos examinan cuidadosamente los márgenes para buscar células tumorales en el borde cortado del tejido. Si se observan células tumorales en el borde cortado del tejido, el margen se describirá como positivo. Si no se ven células tumorales en el borde cortado del tejido, el margen se describirá como negativo. Incluso si todos los márgenes son negativos, algunos informes de patología también medirán las células tumorales más cercanas al borde cortado del tejido.
Un margen positivo (o muy cercano) es importante porque significa que es posible que se hayan dejado células tumorales en el cuerpo cuando se extirpó quirúrgicamente el tumor. Por esta razón, a los pacientes con un margen positivo se les puede ofrecer otra cirugía para extirpar el resto del tumor o radioterapia en el área del cuerpo con el margen positivo.

Ganglios linfaticos Son pequeñas estructuras con forma de frijol que forman parte del sistema inmunológico. Actúan como filtros, atrapando bacterias, virus y células cancerosas. Los ganglios linfáticos contienen células inmunitarias que pueden atacar y destruir sustancias nocivas transportadas en el líquido linfático, que circula por todo el cuerpo.

El examen de los ganglios linfáticos es importante para comprender la propagación del carcinoma mamario invasivo. Cuando el cáncer de mama se propaga, a menudo se desplaza primero a los ganglios linfáticos cercanos antes de llegar a otras partes del cuerpo. Al examinar estos ganglios linfáticos, el patólogo puede determinar si el cáncer se ha propagado más allá de la mama. Esta información se utiliza para la estadificación del cáncer, la planificación del tratamiento y la evaluación pronóstico. Si se encuentra cáncer en los ganglios linfáticos, puede indicar un mayor riesgo de recurrencia y la necesidad de un tratamiento más agresivo.
En los pacientes con carcinoma mamario invasivo, los ganglios linfáticos que normalmente se examinan incluyen:
Los resultados del examen de los ganglios linfáticos se detallarán en su informe de patología.
El informe incluirá información sobre:

Los patólogos utilizan el término "células tumorales aisladas" para describir un grupo de células tumorales que miden 0.2 mm o menos y que se encuentran en un ganglio linfático. Los ganglios linfáticos que contienen únicamente células tumorales aisladas (ITC) no se cuentan como "positivos" para el estadio ganglionar patológico (pN).
Una 'micrometástasis' es un grupo de células tumorales que miden entre 0.2 mm y 2 mm y que se encuentran en un ganglio linfático. Si solo se encuentran micrometástasis en todos los ganglios linfáticos examinados, el estadio ganglionar patológico es pN1mi.
Una 'macrometástasis' es un grupo de células tumorales que miden más de 2 mm y se encuentran en una ganglio linfático. Las macrometástasis se asocian con un peor pronóstico y puede requerir un tratamiento adicional.
El índice de carga residual de cáncer (RCB) mide la cantidad de cáncer que queda en la mama y los ganglios linfáticos cercanos después de la terapia neoadyuvante (tratamiento administrado antes de la cirugía). El índice combina varias características patológicas en una sola puntuación y clasifica la respuesta del cáncer al tratamiento. Este índice fue desarrollado por médicos del Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas (http://www.mdanderson.org/breastcancer_RCB).
Así es como se calcula el índice:
Estas características se combinan mediante una fórmula estandarizada para calcular el índice RCB.
Según el índice RCB, los pacientes se dividen en cuatro categorías:
La clasificación RCB ayuda a predecir la probabilidad de que un paciente permanezca libre de cáncer después del tratamiento. Los pacientes con una clasificación RCB-0 suelen tener los mejores resultados, con las mayores probabilidades de supervivencia a largo plazo sin recurrencia. A medida que la categoría RCB aumenta de RCB-I a RCB-III, aumenta el riesgo de recurrencia del cáncer, lo que puede dar lugar a tratamientos adicionales para reducir este riesgo.
El sistema de estadificación patológica del carcinoma mamario invasivo ayuda a los médicos a comprender hasta qué punto se ha propagado el cáncer y a planificar el mejor tratamiento. El sistema utiliza principalmente la estadificación TNM, que significa tumor, ganglios linfáticos y metástasis. Los cánceres en etapa temprana (como T1 o N0) pueden requerir solo cirugía y posiblemente radiación, mientras que las etapas más avanzadas (como T3 o N3) pueden necesitar una combinación de cirugía, radiación, quimioterapia y terapias dirigidas. La estadificación adecuada garantiza que los pacientes reciban los tratamientos más eficaces según la extensión de su enfermedad, lo que puede mejorar las tasas de supervivencia y la calidad de vida.
Esta función examina el tamaño y la extensión del tumor de mama. El tumor se mide en centímetros y se evalúa su crecimiento más allá del tejido mamario.
T0: No hay evidencia de tumor primario. Esto significa que no se puede encontrar ningún tumor en la mama.
T1: El tumor mide 2 centímetros o menos en su dimensión mayor. Esta etapa se subdivide a su vez en:
T2: El tumor mide más de 2 centímetros pero no más de 5 centímetros.
T3: El tumor mide más de 5 centímetros.
T4: El tumor se ha diseminado a la pared torácica o a la piel, independientemente de su tamaño. Esta etapa se subdivide a su vez en:
Esta función examina si el cáncer se ha propagado a las zonas cercanas. ganglios linfáticos, que son pequeñas estructuras con forma de frijol que se encuentran en todo el cuerpo.
N0: No se encuentra cáncer en los ganglios linfáticos cercanos.
N1: El cáncer se ha diseminado a entre 1 y 3 ganglios linfáticos axilares (debajo del brazo).
N2: El cáncer se ha extendido a:
N3: El cáncer se ha extendido a:
El pronóstico del carcinoma mamario invasivo depende de varios factores, entre ellos, el estadio de la enfermedad, las características del tumor y las opciones de tratamiento. A continuación, se enumeran algunos de los factores más importantes que influyen en los resultados:
Uno de los factores más importantes para predecir la supervivencia es el estadio del cáncer, que describe hasta qué punto se ha propagado. Los tumores en estadio temprano, que son pequeños y se limitan a la mama, tienen un mejor pronóstico. Por ejemplo, la tasa de supervivencia a los 5 años para el cáncer de mama localizado es superior al 95 %. Sin embargo, la supervivencia disminuye si el cáncer se propaga a los ganglios linfáticos o a órganos distantes.
El grado del tumor describe cuán anormales se ven las células cancerosas bajo el microscopio. Los tumores de alto grado crecen y se propagan más rápidamente y pueden tener un pronóstico menos favorable.
Los cánceres con receptores hormonales positivos, que crecen en respuesta al estrógeno o la progesterona, suelen tener un mejor pronóstico porque se pueden tratar con terapias hormonales. Los cánceres con receptores HER2 positivos son más agresivos, pero pueden responder bien a tratamientos dirigidos como el trastuzumab. Los cánceres de mama triple negativos (que carecen de receptores de estrógeno, progesterona y HER2) son más difíciles de tratar y pueden tener un pronóstico menos favorable.
Las células cancerosas en los vasos sanguíneos o linfáticos cerca del tumor aumentan el riesgo de que el cáncer se propague y pueden influir en las decisiones de tratamiento.
La extirpación completa del tumor durante la cirugía afecta el riesgo de recurrencia. Los tumores que se extirpan completamente sin células cancerosas en los bordes de la pieza quirúrgica tienen un menor riesgo de recurrencia local.
El elemento Índice de etiquetado Ki-67 Mide la velocidad con la que se dividen las células cancerosas. Un índice de marcaje Ki-67 más alto sugiere un tumor más agresivo y puede influir en las decisiones sobre la quimioterapia.
Algunos pacientes pueden beneficiarse de las pruebas genéticas del tumor para ayudar a predecir el riesgo de recurrencia. Pruebas como la puntuación de recurrencia de 21 genes o la firma de 70 genes pueden ayudar a identificar a los pacientes que podrían beneficiarse de tratamientos adicionales como la quimioterapia.
La expresión del receptor de andrógenos (AR) se ha asociado con mejores resultados en el cáncer de mama en etapa temprana. Los estudios han demostrado que las pacientes cuyos tumores expresan AR pueden tener una mejor supervivencia libre de enfermedad y supervivencia general. Sin embargo, el papel del AR en el cáncer de mama, particularmente en tumores con receptores de estrógeno (ER) positivos y negativos, es complejo. Si bien el AR puede ser prometedor como objetivo para terapias basadas en hormonas o andrógenos, la evidencia aún está bajo investigación. Como resultado, la prueba de AR no se realiza de manera rutinaria, pero puede considerarse en situaciones clínicas específicas.
La respuesta a la terapia neoadyuvante, que es el tratamiento administrado antes de la cirugía, puede proporcionar información pronóstica importante. Lograr una respuesta patológica completa (no detectar ningún cáncer restante después del tratamiento) es un fuerte predictor de mejores resultados, especialmente para los cánceres de mama HER2-positivos y triple negativos. Para pacientes con enfermedad residual después de la terapia neoadyuvante, el índice de carga de cáncer residual se puede utilizar para estimar el riesgo de recurrencia. Este índice considera factores como el tamaño del tumor, la afectación de los ganglios linfáticos y la extensión del cáncer restante y guía las decisiones de tratamiento posteriores.