Síndrome mielodisplásico (SMD): Cómo entender su informe patológico

Editor de sección: David Li, MD
27 de junio de 2026

El síndrome mielodisplásico (SMD) es un grupo de cánceres de la sangre que afectan la médula ósea, el tejido esponjoso dentro de los huesos donde se producen las nuevas células sanguíneas. En el SMD, la médula ósea produce células sanguíneas que no se desarrollan ni funcionan correctamente, por lo que muchas se destruyen antes de poder cumplir su función. Como resultado, las personas con SMD suelen tener un bajo número de células sanguíneas sanas. El SMD también aumenta el riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda (LMA) , un cáncer de la sangre de crecimiento más rápido, aunque no todas las personas con SMD la desarrollan. En la clasificación más reciente de la Organización Mundial de la Salud, este grupo de enfermedades también se denomina neoplasias mielodisplásicas, pero aún se utiliza la abreviatura SMD.

Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos de su informe de patología para el síndrome mielodisplásico, qué significa cada término y por qué es importante para su atención médica.

¿Qué células se encuentran normalmente en la sangre?

La sangre normal contiene varios tipos de células, cada una con una función importante:

las células rojas de la sangre transportar oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo.
Los glóbulos blancos, incluyendo neutrófilos, linfocitosLos glóbulos rojos y los monocitos forman parte del sistema inmunitario y combaten las infecciones.
Plaquetas Ayudan a detener el sangrado mediante la formación de coágulos después de una lesión.

Estas células se producen en la médula ósea mediante un proceso llamado hematopoyesis. En el síndrome mielodisplásico (SMD), este proceso se ve alterado, lo que provoca que se produzcan menos células sanas.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome mielodisplásico?

Los síntomas del síndrome mielodisplásico (SMD) dependen de qué células sanguíneas estén bajas. Muchas personas no presentan síntomas al principio y son diagnosticadas después de que un análisis de sangre rutinario muestre recuentos bajos.

Anemia (bajo recuento de glóbulos rojos) — Puede provocar fatiga, debilidad, dificultad para respirar o dolor en el pecho.
Neutropenia (bajo nivel de neutrófilos) — Aumenta la probabilidad de infecciones y, en ocasiones, las agrava.
Trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) — Aumenta el riesgo de hematomas y hemorragias.
Pancitopenia (niveles bajos en los tres tipos de células) — Puede provocar una combinación de los síntomas mencionados anteriormente.

¿Qué causa el síndrome mielodisplásico?

El síndrome mielodisplásico (SMD) comienza cuando se produce una alteración genética en una célula inmadura de la médula ósea. Esta alteración generalmente no es hereditaria, sino que ocurre durante la vida de la persona. A medida que la célula anormal se multiplica, produce más células con la misma alteración, que reemplazan gradualmente a las células sanas en la médula ósea. Conforme el SMD progresa, pueden aparecer alteraciones genéticas adicionales, lo que puede agravar la enfermedad o aumentar la probabilidad de que se transforme en leucemia mieloide aguda.

La mayoría de los casos se presentan espontáneamente con la edad, pero el riesgo es mayor en personas que han recibido quimioterapia o radioterapia para otro tipo de cáncer. Cuando el SMD se desarrolla después de estos tratamientos, se clasifica como una neoplasia mieloide relacionada con la terapia, cuyo pronóstico suele ser menos favorable. En raras ocasiones, existe una predisposición hereditaria en las familias.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico del síndrome mielodisplásico (SMD) generalmente comienza cuando un análisis de sangre muestra un bajo número de uno o más tipos de células sanguíneas. Un frotis de sangre, una capa delgada de sangre que se examina al microscopio, puede mostrar células con tamaño, forma o apariencia anormales. Para confirmar el diagnóstico, se realiza una biopsia y aspiración de médula ósea , en la que se extraen pequeñas muestras de médula ósea que son examinadas por un patólogo.

El patólogo busca el desarrollo celular anormal (descrito en la siguiente sección), cuenta la proporción de células inmaduras, llamadas blastos, y utiliza una tinción de hierro para detectar sideroblastos en anillo . Se realiza un cariotipo y, en muchos casos, secuenciación de nueva generación (NGS) para detectar cambios cromosómicos y genéticos, lo que ayuda a clasificar la enfermedad y orientar el tratamiento. Dado que otras afecciones pueden causar recuentos sanguíneos bajos o células de aspecto anormal, el diagnóstico se realiza solo después de haber descartado estas otras causas (descritas más adelante en este artículo).

¿Qué aspecto tiene el síndrome mielodisplásico bajo el microscopio?

Al examinar la médula ósea en el síndrome mielodisplásico (SMD), el patólogo busca displasia , es decir, células con formas, tamaños o colores anormales. Cuando solo un tipo de célula sanguínea presenta anomalías, se denomina displasia monolinaje; cuando dos o más tipos presentan anomalías, se denomina displasia multilinaje. Para confirmar el diagnóstico de SMD, al menos el 10 % de las células de un tipo celular determinado deben presentar displasia.

El patólogo también busca otras dos características importantes. Los sideroblastos en anillo son glóbulos rojos inmaduros con exceso de hierro que forma un anillo alrededor del núcleo y se observa con una tinción especial para hierro. Los blastos son células muy inmaduras que normalmente se desarrollan hasta convertirse en glóbulos rojos maduros; contar el porcentaje de blastos es importante porque un número elevado sugiere que la enfermedad podría estar evolucionando hacia una leucemia aguda.

¿Qué cambios genéticos y anomalías cromosómicas se encuentran en el SMD?

Las pruebas genéticas son fundamentales para evaluar el síndrome mielodisplásico (SMD). Un cariotipo examina los cromosomas (las estructuras que contienen el ADN) para detectar la ausencia o la presencia de fragmentos adicionales. Algunas alteraciones cromosómicas, como la deleción aislada de una parte del cromosoma 5 (denominada del(5q)), se asocian a un mejor pronóstico y una buena respuesta a tratamientos específicos, mientras que otras, como la pérdida del cromosoma 7, se asocian a un mayor riesgo. Cuando se detectan tres o más anomalías simultáneamente, se denomina cariotipo complejo y suele indicar una enfermedad de mayor riesgo.

La secuenciación de nueva generación detecta mutaciones genéticas más pequeñas que no se aprecian en un cariotipo. Las mutaciones en genes como SF3B1, TP53, ASXL1, SRSF2 y RUNX1 son frecuentes en el SMD. Algunas de estas mutaciones afectan directamente a la clasificación y el pronóstico; por ejemplo, una mutación en SF3B1 se asocia a un pronóstico más favorable, mientras que los cambios que afectan a ambas copias del gen TP53 se asocian a una enfermedad de mayor riesgo. Su informe detallará cualquier cambio cromosómico o genético detectado.

¿Cuáles son los tipos de síndrome mielodisplásico?

Los médicos clasifican el síndrome mielodisplásico (SMD) en tipos según la apariencia de las células, el número de blastos y las alteraciones genéticas presentes. En la clasificación más reciente de la Organización Mundial de la Salud, los tipos se agrupan de dos maneras.

Tipos definidos por un cambio genético específico:

SMD con blastos bajos y del(5q) aislado — Se define por la pérdida de una parte del cromosoma 5. Generalmente tiene un pronóstico favorable y suele responder a un medicamento específico.
SMD con bajo porcentaje de blastos y mutación SF3B1 — Generalmente se asocia con sideroblastos en anillo y un pronóstico más favorable.
SMD con inactivación bialélica (de dos copias) del gen TP53 — Se caracteriza por cambios que afectan a ambas copias del gen TP53. Se trata de un tipo de mayor riesgo, con una mayor probabilidad de progresar a leucemia aguda.

Tipos definidos por la apariencia de las células y el número de blastos:

SMD con bajo porcentaje de blastos — Existe displasia, pero el número de blastos no está aumentado.
SMD hipoplásico — La médula ósea contiene menos células de las esperadas.
SMD con aumento de blastos — Se divide en SMD-IB1 (5 a 9 % de blastos en la médula ósea o 2 a 4 % en la sangre) y SMD-IB2 (10 a 19 % de blastos en la médula ósea o 5 a 19 % en la sangre, o presencia de estructuras llamadas cuerpos de Auer). Si los blastos alcanzan el 20 % o más, el diagnóstico cambia de SMD a leucemia mieloide aguda.
SMD con fibrosis — La presencia de cicatrices en la médula ósea se asocia a un mayor riesgo.

Es posible que vea términos antiguos en su informe, como "SMD con displasia de linaje único o multilinaje", "SMD con sideroblastos en anillo" o "SMD con exceso de blastos (SMD-EB)". Estos términos describen las mismas enfermedades utilizando el sistema de clasificación anterior y aún pueden aparecer durante la transición a la terminología más reciente.

¿Algunas formas de SMD son hereditarias?

La mayoría de las personas que desarrollan síndrome mielodisplásico (SMD) no tienen un riesgo hereditario, y estos casos se denominan esporádicos. En raras ocasiones, algunas personas heredan alteraciones genéticas (mutaciones en la línea germinal) que aumentan el riesgo de SMD u otras enfermedades de la médula ósea. Si otros miembros de la familia han tenido afecciones similares o recuentos sanguíneos bajos persistentes, su médico podría recomendarle pruebas genéticas para buscar una causa hereditaria.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome mielodisplásico?

El pronóstico del síndrome mielodisplásico (SMD) varía considerablemente. Algunas personas presentan una enfermedad leve que se mantiene estable durante años, mientras que otras tienen una enfermedad de mayor riesgo que progresa más rápidamente. Aproximadamente el 30 % de las personas desarrollan finalmente leucemia mieloide aguda. Para estimar el riesgo y orientar el tratamiento, los médicos utilizan sistemas de puntuación, principalmente el Sistema Internacional de Puntuación Pronóstica Revisado (IPSS-R) y la versión molecular más reciente (IPSS-M), que combinan el número de blastos, las alteraciones cromosómicas, el grado de recuento sanguíneo bajo y las mutaciones genéticas. Estas puntuaciones clasifican el SMD en grupos de bajo y alto riesgo. Un cariotipo complejo y las alteraciones que afectan a ambas copias del gen TP53 se encuentran entre las características asociadas a un mayor riesgo. Su pronóstico depende de la combinación específica de estos factores, que su equipo médico podrá explicarle en el contexto de su informe individual.

¿Qué ocurre tras un diagnóstico de síndrome mielodisplásico?

Tras el diagnóstico del síndrome mielodisplásico (SMD), la puntuación de riesgo ayuda a orientar el tratamiento, que difiere según el riesgo sea menor o mayor. Los hallazgos patológicos y genéticos influyen en varias decisiones:

Cuidados de apoyo — Transfusiones de sangre para la anemia o el bajo recuento de plaquetas, tratamiento de infecciones y medicamentos para eliminar el exceso de hierro cuando se necesitan muchas transfusiones.
Tratamiento de la anemia (enfermedad de bajo riesgo) — Los medicamentos que estimulan la producción de glóbulos rojos (agentes estimulantes de la eritropoyesis) y un fármaco llamado luspatercept pueden reducir la necesidad de transfusiones.
Lenalidomida — Particularmente eficaz para SMD con una deleción aislada del cromosoma 5q.
Agentes hipometilantes (enfermedad de mayor riesgo) — Fármacos como la azacitidina y la decitabina pueden mejorar el recuento sanguíneo y retrasar la progresión a leucemia.
Trasplante de células madre (médula ósea) — El trasplante alogénico, que utiliza células hematopoyéticas de un donante, es el único tratamiento que puede curar el SMD y generalmente se considera para pacientes de alto riesgo que se encuentran lo suficientemente bien.

La atención la proporciona un equipo de hematología, y los análisis de sangre periódicos y el seguimiento ayudan a controlar la enfermedad. También se puede considerar la posibilidad de participar en ensayos clínicos de tratamientos más recientes. Las decisiones sobre el tratamiento las toma el equipo médico junto con el paciente, basándose en los hallazgos específicos del informe.

Otras afecciones que pueden parecerse al SMD

Existen otras afecciones que pueden causar recuentos sanguíneos bajos o células sanguíneas de aspecto anormal, y deben descartarse antes de confirmar el síndrome mielodisplásico (SMD). Entre ellas se incluyen la deficiencia de vitamina B12 o cobre, ciertos medicamentos, el consumo de alcohol, la intoxicación por metales pesados, las infecciones y las enfermedades autoinmunes. Otros cánceres de médula ósea, como la leucemia mielomonocítica crónica, también pueden asemejarse al SMD. Su médico revisará cuidadosamente su historial clínico y los resultados de las pruebas para descartar estas posibilidades.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Qué tipo de MDS tengo?
¿Qué revelaron mis pruebas cromosómicas y genéticas, y cómo afectan a mi pronóstico?
¿Se me considera de bajo o alto riesgo, y qué sistema de puntuación se utilizó?
¿Tengo exceso de blastos y qué significa eso para mi riesgo de desarrollar leucemia aguda?
¿Presento alguno de los cambios que afectan al tratamiento, como la deleción del cromosoma 5q, una mutación en el gen SF3B1 o una alteración en el gen TP53?
¿Necesitaré transfusiones de sangre y cómo se controlarán mis niveles de hierro?
¿Qué opciones de tratamiento tengo disponibles y cuáles son sus beneficios y efectos secundarios?
¿Podría beneficiarme de algún medicamento para mejorar mi recuento sanguíneo?
¿Debería someterme a una evaluación para un trasplante de células madre?
¿Mis familiares deberían someterse a pruebas para detectar enfermedades hereditarias relacionadas con el SMD?
¿Hay ensayos clínicos que debería tener en cuenta?