Su informe patológico del síndrome mielodisplásico (SMD)

por Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
18 de agosto de 2025

Síndrome mielodisplásico (SMD) Es un grupo de enfermedades que afectan la médula ósea, el tejido esponjoso del interior de los huesos donde se producen nuevas células sanguíneas. En el SMD, la médula ósea produce células sanguíneas anormales que no funcionan correctamente. Por ello, las personas con SMD suelen tener un recuento bajo de células sanguíneas sanas.

El SMD también aumenta el riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda (AML), un tipo de cáncer de la sangre. No todas las personas con SMD desarrollarán LMA, pero el riesgo es mayor que en la población general.

¿Qué células se encuentran normalmente en la sangre?

La sangre normal contiene varios tipos de células, cada una con una función importante:

• Glóbulos rojos (RBC) transportar oxígeno desde los pulmones al cuerpo y devolver dióxido de carbono a los pulmones para ser exhalado.

• Glóbulos blancos (WBC) forman parte del sistema inmunitario. Los tipos incluyen neutrófilos, linfocitos, y monocitos, que combaten las infecciones y ayudan al cuerpo a sanar.

• Las plaquetas ayudan a detener el sangrado formando coágulos de sangre después de una lesión.

Estas células se producen en la médula ósea mediante un proceso llamado hematopoyesis. Enfermedades como el SMD alteran este proceso, lo que reduce la producción de células sanas.

¿Qué condiciones médicas están asociadas con el SMD?

Los síntomas y complicaciones del SMD dependen de qué células sanguíneas estén bajas o anormales:

• Anemia ocurre cuando hay muy pocos las células rojas de la sangreLas personas con anemia pueden sentirse cansadas, débiles, con dificultad para respirar o experimentar dolor en el pecho.

• La neutropenia ocurre cuando neutrófilos son bajos. Esto hace que las infecciones sean más probables y, a veces, más graves.

• La trombocitopenia se produce cuando el recuento de plaquetas es bajo. Esto aumenta el riesgo de hematomas, sangrado después de una lesión o sangrado espontáneo.

• La pancitopenia se produce cuando los tres tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, Las células blancas de la sangrey plaquetas). Esto puede causar una combinación de los síntomas mencionados anteriormente.

¿Qué causa el síndrome mielodisplásico?

El SMD comienza cuando se desarrolla un cambio genético en una célula inmadura de la médula ósea. Este cambio no suele heredarse, sino que ocurre durante la vida de la persona. A medida que la célula anormal se multiplica, crea más células con el mismo cambio. Con el tiempo, estas células anormales reemplazan a las sanas en la médula ósea.

A medida que el SMD progresa, pueden aparecer nuevos cambios genéticos que hacen que la enfermedad sea más agresiva o tenga más probabilidades de transformarse en leucemia mieloide aguda.

¿Cómo se realiza el diagnóstico del SMD?

El SMD generalmente se diagnostica después de una biopsia de médula ósea y aspiración, un procedimiento en el que se extrae una pequeña muestra de médula ósea y se examina bajo un microscopio mediante un patólogo.

Se pueden realizar pruebas adicionales, como un cariotipo, para buscar cambios genéticos en los cromosomas. En algunos casos, secuenciación de próxima generación (NGS) Se utiliza para detectar genes más pequeños. mutaciones que no se pueden observar en un cariotipo. Estos resultados genéticos ayudan a clasificar los SMD y a orientar las decisiones de tratamiento.

Características microscópicas del SMD

Al examinar la médula ósea, el patólogo busca un desarrollo anormal de células sanguíneas. Si las células presentan anomalías en forma, tamaño o color, esto se denomina... displasia.

• La displasia de linaje único significa que solo un tipo de célula sanguínea parece anormal.

• La displasia multilinaje significa que dos o más tipos de células sanguíneas se ven anormales.

Para diagnosticar SMD, al menos el 10% de las células de una línea celular determinada deben mostrar displasia.

¿Qué es un cariotipo y por qué es importante?

Un cariotipo es una prueba que examina los cromosomas (las estructuras celulares que contienen el ADN). Las anomalías pueden incluir cromosomas faltantes o adicionales, fragmentos rotos o secciones intercambiadas entre cromosomas.

• Algunas anomalías están relacionadas con un mejor pronóstico y respuesta al tratamiento.

• Otros sugieren un peor pronóstico o una mayor probabilidad de progresión a leucemia aguda.

Cuando se encuentran tres o más anomalías, esto se denomina cariotipo complejo y generalmente indica una enfermedad más agresiva.

Debido a que estos cambios proporcionan información valiosa sobre el pronóstico y el tratamiento, el cariotipo es una parte esencial de la evaluación del SMD.

Tipos de síndromes mielodisplásicos

Los médicos clasifican los SMD en diferentes tipos según qué células son anormales, cuántas explosiones (células inmaduras) están presentes y qué cambios genéticos se encuentran.

Los tipos de SMD incluyen:

• SMD con displasia de linaje único.

• SMD con displasia multilinaje.

• SMD con sideroblastos en anillo.

• MDS con exceso de blastos.

• SMD con deleción aislada del cromosoma 5q.

El SMD que se desarrolla después de la quimioterapia o la radioterapia se clasifica como neoplasia mieloide relacionada con la terapia, que se considera por separado porque a menudo se comporta de manera más agresiva.

¿Algunas formas de SMD son hereditarias?

La mayoría de las personas que desarrollan SMD no presentan un riesgo hereditario. Estos casos se denominan esporádicos.

En raras ocasiones, algunas personas heredan cambios genéticos (llamados mutaciones germinales) que aumentan el riesgo de desarrollar SMD u otras enfermedades de la médula ósea. Si otros familiares han sido diagnosticados con afecciones similares o conteos sanguíneos bajos persistentes, su médico podría recomendarle pruebas genéticas para determinar si existe una mutación hereditaria.

¿Qué son los sideroblastos en anillo?

Sideroblastos anulares Son glóbulos rojos inmaduros que contienen demasiado hierro. El hierro forma un anillo alrededor del núcleo (el centro de control de la célula).

El diagnóstico de SMD con sideroblastos en anillo se establece si más del 15 % de los glóbulos rojos inmaduros en la médula ósea presentan este patrón anular. En algunos casos, el diagnóstico puede realizarse si al menos el 5 % de estas células son sideroblastos en anillo y el paciente presenta... mutación en el gen, comienzan y terminan en lugares erróneos. en un gen llamado SF3B1.

Se deben descartar otras causas de sideroblastos en anillo, como deficiencia de cobre, medicamentos o toxinas, antes de confirmar el SMD.

¿Qué significa MDS con exceso de blastos?

explosiones Son células muy inmaduras de la médula ósea que se desarrollan en células sanguíneas maduras. En el SMD, un exceso de blastos indica que la enfermedad podría estar progresando hacia una leucemia aguda.

• El MDS-EB1 se diagnostica cuando se observan entre un 2 y un 4 % de blastos en la sangre o entre un 5 y un 9 % en la médula ósea.

• El MDS-EB2 se diagnostica cuando se observan entre un 5 y un 19 % de blastos en la sangre o entre un 10 y un 19 % en la médula ósea, o si los blastos contienen estructuras llamadas bastones de Auer.

Si los blastos representan el 20% o más de las células, el diagnóstico cambia de SMD a leucemia mieloide aguda.

Otras afecciones que pueden parecerse al SMD

Varias otras afecciones pueden causar glóbulos sanguíneos de aspecto anormal o recuentos sanguíneos bajos, como la deficiencia de vitamina B12 o cobre, ciertos medicamentos, el consumo de alcohol, la intoxicación por metales pesados, las infecciones y las enfermedades autoinmunes. Otros cánceres de médula ósea, como la leucemia mielomonocítica crónica, también pueden parecerse a los SMD. Su médico revisará cuidadosamente sus antecedentes y los resultados de las pruebas para descartar estas posibilidades.

Preguntas para hacerle a su médico

Si le han diagnosticado síndrome mielodisplásico, es posible que desee hacerle a su médico las siguientes preguntas:

• ¿Qué tipo de MDS tengo?

• ¿Qué muestran los resultados de mis pruebas genéticas y cómo afectan mi pronóstico?

• ¿Tengo exceso de blastos y qué significa eso para mi riesgo de desarrollar leucemia aguda?

• ¿Qué opciones de tratamiento están disponibles para mí y cuáles son sus posibles beneficios y efectos secundarios?

• ¿Mis familiares deberían someterse a pruebas para detectar enfermedades hereditarias relacionadas con el SMD?