Tumor de células epitelioides perivasculares (PEComa): Cómo interpretar su informe patológico

Editora de sección: Bibianna Purgina, MD, FRCPC
21 de septiembre de 2026

Un tumor de células epitelioides perivasculares , generalmente llamado PEComa , es un tumor poco común formado por células que crecen alrededor de pequeños vasos sanguíneos. Estas células presentan características tanto de las células musculares como de las células productoras de pigmento de la piel. No existe en el cuerpo ninguna célula normal que se les parezca exactamente, razón por la cual el tumor recibe su nombre de la ubicación de estas células, en lugar de un tejido normal.

La mayoría de los PEComas se comportan de forma benigna y se curan con cirugía. Una minoría se comporta como un cáncer, invadiendo los tejidos cercanos, reapareciendo tras la cirugía o diseminándose a otras partes del cuerpo. El patólogo examina características específicas al microscopio para determinar a qué grupo pertenece el tumor.

Este artículo explica cómo se diagnostica un PEComa y qué significan los resultados de la inmunohistoquímica, el tamaño, el índice mitótico y los márgenes que aparecen en el informe de patología.

¿Qué tumores pertenecen a la familia PEComa?

El PEComa es un grupo de tumores, no un diagnóstico único. Todos están formados por el mismo tipo de célula, pero reciben nombres diferentes según dónde se desarrollen y su apariencia:

Angiomiolipoma. Este es el miembro más común de la familia. Generalmente se desarrolla en el riñón y contiene grasa, vasos sanguíneos y células musculares. No es sinónimo de PEComa, aunque en informes antiguos a veces se usaban los términos de esta manera.
Linfangioleiomiomatosis. Esta forma afecta a los pulmones, principalmente en mujeres, y provoca la formación de quistes en el tejido pulmonar.
Tumor de células claras del pulmón. Se trata de un tumor poco común, a veces denominado tumor de azúcar.
PEComa, no especificado de otro modo. Este nombre se utiliza para tumores en los tejidos blandos, el útero, el abdomen y el tracto digestivo que no se ajustan a las descripciones anteriores. Es la forma que se suele usar cuando un informe menciona PEComa.

¿Dónde se desarrollan los PEComas?

Los PEComas pueden desarrollarse en casi cualquier parte del cuerpo. Las localizaciones más frecuentes incluyen el riñón, el hígado, el útero y el tracto digestivo. También pueden aparecer en el retroperitoneo, que es el espacio situado en la parte posterior del abdomen, y en los tejidos blandos profundos del tronco y las extremidades. Los tumores en los tejidos blandos y el útero son más comunes en mujeres.

¿Qué causa un PEComa?

La mayoría de los PEComas son causados por la pérdida de un gen llamado TSC2, o con menos frecuencia, TSC1. Estos genes normalmente actúan como frenos en una señal de crecimiento dentro de la célula conocida como vía mTOR. Cuando se pierde este freno, la vía permanece activa y las células crecen sin los controles habituales. Esta alteración se encuentra en aproximadamente el 90% de los PEComas que se presentan de forma espontánea.

Otro grupo de PEComas presenta una translocación del gen TFE3. Estos tumores suelen aparecer en personas más jóvenes y se comportan de forma algo diferente, lo cual es importante a la hora de elegir el tratamiento.

La mayoría de los PEComas se presentan en personas sin ninguna afección hereditaria. Una minoría se da en personas con esclerosis tuberosa, una afección hereditaria causada por una alteración en el gen TSC1 o TSC2. Las personas con esclerosis tuberosa suelen desarrollar varios tumores, siendo los más comunes los angiomiolipomas renales.

¿Cuáles son los síntomas de un PEComa?

Muchos PEComas no causan síntomas y se descubren por casualidad en una tomografía realizada por otro motivo. Cuando aparecen síntomas, estos dependen de la ubicación del tumor:

Un bulto indoloro. Los tumores de tejidos blandos suelen crecer lentamente y no son dolorosos al tacto.
Síntomas abdominales o pélvicos. Dolor, sensación de plenitud o cambios en los hábitos intestinales o urinarios.
Sangría. Los tumores renales pueden sangrar, lo que puede provocar dolor repentino o sangre en la orina.
Síntomas uterinos. Sangrado anormal o presión pélvica.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Un patólogo diagnostica un PEComa examinando el tejido tumoral bajo un microscopio. El tejido puede provenir de una biopsia o de una cirugía en la que se extirpa el tumor por completo.

Al microscopio, un PEComa se compone de células redondas o ligeramente alargadas con citoplasma rosado o transparente, que constituye el cuerpo celular. Las células se disponen en nidos y láminas alrededor de vasos sanguíneos de paredes delgadas. En la mayoría de los PEComas, pocas células se dividen y no hay tejido tumoral muerto.

Dado que estas características también pueden observarse en otros tumores, se requiere inmunohistoquímica para confirmar el diagnóstico. La extensión total del tumor y el número de células en división solo pueden evaluarse una vez extirpado por completo.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica es una prueba que utiliza anticuerpos para mostrar qué proteínas producen las células tumorales. En el caso de un PEComa, muestra la combinación inusual de proteínas de células pigmentarias y musculares que caracteriza a estos tumores. Su informe puede incluir algunos de los siguientes hallazgos:

HMB-45 y Melan-A. Las células productoras de pigmento normalmente sintetizan estas proteínas. Al menos una de ellas da positivo en la mayoría de los PEComas, y la HMB-45 es la más útil de las dos.
SMA y desmina. Estas proteínas musculares dan positivo en muchos PEComas, aunque no en todos. Los tumores con una translocación de TFE3 a menudo muestran poca o ninguna tinción de proteínas musculares.
TFE3. La intensa tinción en el núcleo sugiere que el tumor pertenece al grupo con reordenamiento de TFE3.
S100. Esta proteína suele ser negativa en el PEComa. Un resultado fuertemente positivo aumentaría la posibilidad de melanoma, que comparte los marcadores de las células pigmentarias.

También se pueden realizar pruebas moleculares. Estas pueden confirmar la pérdida de TSC1 o TSC2 o una reorganización de TFE3, y el resultado puede influir en el tratamiento si el tumor requiere algo más que cirugía.

¿Cómo se evalúa el riesgo de comportamiento cancerígeno?

Dado que los PEComas varían desde inofensivos hasta cancerosos, los patólogos evalúan diversas características para determinar cómo es probable que se comporte un tumor. El sistema más utilizado contabiliza las siguientes características preocupantes:

Tamaño. El tumor mide más de 5 cm.
Patrón de crecimiento. El tumor crece invadiendo el tejido circundante en lugar de desplazarlo.
Aspecto celular. Las células están apiñadas y tienen un aspecto muy anormal.
Recuento mitótico. En una amplia zona del tumor examinada al microscopio, se observa más de una célula en división.
Necrosis. El tumor contiene tejido tumoral muerto.
Invasión vascular. Se observan células tumorales dentro de los vasos sanguíneos.

Los tumores con dos o más de estas características suelen clasificarse como malignos. Los tumores con una sola característica pueden describirse como de potencial maligno incierto, y los que no presentan ninguna suelen clasificarse como benignos. Los patólogos aplican estas reglas con precaución en el caso de tumores del útero y otros órganos ginecológicos, ya que pueden sobreestimar el riesgo, y actualmente se están estudiando nuevos sistemas de puntuación.

Tamaño, extensión y márgenes del tumor

El tamaño del tumor es la mayor dimensión del PEComa, medida en centímetros (cm), y es uno de los factores que se utilizan para evaluar el riesgo. El tamaño se mide después de extirpar completamente el tumor.

La extensión del tumor describe si el PEComa ha crecido hacia estructuras cercanas como músculos, grasa u órganos. La mayoría de los PEComas tienen un borde definido, y el crecimiento hacia el tejido circundante es una de las características preocupantes descritas anteriormente.

El margen es el borde del tejido que corta el cirujano. Un margen negativo significa que no se observan células tumorales en el borde de corte, mientras que un margen positivo indica que las células tumorales lo alcanzan. Un margen positivo aumenta la probabilidad de que el tumor reaparezca en el mismo lugar, por lo que podría ser necesario realizar una nueva cirugía, especialmente si el tumor presenta características preocupantes.

¿Cuál es el pronóstico?

La mayoría de las personas con un PEComa se curan con cirugía, especialmente cuando el tumor es pequeño, tiene bordes definidos y no presenta características preocupantes. Estos tumores rara vez reaparecen.

Un PEComa maligno se comporta de manera diferente. Puede reaparecer en el mismo lugar y extenderse a los pulmones, el hígado, los huesos o los ganglios linfáticos. El pronóstico para quienes se han diseminado sigue siendo desfavorable, aunque el tratamiento ha mejorado desde que se desarrollaron fármacos que bloquean la vía mTOR.

Dado que un PEComa puede reaparecer años después, generalmente se recomienda un seguimiento con pruebas de imagen, y el calendario depende de las características que se encuentren en su informe.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Una vez confirmado el diagnóstico de PEComa, el tratamiento suele ser planificado por un equipo de un centro con experiencia en el tratamiento de sarcomas y tumores relacionados.

Cirugía. La extirpación completa es el tratamiento principal para un PEComa que no se ha diseminado, y cura la mayoría de estos tumores.
Observación. Los tumores pequeños sin características preocupantes pueden ser objeto de seguimiento, en particular los que se encuentran en el riñón de una persona con esclerosis tuberosa.
Inhibidores de mTOR. Estos fármacos bloquean la señal de crecimiento que se activa cuando se pierde TSC1 o TSC2. La FDA aprobó nab-sirolimus en 2021 para adultos con PEComa maligno no extirpable o con metástasis. En el ensayo clínico que condujo a su aprobación, los tumores se redujeron en aproximadamente el 39 % de los pacientes tratados. También se utilizan fármacos orales de la misma familia, como sirolimus y everolimus.
Tratamiento para tumores con reordenamiento del gen TFE3. Estos tumores responden menos a los inhibidores de mTOR, y se están estudiando otros enfoques.
Ensayos clínicos. Dado que este tumor es poco frecuente, su oncólogo podría hablarle sobre la posibilidad de realizar un ensayo clínico si se ha diseminado o ha reaparecido.

La disponibilidad de estos medicamentos varía según el país, y su equipo médico podrá explicarle qué medidas se aplican en su lugar de residencia.

Preguntas para hacerle a su médico

¿En mi informe se describe el tumor como benigno, de potencial maligno incierto o maligno?
¿Qué características preocupantes, si las hubo, se encontraron?
¿Qué tamaño tenía el tumor y los márgenes eran negativos?
¿Se realizaron pruebas moleculares y se detectó algún cambio en TSC1, TSC2 o TFE3?
¿Debería someterme a una evaluación para detectar esclerosis tuberosa?
¿Necesito algún tratamiento después de la cirugía?
Si necesitara tratamiento, ¿sería un inhibidor de mTOR una opción para mí?
¿Qué probabilidades hay de que este tumor reaparezca?
¿Con qué frecuencia necesitaré realizarme pruebas de imagen y durante cuántos años?
¿Qué síntomas deberían impulsarme a llamar antes?

Tumor de células epitelioides perivasculares (PEComa): Cómo entender su informe patológico