por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Enero 24, 2024
El sarcoma fibromixoide de bajo grado (también conocido como tumor de Evan) es un tipo poco común de cáncer de tejidos blandos. Como sugiere su nombre, el sarcoma fibromixoide de bajo grado generalmente se considera un grado bajo sarcoma, lo que significa que tiende a crecer y propagarse más lentamente en comparación con Alto grado tumores. Sin embargo, tiene un potencial de recurrencia tardía y metastásica, por lo que el seguimiento a largo plazo es esencial.
¿En qué parte del cuerpo se encuentra normalmente el sarcoma fibromixoide de bajo grado?
Este tumor generalmente afecta los tejidos blandos profundos y a menudo se desarrolla en el tronco, los brazos o las piernas, pero puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo.
¿Cuáles son los síntomas del sarcoma fibromixoide de bajo grado?
Los síntomas del sarcoma fibromixoide de bajo grado pueden ser bastante sutiles y generalmente dependen de la ubicación del tumor. El síntoma más común es un bulto o masa indolora y de crecimiento lento. Debido a que crece lentamente, puede pasar un tiempo antes de que se note o cause alguna molestia. Si el tumor presiona nervios o músculos, puede causar dolor o dificultad de movimiento.
¿Qué causa el sarcoma fibromixoide de bajo grado?
No se comprende claramente la causa exacta del sarcoma fibromixoide de bajo grado. Como ocurre con muchos cánceres, parece ser el resultado de cambios en las células del cuerpo que conducen a un crecimiento descontrolado. Sin embargo, estos cambios normalmente no se heredan sino que ocurren de forma espontánea.
¿Qué cambios genéticos se encuentran en el sarcoma fibromixoide de bajo grado?
El sarcoma fibromixoide de bajo grado se asocia con un cambio genético específico conocido como reordenamiento cromosómico. Se trata de la fusión de parte del cromosoma 7 (7q33) con el cromosoma 16 (16p11), lo que da como resultado la fusión del gen FUS-CREB3L2. Se cree que esta fusión desempeña un papel clave en el desarrollo del tumor.
¿Cómo se hace este diagnóstico?
El diagnóstico del sarcoma fibromixoide de bajo grado implica una combinación de imágenes médicas, como resonancias magnéticas o tomografías computarizadas, y una biopsia. Las pruebas de imagen pueden identificar la presencia de una masa, mientras que una biopsia, donde se toma una muestra del tumor y se examina bajo un microscopio, es crucial para confirmar el diagnóstico.
Su informe de patología para el sarcoma fibromixoide de bajo grado
La información que se encuentra en su informe de patología para el sarcoma fibromixoide de bajo grado dependerá del tipo de procedimiento realizado. Por ejemplo, la información que se encuentra en un informe después de un biopsia se realiza generalmente se limita al diagnóstico, aunque algunos informes también pueden describir los resultados de pruebas adicionales como inmunohistoquímica (IHC), hibridación fluorescente in situ (FISH) o secuenciación de próxima generación (NGS). Una vez que se haya extirpado todo el tumor, su informe de patología incluirá información adicional, como la presencia o ausencia de linfovascular y perineural invasión, efecto del tratamiento y evaluación de márgenes. Los resultados de cualquier ganglios linfáticos examinados también deberían incluirse en este informe final. Estos temas se describen con más detalle en las secciones siguientes.
Características microscópicas
Bajo el microscopio, el sarcoma fibromixoide de bajo grado muestra características distintas. Se caracteriza por una mezcla de fibras fibrosas y mixoide áreas: las áreas fibrosas son más ricas en colágeno y las áreas mixoides son más parecidas a un gel. Las células suelen aparecer en forma de huso y están dispuestos en forma de remolino o verticilo.
Exámenes adicionales
Inmunohistoquímica
Inmunohistoquímica (IHC) Implica el uso de tinciones especiales (anticuerpos) que reaccionan con proteínas específicas en las células tumorales. En el caso del sarcoma fibromixoide de bajo grado, esta prueba puede resaltar ciertas proteínas que normalmente se encuentran en las células tumorales, lo que ayuda a distinguir el sarcoma fibromixoide de bajo grado de otros tipos de tumores que pueden verse similares cuando se examinan bajo el microscopio.
- Expresión de MUC4: Uno de los marcadores más importantes del sarcoma fibromixoide de bajo grado es la proteína MUC4. La presencia de MUC4 es una característica diagnóstica clave, ya que se expresa consistentemente en el sarcoma fibromixoide de bajo grado. MUC4 es una glicoproteína de alto peso molecular y su detección en muestras de tejido de sospecha de sarcoma fibromixoide de bajo grado es muy sugestiva de este diagnóstico.
Otros marcadores: si bien MUC4 es un marcador primario, el sarcoma fibromixoide de bajo grado también puede expresar otras proteínas, pero no son tan definitivas ni específicas como MUC4. Estos pueden incluir:
- EMA (antígeno de membrana epitelial): el sarcoma fibromixoide de bajo grado puede mostrar positividad focal para EMA.
- SMA (actina del músculo liso): ocasionalmente, las células del sarcoma fibromixoide de bajo grado pueden expresar SMA, pero este no es un hallazgo consistente.
Marcadores negativos: el sarcoma fibromixoide de bajo grado generalmente no expresa ciertos marcadores que se encuentran en otros tipos de tumores de tejidos blandos. Por ejemplo, normalmente no expresa la proteína S100, la desmina o el CD34, lo que ayuda a diferenciarlo de otros sarcomas.
El perfil inmunohistoquímico del sarcoma fibromixoide de bajo grado, especialmente la presencia de MUC4, es una herramienta importante para los patólogos en el diagnóstico de este tumor raro y a menudo difícil de identificar. El uso de IHC no sólo ayuda a confirmar el diagnóstico de sarcoma fibromixoide de bajo grado sino que también ayuda a distinguirlo de otros tumores de tejidos blandos con características histológicas similares.
Pruebas moleculares
En algunas situaciones, las pruebas moleculares como secuenciación de próxima generación (NGS) or hibridación fluorescente in situ (FISH) También se realizará. Estas pruebas buscan la fusión del gen específico FUS-CREB3L2, confirmando así el diagnóstico de sarcoma fibromixoide de bajo grado.
Grado del tumor
Los patólogos dividen el sarcoma fibromixoide de bajo grado en tres grados según un sistema creado por la Federación Francesa de Centros Oncológicos del Grupo de Sarcomas (FNCLCC). Este sistema utiliza tres características microscópicas para determinar el grado del tumor: diferenciación, recuento mitótico y necrosis. Estas características se explican con más detalle a continuación. El grado sólo se puede determinar después de que se haya examinado una muestra del tumor bajo el microscopio.
Se asignan puntos (de 0 a 3) para cada una de las características microscópicas (0 a 3) y el número total de puntos determina el grado final del tumor. Según este sistema, los sarcomas sinoviales pueden ser tumores de bajo o alto grado. Los tumores de alto grado (grados 2 y 3) se asocian con una peor pronóstico. Como su nombre indica, la gran mayoría de los sarcomas fibromixoides de bajo grado se consideran de “bajo grado” según este sistema.
Puntos asociados a cada grado:
- grado 1 - 2 o 3 puntos.
- grado 2 - 4 o 5 puntos.
- grado 3 - 6 a 8 puntos.
Características microscópicas utilizadas para determinar el grado:
- Diferenciación tumoral - tumor diferenciación Describe en qué medida las células tumorales se parecen a las células sanas normales. Las células tumorales que se parecen mucho a las células normales reciben 1 punto, mientras que las que no se parecen en nada a las células normales reciben 3 puntos. Todos los sarcomas fibromixoides de bajo grado reciben 1 punto por diferenciación tumoral.
- Recuento mitótico - Una célula que está en proceso de dividirse para crear dos nuevas células se llama figura mitótica. Los tumores que crecen rápidamente tienden a tener más figuras mitóticas que los tumores que crecen lentamente. Su patólogo determinará el recuento mitótico contando el número de figuras mitóticas en diez áreas del tumor mientras mira a través del microscopio. Los tumores sin figura mitótica o con muy pocas figuras mitóticas reciben 1 punto, mientras que aquellos con 10 a 20 figuras mitóticas reciben 2 puntos y aquellos con más de 20 figuras mitóticas reciben 3 puntos.
- Necrosis – Necrosis es un tipo de muerte celular. Los tumores que crecen rápido tienden a tener más necrosis que los tumores que crecen lentamente. Si su patólogo no ve necrosis, el tumor recibirá 0 puntos. El tumor recibirá 1 punto si se observa necrosis pero representa menos del 50 % del tumor o 2 puntos si la necrosis representa más del 50 % del tumor.
Efecto del tratamiento
Si recibió quimioterapia y / o radioterapia antes de la operación para extirpar el tumor, su patólogo examinará todo el tejido enviado a patología para ver qué parte del tumor aún estaba vivo en el momento en que se extrajo del cuerpo. Los patólogos utilizan el término viable para describir el tejido que aún estaba vivo en el momento en que se extrajo del cuerpo. Por el contrario, los patólogos utilizan el término no viable para describir el tejido que no estaba vivo en el momento en que se extrajo del cuerpo. Por lo general, su patólogo describirá el porcentaje de tumores que no son viables.
Invasión perineural
Los patólogos utilizan el término "invasión perineural" para describir una situación en la que las células cancerosas se adhieren a un nervio o lo invaden. "Invasión intraneural" es un término relacionado que se refiere específicamente a las células cancerosas que se encuentran dentro de un nervio. Los nervios, que parecen cables largos, están formados por grupos de células conocidas como neuronas. Estos nervios, presentes en todo el cuerpo, transmiten información como temperatura, presión y dolor entre el cuerpo y el cerebro. La presencia de invasión perineural es importante porque permite que las células cancerosas viajen a lo largo del nervio hasta los órganos y tejidos cercanos, lo que aumenta el riesgo de que el tumor reaparezca después de la cirugía.
Invasión linfovascular
La invasión linfovascular ocurre cuando las células cancerosas invaden un vaso sanguíneo o un canal linfático. Los vasos sanguíneos, tubos delgados que transportan sangre por todo el cuerpo, contrastan con los canales linfáticos, que transportan un líquido llamado linfa en lugar de sangre. Estos canales linfáticos se conectan a pequeños órganos inmunes conocidos como ganglios linfáticos, esparcidos por todo el cuerpo. La invasión linfovascular es importante porque permite que las células cancerosas se propaguen a otras partes del cuerpo, incluidos los ganglios linfáticos o los pulmones, a través de la sangre o los vasos linfáticos.
Márgenes
En patología, un margen se refiere al borde del tejido extirpado durante la cirugía tumoral. El estado de los márgenes en un informe de patología es importante ya que indica si se extirpó todo el tumor o si quedó parte. Esta información ayuda a determinar la necesidad de tratamiento adicional.
Los patólogos suelen evaluar los márgenes después de un procedimiento quirúrgico como un excisión or resección, destinado a extirpar todo el tumor. Los márgenes no suelen evaluarse después de un biopsia, que extirpa sólo una parte del tumor. La cantidad de márgenes informados y su tamaño (cuánto tejido normal hay entre el tumor y el borde cortado) varían según el tipo de tejido y la ubicación del tumor.
Los patólogos examinan los márgenes para comprobar si hay células tumorales en el borde cortado del tejido. Un margen positivo, donde se encuentran las células tumorales, sugiere que es posible que quede algo de cáncer en el cuerpo. Por el contrario, un margen negativo, sin células tumorales en el borde, sugiere que el tumor se extirpó por completo. Algunos informes también miden la distancia entre las células tumorales más cercanas y el margen, incluso si todos los márgenes son negativos.
Ganglios linfaticos
Ganglios linfaticos Son pequeños órganos inmunológicos que se encuentran en todo el cuerpo. Las células cancerosas pueden propagarse desde un tumor a los ganglios linfáticos a través de pequeños vasos linfáticos. Por esta razón, los ganglios linfáticos comúnmente se extirpan y examinan bajo un microscopio para buscar células cancerosas. El movimiento de las células cancerosas desde el tumor a otra parte del cuerpo, como un ganglio linfático, se llama metastásica.
Por lo general, las células cancerosas se propagan primero a los ganglios linfáticos cercanos al tumor, aunque también pueden afectarse los ganglios linfáticos alejados del tumor. Por este motivo, los primeros ganglios linfáticos extirpados suelen estar cerca del tumor. Los ganglios linfáticos más alejados del tumor generalmente solo se extirpan si están agrandados y existe una alta sospecha clínica de que puede haber células cancerosas en el ganglio linfático.
Si se extirpó algún ganglio linfático de su cuerpo, un patólogo lo examinará bajo el microscopio y los resultados de este examen se describirán en su informe. "Positivo" significa que se encontraron células cancerosas en el ganglio linfático. "Negativo" significa que no se encontraron células cancerosas. Si se encuentran células cancerosas en un ganglio linfático, el tamaño del grupo más grande de células cancerosas (a menudo descrito como "foco" o "depósito") también puede incluirse en su informe. Extensión extraganglionar significa que las células tumorales han atravesado la cápsula situada en la parte exterior del ganglio linfático y se han extendido al tejido circundante.
El examen de los ganglios linfáticos es importante por dos razones. En primer lugar, esta información se utiliza para determinar el estadio ganglionar patológico (pN). En segundo lugar, encontrar células cancerosas en un ganglio linfático aumenta el riesgo de que se encuentren células cancerosas en otras partes del cuerpo en el futuro. Como resultado, su médico usará esta información para decidir si se requiere un tratamiento adicional, como quimioterapia, radioterapia o inmunoterapia.
Estadio patológico
El estadio patológico del sarcoma fibromixoide de bajo grado se basa en el sistema de estadificación TNM, un sistema reconocido internacionalmente creado por el Comité Estadounidense Conjunto sobre Cáncer. Este sistema utiliza información sobre el tumor primario (T), ganglios linfáticos (N), y distante metastásico enfermedad (M) para determinar el estadio patológico completo (pTNM). Su patólogo examinará el tejido enviado y le dará un número a cada parte. En general, un número más alto significa una enfermedad más avanzada y peor pronóstico.
Estadio tumoral (pT)
El estadio del tumor del sarcoma fibromixoide de bajo grado varía según la parte del cuerpo involucrada. Por ejemplo, a un tumor de 5 centímetros que comienza en la cabeza se le asignará un estadio tumoral diferente al de un tumor que comienza profundamente en la parte posterior del abdomen (el retroperitoneo). Sin embargo, en la mayoría de los sitios del cuerpo, el estadio del tumor incluye el tamaño del tumor y si el tumor ha crecido hacia las partes circundantes del cuerpo.
Cabeza y cuello
- T1 - El tumor no mide más de 2 centímetros.
- T2 - El tumor mide entre 2 y 4 centímetros.
- T3 - El tumor mide más de 4 centímetros.
- T4 - El tumor ha crecido hacia los tejidos circundantes, como los huesos de la cara o el cráneo, el ojo, los vasos sanguíneos más grandes del cuello o el cerebro.
Pecho, espalda o estómago y brazos o piernas (tronco y extremidades)
- T1 - El tumor no mide más de 5 centímetros.
- T2 - El tumor mide entre 5 y 10 centímetros.
- T3 - El tumor mide entre 10 y 15 centímetros.
- T4 - El tumor mide más de 15 centímetros.
Abdomen y órganos dentro del tórax (órganos viscerales torácicos)
- T1 - El tumor solo se ve en un órgano.
- T2 – El tumor ha crecido hacia el tejido conectivo que rodea el órgano del que se originó.
- T3 - El tumor se ha convertido en al menos otro órgano.
- T4 - Se encuentran múltiples tumores.
Retroperitoneo (el espacio en la parte posterior de la cavidad abdominal)
- T1 - El tumor no mide más de 5 centímetros.
- T2 - El tumor mide entre 5 y 10 centímetros.
- T3 - El tumor mide entre 10 y 15 centímetros.
- T4 - El tumor mide más de 15 centímetros.
Tejido alrededor del ojo (órbita)
- T1 - El tumor no mide más de 2 centímetros.
- T2 - El tumor mide más de 2 centímetros pero no ha crecido hacia los huesos que rodean el ojo.
- T3 - El tumor ha crecido hacia los huesos que rodean el ojo u otros huesos del cráneo.
- T4 - El tumor ha crecido hacia el ojo (el globo) o los tejidos circundantes, como los párpados, los senos nasales o el cerebro.
Estadio nodal (pN)
Al sarcoma fibromixoide de bajo grado se le asigna un estadio ganglionar de 0 o 1 según la presencia o ausencia de células tumorales en uno o más ganglios linfáticos. Si no se observan células tumorales en ningún ganglio linfático, el estadio ganglionar es N0. Si no se envían ganglios linfáticos para examen patológico, no se puede determinar la etapa ganglionar y la etapa ganglionar se enumera como NX. Si se encuentran células tumorales en algún ganglio linfático, el estadio ganglionar se enumera como N1.
Otros recursos útiles
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