Enfermedad de Paget de la mama: cómo entender su informe de patología.

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC y Zuzanna Gorski MD
24 de agosto de 2026

La enfermedad de Paget de la mama (también conocida como enfermedad de Paget) es un tipo de cáncer de mama no invasivo que afecta al pezón y la piel circundante. Se considera no invasivo porque las células cancerosas se limitan a la capa superficial de la piel, la epidermis, y no han invadido los tejidos más profundos. La mayoría de los casos comienzan en los conductos galactóforos que van desde el pezón hasta las glándulas mamarias, donde las células anormales crecen inicialmente como carcinoma ductal in situ (CDIS) , otro tipo de cáncer de mama no invasivo. Con el tiempo, estas células ascienden por el conducto y se diseminan al pezón y la piel circundante.

Lo más importante que debe saber sobre la enfermedad de Paget es que suele ser un signo de otro cáncer más profundo en la mama. La mayoría de las pacientes con enfermedad de Paget en el pezón también presentan carcinoma ductal in situ (CDIS) o cáncer de mama invasivo en el tejido mamario subyacente. Por este motivo, el diagnóstico requiere una evaluación exhaustiva de toda la mama. Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos de su informe de patología, el significado de cada término y su importancia para su atención médica.

¿Qué causa la enfermedad de Paget de la mama?

La enfermedad de Paget de la mama comparte factores de riesgo con otros tipos de cáncer de mama más comunes y, en la mayoría de los casos, se desarrolla debido a que un cáncer preexistente en los conductos mamarios se ha extendido hasta el pezón. Entre los factores de riesgo conocidos para el cáncer de mama se incluyen el sexo femenino, la edad avanzada, la menarquia precoz y las alteraciones genéticas hereditarias, como las de los genes BRCA1 o BRCA2. Al igual que con otros tipos de cáncer de mama, la mayoría de los casos se presentan en personas sin una causa hereditaria identificable.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Paget de la mama?

El síntoma más común de la enfermedad de Paget en la mama es una erupción roja, escamosa o con costras en el pezón y la piel circundante. Estos cambios suelen parecerse al eccema, lo que puede retrasar el diagnóstico, ya que la erupción puede tratarse inicialmente como una afección cutánea. Otros síntomas incluyen picazón o ardor en el pezón, secreción sanguinolenta o amarillenta, aplanamiento o retracción del pezón y, en algunos casos, la presencia de un bulto palpable en la mama. Dado que los cambios en la piel pueden parecerse a una erupción inofensiva, cualquier cambio persistente en el pezón que no cicatrice debe ser evaluado.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Un patólogo solo puede diagnosticar la enfermedad de Paget de la mama tras examinar una muestra de piel del pezón al microscopio. El tejido se obtiene generalmente mediante una pequeña biopsia de piel del pezón, como una biopsia por punción o en cuña. Al microscopio, la enfermedad de Paget consiste en células tumorales grandes y de aspecto anormal, conocidas como células de Paget . Estas células se encuentran dispersas, ya sea individualmente o en pequeños grupos, dentro de la epidermis, un patrón descrito como intraepidérmico. Las células de Paget suelen contener abundante citoplasma de color rosa pálido , y sus núcleos suelen ser grandes y pleomórficos (de tamaño y forma variables). A menudo se encuentra una sustancia llamada mucina dentro de ciertas células.

Debido a que las células de Paget pueden asemejarse a otras afecciones de la piel del pezón, el patólogo suele realizar una prueba inmunohistoquímica (IHQ) para confirmar el diagnóstico. Las células de Paget suelen ser positivas para queratinas de bajo peso molecular, como la citoqueratina 7 (CK7) y la CAM5.2. Estos marcadores ayudan a distinguir la enfermedad de Paget de dos afecciones que pueden tener un aspecto similar al microscopio: el melanoma (un cáncer de piel que es positivo para marcadores como S100, SOX10 y Melan-A) y el carcinoma de células escamosas in situ (positivo para p63 y CK5/6). Una vez confirmada la enfermedad de Paget, se realiza una prueba de imagen de la mama, generalmente una mamografía y, a menudo, una resonancia magnética, para detectar un cáncer subyacente y planificar el tratamiento.

¿Hay cáncer de mama debajo del pezón?

En la mayoría de las pacientes, la enfermedad de Paget de la mama se acompaña de otro cáncer en el tejido mamario subyacente. Este cáncer subyacente suele ser un carcinoma ductal in situ (CDIS) o un carcinoma ductal invasivo . Por este motivo, el hallazgo de la enfermedad de Paget en una biopsia de pezón generalmente conlleva una evaluación completa de la mama, y ​​el cáncer subyacente, cuando está presente, determina el estadio, el pronóstico y el plan de tratamiento. En un pequeño número de pacientes, no se encuentra cáncer subyacente. Se cree que estos casos raros se originan a partir de células especializadas del pezón llamadas células de Toker, en lugar de un cáncer ductal subyacente, y generalmente tienen un pronóstico excelente.

¿Qué significa microinvasión?

En la enfermedad de Paget de la mama, la microinvasión significa que un pequeño número de células tumorales se han extendido desde la epidermis hasta la dermis, la capa de piel justo debajo de la superficie, en un área de 1 mm o menos. La microinvasión por sí sola no se asocia con un peor pronóstico y no cambia el hecho de que la enfermedad de Paget es un proceso no invasivo. Lo más importante para el pronóstico es si existe un cáncer invasivo de mayor tamaño en la mama subyacente.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Las pruebas de biomarcadores son una parte importante del estudio diagnóstico de la enfermedad de Paget de la mama, ya que los resultados orientan el tratamiento del cáncer subyacente. Las células de Paget, así como cualquier carcinoma ductal in situ (CDIS) o carcinoma invasivo subyacente, se analizan para detectar los mismos biomarcadores mamarios clave: el receptor de estrógeno, el receptor de progesterona y el HER2.

• HER2 - La mayoría de los casos de enfermedad de Paget presentan sobreexpresión de HER2, lo que significa que las células producen mucha más proteína HER2 de lo normal. Un resultado positivo para HER2 puede indicar que las terapias dirigidas a HER2, como el trastuzumab, son apropiadas cuando existe un cáncer invasivo subyacente. La detección de HER2 se realiza mediante inmunohistoquímica, y la hibridación in situ se utiliza para confirmar resultados dudosos.
• Receptor de estrógeno (ER) y receptor de progesterona (PR) - Poco menos de la mitad de los casos dan positivo para estos receptores hormonales. Un resultado positivo puede indicar que la terapia de bloqueo hormonal es apropiada para un cáncer subyacente con receptores hormonales positivos.

Dado que la enfermedad de Paget se asocia frecuentemente con un cáncer subyacente de alto grado y HER2 positivo, los resultados de estos biomarcadores son especialmente importantes para planificar el tratamiento. Puede encontrar más información en nuestro artículo sobre HER2 en el cáncer de mama.

Estadio patológico de la enfermedad de Paget de la mama

La estadificación patológica de la enfermedad de Paget mamaria depende de la presencia de un cáncer invasivo subyacente. Cuando solo se detecta la enfermedad de Paget, o la enfermedad de Paget junto con carcinoma ductal in situ (CDIS), la estadificación tumoral es Tis (Paget) , donde "is" significa in situ o no invasivo. Cuando la enfermedad de Paget se encuentra junto con un cáncer invasivo subyacente, la estadificación tumoral se realiza según dicho cáncer invasivo, y la enfermedad de Paget se registra por separado. El sistema de estadificación utilizado es el sistema TNM del Comité Conjunto Americano sobre el Cáncer (AJCC), 8.ª edición.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Paget de la mama?

El pronóstico de la enfermedad de Paget de la mama depende principalmente del cáncer subyacente, no de la enfermedad de Paget del pezón en sí. Cuando la enfermedad de Paget se presenta sola o solo con carcinoma ductal in situ (CDIS), el pronóstico es excelente, ya que la enfermedad no es invasiva. Cuando existe un cáncer invasivo subyacente, el pronóstico depende de las características de dicho cáncer, incluyendo su tamaño, grado, si se ha diseminado a los ganglios linfáticos y su estado de receptores hormonales y HER2. Dado que la enfermedad de Paget suele estar asociada a un cáncer subyacente de mayor grado, la evaluación y el tratamiento de dicho cáncer subyacente son prioritarios.

¿Qué sucede después de este diagnóstico?

Tras el diagnóstico de la enfermedad de Paget de la mama, un equipo multidisciplinario suele coordinar la atención, pudiendo incluir un cirujano de mama, un oncólogo médico, un radiooncólogo, un patólogo y un radiólogo. El primer paso consiste en realizar pruebas de imagen de la mama (mamografía y, a menudo, resonancia magnética) para detectar un posible cáncer subyacente, ya que los hallazgos determinan el plan de tratamiento. Los resultados de la patología orientan las opciones terapéuticas que el equipo considera, en lugar de imponer un único tratamiento.

• Cirugía - Las opciones incluyen la mastectomía (extirpación de toda la mama) o la cirugía conservadora de mama, que consiste en extirpar el complejo areola-pezón junto con el tumor subyacente. La cirugía conservadora de mama suele ir seguida de radioterapia en la mama restante.
• Evaluación de los ganglios linfáticos — Cuando existe un cáncer invasivo subyacente o cuando se planifica una mastectomía, se puede realizar una biopsia del ganglio linfático centinela para comprobar si el cáncer ha llegado a los ganglios linfáticos cercanos.
• Terapia sistémica — En función de los resultados de los biomarcadores y del estadio del cáncer subyacente, se puede considerar la terapia hormonal, la terapia dirigida a HER2 y la quimioterapia.

Tras el tratamiento, el seguimiento incluye exámenes periódicos y pruebas de imagen para detectar posibles recaídas.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Se detectó algún cáncer subyacente en la mama, debajo del pezón? En caso afirmativo, ¿de qué tipo?
• ¿El cáncer subyacente es invasivo o es solo in situ (CDIS)?
• ¿Cuál es el estadio de mi cáncer?
• ¿Se observó microinvasión? ¿Esto modifica mi tratamiento?
• ¿Cuáles son los resultados de mis receptores hormonales (ER y PR)?
• ¿Mi cáncer es HER2-positivo y eso cambia mis opciones de tratamiento?
• ¿Necesito realizarme pruebas de imagen adicionales, como una resonancia magnética, para evaluar el resto de la mama?
• ¿Qué opciones quirúrgicas tengo a mi disposición: mastectomía o cirugía conservadora de mama?
• ¿Será necesario realizar una biopsia del ganglio linfático centinela para examinar mis ganglios linfáticos?
• ¿Necesitaré radioterapia, terapia hormonal, terapia dirigida a HER2 o quimioterapia?
• ¿Debería solicitar asesoramiento genético para evaluar si existe una causa hereditaria, como una mutación en el gen BRCA?
• ¿Qué seguimiento y vigilancia necesitaré después del tratamiento?

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