Su informe patológico del sarcoma mieloide

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Enero 12, 2025

El sarcoma mieloide es un tipo de cáncer que se desarrolla a partir de un grupo de células productoras de sangre llamadas células mieloides. explosionesEstas células normalmente crecen y maduran en la médula ósea, que es el tejido esponjoso que se encuentra dentro de nuestros huesos. En el sarcoma mieloide, los blastos mieloides anormales forman una masa o tumor fuera de la médula ósea. Este tumor puede crecer en casi cualquier parte del cuerpo, incluida la piel, ganglios linfáticos, huesos y órganos internos.

El sarcoma mieloide está estrechamente relacionado con leucemia mieloide aguda (LMA), un tipo de cáncer de la sangre. A menudo se presenta al mismo tiempo que la leucemia mieloide aguda o como un signo de que la leucemia mieloide aguda ha regresado después del tratamiento. En casos poco frecuentes, el sarcoma mieloide puede desarrollarse antes de que se diagnostique la leucemia mieloide aguda.

¿Cuáles son los síntomas del sarcoma mieloide?

Los síntomas del sarcoma mieloide pueden variar ampliamente según el lugar del cuerpo en el que se forme el tumor. Por ejemplo, un tumor en la piel puede causar un bulto o hinchazón, mientras que un tumor en el sistema digestivo puede causar dolor o dificultad para comer.

El sarcoma mieloide se observa en el 2 al 9 % de las personas con AML y en el 5-12% de las personas que han recibido un trasplante de células madre. A menudo aparece al mismo tiempo que la leucemia mieloide aguda o como una recurrencia de la leucemia mieloide aguda después del tratamiento. En casos raros, puede desarrollarse antes de que se diagnostique la leucemia mieloide aguda. El sarcoma mieloide también puede surgir de otros tipos de enfermedades mieloides, como síndromes mielodisplásicos o neoplasias mieloproliferativas, que son trastornos que afectan la producción de células sanguíneas.

En casos muy raros, el sarcoma mieloide se presenta por sí solo sin ninguna afectación aparente de la médula ósea. Esta afección, llamada sarcoma mieloide aislado de novo, se presenta en aproximadamente el 1 % de las personas con leucemia mieloide aguda.

¿Qué causa el sarcoma mieloide?

El sarcoma mieloide es causado por cambios en el material genético (ADN) de las células mieloides. Estos cambios hacen que las células crezcan sin control y formen tumores. Muchos de los mismos cambios genéticos se observan en AML, por lo que ambas condiciones están estrechamente relacionadas.

En aproximadamente la mitad de todos los casos de sarcoma mieloide se encuentran cambios cromosómicos. Estos cambios incluyen:

• A reordenamiento llamada t(8;21) es más común en niños y a menudo afecta el área alrededor de los ojos.
• Un reordenamiento llamado inv(16), que se observa a menudo en tumores en el área abdominal.
• Otros cambios incluyen copias adicionales de cromosomas específicos (trisomía 4 y trisomía 8) o partes faltantes de cromosomas (monosomía 7, deleciones en el cromosoma 5q o 20q).

Además de los cambios cromosómicos, se requieren pruebas más avanzadas llamadas secuenciación de próxima generación Ha demostrado que el sarcoma mieloide a menudo tiene características específicas mutaciones en su ADN. Algunas de las mutaciones más comunes incluyen:

• Cambios en el NPM1 Los genes se presentan en aproximadamente el 20 al 30% de los casos, especialmente en aquellos con características monocíticas.
• Cambios en el KMT2A Los genes se encuentran en aproximadamente el 10% de los casos.
• Mutaciones en genes implicados en la vía RAS (una vía de señalización celular) y genes relacionados con la supresión de tumores y la reparación del ADN.

Estos cambios genéticos pueden influir en dónde crece el tumor y cómo se comporta.

¿Cómo se hace este diagnóstico?

El diagnóstico del sarcoma mieloide generalmente se realiza mediante una combinación de pruebas clínicas, microscópicas y de laboratorio. biopsia Se realiza para recolectar una pequeña muestra de tumor, que luego se examina bajo un microscopio. Patologos busca características típicas del sarcoma mieloide y puede utilizar pruebas especiales como inmunohistoquímica y citometría de flujo para confirmar el diagnóstico.

Además, a menudo se realizan una biopsia de médula ósea y análisis de sangre para determinar si el tumor está asociado con leucemia mieloide aguda (LMA) u otra afección relacionada. Estas pruebas ayudan a identificar células mieloides anormales en la médula ósea o la sangre, lo que puede brindar información importante sobre la enfermedad subyacente.

¿Cuáles son las características microscópicas del sarcoma mieloide?

Bajo el microscopio, el sarcoma mieloide es una masa de blastos mieloides anormales. Las células tumorales son de tamaño mediano a grande y tienen un color pálido o ligeramente rosado. citoplasma. Su núcleos, que contienen el material genético, pueden ser redondos, ovalados o irregulares, con finas cromatina y pequeña nucléolos.

En los tumores con características monocíticas, las células pueden formar patrones de una sola fila y algunas pueden tener núcleos plegados llamados promonocitos. Los tumores con características granulocíticas pueden mostrar células con citoplasma rosado, llamadas mielocitos eosinófilos y metamielocitos. En raras ocasiones, los sarcomas mieloides muestran características de otros linajes mieloides, como la diferenciación eritroide o megacariocítica.

Inmunofenotipo

El inmunofenotipo describe el conjunto único de proteínas expresadas en la superficie de las células tumorales, lo que ayuda patólogos Identificar el tipo de cáncer. Esto se determina mediante dos técnicas principales:

• Inmunohistoquímica Implica la tinción del tejido tumoral con anticuerpos que se unen a proteínas específicas. Bajo el microscopio, estas tinciones permiten a los patólogos ver qué proteínas están presentes en las células tumorales.
• Citometría de flujo Es una prueba que utiliza un láser para analizar las proteínas de la superficie de las células individuales en una muestra líquida. Este método proporciona información detallada sobre los tipos de células del tumor.

En el sarcoma mieloide, las proteínas comunes expresadas incluyen CD13, CD33, CD43, CD68 y mieloperoxidasa. Algunos tumores también expresan CD45. Los tumores inmaduros pueden expresar CD34 y KIT (CD117), mientras que los tumores más maduros muestran otros marcadores como CD14, CD64 y CD163. Los tumores también pueden mostrar características de otros tipos de células, como Células B (CD19), las células T (CD4, CD7), o células asesinas naturales (CD56). Las tinciones especializadas pueden detectar mutaciones en genes como NPM1 e IDH1, que ayudan a guiar el tratamiento.

Pruebas moleculares

Las pruebas moleculares buscan cambios genéticos específicos en las células tumorales. Estas pruebas incluyen:

• Secuenciación de próxima generación (NGS) puede identificar mutaciones en genes como NPM1, FLT3 y IDH.
• Hibridación fluorescente in situ (FISH) Es un método para detectar cromosomas. reordenamientos, como t(8;21) o inv(16).

Estas pruebas proporcionan información valiosa sobre el comportamiento del tumor y pueden orientar las decisiones de tratamiento. Por ejemplo, las mutaciones de FLT3 pueden indicar la necesidad de una terapia dirigida.

¿Cuál es el pronóstico para una persona diagnosticada con sarcoma mieloide?

El tratamiento para el sarcoma mieloide suele ser el mismo que para leucemia mieloide aguda (LMA)La quimioterapia es el pilar del tratamiento. En algunos casos, también se puede utilizar radioterapia para reducir el tamaño del tumor.

El pronóstico depende de varios factores, entre ellos, si el tumor está asociado con LMA y sus cambios genéticos. Las personas con sarcoma mieloide aislado (sin LMA) tienden a tener un mejor pronóstico, especialmente si el tumor se encuentra en la piel o en la cabeza y el cuello. En algunos casos, se puede lograr una remisión a largo plazo. Por otro lado, los tumores con cambios genéticos complejos o discordantes pueden comportarse de manera más agresiva.